Κατηγορία

Ενδιαφέροντα Άρθρα

1 Βλεννογόνος
Σάκχαρο στο αίμα από 27 έως 27,9 mmol / l τι σημαίνει αυτό
2 Βλεννογόνος
Τα δισκία οιστρογόνου, μια λίστα με όλα τα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα για τις γυναίκες
3 Λάρυγγας
Προλακτίνη στις γυναίκες: χαμηλή, φυσιολογική, αιτίες αυξημένων επιπέδων ορμονών και συνέπειες, εξέταση αίματος για προλακτίνη
4 Καρκίνος
Υψηλά επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα: αιτίες και θεραπεία
5 Καρκίνος
Μια σημαντική δοκιμή δεξαμεθαζόνης: πότε και ποιος πρέπει να γίνει
Image
Κύριος // Βλεννογόνος

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων


Ένας ορισμένος αριθμός αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών στη βιοσύνθεση των επινεφριδίων στεροειδών οδηγεί σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Ο επιπολασμός του είναι περίπου 1 στα 5000 νεογέννητα και είναι πιο συχνός στους απογόνους από στενούς συγγενείς γάμους. Πάνω από 90% έχουν ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση, το οποίο είναι απαραίτητο για τη βιοσύνθεση της κορτιζόλης, και στο 80% των περιπτώσεων, υπάρχει επίσης αδυναμία παραγωγής αλδοστερόνης. Στο έμβρυο, η ανεπάρκεια κορτιζόλης διεγείρει την υπόφυση για να εκκρίνει αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH), η οποία προκαλεί υπερπαραγωγή των επινεφριδίων ανδρογόνων.

Κλινικά σημεία συγγενής υπερπλασίας των επινεφριδίων:
• Αποστείρωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε θηλυκά βρέφη με υπερτροφία κλειτοριδίου και διάφορους τύπους σύντηξης χειλέων.
• Τα αρσενικά βρέφη μπορεί να έχουν διογκωμένο πέος και χρωματισμένο όσχεο, αλλά αυτά τα σημεία είναι σπάνια.

• Κρίσεις επινεφριδίων παρατηρούνται στο 80% των αγοριών με απώλεια αλατιού, αυτό συμβαίνει σε 1-3 εβδομάδες της ζωής, που εκδηλώνεται με έμετο και απώλεια βάρους, μυϊκή αστάθεια και αγγειακή κατάρρευση.
• Υψηλή ανάπτυξη στο 20% των αγοριών που δεν παρουσιάζουν απώλεια αλατιού. Σε αγόρια και κορίτσια χωρίς απώλεια αλάτων, οι μύες αναπτύσσονται εξίσου, το σώμα έχει τη μυρωδιά ενός ενήλικα, τα ηβικά μαλλιά και η ακμή εμφανίζονται από την περίσσεια παραγωγής ανδρογόνων, η οποία οδηγεί σε πρόωρο παλάρχο.

Σε μια οικογένεια, μπορεί να υπάρχουν περιπτώσεις θανάτου νεογέννητου από κρίση με απώλεια αλάτων, η οποία δεν αναγνωρίστηκε και σταμάτησε εγκαίρως.

Διάγνωση συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η διάγνωση γίνεται με τον καθορισμό σημαντικά αυξημένων επιπέδων στο αίμα των μεταβολικών προδρόμων 17α-υδροξυπρογεστερόνης. Σε παιδιά με απώλεια αλατιού, οι βιοχημικές αλλαγές έχουν ως εξής:
• χαμηλά επίπεδα νατρίου στο πλάσμα.
• υψηλά επίπεδα καλίου στο πλάσμα.
• μεταβολική οξέωση.
• υπογλυκαιμία.

Ένα παράδειγμα μη καθορισμένων γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση σε ένα παιδί με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Η έρευνα αποκάλυψε:
• φυσιολογικός γυναικείος καρυότυπος 46 ΧΧ;
• παρουσία μήτρας σε υπερήχους.
• σημαντική αύξηση της συγκέντρωσης 17α-υδροξυπρογεστερόνης στο πλάσμα, η οποία επιβεβαίωσε τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Οι ηλεκτρολύτες πλάσματος μετρήθηκαν κάθε λίγες ημέρες για τις πρώτες 4 εβδομάδες για την ανίχνευση απώλειας αλατιού που δεν υπήρχε εκεί. Αφού μίλησε με τους γονείς της, το κορίτσι άρχισε να λαμβάνει θεραπεία αντικατάστασης υδροκορτιζόνης από το στόμα. Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιήθηκε σε ηλικία 9 μηνών για τη μείωση του μεγέθους της κλειτορίδας και τη διαίρεση των χειλέων. Η ανάπτυξη του παιδιού, οι βιοχημικές παράμετροι και η ηλικία των οστών παρακολουθήθηκαν περαιτέρω στενά. Το κορίτσι έφτασε στο κανονικό ύψος ως ενήλικας. Κατά την εφηβεία, συμβουλεύτηκε έναν ψυχολόγο. Στο μέλλον, απαιτείται χειρουργική επέμβαση! elk ώστε να γίνει σεξουαλικά ενεργή.

Θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Τα παιδιά με παρόμοιες διαταραχές απαιτούν χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Δεδομένου ότι έχουν μήτρα και ωοθήκες, μπορεί να έχουν παιδιά στο μέλλον. πρέπει να μεγαλώσουν ως κορίτσια. Τα αγόρια με κρίσεις απώλειας αλατιού απαιτούν ενδοφλέβια άλατα, δεξτρόζη και υδροκορτιζόνη.

Η μακροχρόνια θεραπεία για παιδιά και των δύο φύλων έχει ως εξής:
• Δια βίου θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή για μείωση των επιπέδων ACTH (και επομένως τεστοστερόνης), ώστε τα παιδιά να μπορούν να αναπτυχθούν και να ωριμάσουν κανονικά.
• Ορυκτοκορτικοειδή (φλουδροκορτιζόνη) - εάν υπάρχει απώλεια αλατιού, τα μωρά μπορεί να χρειάζονται επιπλέον χλωριούχο νάτριο πριν τελειώσει ο θηλασμός.
• Παρακολούθηση της ανάπτυξης, ωρίμανση του σκελετού, επίπεδα ανδρογόνων και 17α-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα. Η ανεπαρκής θεραπεία αντικατάστασης ορμονών οδηγεί σε αύξηση της έκκρισης του ACTH και περίσσεια ανδρογόνων στο αίμα, η οποία προκαλεί ταχεία ανάπτυξη και ωρίμανση του σκελετού λόγω της τελικής ανάπτυξης. Η υπερβολική θεραπεία αντικατάστασης ορμονών οδηγεί σε καθυστερημένη σκελετική ανάπτυξη και αργή ανάπτυξη.
• Πρόσθετη θεραπεία αντικατάστασης ορμονών για προηγούμενη ασθένεια ή χειρουργική επέμβαση λόγω της αδυναμίας ενίσχυσης της απόκρισης και αύξησης του επιπέδου της κορτιζόλης.

Μια επινεφριδιακή κρίση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο λόγω ασθένειας ή τραυματισμού. Τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για τη μείωση της κλειτομεγαλίας και της κολποπλαστικής πριν από το σεξ. Τα κορίτσια συχνά υποφέρουν από ψυχοσεξουαλικά προβλήματα λόγω των υψηλών επιπέδων ανδρογόνων, τα οποία ήταν παρόντα από την προγεννητική περίοδο έως τη διάγνωση και την έναρξη της θεραπείας.

Η προγεννητική διάγνωση και θεραπεία είναι δυνατή για ένα ζευγάρι που είχε ήδη παιδί με παρόμοια διαταραχή. Η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται στη μητέρα κατά τη διάρκεια της σύλληψης και περαιτέρω, εάν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο είναι θηλυκό, προκειμένου να μειωθεί το επίπεδο απελευθέρωσης του εμβρύου ACTH και, επομένως, η ιοποίηση.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων:
• Αυτοσωματική υπολειμματική βιοσύνθεση στεροειδών επινεφριδίων.
• Τα κορίτσια μολύνουν τα εξωτερικά γεννητικά όργανα.
• Σε αγόρια, απώλεια αλατιού (80%) ή υψηλή ανάπτυξη και πρώιμη εφηβεία (20%).
• Η μακροχρόνια θεραπεία με δια βίου πρόσληψη γλυκοκορτικοειδών, ανόργανων κορτικοειδών και χλωριούχου νατρίου ενδείκνυται για απώλεια αλατιού.

• Πρόσθετη συνταγή γλυκοκορτικοειδών κατά τη διάρκεια ασθένειας ή χειρουργικής επέμβασης.
• Η κρίση άλατος των επινεφριδίων απαιτεί επείγουσα ενδοφλέβια χορήγηση υδροκορτιζόνης, χλωριούχου νατρίου και διαλυμάτων γλυκόζης.
• Παρακολούθηση της ανάπτυξης, ωρίμανση του σκελετού, επίπεδα ανδρογόνων και 17α-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα.
• Χειρουργική θεραπεία σε κορίτσια.

Υπερπλασία των επινεφριδίων: τύποι ασθενειών και κλινικές εκδηλώσεις

Υπερπλασία των επινεφριδίων (GN) - παθολογικές μη αναστρέψιμες και αναστρέψιμες αλλαγές στη δομή του ζευγαρωμένου αδένα στο πλαίσιο της αύξησης της ποσότητας του κυτταρικού ιστού, της διακοπής της εργασίας τους και της παραγωγής συγκεκριμένων ορμονών.

Ανάλογα με τις ιδιαιτερότητες των αλλαγών στη δομή των επινεφριδίων, η παραγωγή αδρεναλίνης, νορεπινεφρίνης, αλδοστερόνης, γλυκοκορτικοειδών και ανδρογόνων διαταράσσεται, με την εμφάνιση αντίστοιχων δευτερογενών συμπτωμάτων.

Ο αδένας αυξάνεται σταδιακά στον όγκο, διατηρώντας παράλληλα το αρχικό σχήμα και τη συνολική δομή του φλοιού. Όγκοι των επινεφριδίων εμφανίζονται συχνότερα στο μυελό με μέγεθος 5 έως 50 mm. Η ασθένεια εμφανίζεται με βλάβη σε έναν ή δύο αδένες ταυτόχρονα.

Η προέλευση της νόσου

Οι παθολογικές αλλαγές στη δομή των επινεφριδίων μπορεί να αναπτυχθούν υπό την επίδραση πολλών εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων.

Οι αιτίες της συγγενούς παθολογίας:

  • εμφανίζεται στο έμβρυο με λειτουργικές διαταραχές του σώματος σε μια έγκυο γυναίκα και υπό την επίδραση επιθετικών περιβαλλοντικών παραγόντων σε αυτήν.
  • κληρονομική μετάδοση από πρόγονο σε απόγονο.
  • εμφανίζεται μετά από έντονο ψυχο-συναισθηματικό στρες, συνεχές στρες και συναισθηματική υπερβολική πίεση.
  • αρνητικές επιπτώσεις του περιβάλλοντος στην ανθρώπινη υγεία ·
  • στην ηλικία των 50 ετών, στο πλαίσιο της γενικής κατάστασης του σώματος.
  • στο πλαίσιο άλλων ασθενειών.

Ανάλογα με την ποσότητα των παραγόμενων ορμονών, η ασθένεια είναι διαφόρων τύπων:

  1. Viril - μια αλλαγή στην ποσότητα των ανδρογόνων προκαλεί αύξηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, υπερβολικά γρήγορη ανάπτυξη της μυϊκής μάζας, πρόωρη ανάπτυξη των μαλλιών και παρουσία της ακμής.
  2. Υπερτασική - αύξηση της ποσότητας των ορυκτοκορτικοειδών και ανδρογόνων, προκαλεί δυστροφία των μικρών αγγείων.
  3. Απώλεια αλατιού - αύξηση της ποσότητας ανδρογόνων, προκαλεί σακχαρώδη διαβήτη, αύξηση της ποσότητας καλίου στο αίμα και εντερικές διαταραχές. Στα κορίτσια, η κλειτορίδα διευρύνεται και τα χείλη συντήκονται, ενώ στα αγόρια το μέγεθος του όσχεου και του πέους αυξάνεται. Στα παιδιά, μέχρι την ηλικία των δύο, η φωνή χάνεται και τα μαλλιά αρχίζουν να αναπτύσσονται στο όσχεο. Επιπλοκή - κοντό ανάστημα.
  • γλυκοκορτικοειδές - ρυθμίζει το μεταβολισμό.
  • οιστρογόνα και ανδρογόνα - αρσενικές και γυναίκες ορμόνες φύλου
  • η αδρεναλίνη είναι μια ορμόνη του στρες.
  • mineralocorticoid - ρυθμίζει την ανταλλαγή νερού και αλάτων.

Οζώδης σχηματισμός

Ένας οζώδης όγκος στο μυελό του αδένα μπορεί να αυξηθεί έως και 50 mm σε διάμετρο. Με προσεκτική διάγνωση, εντοπίζονται απλοί και πολλαπλοί σχηματισμοί με λοβική δομή.

Εμφανίζεται στο πλαίσιο της παρατεταμένης πρόσληψης αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACHT) και άλλων φαρμάκων που επηρεάζουν την εργασία των επινεφριδίων. Η ασθένεια έχει έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικής μετάδοσης, επομένως μπορεί να εμφανιστεί ταυτόχρονα σε πολλούς συγγενείς.

Η ασθένεια ξεκινά ξαφνικά με σταδιακά αυξανόμενα συμπτώματα. Η ένταση των συμπτωμάτων εξαρτάται από την ηλικία και τη γενική κατάσταση του σώματος. Αρχικά, μπορεί να εμφανιστούν σημεία του συνδρόμου Carney (συγγενής μελάγχρωση της ωχράς κηλίδας του δέρματος), νευροϊνωμάτωση των βλεννογόνων και κολπικό μυξώμα.

Σημειώνονται συμπτώματα υπέρτασης, νεφρικής δυσλειτουργίας και μειωμένη ικανότητα νευρωνικών συνδέσεων με μυϊκές ίνες.

Ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα:

  • πονοκέφαλος στο πλαίσιο της αυξημένης αρτηριακής πίεσης
  • ζάλη και κολποειδείς καταστάσεις.
  • σπασμοί
  • γενική αδυναμία και υπνηλία
  • πολυουρία ή νυκτουρία.

Διάχυτη υπερανάπτυξη

Μια δύσκολη διάγνωση διαταραχής στην οποία ο όγκος και τα χαρακτηριστικά του αδένα διατηρούνται, χωρίς την εμφάνιση οζιδιακών σχηματισμών στο μυελό. Με απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή υπολογιστική τομογραφία, παρατηρείται μερικές φορές ο πολλαπλασιασμός των φλοιούτων ιστών με τη μορφή οβάλ ομοιογενών σχηματισμών..

Είναι παρόμοια με τα αδενώματα της οζώδους υπερπλασίας. Στο 30% των περιπτώσεων, υπάρχει μια μικτή παθολογία με διάχυτη ανάπτυξη του αδένα και την εμφάνιση οζιδίων σε αυτό. Μερικές φορές οι υποηχητικές τριγωνικές δομές βρίσκονται στους ιστούς.

  • ατροφία των όρχεων και μη αναστρέψιμη στειρότητα στους άνδρες
  • υπέρταση στο πλαίσιο της αύξησης της ποσότητας του κυκλοφορούντος αίματος (υπερβολία)
  • παραβιάσεις της δομής της επιφάνειας του βυθού στο πλαίσιο της αρτηριακής υπέρτασης,
  • δυστροφία της μυϊκής μάζας σε όλο το σώμα και γενική αδυναμία
  • συχνές παράλογες κρίσεις πανικού.
  • υπερβολική ανάπτυξη των μαλλιών και δυσανάλογη παχυσαρκία.
  • νεφρικό σύνδρομο με παραγωγή ούρων με μετατόπιση του pH προς τα αλκάλια.
  • αιμορραγία της μήτρας και στειρότητα μετά από 30 χρόνια.

Οζώδης εκδήλωση

Μορφές οζώδους υπερπλασίας:

  1. Mikronodular - αναπτύσσεται μετά από παρατεταμένη έκθεση σε αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη, ακολουθούμενη από την εμφάνιση αδενώματος. Μετά από λίγο, ο σίδηρος αρχίζει να παράγει κορτιζόλη σε μεγάλες ποσότητες και προκαλεί τα αντίστοιχα συμπτώματα.
  2. Macronodular - εκδηλώνεται από την εμφάνιση στο μυελό δύο αδένων των οζιδιακών σχηματισμών. Σε εφήβους και παιδιά, σχετίζεται με το σύνδρομο Itsenko-Cushing και τον υπερκορτιζόλιο. Η αιτία της παθολογίας μπορεί να είναι παραβίαση των επινεφριδίων ή υπερβολική δόση γλυκοκορτικοειδών..
  • ανομοιογενής παχυσαρκία άνω σώματος
  • ατροφία της μυϊκής μάζας των άνω και κάτω άκρων.
  • μαρμάρινο δέρμα με αγγειακό μοτίβο.
  • οστεοπόρωση του τύπου συμπίεσης, η οποία προκαλεί την εμφάνιση συχνών καταγμάτων και πόνου.
  • αρρυθμία;
  • ψυχικές διαταραχές;
  • Διαβήτης;
  • hirsutism στις γυναίκες.

Υπερπλασία επινεφριδίων

Χαρακτηρίζεται από ένα έντονο αδρενογεννητικό σύνδρομο, το οποίο συμβαίνει όταν η δραστηριότητα των ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της βιοσύνθεσης των στεροειδών. Ως αποτέλεσμα, η ρύθμιση της παραγωγής ορμονών από τα επινεφρίδια και τους γονάδες διαταράσσεται, οδηγώντας σε αύξηση του ACTH και στην εμφάνιση διμερούς παθολογίας στον φλοιό..

Εμφανίζεται και συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (ACH).

Το συγγενές HCN εμφανίζεται λόγω ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που οδηγούν σε μειωμένη σύνθεση κορτιζόλης.

  • Και στα δύο φύλα υπάρχει υπεροχή των αρσενικών χαρακτηριστικών έναντι των θηλυκών.
  • αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος και των βλεννογόνων στην εξωτερική περιοχή των γεννητικών οργάνων.
  • ακμή σε όλο το σώμα?
  • πρώιμη εμφάνιση ηβικής και μασχαλιαίας τριχόπτωσης.

Συγγενής παθολογία

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο στο έμβρυο αναπτύσσεται σε περίπτωση μέτριων και σοβαρών λειτουργικών διαταραχών οργάνων και συστημάτων του σώματος σε μια έγκυο γυναίκα ή υπό την επήρεια επιθετικού περιβάλλοντος σε αυτήν.

Έχει συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο της βλάβης στη δομή του αδένα και την αύξηση της παραγωγής μιας συγκεκριμένης ορμόνης. Ανιχνεύεται κατά την πρώτη εξέταση του παιδιού και κατά το πρώτο έτος της ζωής για δευτερογενή συμπτώματα.

  1. Λιποειδής μορφή - ανεπάρκεια στεροειδών ορμονών και το ένζυμο 20,22 δεσμολάσης. Οδηγεί σε ανεπάρκεια επινεφριδίων και αναστολή της σεξουαλικής ανάπτυξης.
  2. Με σοβαρή απώλεια αλατιού και ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 3β-υδροξυστεροειδούς, τα κορίτσια αναπτύσσουν αρσενικές ορμόνες φύλου κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ως αποτέλεσμα, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο και αντίστροφα σε αγόρια με γυναικείους τύπους..
  3. Διάχυτος υποτύπος - αναπτύσσεται με έλλειψη 17α-υδροξυλάσης. Το παιδί αναπτύσσει υποκαλιαιμία, η εφηβεία καθυστερεί και μερικές φορές παρατηρείται ψευδοαιρμοφροδιτισμός.
  4. Διάχυτη μορφή ιοποίησης - ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Συμπτώματα της νόσου

Τα χαρακτηριστικά της παθολογίας και η ποσότητα των ορμονών που παράγονται από τον αδένα θα επηρεάσουν ορισμένα μεμονωμένα συστήματα του σώματος. Συνδυάστε τα συμπτώματα και τις εκδηλώσεις της νόσου ανάλογα.

Συμπτώματα μη κλασικών μορφών υπερπλασίας των επινεφριδίων:

  • κατά τη διάγνωση, παρατηρείται περίσσεια ανδρογόνων.
  • ακατάλληλο ύψος ενός ατόμου ανάλογα με την ηλικία του ·
  • συνεχώς εμφανίζεται ακμή σε όλο το σώμα?
  • νωρίς υποχωρώντας γραμμή μαλλιών στη χρονική περιοχή?
  • πρόωρη υπερβολική ανάπτυξη μαλλιών στη μασχάλη και στην ηβική περιοχή.
  • στις γυναίκες - hirsutism και αμηνόρροια
  • αγονία.

Συμπτώματα κλασικών μορφών GBV:

  • μυική ατροφία;
  • περιοδικό μούδιασμα των άκρων.
  • παράλογα άλματα στην αρτηριακή πίεση.
  • Διαβήτης;
  • ακόρεστη δίψα
  • δυσανάλογη παχυσαρκία με την εμφάνιση ενός «φεγγαριού» προσώπου.
  • η εμφάνιση ραγάδων στο δέρμα χωρίς λόγο.
  • μειωμένη ανοσία και αντίσταση σε μη παθογόνο μικροχλωρίδα.
  • οστεοπόρωση;
  • παραβίαση της ψυχής και της λειτουργίας του κεντρικού νευρικού συστήματος (απώλεια μνήμης, παράλογο στρες και ψύχωση).
  • διαταραχές των ούρων και συχνή ούρηση τη νύχτα.

Διάγνωση

Στα νεογέννητα, η ασθένεια διαγιγνώσκεται από το στίγμα της δυσεμβρυογένεσης ή από την παρουσία εμβρυϊκών ανωμαλιών. Σε ηλικιωμένους, μια αλλαγή στη δομή του αδένα ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και υπολογιστική τομογραφία.

Η πιο αποτελεσματική διαγνωστική μέθοδος θεωρείται αίμα και καθημερινές εξετάσεις ούρων για ορμόνες, οι οποίες δίνουν 100% αποτέλεσμα. Ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της παθολογίας, συνταγογραφούνται πρόσθετες εξετάσεις.

Θεραπεία για υπερπλασία

Στο 90% των περιπτώσεων, η θεραπεία της νόσου στα αρχικά στάδια οδηγεί σε πλήρη ανάρρωση. Η θεραπεία πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ορμόνες και χειρουργική επέμβαση. Η μακροχρόνια χρήση φαρμάκων οδηγεί στην αποκατάσταση της ορμονικής ισορροπίας και στην εξάλειψη των δευτερογενών συμπτωμάτων.
Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται:

  • Οξική κορτιζόνη;
  • Πρεδνιζολόνη;
  • Δεξαμεθαζόνη;
  • Υδροκορτιζόνη.

Για υπερπλασία που προκαλείται από ανεπάρκεια αλατιού, τα ορυκτοκορτικοειδή χρησιμοποιούνται με αύξηση της ημερήσιας δόσης αλατιού κατά 2 έως 4 γραμμάρια. Για μικρά παιδιά, για τον σωστό σχηματισμό εξωτερικών γεννητικών οργάνων και σημείων, φάρμακα χρησιμοποιούνται για αγόρια με ανδρογόνα και για κορίτσια με οιστρογόνα.

Για την πρόληψη των υποτροπών, συνιστάται να υποβάλλονται σε περιοδική εξέταση και, σε ακραίες περιπτώσεις, να συνταγογραφούνται προφυλακτικές δόσεις ορμονικών φαρμάκων..

Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιώντας λαπαροσκόπιο ή Fedorov lumbotomy με περαιτέρω ορμονική θεραπεία. Σε περίπτωση πλήρους απομάκρυνσης των επινεφριδίων, συνταγογραφείται συνεχής πρόσληψη φαρμάκων.

Μερικές φορές η πλαστική χειρουργική χρησιμοποιείται για τη διόρθωση των ασυνήθιστα αναπτυγμένων εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Το αποτέλεσμα της θεραπείας της προχωρημένης παθολογίας μπορεί να μην είναι προβλέψιμο και να εξαρτάται μόνο από το βαθμό παραβίασης της δομής του αδένα. Οι τύποι και οι δόσεις φαρμάκων συνταγογραφούνται από τον θεράποντα ιατρό μετά από ενδελεχή διάγνωση.

Συστάσεις

Επομένως, πρέπει να παρακολουθείτε συνεχώς την υγεία σας και να σημειώνετε την εμφάνιση αλλαγών στην εργασία του σώματος. Στο πρώτο σημάδι, ζητήστε ιατρική βοήθεια και ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας. Πριν συλλάβετε ένα παιδί, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, να επισκέπτεστε τακτικά έναν γυναικολόγο.

Συγγενής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού: νέες προσεγγίσεις στη διάγνωση, διαχείριση γυναικών εκτός και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

  • ΒΑΣΙΚΑ ΛΟΓΙΑ: υπερπλασία, εγκυμοσύνη, ωορρηξία, στειρότητα και ανδροστενεδιόνη, κορτιζόλη,

Τα ανδρογόνα παίζουν σημαντικό ρόλο στη ζωή του γυναικείου σώματος. Ο όρος "ανδρογόνο" ισχύει γενικά για την κατηγορία στεροειδών C19 που παράγονται στις γονάδες και στα επινεφρίδια και στα δύο φύλα και περιλαμβάνουν τεστοστερόνη (Τ), δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA), θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA-S), ανδροστενεδιόνη (Α) και 5α- διυδροτεστοστερόνη (DHT) (βλ. εικόνα) (1).

Σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, περίπου ίσες ποσότητες Τ (25%) και Α (50%) σχηματίζονται στις ωοθήκες και τα επινεφρίδια, και τα υπόλοιπα - στην περιφέρεια, κυρίως στον λιπώδη ιστό. Όσον αφορά τα λεγόμενα D-ανδρογόνα (δέλτα-ανδρογόνα), DHEA και DHEA-S, περίπου το 70-80% της συνολικής ποσότητάς τους παράγεται στους επινεφριδιακούς αδένες, τότε το κύριο μέρος της περιφέρειας μετατρέπεται σε A, T, DHT και οιστρογόνα με μετατροπή... Η έκκριση ανδρογόνων από τις ωοθήκες και τα επινεφρίδια, εκτός από τους τοπικούς ενδοαγγειακούς μηχανισμούς, διεγείρεται από την LH και την ACTH. Σε σύγκριση με άλλα ανδρογόνα στεροειδή, τα T και DHT έχουν την πιο ισχυρή βιολογική δραστηριότητα. Σε νέες υγιείς γυναίκες, η ημερήσια παραγωγή Τ στο σώμα είναι περίπου 300 mg (περίπου 5% αυτής στους άνδρες), ενώ περίπου το 98% αυτής της ορμόνης βρίσκεται σε κατάσταση δέσμευσης πρωτεϊνών, κυρίως με σεξουαλική σύνδεση με στεροειδή σφαιρίνη (SHBG) και μόνο 2% - σε ελεύθερη κατάσταση.

Η παραγωγή ανδρογόνων των ωοθηκών και των επινεφριδίων ποικίλλει καθ 'όλη τη διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου, με μέγιστο μέσο κύκλο (2).

Είναι γνωστό ότι οι πρωταρχικές ορμόνες του φύλου που συντίθενται στο γυναικείο σώμα είναι ανδρογόνα, από τα οποία οιστρογόνα σχηματίζονται στα κύτταρα κοκκώδους ωοθήκης κατά τη διάρκεια της αρωματοποίησης. Η δραστηριότητα της αρωματάσης, υπεύθυνη για τη μετατροπή των ανδρογόνων σε οιστρογόνα, ενεργοποιείται έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και από τότε, η συγκέντρωση των οιστρογόνων στα θηλυκά έμβρυα και περαιτέρω στη μεταγεννητική περίοδο στα κορίτσια είναι υψηλότερη από ό, τι στα αγόρια. Στην ηλικία των 6-7 ετών, τα κορίτσια έχουν αύξηση στην έκκριση DHEA, DHE-S και A στα επινεφρίδια. Αυτή η φάση σεξουαλικής ανάπτυξης ονομάζεται αδρεναρχία, και στη συνέχεια κατά την εφηβεία, το επίπεδο αυτών των ορμονών συνεχίζει να αυξάνεται. Πιστεύεται ότι ανδρογόνα προέλευσης επινεφριδίων εμπλέκονται στην ενεργοποίηση της εφηβικής ανάπτυξης και ωρίμανσης του σκελετού, παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της σεξουαλικής ανάπτυξης τριχών, συμμετέχουν στη σεξουαλική διαφοροποίηση του εγκεφάλου και ελέγχουν την κυκλική ρύθμιση της έκκρισης γοναδολιβερίνης και της σεξουαλικής συμπεριφοράς. Η μέγιστη συγκέντρωση των ανδρογόνων των επινεφριδίων επιτυγχάνεται στην 3η 10η επέτειο της ζωής μιας γυναίκας.

Η βιοσύνθεση των ορμονών του φύλου παρέχεται από τη δραστηριότητα 6 ενζυματικών συστημάτων, 3 από τα οποία είναι κοινά για τα αρχικά στάδια της στερογένεσης στους επινεφριδιακούς αδένες και τις ωοθήκες: 21-υδροξυλάση, 11-υδροξυλάση, 3β-όλη-αφυδρογονάση, 18-17-υδροξυλάση, 20-22-δεμολάση ( 3).

Μετά τη διάσπαση των ανδρογόνων και της πρωτεΐνης φορέα, οι ελεύθερες ορμόνες εισέρχονται στο κύτταρο και συνδέονται με μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη - τον υποδοχέα ανδρογόνων, παράγοντας ένα γονιδιωματικό αποτέλεσμα. Η βιολογική επίδραση των ανδρογόνων πραγματοποιείται σε όλους σχεδόν τους ιστούς, ενώ τα κύρια όργανα-στόχοι είναι όλες οι ορμονικές δομές του αναπαραγωγικού συστήματος (4). Εκτός από την ενδογονική δράση (συμμετοχή στην επιλογή του κυρίαρχου θύλακα), τα ανδρογόνα επηρεάζουν κανονικά την κεντρική ρύθμιση του αναπαραγωγικού συστήματος, καταστέλλοντας την παλμική έκκριση των γοναδολιβιρινών και των γοναδοτροπινών (ΗΤ) σύμφωνα με την αρχή της αρνητικής ανάδρασης. Αντίθετα, το GA έχει πολλαπλά αρνητικά αποτελέσματα, που εκδηλώνεται στην καταστολή της ανάπτυξης, στην ωρίμανση των ωοθυλακίων και στο σχηματισμό του ωχρού σώματος. αναστολή πολλαπλασιασμού του ενδομητρίου και ανάπτυξη ατροφικών διεργασιών σε αυτό · στον σπασμό των τριχοειδών αγγείων του μυομητρίου, κυκλοφορικές διαταραχές, ακολουθούμενη από υποπλασία της μήτρας. καθυστερημένη κερατινοποίηση του κολπικού επιθηλίου. ατροφία του αδενικού ιστού των μαστικών αδένων και καταστολή της γαλουχίας.

Αιτιοπαθογένεση και κλινική

Ο στεροειδής παράγοντας 1 (SF-1) παίζει βασικό ρόλο στη ρύθμιση της διαφοροποίησης των γονάδων, στην ανάπτυξη των επινεφριδίων και στις διεργασίες της στερογένεσης. Στη μεταγεννητική περίοδο, το SF-1 εξακολουθεί να εκφράζεται στους όρχεις και στις ωοθήκες, ρυθμίζοντας τις διαδικασίες στερογένεσης σε αυτά. Η γένεση της συγγενούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων μπορεί να σχετίζεται με μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (ACH) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ενζυματικά ελαττώματα (συχνότερα 21-υδροξυλάση, λιγότερο συχνά 11b-υδροξυλάση), που χαρακτηρίζεται από μείωση της σύνθεσης κορτιζόλης. Μόνο ένα γονίδιο, το CYP 21A2, είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Ως συνέπεια της ανεπάρκειας κορτιζόλης, η έκκριση του ACTH αυξάνεται, οι πρόδρομοι του συσσωρεύονται, οι οποίοι σχηματίζονται αμέσως πριν από το ενζυματικό "μπλοκ", το οποίο, με τη σειρά του, μετατρέπεται σε DHEA και ανδροστενεδιόνη και στη συνέχεια με περιφερειακή μετατροπή σε τεστοστερόνη, η οποία προκαλεί την εμφάνιση συμπτωμάτων υπερανδρογονισμού.

Στην περίπτωση της κλασικής σοβαρής μορφής του VHKN (πλήρες "μπλοκ" - λιγότερο από το 1% της δραστηριότητας της 21-υδροξυλάσης), υπάρχει έντονος αρρενωπός των γυναικείων γεννητικών οργάνων και η διάγνωση γίνεται εύκολα κατά τη γέννηση ενός κοριτσιού. Η συχνότητα της κλασικής μορφής του VHKI στον κόσμο είναι 1 περίπτωση σε 14.500 γεννήσεις. Στην περίπτωση της μη κλασικής μορφής (NF) του VHKN, σημειώνεται ένα ατελές "μπλοκ" - 20-50% της ενζυματικής δραστικότητας της 21-υδροξυλάσης.

Τα συμπτώματα του NF VHKN είναι: καθυστερημένη εμμηνόρροια, ιριδισμός και άλλα συμπτώματα GA, συνήθως εμφανίζονται μετά το τέλος της εφηβείας ή ακόμη και στην ηλικία των 20-30 ετών, για παράδειγμα, ένας ακανόνιστος εμμηνορροϊκός κύκλος. Στο 60% των περιπτώσεων, αυτή η μορφή της νόσου εκδηλώνεται σε ενήλικες γυναίκες μόνο με hirsutism, στο 10% - συνδυασμός hirsutism με εμμηνορροϊκές ανωμαλίες και σε 10% - μόνο εμμηνορροϊκές ανωμαλίες. Η επίπτωση της υπογονιμότητας χωρίς θεραπεία φτάνει το 50%. Το NF VHKN ανιχνεύεται στο 1-3% των γυναικών με σημάδια GA (5).

Η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το γονίδιο CYP 21A2 βρίσκεται σε απόσταση περίπου 30.000 ζευγών βάσεων από το λειτουργικά ανενεργό ψευδογόνο CYP 21A2P, στον βραχίονα του χρωμοσώματος 6 (6 σελ. 21,3), δίπλα στα γονίδια που κωδικοποιούν το HLA (6). Λόγω της υψηλής ομολογίας αλληλουχίας των γονιδίων CYP 21A2 και CYP 21A2P, εμφανίζονται δύο τύποι μεταλλάξεων κατά τον ανασυνδυασμό: η πρώτη ακανόνιστη διέλευση κατά τη διάρκεια της μείωσης, που οδηγεί σε διαγραφή ή επανάληψη του γονιδίου CYP 21A2. αντικατάσταση (μετατροπή) μεταξύ CYP 21A2 και CYP 21A2P με μεταφορά της απενεργοποιημένης μετάλλαξης από CYP 21A2P σε CYP 21A. Οι περισσότεροι ασθενείς με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι πολύπλοκοι ετερόζυγοι φορείς. Η κατανομή των τυπικών μεταλλάξεων σε σοβαρές κλασικές μορφές OHCI και σε μέτριες (μη κλασικές) μορφές σε σχέση με το επίπεδο της ενζυματικής δραστηριότητας της 21-υδροξυλάσης παρουσιάζεται στον πίνακα.

Έχει πλέον αποδειχθεί ότι σε σοβαρές κλασικές μορφές του VHKN με απώλεια κάτω του 1% της ενζυματικής δραστικότητας της 21-υδροξυλάσης, η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η A / C659G. με απώλεια 2-11% - μετάλλαξη I172N. με μέτριες (μη κλασικές) μορφές VHKN και απώλεια "20-50% της δραστικότητας 21-υδροξυλάσης - μεταλλάξεις P30L, V281L, P453S.

Ομόζυγοι φορείς της μετάλλαξης CYP 21A2 αναπτύσσουν μια μορφή σπατάλης άλατος συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Η πλήρης διαγραφή του γονιδίου CYP 21A2 και η απαλοιφή 8 ζευγών βάσεων στο εξόνιο 3 αντιπροσωπεύουν άλλο 20% των ασθενών με τη μορφή σπατάλης άλατος. Για τον εντοπισμό αυτών των μεταλλάξεων, χρησιμοποιείται στύπωμα Southern (υβριδοποίηση DNA σε στερεό υπόστρωμα) (7).

Οι περισσότεροι από τους γονείς είναι ετεροζυγώτες και φέρουν ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Σε περίπου 1% των περιπτώσεων, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν de novo, οπότε μόνο ένας από τους γονείς μπορεί να είναι ετερόζυγος φορέας.

Μερικές φορές ένας από τους γονείς που θεωρούσαν υγιείς διαγνώστηκε με NF VHKN. Οι ετερόζυγοι φορείς της μετάλλαξης είναι υγιείς, έχουν μόνο ένα ελαφρώς αυξημένο επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής ACTH.

Εάν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι φορείς οποιασδήποτε παραλλαγής της μετάλλαξης στο γονίδιο CYP 21A2, τότε στο 25% έχουν ένα ομόζυγο παιδί για ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο, σε 50% - έναν ετερόζυγο φορέα και σε 25% - ένα υγιές παιδί.

Εάν ο αδελφός ή η αδερφή ενός άρρωστου παιδιού δεν έχει σημάδια της νόσου, τότε σε 2/3 των περιπτώσεων είναι φορέας. Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο άλλος είναι φορέας, τότε με πιθανότητα 50% το παιδί φέρει 2 μεταλλαγμένα αλληλόμορφα και θα είναι άρρωστο, και στο 50% θα είναι μόνο φορέας.

Εάν ένα σεξ ζευγάρι που φέρει γονιδιακή μετάλλαξη CYP 21 γεννά ένα κορίτσι με HCI, τότε η πιθανότητα να αποκτήσει ένα δεύτερο άρρωστο παιδί είναι 1: 8. Εάν ένας από τους συντρόφους πάσχει από την κλασική μορφή του HCV και η γενετική κατάσταση του δεύτερου συντρόφου σε σχέση με το CYP 21 δεν είναι γνωστή, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα κορίτσι με συγγενή AHS είναι 0,4% ή 1: 250. Σε μια μητέρα με NF VHKN, ο κίνδυνος να έχεις ένα κορίτσι με την κλασική μορφή του VHKI είναι 0,1% (1: 1000) (8).

Διαγνωστικά

Οι διαθέσιμες σήμερα μοριακές γενετικές τεχνολογίες στο 95% των περιπτώσεων επιτρέπουν τον εντοπισμό των πιο κοινών μεταλλάξεων του γονιδίου CYP 21A2, και αυτές οι μελέτες πρέπει να συμπεριληφθούν στην εξέταση ασθενών με GA. Οι ασθενείς με σβησμένο NF VHKN χαρακτηρίζονται από ένα φυσιολογικό βασικό επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης, ήπια σημάδια υπερτροφίας και σχετικά χαμηλή αύξηση του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο πλαίσιο μιας δοκιμής με ανάλογα ACTH. Με το επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης που μετράται τις πρωινές ώρες και ίσο με 8 ng / ml, η διάγνωση του NF VHCN είναι αναμφισβήτητα..

Για αρκετές δεκαετίες, με υψηλό κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, έχουν πραγματοποιηθεί προγεννητικοί διαγνωστικοί έλεγχοι και από το 1984, αυτή η ασθένεια αντιμετωπίστηκε. Εάν το έμβρυο είναι ύποπτο για μη κλασική μορφή της νόσου, τότε δεν ενδείκνυται η προγεννητική θεραπεία. Ο προσδιορισμός του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αμνιακό υγρό και η δακτυλογράφηση του HLA ακολουθούμενη από ανάλυση της σύνδεσης αντικαταστάθηκαν από μια μοριακή γενετική μελέτη του γονιδίου CYP 21A2. Ο μηχανισμός της προγεννητικής διάγνωσης και θεραπείας της κλασικής μορφής του VHKN έχει αναπτυχθεί. Ο στόχος της προγεννητικής θεραπείας είναι να μειωθεί η ιοποίηση στα θηλυκά έμβρυα και, συνεπώς, να αποφευχθεί ή να μειωθεί η ανάγκη για γυναικεία πλάκα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (9).

Διαφορική διάγνωση του NF VHKN με PCOS

Το NF VHKN χαρακτηρίζεται συχνά από ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και από την ωοθυλακιορρηξία, ο μηχανισμός των οποίων είναι παρόμοιος με αυτόν του PCOS. Ένα αυξημένο επίπεδο ανδρογόνων συμβάλλει στη μείωση του SHBG και, συνεπώς, σε κάποια αύξηση του επιπέδου των βιολογικά ενεργών οιστρογόνων. Η αύξηση των οιστρογόνων διεγείρει την τονωτική παραγωγή LH, την παραγωγή ανδρογόνων των ωοθηκών και καταστέλλει τοπικά την ανάπτυξη και την ωορρηξία των θυλακίων. Ως εκ τούτου, η κλινική εικόνα σε γυναίκες με NF VHKN μπορεί να μοιάζει με εκείνη στο PCOS και περιλαμβάνει τη μεταγεννητική εμφάνιση του hirsutism, της ολιγομηνόρροιας ή της αμηνόρροιας κ.λπ. η επακόλουθη επιβράδυνση της ανάπτυξης και τελικά η ανάπτυξη είναι χαμηλή. Αυτό το χαρακτηριστικό της δυναμικής ανάπτυξης, ένα οικογενειακό ιστορικό μετά την εφηβική εκδήλωση του hirsutism και ο προσδιορισμός των μέτριων σημείων virilization είναι δείκτες της επινεφριδιακής GA..

Η διαφορική διάγνωση μεταξύ NF VHCN και PCOS περιλαμβάνει τη μέτρηση του βασικού επιπέδου (το πρωί) της 17-υδροξυπρογεστερόνης στον ορό. Όπως ήδη αναφέρθηκε, εάν οι τιμές του είναι υψηλότερες από 8 ng / ml, είναι δυνατή η διάγνωση του NF VHKN. Εάν το επίπεδό του είναι πάνω από το κανονικό (από 2,5 έως 3,3 ng / ml), αλλά κάτω από 8 ng / ml, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί δοκιμή ACTH. Για αυτό, μετράται το βασικό επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης και εγχύονται 0,25 mg ενός συνθετικού αναλόγου ACTH σε μία μόνο δόση. Μετά από 1 ώρα, το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης προσδιορίζεται ξανά, εάν είναι πάνω από 10 ng / ml, διαπιστώνεται η διάγνωση του NF VHKN. Ωστόσο, η πιο αντικειμενική δοκιμή είναι η ανίχνευση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CYP 21A2 (7).

Η θεραπεία του VGNK με γλυκοκορτικοστεροειδή προτάθηκε για πρώτη φορά από τους Wikins στις αρχές της δεκαετίας του 50 του περασμένου αιώνα. Μαζί με την ορμονική αντικατάσταση, τα γλυκοκορτικοστεροειδή είναι ισχυρά αντιφλεγμονώδη φάρμακα που χρησιμοποιούνται ευρέως σε οξεία και χρόνια PID. Έχοντας ένα ανοσοκατασταλτικό αποτέλεσμα, τα γλυκοκορτικοστεροειδή χρησιμοποιούνται ευρέως για επαναλαμβανόμενες αποβολές. Οι μοριακοί μηχανισμοί δράσης των γλυκοκορτικοστεροειδών πραγματοποιούνται μέσω της ρύθμισης της καταστολής ενός αριθμού γονιδίων σε μεταγραφικά και μετα-μεταγραφικά επίπεδα, καθώς και στα μη-γονιδιωματικά αποτελέσματα που εμφανίζονται όταν χρησιμοποιούνται υψηλές δόσεις φαρμάκων. Σε χαμηλές συγκεντρώσεις (> 10-12 mmol / L) τα γλυκοκορτικοστεροειδή αντιλαμβάνονται τη δράση τους μόνο λόγω των λεγόμενων γονιδιωματικών επιδράσεων, οι οποίες χρειάζονται 30 λεπτά για να αναπτυχθούν. κι αλλα. Τα γλυκοκορτικοστεροειδή καταστέλλουν τη σύνθεση και την έκκριση του ACTH από την υπόφυση και, δεύτερον, τα γλυκοκορτικοστεροειδή από τα επινεφρίδια. Έχουν αντιφλεγμονώδη, αντι-αλλεργικά, απευαισθητοποιητικά, αντι-σοκ, ανοσοκατασταλτικά αποτελέσματα. Ο κύριος σκοπός της συνταγογράφησης θεραπείας αντικατάστασης γλυκοκορτικοειδών (δισκία Metipred® 4 mg) σε ασθενείς με κλασική μορφή VHKN είναι να αντισταθμίσει την έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, αποφεύγοντας την υπερβολική δόση, με στόχο τη μείωση του επιπέδου των ανδρογόνων των επινεφριδίων, τη μείωση της virilization, τη διασφάλιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και της αναπαραγωγικής λειτουργίας. Τα δισκία Metipred® χρησιμοποιούνται σε δόση 5-10 mg σε 2 διαιρεμένες δόσεις. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας παρακολουθείται από το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης, της ανδροστενεδιόνης και της τεστοστερόνης στις πρώτες πρωινές ώρες, μία φορά κάθε 3-6 μήνες. Η θεραπεία για ασθενείς με κλασική μορφή VHKI συνίσταται στη συνεχή συνταγογράφηση κορτικοστεροειδών για την ανακούφιση των σημείων υπερανδρογονισμού και την αποκατάσταση ενός κανονικού εμμηνορροϊκού κύκλου. Ωστόσο, ασθενείς με μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης δεν χρειάζονται πάντα ιατρική θεραπεία ή χρειάζονται μικρότερες δόσεις (Metypred® 4 mg σε 2 διαιρεμένες δόσεις). Η ένδειξη για την έναρξη της θεραπείας είναι η επιτάχυνση της ηλικίας των οστών, του ιριδισμού, των ανωμαλιών της εμμήνου ρύσεως, της διεύρυνσης των ωοθηκών κ.λπ. (10).

Διαχείριση εγκυμοσύνης

Σε περίπτωση εγκυμοσύνης σε γυναίκες με ΗΑ οποιασδήποτε γένεσης, ο κίνδυνος εξασθενημένης εμφύτευσης του ωαρίου, διαταραχές του κυκλοφορικού στη μήτρα, σκλήρυνση των αγγείων του μυομητρίου και χορίου, ρήξη των αγγείων, σχηματισμός ρετροχρωματικών αιματωμάτων, χοριακή αποκόλληση, ανάπτυξη ισθμικής-τραχηλικής ανεπάρκειας αυξάνεται σημαντικά. για ενδομήτρια virilization θηλυκού εμβρύου. Από την άλλη πλευρά, η περίοδος κύησης μπορεί να είναι ένας προκαλώντας παράγοντας άγχους, συμβάλλοντας στην εκδήλωση λανθάνουσας κατωτερότητας των ενζυμικών συστημάτων στερογένεσης, ως αποτέλεσμα των οποίων μπορεί να αναπτυχθεί το NF VHKN. Από αυτήν την άποψη, είναι συχνά απαραίτητο να εξεταστούν οι έγκυες γυναίκες για την παρουσία ΗΑ προκειμένου να διορθωθούν στη συνέχεια οι υπάρχουσες ορμονικές και μεταβολικές διαταραχές και να αποφευχθούν οι εμβρυϊκές διαταραχές..

Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι η επιλογή εργαστηριακών δεικτών GA σε έγκυες γυναίκες πρέπει να πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες της ορμονικής έκκρισης κατά τη διάρκεια της κύησης. Στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας, ο μεταβολισμός του DHEA-S έχει μια σειρά από ιδιαιτερότητες λόγω της παρουσίας ενός εμβρυϊκού πλαστικού συμπλέγματος που συνθέτει οιστρογόνα. Εκτός από τα ανδρογόνα της μητέρας, ο εμβρυϊκός φλοιός των επινεφριδίων του εμβρύου εκκρίνει DHEA-S σε ποσότητα μεγαλύτερη από την έκκρισή του στο σώμα των ενηλίκων, η οποία χρησιμοποιείται από τον πλακούντα για να σχηματίσει οιστριόλη.

Η απουσία συσχέτισης μεταξύ της αύξησης των επιπέδων DHEA-S και 17-υδροξυπρογεστερόνης δεν επιτρέπει τη χρήση του επιπέδου DHEA-S ως το μόνο διαγνωστικό κριτήριο για τον HCV σε έγκυες γυναίκες, καθώς υπερβαίνει τις εργαστηριακές τιμές για τις έγκυες γυναίκες σε όλα τα τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Κατά τον έλεγχο εγκύων γυναικών, υπάρχει αύξηση του επιπέδου DHEA-S σε σχέση με το εργαστηριακό πρότυπο που έχει καθοριστεί για τις έγκυες γυναίκες: το επίπεδο DHEA συσχετίζεται αντιστρόφως με την ηλικία κύησης, κατά μέσο όρο 4,3 μg / ml κατά το πρώτο τρίμηνο και 3,2 μg / ml στο δεύτερο τρίμηνο. και κατά το τρίτο τρίμηνο, η μείωση είναι περίπου 2 φορές από το αρχικό επίπεδο σε 2,5 με μέσο ρυθμό 1,3 μg / ml. Η περιεκτικότητα του ολικού Τ στον ορό του αίματος των εγκύων είναι αρκετές φορές υψηλότερη από τις τιμές του εκτός της περιόδου κύησης: στο πρώτο τρίμηνο - 3,7 nmol / l, στο δεύτερο - 4,6 nmol / l και στο τρίτο - 6,35 nmol / l.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα γλυκοκορτικοστεροειδή ενδείκνυνται για την κλασική μορφή της ιοποίησης και της σπατάλης αλατιού του VHKN και για την πρόληψη της virilization στα έμβρυα από ετερόζυγες μητέρες με μη κλασική μορφή δυσλειτουργίας.

Σε περίπτωση επιβεβαίωσης του NF VGKN κατά τη διάρκεια του γονότυπου και της ανίχνευσης μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CYP 21 και στο θηλυκό πεδίο του εμβρύου, η μέση δόση του Metipred® είναι 1 mg την ημέρα έως το τέλος της εγκυμοσύνης. Κατά την επιβεβαίωση του αρσενικού εμβρύου με υπερηχογράφημα ή χοριακή βίλα δειγματοληψία στις 9-11 εβδομάδες ή με αμνιοπαρακέντηση στις 15-18 εβδομάδες, το Metypred πρέπει να διακόπτεται αμέσως προκειμένου να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανοί κίνδυνοι από τη μητέρα και το έμβρυο. Τέτοιες τακτικές διαχείρισης της εγκυμοσύνης, σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, δικαιολογούνται σε 7 από τις 8 περιπτώσεις σε έγκυες γυναίκες με υποψία NF VHKN. Οι πιθανοί κίνδυνοι ακατάλληλης συνταγογράφησης κορτικοστεροειδών τόσο στο έμβρυο όσο και στη μητέρα εξετάζονται επί του παρόντος. Κίνδυνοι για το έμβρυο: ένας αριθμός συγγενών δυσπλασιών - υπερτροφία διακαρδιακού διαφράγματος, υδροκεφαλία, σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, ανεξήγητος εμβρυϊκός θάνατος (έως 2%). Στη συνέχεια, αυτά τα παιδιά έχουν νοητική καθυστέρηση, μικρό ανάστημα και έντονη αστάθεια της αρτηριακής πίεσης. Από την πλευρά της μητέρας: η ανάπτυξη του συνδρόμου Itsenko-Cushing, της υπέρτασης, της υπογλυκαιμίας, της εμφάνισης του οιδήματος συνδρόμου και των σημείων του ιατρογόνου ΗΑ. Η επίπτωση αυτών των επιπλοκών μπορεί να είναι τόσο υψηλή όσο 10%.

Μαζικές εξετάσεις νεογνών για ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης καθιστούν δυνατή την αναγνώριση ασθενών με κλασικές μορφές της νόσου που απειλούνται από την ανάπτυξη συνδρόμου απώλειας αλατιού και για την αποσαφήνιση της διάγνωσης σε κορίτσια με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η εξέταση αποκαλύπτει NF VHKN. Ορισμένες πολιτείες των ΗΠΑ διεξάγουν υποχρεωτικό μαζικό έλεγχο των νεογνών για ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης προσδιορίζοντας το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Δυστυχώς, την πρώτη ημέρα της ζωής, είναι πιθανά ψευδώς θετικά αποτελέσματα, ειδικά σε χαμηλό βάρος γέννησης και πρόωρα μωρά, τα οποία πρέπει να ληφθούν υπόψη.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για την πρόληψη του συνδρόμου δυσφορίας μεταξύ των γλυκοκορτικοστεροειδών φαρμάκων, το Metipred® προτιμάται περισσότερο. Αυτό το φάρμακο, που διέρχεται γρήγορα από τον πλακούντα σε βιολογικά δραστικές μορφές, έχει ασθενή ανοσοκατασταλτική δράση, στερείται δραστηριότητας ανόργανων κορτικοειδών και έχει μεγαλύτερη περίοδο δράσης από την κορτιζόλη. Η βιοδιαθεσιμότητα των μη συνθετικών γλυκοκορτικοστεροειδών στο έμβρυο μειώνεται δευτερευόντως λόγω του μεταβολισμού στον πλακούντα.

Συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων

Τι είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Ο όρος συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (ACH) ενώνει μια ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων παθολογιών, καθεμία από τις οποίες σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση κορτιζόλης.

Η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, λόγω μετάλλαξης ή χρωμοσωμικής αναδιάταξης στο CYP21A, είναι η πιο κοινή μορφή του HCV, που αντιπροσωπεύει περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων.

Η συγγενής υπερπλασία είναι ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων των οργάνων, που συνοδεύεται από παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών που σχετίζονται με την έλλειψη ενός ενζύμου υπεύθυνου για την παραγωγή ορμονών.

Με την εξέλιξη της παθολογίας σε γυναίκες, άνδρες και παιδιά, διακόπτεται η παραγωγή νορεπινεφρίνης, αδρεναλίνης, ανδρογόνων, γλυκοκορτικοειδών και άλλων ορμονών. Στο μέλλον, η ασθένεια οδηγεί συχνά σε στειρότητα.

Η παθολογική κατάσταση έχει γενική επικράτηση 1 περιστατικού ανά 16.000 άτομα. Ωστόσο, σε ορισμένους πληθυσμούς (για παράδειγμα, στην Αλάσκα) ο επιπολασμός είναι υψηλός, 1 περίπτωση σε 400 άτομα. Ο HCI που προκαλείται από ανεπάρκεια 11-β-υδροξυλάσης αντιπροσωπεύει το 5-8% όλων των περιπτώσεων της νόσου.

Κωδικός ICD 10

Σύμφωνα με το ICD της 10ης αναθεώρησης της Ανώτατης Κρατικής Επιτροπής Διατήρησης, μια θέση κατανέμεται στην τάξη IV (E10 - E90). Η παθολογία ανήκει στην ενότητα "Ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, διατροφικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές".

Στην τάξη IV υπάρχει μια ενότητα E20-E35 - "Διαταραχές άλλων ενδοκρινών αδένων", στην οποία ο κωδικός E25 είναι VGKN, δηλαδή:

  • Ε25 - αδρενογεννητικές διαταραχές, περιλαμβάνουν ετεροφυλόφιλη πρόωρη ψευδή εφηβεία σε γυναίκες και άνδρες με υπερπλασία των επινεφριδίων, πρώιμη μακρογονιτοσωμία, ψευδές ερεμοφροδίτιδα των επινεφριδίων και ιοποίηση των γυναικών.
  • E25.0 - VHKN που σχετίζεται με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, προκαλώντας απώλεια αλατιού.
  • E25.8 - περιλαμβάνει άλλες αδρενογεννητικές διαταραχές.
  • E25.9 - Αδρενογεννητικό σύνδρομο NOS.

Μορφές VGKN

Η υπερπλασία των επινεφριδίων στα νεογέννητα είναι των ακόλουθων τύπων:

1. Viril (κλασική μορφή). Αυτός ο υποτύπος της παθολογικής κατάστασης σχετίζεται με την εκκριτική δραστηριότητα των ανδρογόνων. Η μορφή viril εκδηλώνεται με την αύξηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, την πρόωρη ανάπτυξη των μαλλιών στην ηβική και τη μασχάλη, την ακμή.

2. Υπερτασική Αναπτύσσεται με αυξημένη σύνθεση ορυκτοκορτικοειδών και στεροειδών ορμονών που παράγονται από τους όρχεις στους άνδρες. Η παθολογική κατάσταση ανήκει στο VGKN, αλλά μπορεί να διαγνωστεί κατά την περίοδο της κύησης ή αμέσως μετά τη γέννηση του πρώτου παιδιού. Η υπερτασική μορφή εκδηλώνεται από ημικρανίες, απάθεια και ευερεθιστότητα. Η εφίδρωση και η αδυναμία είναι εγγενείς σε αυτόν τον τύπο. Οι μαύροι κύκλοι κάτω από τα μάτια παρατηρούνται το πρωί. Στην παιδική ηλικία, τα οστά του κρανίου σχηματίζονται λανθασμένα, υπάρχουν προβλήματα με τη λειτουργία του πεπτικού σωλήνα και το παιδί πάσχει από αϋπνία.

3. Απώλεια αλατιού (κλασική μορφή). Στο 75% των ασθενών, αυτή η μορφή VHKN βρίσκεται. Ο τύπος που χάνει αλάτι χαρακτηρίζεται από αύξηση στα στεροειδή ανδρογόνα, την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, βρίσκεται αμέσως μετά τη γέννηση. Η κύρια αιτία της νόσου είναι η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

4. Οδοντική μορφή. Ανιχνεύεται στην παιδική ηλικία, όταν εκδηλώνεται με τα αντίστοιχα συμπτώματα. Η ασθένεια εξαπλώνεται και στα δύο επινεφρίδια και σχηματίζεται στο πλαίσιο αυξημένου επιπέδου ορμόνης στρες ή με λανθασμένη συνταγογράφηση γλυκοκορτικοειδών.

Υπάρχουν επίσης δύο ακόμη είδη παθολογίας..

  • Διαγραμμένη μορφή - όταν μια παθολογική κατάσταση δεν εκδηλώνεται, ρέει λανθάνουσα χωρίς σημάδια. Η διάγνωση είναι δύσκολη. Βρίσκεται πιο συχνά σε ηλικία 1-2 ετών.
  • Ο HCV των επινεφριδίων είναι μια μη κλασική μορφή - εμφανίζεται συχνότερα - 0,1-0,2%, σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες ο επιπολασμός φτάνει το 1-2%. Εκδηλώνεται μετά την εφηβεία, περίπου 14 χρόνια σε αγόρια και 19 χρόνια σε κορίτσια.

Στους άνδρες, η μη κλασική μορφή σπάνια προκαλεί συμπτώματα. Οι γυναίκες έχουν τελική ανάπτυξη μαλλιών ή φαλάκρα.

Αιτίες συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μεταδίδεται γενετικά.

Τα παιδιά κληρονομούν την ασθένεια από άρρωστους γονείς ή, από γονείς που είναι φορείς της γενετικής μετάλλαξης, αλλά τα ίδια είναι απόλυτα υγιή.

Οι ασθένειες αρχίζουν να σχηματίζονται εξαιτίας ενός γενετικού ελαττώματος στους συνδέσμους της στερογένεσης στα επινεφρίδια.

Αυτή η παραβίαση μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα ένζυμα που εμπλέκονται στην παραγωγή ορμονών.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο CAH περιλαμβάνουν:

  • γονείς που είναι φορείς γενετικών ελαττωμάτων ·
  • χρόνιο στρες σε ενήλικες και εφήβους.
  • κακή λειτουργία του ενδοκρινικού αδένα, η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού, καθώς και τον υποθάλαμο.
  • γενετικές ανωμαλίες;
  • στις γυναίκες, μπορεί να σχηματιστεί λόγω αλλαγής στο ορμονικό επίπεδο κατά τη μεταφορά ενός εμβρύου.

Στο χρόνιο άγχος, η αδρεναλίνη και τα γλυκοκορτικοειδή στο αίμα βρίσκονται συνεχώς πάνω από τα φυσιολογικά επίπεδα. Για να αντιμετωπίσουν ένα βαρύ φορτίο, οι αδένες αρχίζουν να δημιουργούν κυτταρικές δομές. Μετά την ανάρρωση από μια αγχωτική κατάσταση, ένα άτομο εξακολουθεί να βρίσκεται υπό την επίδραση της κορτιζόλης, το οποίο επηρεάζει αρνητικά την κατάσταση όλων των συστημάτων του σώματος.

Επίσης, οι λόγοι που οδηγούν στην επίκτητη μορφή της νόσου περιλαμβάνουν μειωμένο μεταβολισμό λόγω άλλων παθολογικών καταστάσεων και της νόσου Itsenko-Cushing.

Η υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων και η εγκυμοσύνη είναι αλληλένδετα. Η συναισθηματική αστάθεια, οι λειτουργικές αστοχίες στο σώμα, η τοξίκωση και η λήψη ορισμένων φαρμάκων οδηγούν στην ανάπτυξη παθολογίας. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούν υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης..

Συμπτώματα συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Τα σημεία και τα συμπτώματα της CAH διαφέρουν ανάλογα με το ποιο γονίδιο είναι ελαττωματικό και από το επίπεδο της ενζυμικής ανεπάρκειας.

Η κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων στα παιδιά χαρακτηρίζεται από έλλειψη παραγωγής αλδοστερόνης. Αυτό εκδηλώνεται με μείωση της αρτηριακής πίεσης, μείωση του νατρίου και αύξηση του καλίου..

Υπάρχει μια υπερφυσική παραγωγή ανδρικών ορμονών - ανδρογόνων. Τα παιδιά μεγαλώνουν μικρά σε ανάστημα, η εφηβεία στα κορίτσια έρχεται νωρίτερα.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων συνοδεύεται από την εμφάνιση τέτοιων σημείων:

  • Η κλειτορίδα και τα χείλη majora μεγεθύνονται, τα οποία φαίνονται πιο αρσενικά από τα θηλυκά (βλ. φωτογραφία παραπάνω).
  • στα αρσενικά, κατά τη γέννηση, τα γεννητικά όργανα είναι πολύ μεγαλύτερα από το κανονικό.
  • Όσον αφορά τη φυσική ανάπτυξη, τα παιδιά είναι μπροστά από τους συνομηλίκους τους.
  • Τα παιδιά μεγαλώνουν γρήγορα έως 150 cm, και στη συνέχεια σταματά η ανάπτυξη.
  • το πρόσωπο γίνεται στρογγυλό.
  • μειώνεται η αντοχή των οστών.
  • τα κορίτσια αυξάνουν γρήγορα το βάρος τους, τα μαλλιά μεγαλώνουν στα πρόσωπά τους.
  • το μυϊκό σύστημα στις γυναίκες αναπτύσσεται.
  • ο εμμηνορροϊκός κύκλος στα κορίτσια δεν προσαρμόζεται, γεγονός που απειλεί στο μέλλον την ανάπτυξη της υπογονιμότητας.
  • σε αγόρια, πρώιμη στύση και υπανάπτυξη του σάκου του δέρματος, όπου βρίσκονται οι σεξουαλικοί αδένες.
  • με την ηλικία, ο τύπος παράγει λιγότερα σπέρματα, που είναι η αιτία της πρώιμης στειρότητας.

Η μη κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων στα νεογέννητα δεν εκδηλώνεται. Η ασθένεια δεν έχει συμπτώματα. Με μια τακτική εξέταση του αίματος ενός νεογέννητου, η παρουσία παθολογίας μπορεί επίσης να μην ανιχνευθεί.

Σε αγόρια ηλικίας 1-4 εβδομάδων, στο 80% των περιπτώσεων παρατηρούνται κρίσεις επινεφριδίων. Χαρακτηρίζονται από απώλεια αλατιού, έμετο, απώλεια βάρους, λήθαργο και αγγειακή κατάρρευση..

Η υπερπλασία των επινεφριδίων που χάνουν αλάτι στα παιδιά χαρακτηρίζεται από προσκόλληση των χειλέων, στα αγόρια, η περιοχή των γεννητικών οργάνων είναι χρωματισμένη και παρατηρείται οίδημα. Η οζώδης μορφή του VHKN εκδηλώνεται από την παχυσαρκία στο πρόσωπο και στο στήθος. Χαρακτηρίζεται από συχνή κατάγματα των οστών του άνω σώματος, προβλήματα στη λειτουργία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Το σώμα των παιδιών έχει τη μυρωδιά ενός ενήλικα, εμφανίζονται πρώιμα δερματικά προβλήματα, δηλαδή η ακμή και η ακμή λόγω της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων, η οποία οδηγεί σε πρόωρο παλάρχο. Εάν οι γιατροί δεν αναγνώρισαν την κρίση απώλειας αλατιού εγκαίρως, είναι πιθανός ο θάνατος του νεογέννητου..

Η υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού στα νεογνά συνοδεύεται από δυσπεψία. Τα παιδιά υποφέρουν από μετεωρισμό, δυσκοιλιότητα και διάρροια. Καθώς μεγαλώνετε, εμφανίζονται ψυχώσεις, μειώνεται η μνήμη, ανησυχεί συνεχώς η δίψα, μύες μεγαλώνουν.

Εάν επηρεαστεί ο μυελός του ενήλικα (αδένες), τα συμπτώματα επιδεινώνονται υπό πίεση. Εμφανίζεται ταχυκαρδία της καρδιάς, αυξάνεται η πίεση, οι μαθητές διαστέλλονται, διαταράσσεται ο ύπνος. Οι βλεννογόνοι στεγνώνουν, πιθανώς κοκκίνισμα των ματιών, λεύκανση του δέρματος.

Επιπλοκές της νόσου

Η υπογονιμότητα είναι επιπλοκή της νόσου. Οι γυναίκες δεν μπορούν να γεννήσουν παιδί, αποβολή ή πρόωρη γέννηση. Η ασθένεια οδηγεί στην ανάπτυξη της οστεοπόρωσης, της ατροφίας του μυϊκού ιστού και της ανάπτυξης σακχαρώδους διαβήτη..

Στην ενηλικίωση, υπάρχουν προβλήματα με το γαστρεντερικό σωλήνα, το ουροποιητικό σύστημα. Το ανοσοποιητικό σύστημα καταρρέει, τα μαλλιά πέφτουν και τα νύχια σπάνε.

Διάγνωση συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η αρχική διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει προγεννητική εξέταση. Η προγεννητική εξέταση πραγματοποιείται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

  • Χοριακή βιοψία. Η ανάλυση περιλαμβάνει τη λήψη κυττάρων από τον πλακούντα για την ανίχνευση και πρόληψη χρωμοσωμικών παθήσεων, ανωμαλιών και μονογενών παθολογιών. Όχι κάθε έγκυος γυναίκα χρειάζεται μια τέτοια διαδικασία, αλλά μόνο εκείνες που είχαν κρούσματα HCI στην οικογένειά τους..
  • Αμνιοκέντηση. Η διαδικασία περιλαμβάνει την πρόσληψη αμνιακού υγρού χρησιμοποιώντας ειδική βελόνα. Για την ανάλυση, επαρκούν 30 ml υγρού. Η διαδικασία πραγματοποιείται για γυναίκες με υποψία σοβαρής δυσπλασίας. Η αμνιοκέντηση βασίζεται σε γονότυπο HLA, μοριακή γενετική έρευνα και προσδιορισμό του καρυότυπου κυττάρων αμνιακού υγρού.

Κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών της ζωής, όλα τα νεογέννητα εξετάζονται για CAH, που προκαλείται από ανεπάρκεια της γενετικής 21-υδροξυλάσης. Αυτή η δοκιμή δεν προσδιορίζει τη μη κλασική μορφή της νόσου..

Οι κλινικές οδηγίες για τη διάγνωση επιβεβαιώνουν την ορθότητα της εξέτασης. Δεν καθορίζουν απαιτήσεις «προτύπου» για την εξέταση νεογνών ή εφήβων, αλλά περιέχουν μια λογική δομή για τις ενέργειες του γιατρού.

Διαγνωστικά βήματα:

  • ιατρική εξέταση. Ο γιατρός εξετάζει το παιδί και αξιολογεί τα συμπτώματα. Εάν, βάσει μιας εξέτασης των γεννητικών οργάνων, ο γιατρός διαγνώσει HCI, θα είναι απαραίτητο να επιβεβαιωθεί η ασθένεια με εξετάσεις.
  • εξετάσεις αίματος και ούρων καθορίζουν τα επίπεδα των ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια.
  • HCI σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας γονιδιακές δοκιμές.
  • νεογέννητα μωρά των οποίων το φύλο δεν μπορεί να προσδιοριστεί αναλύονται χρωμοσώματα. Ο πυρηνικός υπέρηχος γίνεται επίσης για τον έλεγχο της παρουσίας γυναικείων αναπαραγωγικών δομών όπως η μήτρα και οι ωοθήκες.

Επιπλέον, συνταγογραφούνται δοκιμές για την ανίχνευση υπερκαλιαιμίας και υπονατριαιμίας, μεταβολικής οξέωσης και δοκιμών για τη μέτρηση της συγκέντρωσης της γλυκόζης στο αίμα.

Θεραπεία

Ένα ειδικό τμήμα στη δομή των κλινικών οδηγιών είναι αφιερωμένο στην ποιότητα της ιατρικής περίθαλψης για το HCI.

Αφού έλαβε τα αποτελέσματα των εξετάσεων, επιβεβαιώνοντας την ασθένεια, ο γιατρός στέλνει τον ασθενή σε έναν ενδοκρινολόγο για τη θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Επίσης, όλοι εξετάζονται από ουρολόγο, γυναικολόγο, ψυχολόγο και γενετιστή.

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της υπερβολικής παραγωγής ορμονών. Η κύρια θεραπευτική περιοχή είναι η HRT (θεραπεία αντικατάστασης ορμονών), η οποία ομαλοποιεί την απόδοση των κορτικοστεροειδών.

Συνταγογραφείτε φάρμακα με βάση τα αποτελέσματα που προέκυψαν από την ανάλυση. Συνήθως συνταγογραφείται η χρήση πρεδνιζολόνης ή δεξαμεθαζόνης.

Ο διορισμός του HRT είναι δυνατός στην ανίχνευση του HCV πριν από τη γέννηση του παιδιού. Με την έγκαιρη θεραπεία κατά τη διάρκεια της περιόδου κύησης στις γυναίκες, τα μικρά χείλη και το μείζονα και το αιδοίο θα σχηματιστούν σωστά.

Κατά την εφηβεία, ο γιατρός συνταγογραφεί φάρμακα για την κανονική ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα παιδιά συνταγογραφούνται ανδρογόνα, τα κορίτσια συνταγογραφούνται οιστρογόνα. Σε περίπτωση παραβίασης του μεταβολισμού νερού-αλατιού, αυξήστε την πρόσληψη αλατιού.

Χειρουργική επέμβαση

Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Αυτή η διαδικασία μπορεί να περιλαμβάνει μείωση του μεγέθους της κλειτορίδας και ανακατασκευή του κολπικού ανοίγματος..

Η επέμβαση πραγματοποιείται μεταξύ 2 και 6 μηνών. Μερικοί γονείς επιλέγουν να αναβάλουν τη χειρουργική επέμβαση αργότερα. Ωστόσο, η πραγματοποίηση διορθωτικής χειρουργικής επέμβασης στα γεννητικά όργανα των βρεφών απλοποιεί την εργασία του γιατρού και η ανάρρωση του παιδιού είναι καλύτερη..

Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται μόνο για σοβαρούς τύπους παθήσεων. Η επέμβαση ορίζεται εάν ο γιατρός δεν μπορεί να προσδιορίσει το φύλο του νεογέννητου ανά φύλο. Οι γιατροί συνιστούν την πραγματοποίηση μιας τέτοιας διαδικασίας το αργότερο ενός έτους..

Εάν ένα παιδί έχει οζώδη παθολογία - η μόνη διέξοδος είναι η εκτομή οργάνων, καθώς η μερική αφαίρεση γρήγορα θα οδηγήσει σε επιστροφή και επιδείνωση της νόσου.

Πρόληψη και πρόγνωση

Εάν υπήρξαν περιπτώσεις συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων στην οικογένεια, κάθε μέλος πρέπει να επικοινωνήσει με έναν εξειδικευμένο γενετιστή. Για να αποκλειστεί η γέννηση ενός παιδιού με αυτήν την ασθένεια, οι μητέρες υποβάλλονται σε προγεννητική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η χοριακή βιοψία γίνεται στους πρώτους 3 μήνες της κύησης.

Τα νεογέννητα μωρά ελέγχονται. Το αίμα λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού.

Η πρόγνωση της νόσου είναι αμφίβολη. Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, θα είναι ευνοϊκή. Δεν υπάρχει απειλή για τη ζωή εάν η θεραπευτική πορεία είναι σωστή.

Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην πρόληψη της περαιτέρω ανάπτυξης συγγενών υπερπλασιών των επινεφριδίων και στη διόρθωση ορμονικών διαταραχών.

Υπάρχουν εξαιρετικά σοβαρές μορφές της νόσου με θανατηφόρο έκβαση. Η θνησιμότητα στην ενηλικίωση μειώνεται σχεδόν στο 0 και στην παιδική ηλικία αυξάνεται.

Οι συνέπειες της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου, το στάδιο ανάπτυξης και τη γενική κατάσταση του ασθενούς. Η ασθένεια δεν θεραπεύεται πλήρως, το παιδί θα πρέπει να είναι υπό τον έλεγχο ειδικών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του και να παίρνει ορμονικά φάρμακα.

Top