Κύριος // Βλεννογόνος

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: Μια ασθένεια στα νεογνά

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη αποδειχθεί, ωστόσο, οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή από συγγενή αδενική υπερπλασία.

Τι είναι το αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο κοινός τύπος παθολογίας επαλήθευσης. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Aper-Gamay. Η ανάπτυξή του σχετίζεται με αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία των οποίων είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού..

Οι συνέπειες της απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για το νεογέννητο, καθώς ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεράστιων ποσοτήτων ορμονών που ρυθμίζουν την εργασία των περισσότερων συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε αγόρια και κορίτσια) υπάρχουν πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Τύπος κληρονομικότητας

Κάθε μορφή της νόσου σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και μεταδίδονται από τους δύο γονείς στο παιδί. Πιο σπάνιες είναι οι περιπτώσεις κατά τις οποίες ο τύπος κληρονομικής αδρενογεννητικής συνδρόμου είναι σποραδικός - εμφανίζεται ξαφνικά κατά τον σχηματισμό ενός ωαρίου ή σπέρματος. Η κληρονομικότητα του αδρενογεννητικού συνδρόμου εμφανίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η ασθένεια προσβάλλει παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων (AGS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα να επηρεαστεί ένα παιδί με αυτό:

• εάν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο φέρουν το γονίδιο ανεπάρκειας StAR, υπάρχει κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
• εάν μια γυναίκα ή ένας άνδρας διαγνωστεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της νόσου.
• εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας αδρενογενετικής παθολογίας, τότε τα μισά παιδιά αυτής της οικογένειας θα είναι άρρωστα και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
• Εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Έντυπα

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται συμβατικά σε τρεις τύπους - απλό viril, σπατάλη αλατιού και μετά την εφηβεία (μη κλασικό). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής απαιτεί λεπτομερή διάγνωση. Πώς εκδηλώνονται οι μορφές του αδρενογεννητικού συνδρόμου:

1. Φόρμα Viril. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Τα υπόλοιπα συμπτώματα του AHS υπάρχουν πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται σπάνια σε νεογέννητα, συχνότερα σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
2. Τύπος αλάτων. Διάγνωση αποκλειστικά σε βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες της ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοαιρμοφροδιτισμός (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά και τα εσωτερικά είναι γυναικεία). Στα αγόρια, το σύνδρομο σπατάλης αλατιού εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με το σώμα και το δέρμα του όσχεου έχει συγκεκριμένη χρώση.
3. Μη κλασική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφών συμπτωμάτων και την απουσία έντονης δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, η οποία περιπλέκει πολύ τη διάγνωση του AHS..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση κληρονομικής νόσου, επομένως, είναι αδύνατο να αποκτήσετε ή να μολυνθείτε με μια τέτοια παθολογία κατά τη διάρκεια της ζωής. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα μωρά, αλλά σπάνια η AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η λήψη ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας, παρενέργειες από ορμονικά αντισυλληπτικά μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό παθολογίας..

• Αντιβιοτικό Augmentin - για παιδιά και ενήλικες. Πώς να πάρετε το αντιβιοτικό Augmentin για θεραπεία, βίντεο
• Πρησμένο χείλος - τι να κάνετε: αιτίες και θεραπεία
• Πώς να απαλλαγείτε από τα κουνούπια σε ένα διαμέρισμα

Όποιο κι αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει κάπως έτσι:

• Εάν τουλάχιστον ένας γονέας είναι υγιής στην οικογένεια, το παιδί πιθανότατα θα γεννηθεί χωρίς παθολογία.
• ένα ζευγάρι όπου ο ένας είναι φορέας και ο άλλος είναι άρρωστος με ASH, στο 75% των περιπτώσεων, ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί.
• οι φορείς του γονιδίου έχουν 25% κίνδυνο να έχουν άρρωστο παιδί.

Συμπτώματα

Το AGS δεν είναι μία από τις θανατηφόρες ασθένειες, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του δίνουν σε ένα άτομο σοβαρή ψυχολογική ταλαιπωρία και συχνά οδηγεί σε νευρική βλάβη. Κατά τη διάγνωση της παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια ανιχνευθεί σε σχολική ηλικία ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η παρουσία AGS μόνο μετά τη διεξαγωγή μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογεννητικού συνδρόμου που δείχνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

• μη τυπική χρώση του δέρματος του παιδιού ·
• σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης
• χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω του γρήγορου τέλους της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς)
• περιοδικοί σπασμοί.
• πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, ισχυρός σχηματισμός αερίων.
• Σε κορίτσια, τα χείλη, η κλειτορίδα είναι ανεπτυγμένες ή, αντιθέτως, διευρύνονται.
• στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
• τα κορίτσια με AHS έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, συλλάβουν ένα παιδί (η υπογονιμότητα συνοδεύει συχνά την ασθένεια), φέρει έμβρυο.
• Οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν ανάπτυξη τριχών στα γεννητικά όργανα ανδρικού σχήματος, επιπλέον, παρατηρείται η ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδας.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε νεογέννητα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογέννητα μωρά, η οποία σχετίζεται με τον έλεγχο των νεογνών την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη ταινία μέτρησης: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται σε ενδοκρινολογικό ιατρείο και επαναδιαγνωστεί. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία για AHS. Εάν το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογέννητα ανιχνευθεί νωρίς, τότε η θεραπεία είναι εύκολη, σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Αγόρια

Η ασθένεια στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, κατά κανόνα, από την ηλικία των δύο ή τριών ετών. Εμφανίζεται αυξημένη φυσική ανάπτυξη: τα γεννητικά όργανα αυξάνονται, εμφανίζεται ενεργή ανάπτυξη μαλλιών και αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Σε αυτήν την περίπτωση, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν εντελώς να αναπτύσσονται. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργή ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και, ως αποτέλεσμα, το άτομο παραμένει κοντά και γεμάτο.

Κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια συχνά εκφράζεται αμέσως κατά τη γέννηση σε μορφή viril. Ο ψεύτικος θηλυκός ερμαφροδιτισμός, χαρακτηριστικός του AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, με το άνοιγμα της ουρήθρας να βρίσκεται ακριβώς κάτω από τη βάση του. Τα χείλη σε αυτήν την περίπτωση μοιάζουν με διαχωρισμένο αρσενικό όσχεο σε σχήμα (ο ουρογεννητικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματά στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την κλειτορίδα σε σχήμα πέους).

Όχι σπάνια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Κατά την περίοδο των 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, την παμπ, την πλάτη και το κορίτσι μοιάζει πολύ με αγόρι. Τα παιδιά με ASH μεγαλώνουν πολύ γρηγορότερα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική τους ανάπτυξη σύντομα σταματά εντελώς. Ταυτόχρονα, οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικρές και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς, είτε εμφανίζεται ακανόνιστα λόγω του γεγονότος ότι οι υπανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

• Οδηγίες για τη χρήση του Fluimucil για εισπνοή
• Αυξημένη κρεατινίνη αίματος - αιτίες σε γυναίκες, άνδρες και παιδιά. Πρότυπα κρεατινίνης στο αίμα
• Τι βοηθά το Spazmalgon

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικών επιπέδων και με οπτική εξέταση. Ταυτόχρονα, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, για παράδειγμα, τα μαλλιά του σώματος σε άτυπα σημεία για μια γυναίκα, την ανάπτυξη των μαστικών αδένων, τον τύπο του ανδρικού σώματος, τη γενική εμφάνιση / υγεία του δέρματος κ.λπ. παρακολουθήστε το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, που είναι οι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν επίσης ούρηση για τον προσδιορισμό του δείκτη 17-KS. Μια βιοχημική εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-ONP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η περιεκτική διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Σε αυτήν την περίπτωση, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά το δείγμα με γλυκοκορτικοστεροειδή. Εάν κατά τη διάρκεια της ανάλυσης το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο τοις εκατό - αυτό δείχνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων..

Εκτός από τις εξετάσεις για ορμόνες, η διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου περιλαμβάνει ένα υπερηχογράφημα των ωοθηκών, στο οποίο ο γιατρός καθορίζει την ωοθυλακιορρηξία (μπορεί να ανιχνευθεί εάν παρατηρηθούν ωοθυλάκια διαφορετικών επιπέδων ωριμότητας που δεν υπερβαίνουν τους όγκους του προωθητικού). Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ωοθήκες διογκώνονται, αλλά ο όγκος του στρώματος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν ωοθυλάκια κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από λεπτομερή εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - Θεραπεία

Το ABC δεν είναι μοιραία παθολογία με θανατηφόρο έκβαση, επομένως η πιθανότητα εμφάνισης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Ωστόσο, η σύγχρονη θεραπεία του συνδρόμου των επινεφριδίων δεν μπορεί να καυχηθεί για την αποτελεσματικότητα και την αποδοτικότητά του. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση αναγκάζονται να λαμβάνουν ορμονικά φάρμακα για τη ζωή προκειμένου να αντισταθμίσουν την ανεπάρκεια των ορμονών της ομάδας των γλυκοκορτικοστεροειδών και να καταπολεμήσουν το αίσθημα κατωτερότητας.

Μέχρι στιγμής, οι προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας παραμένουν ανεξερεύνητες, αλλά υπάρχουν δεδομένα που δείχνουν υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης ταυτόχρονης παθολογίας AHS της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, των οργάνων του γαστρεντερικού σωλήνα και των ογκολογικών ασθενειών. Αυτό εξηγεί την ανάγκη διεξαγωγής τακτικών εξετάσεων για άτομα με δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού - να κάνουν ακτινογραφία οστού, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτοναίου κ.λπ..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο των επινεφριδίων γεννιέται σε συγγενή μορφή, η οποία θεωρείται κλασική και μη κλασική ήπια μορφή, η οποία περιλαμβάνει μετα-εφηβικό και εφηβικό. Ταξινομούνται σύμφωνα με τον υπερανδρογονισμό και το επίπεδο έλλειψης υδροξυλάσης C21. Με αυτήν την ασθένεια, παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων στα επινεφρίδια, ενώ η ορμόνη γοναδοτροπίνη απελευθερώνεται σε ανεπαρκείς ποσότητες. Ως αποτέλεσμα, στις ωοθήκες υπάρχει σημαντική παραβίαση της επακόλουθης ανάπτυξης των ωοθυλακίων, καθώς και της ωρίμανσής τους.

Η κύρια αιτία του αδρενογεννητικού συνδρόμου θεωρείται ότι είναι μια συγγενής ανεπάρκεια ενός τέτοιου στοιχείου όπως της C21-υδροξυλάσης, ενός ειδικού ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση ανδρογόνων που παράγονται στον επινεφρίδια Αυτό το ένζυμο παράγεται σε επαρκείς ποσότητες υπό την επίδραση ενός γονιδίου που βρίσκεται στον κοντό βραχίονα του αυτόσωμου - το ζεύγος του 6ου χρωμοσώματος. Κατά κανόνα, η κληρονομιά αυτής της ασθένειας χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη φύση. Εάν υπάρχει μόνο ένα παθολογικά τροποποιημένο γονίδιο στο σώμα, η ασθένεια μπορεί να μην αναπτυχθεί και μόνο όταν τα παθολογικά γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων, μπορεί να αναπτυχθεί αδρενογεννητικό σύνδρομο.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Με τη συγγενή μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου, ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, κατά τον σχηματισμό της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων. Η περίσσεια ανδρογόνων οδηγεί στην εμφάνιση σεξουαλικής διαφοροποίησης που σχετίζεται με το θηλυκό έμβρυο. Στις 9-11 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης, το έμβρυο έχει ήδη μια γεννητική δομή και όργανα που χαρακτηρίζουν το γυναικείο σώμα, αν και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σε αυτό το στάδιο μόλις αρχίζουν να σχηματίζονται. Σε αυτήν την περίπτωση, ο θηλυκός φαινότυπος σχηματίζεται από τον αρχικό τύπο.

Το θηλυκό έμβρυο και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του επηρεάζονται από την υπερβολική παραγωγή τεστοστερόνης, με αποτέλεσμα να σημειωθεί σημαντική αύξηση του γεννητικού συστήματος φυματίωσης, το οποίο στη συνέχεια παίρνει τη μορφή κλειτορίδας σε σχήμα πέους, οι χειρουργικές πτυχές συγχωνεύονται και μοιάζουν με σχήμα όσχεου. Ο ουρογεννητικός κόλπος ανοίγει κάτω από την παραμορφωμένη κλειτορίδα, χωρίς αρχικά να κατανέμεται στον κόλπο και στην ουρήθρα. Επομένως, κατά τη γέννηση, ένα παιδί συχνά καθορίζεται εσφαλμένα από το φύλο του. Δεδομένου ότι οι γονάδες των ωοθηκών αποκτούν γυναικεία μορφή, το συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο συχνά ονομάζεται ψευδής θηλυκός ερμαφροδιτισμός, κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, η υπερπαραγωγή ανδρογόνων οδηγεί σε υπερπλασία των επινεφριδίων.

Τα παιδιά που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους. Οι σύγχρονες ιατρικές τεχνικές προβλέπουν την έγκαιρη χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου των επινεφριδίων, προκειμένου να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση αλλαγής φύλου και στο μέλλον, το παιδί αναπτύχθηκε σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο. Τώρα στους γυναικολόγους-ενδοκρινολόγους, οι ασθενείς συχνά στρέφονται, στους οποίους το σύνδρομο των επινεφρινογεννητικών οργάνων χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη μορφή.

Στην εφηβική συγγενή μορφή, η ανεπάρκεια της C21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης ακόμη και κατά την εφηβεία, όταν φαίνεται ακριβώς η ορμονική λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Ωστόσο, οι παραβιάσεις είναι ιδιαίτερα αισθητές αμέσως πριν από την έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως του κοριτσιού. Και αν συνήθως στον πληθυσμό η πρώτη εμμηνόρροια συμβαίνει σε ηλικία 12-13 ετών, τότε σε κορίτσια με συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από την εφηβική μορφή, η πρώτη εμμηνόρροια εμφανίζεται πολύ αργότερα, μόνο στα 15-16 χρόνια.

Ο εμμηνορροϊκός κύκλος με αυτήν την ασθένεια είναι αρκετά ασταθής, η εμμηνόρροια είναι ακανόνιστη, τα κορίτσια τείνουν να ολιγομηνόρροια. Το διάστημα μεταξύ των περιόδων είναι σημαντικό, κατά κανόνα, είναι 30-45 ημέρες.

Ο ιριδισμός είναι αρκετά έντονος, αρκετά συχνά εκδηλώνεται στην ανάπτυξη των στελεχών που βρίσκονται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στην ανάπτυξη των μαλλιών πάνω από το άνω χείλος σύμφωνα με την αρσενική αρχή, στους μηρούς και γύρω από τις θηλές. Ένας μεγάλος αριθμός σμηγματογόνων αδένων εμφανίζεται στο σώμα, παρατηρείται συχνά εξάντληση των θυλάκων των τριχών, το δέρμα στο πρόσωπο γίνεται λιπαρό, οι πόροι διευρύνονται και επεκτείνονται. Τα κορίτσια που πάσχουν από την εφηβική μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι αρκετά ψηλά και έχουν αρσενική σωματική διάπλαση, πλατύς ώμους και στενή λεκάνη και παρατηρείται υποπλαστικότητα των μαστικών αδένων. Κατά κανόνα, τα κύρια παράπονα τέτοιων ασθενών κατά την επικοινωνία με τους γιατρούς είναι η εμφάνιση ακμής ή παράπονα παράτυπου εμμηνορροϊκού κύκλου..

Με αυτήν τη μεταγεννητική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα κορίτσια είναι αισθητά μόνο μετά την εφηβεία. Πολύ συχνά, τα συμπτώματα γίνονται έντονα μετά από ιατρική έκτρωση, κατά τη διάρκεια μιας ανεπτυγμένης εγκυμοσύνης ή μετά από αυθόρμητη αποβολή. Εκφράζεται σε παραβίαση του εμμηνορροϊκού κύκλου, τα διαστήματα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως αυξάνονται σημαντικά, η εμμηνορροϊκή ροή γίνεται σπάνια, συμβαίνουν συχνά καθυστερήσεις.

Σε αυτήν την περίπτωση, ο υπερανδρογονισμός χαρακτηρίζεται από σχετικά ήπια σημάδια εκδήλωσης, ο ιριδισμός σχεδόν δεν είναι έντονος και εκδηλώνεται μόνο σε μια μικρή ανάπτυξη τριχών στη λευκή γραμμή στην κοιλιά, κάποια μαλλιά μπορεί να βρίσκονται στα πόδια, κοντά στις θηλές ή πάνω από το άνω χείλος. Οι μαστικοί αδένες ενός κοριτσιού αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο με τους συνομηλίκους της, η σωματική διάπλαση σχηματίζεται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο, οι μεταβολικές διαταραχές δεν εκδηλώνονται.

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Το σύνδρομο των επινεφριδίων μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας σύγχρονη ορμονική έρευνα, καθώς και με οπτική εξέταση. Ταυτόχρονα, λαμβάνονται υπόψη φαινοτυπικά και αναμνηστικά δεδομένα, όπως η ανάπτυξη των μαλλιών σε μέρη που δεν χαρακτηρίζουν τις γυναίκες, μια ανδρική σωματική διάπλαση, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η κατάσταση και η γενική εμφάνιση του δέρματος, οι διογκωμένοι πόροι και η παρουσία ακμής. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημαντική παραβίαση της σύνθεσης των στεροειδών στο 17-ONP, επομένως, η παρουσία αυτής της νόσου αποδεικνύεται από την αύξηση του επιπέδου των ορμονών στο αίμα και την ταυτοποίηση δύο ορμονών - DEA-C και DEA, που θεωρούνται πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί ο δείκτης 17-KS κατά τη διάγνωση, που ανιχνεύεται με ανάλυση ούρων για την παρουσία μεταβολιτών ανδρογόνων σε αυτό. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος για τη διάγνωση των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων, προσδιορίζεται το επίπεδο των ορμονών DEA-C και 17-ONP. Με μια ολοκληρωμένη εξέταση για πλήρη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών στο έργο του ενδοκρινικού συστήματος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο δείκτης 17-KS στα ούρα και το επίπεδο των ορμονών DEA-C, T, 17-ONP και DEA πρέπει να ανιχνευθούν δύο φορές - πρώτα πριν από τη δοκιμή με δεξαμεθαζόνη και άλλα γλυκοκορτικοειδή και μετά μετά την εφαρμογή του. Εάν το επίπεδο των ορμονών στην ανάλυση μειωθεί στο 70-75%, αυτό υποδηλώνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά στον επινεφρικό φλοιό..

Η ακριβής διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των ωοθηκών, κατά τη διάρκεια της οποίας ανιχνεύεται η ωοθυλακιορρηξία, μπορεί να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν ωοθυλάκια διαφορετικών επιπέδων ωριμότητας, τα οποία δεν υπερβαίνουν τα προεγκυριακά μεγέθη. Κατά κανόνα, σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ωοθήκες διογκώνονται, αλλά, σε αντίθεση με το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, με αδρενογεννητικό σύνδρομο, δεν υπάρχει ούτε αύξηση του όγκου του στρώματος, ούτε παρουσία μικρών ωοθυλακίων απευθείας κάτω από την κάψουλα των ωοθηκών. Στα διαγνωστικά, χρησιμοποιείται συχνά η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, ενώ η ασθένεια αποδεικνύεται από τη χαρακτηριστική διάρκεια των φάσεων - μια μακρά πρώτη φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου και μια σύντομη δεύτερη φάση.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας του συνδρόμου των επινεφριδίων, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα που μπορούν να διορθώσουν την ορμονική λειτουργία των επινεφριδίων. Πολύ συχνά, οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα φάρμακο όπως η δεξαμεθαζόνη, η ημερήσια δόση του οποίου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,5-0,25 mg. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τακτικά τα επίπεδα ανδρογόνων στο αίμα του ασθενούς και τους μεταβολίτες στα ούρα. Εάν μετά από αυτό ο εμμηνορροϊκός κύκλος επανέλθει στο φυσιολογικό, η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί επιτυχής και αποτελεσματική. Μετά τη θεραπεία με φάρμακα, θα πρέπει να εμφανίζονται κύκλοι ωορρηξίας, η παρουσία των οποίων μπορεί να ανιχνευθεί μετρώντας τη βασική θερμοκρασία. Εάν ταυτόχρονα αποκαλυφθεί μια αλλαγή στις φάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου και την ομαλοποίησή τους, τότε στη μέση του εμμηνορροϊκού κύκλου, μια γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυος..

Αλλά ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να συνεχιστεί η θεραπευτική αγωγή με γλυκοκορτικοειδή έως την 13η εβδομάδα για να αποφευχθεί η αυτόματη αποβολή. Μέχρι στιγμής, ο πλακούντας έχει ήδη σχηματιστεί σωστά, το οποίο θα εξασφαλίσει την παραγωγή επαρκούς ποσότητας ορμονών απαραίτητων για τον σωστό σχηματισμό του εμβρύου. Οι ασθενείς που πάσχουν από αδρενογεννητικό σύνδρομο χρειάζονται προσεκτική παρακολούθηση από γιατρούς σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να υπάρχει πλήρης θεραπεία στα πρώτα στάδια του εμβρύου. Η βασική θερμοκρασία πρέπει να μετράται καθημερινά έως την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, χρειάζονται διαγνωστικά υπερήχων κάθε δύο εβδομάδες για να προσδιοριστεί ο τόνος του μυομητρίου και να εξεταστεί η κατάσταση αποκόλλησης του ωαρίου.

Εάν ο ασθενής είχε προηγουμένως αυθόρμητες αποβολές, είναι απαραίτητο να ληφθούν φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα προκειμένου να βελτιωθεί σημαντικά η παροχή αίματος στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ως προετοιμασία για την εγκυμοσύνη, στις γυναίκες συνταγογραφείται μικροφολίνα, ημερήσια δόση 0,25-0,5 mg ή proginova σε ποσότητα 1-2 mg. Η κατάσταση της γυναίκας πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά, ιδιαίτερα πρέπει να δοθεί προσοχή σε παράπονα πόνου στην κάτω κοιλιακή χώρα, καθώς και στην παρουσία αιματηρής απόρριψης από το ουροποιητικό σύστημα..

Τώρα, με το αδρενογεννητικό σύνδρομο, στη θεραπεία της μη εγκυμοσύνης, ακόμη και κατά τη διάρκεια του τριμήνου I-II, χρησιμοποιείται το φάρμακο duphaston, το οποίο είναι ένα ανάλογο της φυσικής προγεστερόνης. Αυτό το φάρμακο δεν χαρακτηρίζεται από ανδρογόνο αποτέλεσμα, το οποίο συγκρίνεται ευνοϊκά με τα στεροειδή φάρμακα, η χρήση των οποίων μπορεί να οδηγήσει σε αρρενωπότητα του εμβρύου, ιδιαίτερα της γυναίκας. Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία της ισχαιμικής-τραχηλικής ανεπάρκειας, η οποία είναι συχνά ταυτόχρονη ασθένεια στο σύνδρομο των επινεφριδίων..

Εάν η εγκυμοσύνη, παρά τη θεραπεία, δεν εμφανιστεί, δεν εμφανίζεται ωορρηξία και η διάρκεια των φάσεων του εμμηνορροϊκού κύκλου παραμένει η ίδια, εκτός από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι απαραίτητο να διεγερθεί η έναρξη της ωορρηξίας. Για αυτό, χρησιμοποιείται κλομιφαίνη, που συνταγογραφείται σε δόση 50-100 mg σε ορισμένα στάδια του εμμηνορροϊκού κύκλου. Όταν μια γυναίκα πηγαίνει στο γιατρό μόνο με παράπονα για υπερβολική τρίχα ανδρικού σώματος, ακανόνιστη εμμηνόρροια ή φλυκταινώδη εξανθήματα στο πρόσωπο και το σώμα, αλλά δεν ενδιαφέρεται για την εγκυμοσύνη, η θεραπεία πραγματοποιείται με άλλα φάρμακα.

Κατά κανόνα, τέτοια κεφάλαια περιέχουν αντιανδρογόνα και οιστρογόνα, η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μεταξύ τους είναι το Diane-35. Παρουσία hirsutism σε ένα μόνο σύμπλεγμα με αυτό, συνταγογραφείται η οξική κυπροτερόνη, η δόση του οποίου είναι 25-50 mg την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας με αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για 12-14 ημέρες. Η πλήρης φαρμακευτική αγωγή διαρκεί από τρεις μήνες έως έξι μήνες, μόνο τότε η θεραπεία καθίσταται αποτελεσματική. Αλλά η αιτία της παθολογίας παραμένει άλυτη, επομένως, μετά τον τερματισμό της θεραπείας, τα συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου αρχίζουν να εμφανίζονται ξανά.

Η χρήση γλυκοκορτικοειδών, που ομαλοποιούν τη λειτουργία των ωοθηκών, δεν οδηγεί σε σημαντική μείωση του υπερτρίχωση. Για να απαλλαγείτε από αυτό το πρόβλημα, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες, όπως γεστοδένη, δεσογεστρέλη, νοργεστιμάτη. Μεταξύ των μη ορμονικών φαρμάκων, η βεροσπειρόνη μπορεί να διακριθεί, η οποία πρέπει να λαμβάνεται για έξι μήνες, 100 mg ημερησίως, στην περίπτωση αυτή, στους περισσότερους ασθενείς, παρατηρείται σημαντική μείωση του.

Στη μετα-εφηβική μορφή αυτής της ασθένειας, τα ορμονικά φάρμακα συνήθως δεν συνταγογραφούνται σε ασθενείς που δεν θέλουν να μείνουν έγκυες, ειδικά εάν οι καθυστερήσεις δεν είναι μακροχρόνιες και τα εξανθήματα της ακμής στο δέρμα είναι πολύ ασήμαντα. Εάν μια γυναίκα πρέπει να συνταγογραφήσει ορμονικά αντισυλληπτικά, θα πρέπει να προτιμηθούν φάρμακα όπως το Mersilon, το gestodene, το desogestrel, το norgestimate, αλλά δεν συνιστάται η λήψη τέτοιων φαρμάκων για περισσότερο από ένα χρόνο στη σειρά..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά

Όλο το περιεχόμενο iLive ελέγχεται από ιατρικούς εμπειρογνώμονες για να διασφαλιστεί ότι είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερη και πραγματική.

Έχουμε αυστηρές οδηγίες για την επιλογή πηγών πληροφοριών και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, αποδεδειγμένη ιατρική έρευνα. Λάβετε υπόψη ότι οι αριθμοί σε παρένθεση ([1], [2] κ.λπ.) είναι διαδραστικοί σύνδεσμοι για τέτοιες μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι οποιοδήποτε από τα περιεχόμενά μας είναι ανακριβές, ξεπερασμένο ή με άλλο τρόπο αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (συνώνυμο: αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών fermentopathies. Καθένα από τα fermentopathies βασίζεται σε ένα γενετικά προσδιορισμένο ελάττωμα σε ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη στερογένεση.

Περιγράφονται ελαττώματα πέντε ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών και των ορυκτοκορτικοειδών και αυτή ή αυτή η παραλλαγή του αδρενογεννητικού συνδρόμου σχηματίζεται στα παιδιά. Όλες οι μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κωδικός ICD-10

• Ε25 Αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.0 Συγγενείς αδρενογεννητικές διαταραχές που σχετίζονται με έλλειψη ενζύμου.
• E25.8 Άλλες αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.9 Αδρενογεννητική διαταραχή, μη καθορισμένη.

Τι προκαλεί το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά?

Στο 90% των περιπτώσεων, παρατηρείται ελάττωμα 21-υδροξυλάσης, το οποίο μπορεί να προκληθεί από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21 που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο. Έχουν περιγραφεί δεκάδες μεταλλάξεις του CYP21, οδηγώντας στο ελάττωμα του P450c21. Υπάρχει επίσης μια σημειακή μετάλλαξη με μερική δραστικότητα 21-υδροξυλάσης. Με μερική ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται μια απλή (viril) μορφή της νόσου. Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης και δεν εμπλέκεται στη σύνθεση στεροειδών φύλου. Η διακοπή της σύνθεσης κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό συσσωρεύει 17-ΟΗ-προγεστερόνη, πρόδρομο της κορτιζόλης. Η περίσσεια 17-ΟΗ-προγεστερόνης μετατρέπεται σε ανδρογόνα. Τα ανδρογόνα των επινεφριδίων οδηγούν σε virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα θηλυκό έμβρυο - ένα κορίτσι γεννιέται με ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδιτισμό. Σε αγόρια, η υπερανδρογενεμία καθορίζει την πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (σύνδρομο πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης).

Με σημαντική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν συνθέτει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στις απαιτούμενες ποσότητες. ταυτόχρονα, στο πλαίσιο του υπερανδρογονισμού, αναπτύσσεται σύνδρομο απώλειας αλατιού ή επινεφριδιακή ανεπάρκεια - μια μορφή σπατάλης άλατος της νόσου.

Η μη κλασική μορφή της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται σε προ και εφηβική ηλικία με τη μορφή της αδρεναρχίας, του μέτριου ιριδισμού και των εμμηνορροϊκών ανωμαλιών στα κορίτσια. Η μέτρια ή ήπια virilization είναι το αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης V281L και P30L.

Συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Με την κλασική μορφή ιογενών του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο - η κλειτορίδα υπερτροφείται, τα χειλένια μοιάζουν με το όσχεο, ο κόλπος και η ουρήθρα αντιπροσωπεύονται από τον ουρογεννητικό κόλπο. Στα νεογέννητα αγόρια, δεν μπορούν να εντοπιστούν προφανείς παραβιάσεις. Από 2-4 ετών, τα παιδιά και των δύο φύλων έχουν άλλα συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά, δηλαδή ανδρογόνωση: σχηματίζεται ανάπτυξη μασχαλιαίας και ηβικής τρίχας, αναπτύσσονται σκελετικοί μύες, η φωνή χάνεται, το σχήμα γίνεται αρρενωπό και η εφηβική ακμή εμφανίζεται στο πρόσωπο και τον κορμό. Στα κορίτσια, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται. Ταυτόχρονα, επιταχύνεται η διαφοροποίηση του σκελετού και οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν πρόωρα, αυτό προκαλεί βραχύ ανάστημα.

Με τη μορφή σπατάλης άλατος της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, παρατηρούνται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Στην αρχή υπάρχουν παλινδρόμηση, τότε είναι δυνατό να κάνετε εμετό, χαλαρά κόπρανα. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, αναπτύσσονται συμπτώματα αφυδάτωσης, διαταραχές μικροκυκλοφορίας, μειώνεται η αρτηριακή πίεση, αρχίζει η ταχυκαρδία, είναι πιθανή η καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μη κλασική μορφή του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση δευτερογενούς ανάπτυξης τριχών, επιταχυνόμενη ανάπτυξη και διαφοροποίηση του σκελετού. Σε κορίτσια εφηβείας, είναι πιθανά μέτρια σημάδια υπερτρίχησης, ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, σχηματισμός δευτερογενών πολυκυστικών ωοθηκών.

Η έλλειψη 11-υδροξυλάσης, σε αντίθεση με την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα της ιοποίησης και ανδρογόνωσης, συνοδεύεται από μια πρώιμη και επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. λόγω της συσσώρευσης στο αίμα του προδρόμου αλδοστερόνης - δεοξυκορτικοστερόνης.

Διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Εργαστηριακή διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Σε όλα τα παιδιά με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αγοριών με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυπτορχιδία, παρουσιάζεται ο προσδιορισμός της χρωματίνης του φύλου και η μελέτη του καρυότυπου.
• Από τις πρώτες μέρες της ζωής, στον ορό αίματος του ασθενούς βρίσκεται αυξημένο περιεχόμενο 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Είναι δυνατή η διεξαγωγή δοκιμής διαλογής σε νεογέννητα την 2-5η ημέρα της ζωής - η 17-ΟΗ-προγεστερόνη αυξάνεται αρκετές φορές.
• Το σύνδρομο απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..
• Αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα (ανδρογόνοι μεταβολίτες).

Οργάνωση της διάγνωσης του αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Η ηλικία των οστών στην ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού είναι μπροστά από το διαβατήριο.
• Ο υπέρηχος στα κορίτσια αποκαλύπτει τη μήτρα και τις ωοθήκες.

Διαφορική διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, η διαφορική διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά πραγματοποιείται με διάφορες μορφές ψεύτικου αρσενικού ερμαφροδιτισμού και πραγματικού ερμαφροδιτισμού. Ο καρυότυπος (καρυότυπος 46ΧΧ με αμφιφυλόφιλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων) και ο προσδιορισμός της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος είναι τα βασικά σημεία της διάγνωσης. Η απώλεια αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων πρέπει να διαφοροποιηθεί από τη στένωση της πυλωρικής, προκύπτουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά και στη στένωση πυλωρικής σε αγόρια - σε αυτήν την περίπτωση, η υπερκαλιαιμία και τα υψηλά επίπεδα 17-ΟΗ-προγεστερόνης στη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, με συμπτώματα υπερανδρογονιμίας, θυμηθείτε τους όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων ή των γονάδων.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Πίνακας περιεχομένων

• Το αδρενογεννητικό σύνδρομο και οι μορφές του
• Αιτίες
• Συμπτώματα και διάγνωση της νόσου
• Θεραπεία
• Πρόληψη
• Γιατί είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με την κλινική "Mama Papa Ya"

Τα επινεφρίδια εκκρίνουν πολλές ορμόνες στην κυκλοφορία του αίματος που ρυθμίζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του σώματος. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παραβίαση αυτής της λειτουργίας. Στην κλασική πορεία της νόσου, η υπερβολική σύνθεση ανδρογόνων στα επινεφρίδια ξεκινά ήδη από 9-10 εβδομάδες κύησης, γεγονός που οδηγεί σε ακατάλληλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων.

Το σύνδρομο των επινεφριδίων και οι μορφές του

Στο 90% των περιπτώσεων, η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με την απουσία του ενζύμου υδροξυλάση. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή διακοπή της σύνθεσης ορμονών. Το συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 στα 5.000 νεογνά. Η νόσος συνοδεύεται από αύξηση της δραστηριότητας του φλοιού των επινεφριδίων και αύξηση της συγκέντρωσης ανδρικών σεξουαλικών ορμονών στο αίμα - ανδρογόνα.

Εκτός από τις ενζυματικές διαταραχές, ένας όγκος των επινεφριδίων μπορεί να παίζει ρόλο στην ανάπτυξη παθολογίας. Οδηγεί στην ανάπτυξη μιας επίκτητης παραλλαγής της νόσου..

Μορφές αδρενογεννητικού συνδρόμου:

• Η απώλεια αλατιού χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία 21-υδροξυλάσης σε παιδιά και σοβαρών διαταραχών μεταβολισμού άλατος. Ήδη στις πρώτες μέρες της ζωής, ένα νεογέννητο έχει άφθονο εμετό, κυκλοφορική ανεπάρκεια, απώλεια σωματικού βάρους. Η επακόλουθη αφυδάτωση οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές στην ανταλλαγή του ισοζυγίου καλίου και νατρίου, οξέος-βάσης.
• Η μορφή viril συνοδεύεται από την ανάπτυξη ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στα κορίτσια. Παρά το "θηλυκό" γενετικό σύνολο, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των γεννημένων κοριτσιών με τον έναν ή τον άλλο τρόπο μοιάζουν με τα αρσενικά. Αυτός είναι ο λεγόμενος ψεύτικος θηλυκός ερμαφροδιτισμός..
• Η μορφή viril στα αγόρια δεν αναγνωρίζεται αμέσως μετά τη γέννηση · τα γεννητικά τους όργανα έχουν εμφάνιση κατάλληλη για το φύλο. Έως την ηλικία των 5-7 ετών έχουν σημάδια εφηβείας, βάσει των οποίων προτείνεται αυτή η διάγνωση.
• Η εφηβική μορφή εκδηλώνεται στους εφήβους. Τα κορίτσια έχουν υποανάπτυξη των μαστικών αδένων, αύξηση της κλειτορίδας, καθυστερημένη έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως, επιμήκυνση του εμμηνορροϊκού κύκλου, υπερτρίχωση, ακμή. Τα αγόρια βρίσκονται στη διαδικασία της πρόωρης σωματικής και σεξουαλικής ανάπτυξης.
• Η μετα-εφηβική μορφή αναπτύσσεται στις γυναίκες, συχνά μετά από διακοπή της εγκυμοσύνης. Ο εμμηνορροϊκός κύκλος επιμηκύνεται, η εμμηνόρροια γίνεται σπάνια Ο Hirsutism είναι ήπιος.

Η ταξινόμηση παρουσιάζει επίσης πιο σπάνια υπερτασική μορφή με κατακράτηση νερού και αλάτων στο σώμα και την ανάπτυξη μόνιμης υπέρτασης, λιπιδίων και υπερθερμικών μορφών.

Αιτίες

Τα αίτια του αδρενογεννητικού συνδρόμου σχετίζονται με μια γενετική διαταραχή - ένα ελάττωμα σε ένα από τα γονίδια του ζεύγους χρωμοσωμάτων 6-1. Αυτό το γονίδιο είναι υπολειπόμενο και εκδηλώνεται μόνο όταν ένα παιδί γεννιέται με αμφότερα τα αλλαγμένα χρωμοσώματα. Οι γονείς του πρέπει είτε να είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, είτε να υποφέρουν από αυτήν την ασθένεια.

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Η ανεπάρκεια ή η απουσία του οδηγεί σε μια αντισταθμιστική ενισχυμένη σύνθεση της υπόφυσης ορμόνης ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερτροφία επινεφριδίων και σε αύξηση της παραγωγής ανδρογόνων. Καταστέλλουν τη λειτουργία των ωοθηκών και το σχηματισμό γυναικείων ορμονών φύλου - οιστρογόνων.

Γιατί αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται είναι άγνωστο. Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια μπορούν να είναι φορείς του τροποποιημένου γονιδίου με την ίδια συχνότητα. Η κλινική ανάπτυξη της νόσου επίσης δεν εξαρτάται από το φύλο του παιδιού, ή από το ποιος από τους γονείς είναι άρρωστος, και ο οποίος πέρασε μόνο το παθολογικό γονίδιο..

Συμπτώματα και διάγνωση της νόσου

Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται από παιδιατρικό ενδοκρινολόγο. Η κατάλληλη θεραπεία με αυτόν τον ειδικό καθιστά δυνατή την ομαλοποίηση της ορμονικής λειτουργίας.

Συμπτώματα του επινεφριδιακού συνδρόμου:

• ταχεία ανάπτυξη κατά την εφηβεία.
• η εμφάνιση ιριδισμού στα κορίτσια - μαλλιά στο άνω χείλος, εσωτερικοί μηροί, κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, γύρω από τις θηλές.
• σοβαρή ακμή
• ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, στειρότητα.

Τα εξωτερικά σημάδια του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι πιο αισθητά στα κορίτσια:

• τύπος ανδρικού σώματος - ψηλή, στενή λεκάνη, υπανάπτυκτες μαστικοί αδένες, πλατύι ώμοι. βάρος εντός των φυσιολογικών ορίων ·
• παραβίαση της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με μια κανονικά σχηματισμένη μήτρα και τον φυσικό σεξουαλικό προσανατολισμό μιας γυναίκας.
• κατά την έναρξη της εγκυμοσύνης, μια συχνή επιπλοκή είναι η διακοπή στο 1ο τρίμηνο.

Η διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μελέτες:

• προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών: τεστοστερόνη, DEA, DEA-S, 17-ONP, LH, FSH, που δείχνει τον βαθμό δυσλειτουργίας των επινεφριδίων και των ωοθηκών.
• εξετάσεις με δεξαμεθαζόνη και ACTH, απαραίτητες για διαφορική διάγνωση με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών ·
• Υπερηχογράφημα ωοθηκών
• προσδιορισμός της διάρκειας των φάσεων του κύκλου με την κατάρτιση ενός γραφήματος της βασικής θερμοκρασίας.

Η διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου πρέπει να ανατεθεί σε εξειδικευμένο ειδικό. Προαπαιτούμενο είναι η διαθεσιμότητα ενός σύγχρονου εργαστηρίου για ορμονική έρευνα. Όλες αυτές οι υπηρεσίες προσφέρονται από την κλινική "Mama Papa Ya".

Θεραπεία

Με τη μορφή της νόσου που σπαταλάει το αλάτι, η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Περιλαμβάνει εντατική φροντίδα με την εισαγωγή υγρών, αλάτων, ορμονικών φαρμάκων.

Η θεραπεία για το αδρενογεννητικό σύνδρομο περιλαμβάνει:

• μακροχρόνια πρόσληψη ορμονών των επινεφριδίων - γλυκοκορτικοειδή, η οποία πρέπει να ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία (έως 7 ετών).
• σύμφωνα με ενδείξεις - ο διορισμός γυναικείων ορμονών φύλου, ειδικά κατά την προετοιμασία για την εγκυμοσύνη.
• εάν είναι απαραίτητο, ακόμη και στην παιδική ηλικία, οι ασθενείς υποβάλλονται σε χειρουργική πλαστική χειρουργική επέμβαση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η διατήρηση της εγκυμοσύνης σε άρρωστες γυναίκες προκαλεί σημαντική δυσκολία. Ωστόσο, ένας ικανός γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος είναι σε θέση να επιλέξει τα απαραίτητα φάρμακα έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να γεννήσει ένα υγιές παιδί..

Πρόληψη

Ο μόνος τρόπος για την πρόληψη του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι η γενετική συμβουλή των μελλοντικών γονέων με τον προσδιορισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου τους. Εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς δεν έχει τέτοια μετάλλαξη, τότε το ζευγάρι θα έχει ένα κλινικά υγιές παιδί..

Γιατί είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με την κλινική "Mama Papa Ya"

Το δίκτυο οικογενειακής κλινικής Mama Papa Ya βρίσκεται στη Μόσχα και σε άλλες πόλεις. Με το αδρενογεννητικό σύνδρομο, οι ακόλουθες ιατρικές υπηρεσίες παρέχονται σε προσιτή τιμή:

• εργαστηριακή διάγνωση ορμονικών διαταραχών χρησιμοποιώντας σύγχρονο εξοπλισμό.
• υποδοχή εξειδικευμένων ειδικών - παιδίατρος, γυναικολόγος, ενδοκρινολόγος.
• συνεπής παρατήρηση του παιδιού, συνέχεια στη θεραπεία με γιατρούς διαφορετικών προφίλ.
• σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?
• συνταγογράφηση φαρμακευτικής θεραπείας σύμφωνα με τις σύγχρονες μεθόδους.

Οι γιατροί της κλινικής μας πραγματοποιούν έγκαιρη διάγνωση και συνταγογραφούν κατάλληλη θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή της νόσου. Σε τέτοιες συνθήκες, οι εκδηλώσεις του επινεφριδιακού συνδρόμου διορθώνονται καλά. Κάντε ραντεβού τώρα!

Κριτικές

Ο γιατρός εξέτασε προσεκτικά τον σύζυγό μου, έδωσε ένα ΗΚΓ και έκανε μια προκαταρκτική διάγνωση. Έδωσε συστάσεις για την κατάστασή μας και διέταξε μια επιπλέον εξέταση. Δεν υπάρχουν ακόμη σχόλια. Οι οικονομικές συμφωνίες πληρούνται.

Ρόουφ Εφίμ Μπορίσοβιτς

Είμαι απολύτως ευχαριστημένος με τον γιατρό και την κλινική. Δεν είχα ευχαρίστηση στις κλινικές εδώ και πολύ καιρό. Όλα πήγαν τέλεια από την άποψη της εφοδιαστικής, αυστηρά στο χρόνο. Μου άρεσε επίσης η αισθητική απόλαυση τόσο ως ασθενής όσο και ως άτομο. Θα μπορούσα να επικοινωνήσω και αυτή η επικοινωνία μου έδωσε μεγάλη χαρά. Το χαμηλότερο τόξο στον γιατρό υπερήχων.

Λουζίνα Σοφία Χαμιτόβνα

Μου άρεσε πολύ ο Δρ. Βλάσοβα. Ωραία και ωραία γυναίκα, καλή ειδική. Έλαβα μια απάντηση σε όλες τις ερωτήσεις μου, ο γιατρός μου έδωσε πολλές καλές συμβουλές. Ήμουν ικανοποιημένος με την επίσκεψη περισσότερο από.

Επισκεφτήκαμε την κλινική Mama Papa Ya με το παιδί. Χρειαζόμουν μια διαβούλευση με έναν παιδιατρικό καρδιολόγο. Μου άρεσε η κλινική. Καλή εξυπηρέτηση, γιατροί. Δεν ήμασταν στη γραμμή, το κόστος ήταν το ίδιο.

Μου άρεσε πολύ η κλινική. Ευγενικό προσωπικό. Ήταν στη δεξίωση του γυναικολόγου Mikhailova E.A. Ήμουν ικανοποιημένος, υπάρχουν περισσότεροι τέτοιοι γιατροί. ευχαριστώ.

Αφαίρεσα το wen από την Alina Sergeevna, η λειτουργία ήταν τέλεια! Ευχαριστώ πολύ για την ευαίσθητη προσοχή και την προσέγγισή της σε κάθε μικρό πράγμα..

Σήμερα υπηρέτησα στην κλινική, ήμουν ικανοποιημένος με το προσωπικό, καθώς και με τον γυναικολόγο. Όλοι αντιμετωπίζουν τους ασθενείς με σεβασμό και προσοχή. Τους ευχαριστώ πολύ και την περαιτέρω ευημερία.

Η κλινική Mama Papa Ya στο Lyubertsy είναι πολύ καλή. Η ομάδα είναι φιλική και εξυπηρετική. Συνιστώ αυτήν την κλινική σε όλους τους φίλους μου. Ευχαριστώ όλους τους γιατρούς και τους διαχειριστές. Εύχομαι την ευημερία της κλινικής και πολλούς κατάλληλους πελάτες.

Σήμερα αφαίρεσα έναν τυφλοπόντικα στο πρόσωπο στον δερματολόγο Kodareva I.A. Ο γιατρός είναι πολύ τακτοποιημένος! Σωστός! Ευχαριστώ πολύ! Η διαχειριστής Borshchevskaya Julia είναι καλοκάγαθη, εκπληρώνει σαφώς τα καθήκοντά της.

Θα ήθελα να εκφράσω την ευγνωμοσύνη μου στους εργαζόμενους στην κλινική Μαμά, μπαμπά, εγώ. Η κλινική έχει μια πολύ φιλική ατμόσφαιρα, μια πολύ φιλική και χαρούμενη ομάδα και ειδικευμένους ειδικούς. Ευχαριστώ πολύ! Εύχομαι ευημερία στην κλινική σας.

Μου άρεσε η πρώτη επίσκεψη. Με εξέτασαν προσεκτικά, μου έδωσαν πρόσθετες εξετάσεις και μου έδωσαν καλές συστάσεις. Θα συνεχίσω τη θεραπεία περαιτέρω, μου άρεσε η κατάσταση στην κλινική.

Καλή κλινική, καλό γιατρό! Η Raisa Vasilievna μπορεί να εξηγήσει καθαρά και εύκολα ποια είναι η ουσία του προβλήματος. Εάν κάτι δεν πάει καλά, μιλάει για τα πάντα άμεσα, όχι κρυφά, όπως κάνουν και άλλοι γιατροί. Δεν μετανιώνω που την έφτασα.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Σε σχεδόν 96% των περιπτώσεων, η αιτία του συνδρόμου των επινεφριδίων είναι το ελάττωμα της 21-υδροξυλάσης, το οποίο προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Η 21-υδροξυλάση συμμετέχει άμεσα στην παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης, αλλά δεν συμμετέχει στην παραγωγή ορμονών φύλου. Η διακοπή της σύνθεσης της κορτιζόλης οδηγεί σε υπερανάπτυξη του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί ψευδείς παθολογίες στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Για παράδειγμα, τα κορίτσια με αυτήν την ασθένεια γεννιούνται με σημάδια ερμαφροδιτισμού και τα αγόρια αναπτύσσουν πρόωρα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Παρόμοιες εκδηλώσεις παθολογίας είναι χαρακτηριστικές της ιογενούς μορφής του αδρενογεννητικού συνδρόμου..

Με έντονη ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν μπορεί να παράγει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στην απαιτούμενη ποσότητα, επομένως, στο πλαίσιο αυξημένης ποσότητας ανδρογόνων στο σώμα, αναπτύσσεται επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης απώλεια αλατιού.

Υπάρχει επίσης μια μη κλασική μορφή παθολογίας που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως στα κορίτσια στην εφηβεία.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου:

• Μορφή ιού - τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο: μια διευρυμένη κλειτορίδα σε μέγεθος και όγκο, χείλη παρόμοια με ένα όσχεο. Από 2 ετών, τα παιδιά και των δύο φύλων έχουν συμπτώματα πρώιμης εφηβείας - ωορρηξία της μασχάλης και της βουβωνικής περιοχής, αλλαγή στη φωνή στα αγόρια, αλλαγή στις αναλογίες του σώματος, δερματικά εξανθήματα.
• Απώλεια αλατιού - εκτός από όλα τα παραπάνω συμπτώματα, στα παιδιά κυριολεκτικά από τις πρώτες μέρες της ζωής, εμφανίζονται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων - συχνή και άφθονη παλινδρόμηση, έμετος, διάρροια, γρήγορη απώλεια βάρους, αύξηση της αφυδάτωσης, μείωση της αρτηριακής πίεσης, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, καρδιακή ανακοπή λόγω μεγάλης ποσότητας καλίου στο σώμα.
• Μη κλασική μορφή - σημάδια πρόωρης εφηβείας είναι αισθητά από την ηλικία των 3 ετών. Σε κορίτσια εφήβων, δυσλειτουργία της εμμήνου ρύσεως, ανάπτυξη πολυκυστικών ωοθηκών.

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Τα παιδιά τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση που έχουν ανωμαλίες στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ή δυσανάλογα γεννητικά όργανα αναλύονται για να προσδιοριστεί ο καρυότυπος και η χρωματίνη του φύλου.

Εάν υπάρχει υποψία αδρενογεννητικού συνδρόμου, το παιδί ακτινογραφείται από τον σκελετό. Όπου παρατηρείται ότι οι αρθρώσεις του καρπού ξεπερνούν την ανάπτυξή τους σε σχέση με την ηλικία του παιδιού.

Είναι πολύ σημαντικό να γίνει μια διαφορική διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου από άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα. Το κύριο κριτήριο διαφοροποίησης είναι ο προσδιορισμός του καρυότυπου και η ανίχνευση της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος. Είναι σημαντικό να διακρίνετε σωστά τη μορφή της νόσου που χάνει το αλάτι από την πυλωρική στένωση..

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο των επινεφριδίων; Αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου και τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, με τη μορφή ιού της νόσου, ο ασθενής χρειάζεται συνεχή χορήγηση πρεδνιζολόνης, ενώ η δόση του φαρμάκου καθορίζεται μόνο από το γιατρό, αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα του αναγεννητικού συνδρόμου.

Στην περίπτωση της μορφής σπατάλης άλατος, η θεραπεία συνίσταται κυρίως στην εξάλειψη της ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Ο ασθενής εγχέεται ενδοφλεβίως με αλατούχο διάλυμα χλωριούχου νατρίου μαζί με διάλυμα γλυκόζης. Παράλληλα, τα φάρμακα που βασίζονται στην υδροκορτιζόνη χορηγούνται με ρυθμό 10-15 mg / kg ανά ημέρα. Μετά την εξάλειψη της κρίσης και τη σταθεροποίηση της κατάστασης του παιδιού, η υδροκορτιζόνη σε διάλυμα αντικαθίσταται με μορφές δισκίου.

Χειρουργική επέμβαση για αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η χειρουργική επέμβαση συνίσταται στη διόρθωση της εμφάνισης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Η επέμβαση εκτελείται σε ηλικία 4-6 ετών.

Τα κύρια κριτήρια για την επιτυχή θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι:

• Ομαλοποίηση του ρυθμού ανάπτυξης του παιδιού.
• Ομαλοποίηση των δεικτών αρτηριακής πίεσης.
• Κανονικά επίπεδα ηλεκτρολυτών στον ορό.

Επιπλοκές του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Κατά κανόνα, με την έγκαιρη θεραπεία και εφαρμογή όλων των ιατρικών συστάσεων, η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή. Οι επιπλοκές του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου συνίστανται σε προοδευτική ανεπάρκεια των επινεφριδίων, με αποτέλεσμα την διακοπή της λειτουργίας όλων των εσωτερικών οργάνων. Επιπλοκές μπορεί επίσης να αναπτυχθούν μετά από χειρουργική επέμβαση παρουσία χρόνιων ασθενειών και άγχους στο παιδί..

Πρόληψη

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της ανάπτυξης του επινεφριδιακού συνδρόμου σε ένα παιδί, ωστόσο, μια γυναίκα μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της παθολογίας, υπό την επιφύλαξη ορισμένων κανόνων:

• Έγκαιρη θεραπεία όλων των χρόνιων παθήσεων.
• Σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη ακόμη και πριν από τη σύλληψη και μην επικοινωνείτε με έναν γυναικολόγο μετά το γεγονός.
• Πρόληψη ασθενειών σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού.
• Διαβούλευση με γενετιστή πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, εάν ένας από τους συζύγους είχε γενετικές ασθένειες λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων στην οικογένεια.
• Μην πάρετε φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά κατά το πρώτο τρίμηνο, όταν τοποθετούνται τα εσωτερικά όργανα του μωρού.

Εάν το αδρενογεννητικό σύνδρομο προχωρήσει σε μορφή σπατάλης άλατος, τότε για την πρόληψη μιας κρίσης ανεπάρκειας των επινεφριδίων, ο ασθενής αυξάνει περιοδικά τη συνιστώμενη δόση κορτιζόνης κατά 3-5 φορές. Όταν αναπτύσσεται κατάσταση έκτακτης ανάγκης, η υδροκορτιζόνη χορηγείται ενδοφλεβίως.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο (VDKN, συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων)

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι μια κληρονομική ασθένεια των επινεφριδίων, στην οποία η στερογένεση διαταράσσεται λόγω λειτουργικής αποτυχίας των ενζύμων. Αυτό εκδηλώνεται με virilization των γεννητικών οργάνων, αρσενική σωματική διάπλαση, υποανάπτυξη του μαστού, hirsutism, ακμή, αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια, υπογονιμότητα. Κατά τη διάγνωση, προσδιορίζονται τα επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης, 17-κετοστεροειδών και ανδροστενεδιόνης, ACTH, πραγματοποιείται υπερήχος των ωοθηκών. Στους ασθενείς συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης ορμονών με γλυκοκορτικοειδή και ορυκτοκορτικοειδή, οιστρογόνα σε συνδυασμό με ανδρογόνα ή προγεστίνες νέας γενιάς. Εάν είναι απαραίτητο, κάντε πλαστική χειρουργική επέμβαση των γεννητικών οργάνων.

ICD-10

• Αιτίες
• Παθογένεση
• Ταξινόμηση
• Συμπτώματα
  • Απλό αλάτι και απλό viril
  • Μη κλασικό
• Επιπλοκές
• Διαγνωστικά
• Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου
• Πρόβλεψη και πρόληψη
• Τιμές θεραπείας

Γενικές πληροφορίες

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο ή η συγγενής δυσλειτουργία (υπερπλασία) του επινεφριδιακού φλοιού, είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος. Η επικράτηση της παθολογίας διαφέρει μεταξύ των εκπροσώπων διαφορετικών εθνικοτήτων. Οι κλασικές παραλλαγές της ASH σε άτομα της φυλής του Καυκάσου εμφανίζονται με συχνότητα 1: 14.000 βρεφών, ενώ στους Εσκιμώους της Αλάσκας ο αριθμός αυτός είναι 1: 282.

Η επίπτωση μεταξύ των Εβραίων είναι σημαντικά υψηλότερη. Έτσι, ανιχνεύεται μια μη κλασική μορφή αδρενογεννητικής διαταραχής στο 19% των ατόμων εβραϊκής ιθαγένειας στην ομάδα Ashkenazi. Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με ένα τέτοιο σύνδρομο με τη μεταφορά ενός παθολογικού γονιδίου και στους δύο γονείς φτάνει το 25%, σε έναν γάμο μεταξύ ενός φορέα και ενός ασθενούς - 75%. Εάν ένας από τους γονείς έχει πλήρες DNA, οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου δεν αναπτύσσονται στα παιδιά. Εάν ο πατέρας και η μητέρα έχουν ADS, το παιδί θα είναι επίσης άρρωστο.

Αιτίες

Σε ασθενείς με κληρονομική υπερπλασία των επινεφριδίων, το γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται από την αποτυχία των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στην έκκριση στεροειδών ορμονών. Στο 90-95% των περιπτώσεων, η παθολογία εμφανίζεται όταν το γονίδιο έχει υποστεί βλάβη, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της 21-υδροξυλάσης, ενός ενζύμου που επηρεάζει το σχηματισμό κορτιζόλης. Σε άλλες κλινικές περιπτώσεις, λόγω ελαττώματος του DNA, η παραγωγή άλλων ενζύμων που παρέχουν στερογένεση διακόπτεται - StAR / 20,22-δεμολάση, 3-β-υδροξυ-στεροειδής αφυδρογονάση, 17-α-υδροξυλάση / 17,20-λυάση, 11-β-υδροξυλάση, P450 οξειδορεδουκτάση και συνθετάση αλδοστερόνης.

Σε ασθενείς με σημεία συνδρόμου ιοποίησης, αντί του ενεργού γονιδίου CYP21-B, ένα λειτουργικά ανίκανο ψευδογόνο CYP21-A βρίσκεται στον βραχίονα του 6ου αυτόσωμου. Η δομή αυτών των περιοχών της αλυσίδας DNA είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογη, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα μετατροπής γονιδίου στη μύωση με τη μετατόπιση ενός μέρους του φυσιολογικού γονιδίου σε ένα ψευδογόνο ή διαγραφή του CYP21-B.

Προφανώς, αυτοί οι μηχανισμοί εξηγούν την ύπαρξη λανθάνουσας μορφής της νόσου που κάνουν το ντεμπούτο τους στην εφηβεία ή μετά την εφηβική περίοδο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, κλινικά σημεία παθολογίας γίνονται αισθητά μετά την άσκηση που εξαντλεί τον φλοιό των επινεφριδίων: σοβαρή ασθένεια, τραυματισμός, δηλητηρίαση, έκθεση σε ακτινοβολία, μακρά περίοδο εντατικής εργασίας, ψυχολογικά αγχωτικές καταστάσεις κ.λπ..

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της πιο κοινής παραλλαγής του αδρενογεννητικού συνδρόμου με ελάττωμα στο γονίδιο CYP21-B βασίζεται στην αρχή της ανατροφοδότησης. Ο αρχικός σύνδεσμός του είναι η έλλειψη στεροειδών - κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η αποτυχία των διεργασιών υδροξυλίωσης συνοδεύεται από μια ατελή μετάβαση της 17-υδροξυπρογεστερόνης και της προγεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη και δεοξυκορτικοστερόνη. Ως αποτέλεσμα, η έκκριση της κορτιζόλης μειώνεται και για να αντισταθμιστεί αυτή η διαδικασία στην υπόφυση, αυξάνεται η σύνθεση του ACTH, μιας ορμόνης που προκαλεί αντισταθμιστική υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού στην παραγωγή κορτικοστεροειδών..

Παράλληλα, η σύνθεση ανδρογόνων αυξάνεται και υπάρχουν ορατά σημάδια της επίδρασής τους σε ευαίσθητους ιστούς και όργανα. Με μέτρια μείωση της δραστικότητας του ενζύμου, η ανεπάρκεια των ορυκτοκορτικοειδών δεν αναπτύσσεται, καθώς η ανάγκη του σώματος για αλδοστερόνη είναι σχεδόν 200 φορές χαμηλότερη από αυτήν της κορτιζόλης. Μόνο ένα βαθύ γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί σοβαρά κλινικά συμπτώματα που εμφανίζονται από νεαρή ηλικία. Η παθογένεση της ανάπτυξης της νόσου που παραβιάζει τη δομή άλλων περιοχών DNA είναι παρόμοια, ωστόσο, το σημείο εκκίνησης είναι διαταραχές σε άλλους δεσμούς στερογένεσης.

Ταξινόμηση

Η συστηματοποίηση διαφόρων μορφών ιοποιημένης υπερπλασίας των επινεφριδίων βασίζεται στις ιδιαιτερότητες της κλινικής εικόνας της νόσου, στη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος και στο χρόνο εκδήλωσης των πρώτων παθολογικών σημείων. Η σοβαρότητα της διαταραχής σχετίζεται άμεσα με τον βαθμό βλάβης του DNA. Οι ειδικοί στον τομέα της ενδοκρινολογίας διακρίνουν τους ακόλουθους τύπους αδρενογεννητικών συνδρόμων:

• Χάνοντας αλάτι. Η πιο σοβαρή παραλλαγή της παθολογίας, που εκδηλώθηκε τον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού από σοβαρές παραβιάσεις της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια και την αύξηση τους στα αγόρια. Η δραστικότητα 21-υδροξυλάσης δεν υπερβαίνει το 1%. Μια σημαντική παραβίαση της στερογένεσης οδηγεί σε σοβαρές σωματικές διαταραχές - έμετος, διάρροια, σπασμούς, υπερβολική χρώση του δέρματος. Χωρίς θεραπεία, αυτά τα παιδιά πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία..
• Απλό viril. Η πορεία της νόσου είναι λιγότερο σοβαρή από ό, τι με την παραλλαγή απώλειας αλατιού. Κυριαρχούν οι εκδηλώσεις μη φυσιολογικής ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων σε θηλυκά βρέφη, αύξηση του μεγέθους τους στα αγόρια. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Το επίπεδο δραστικότητας της 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 1-5%. Με την ηλικία, οι ασθενείς εμφανίζουν σημάδια virilization λόγω της διεγερτικής επίδρασης των ανδρογόνων.
• Μη κλασικό (μετά την εφηβεία). Η πιο ευνοϊκή μορφή του AHS, τα προφανή σημάδια των οποίων εμφανίζονται κατά την εφηβεία και σε αναπαραγωγική ηλικία. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν φυσιολογική δομή, η κλειτορίδα στις γυναίκες και το πέος στους άνδρες μπορεί να διευρυνθεί. Η λειτουργικότητα της 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 20-30%. Η ασθένεια ανιχνεύεται τυχαία κατά την εξέταση σε σχέση με τη στειρότητα ή τις διαταραχές της εμμήνου ρύσεως.

Οι αδρανείς και απλοί τύποι αδρενογεννητικών διαταραχών χαρακτηρίζονται ως προγεννητική παθολογία, η οποία αναπτύσσεται στη μήτρα και εκδηλώνεται από τη στιγμή της γέννησης. Με ένα ελάττωμα στη δομή άλλων γονιδίων, παρατηρούνται πιο σπάνιες παραλλαγές της νόσου: υπερτασικά - κλασικά (συγγενή) και μη κλασικά (αργά), υπερθερμικά, λιπίδια, με τις κυριότερες εκδηλώσεις του ιριδισμού.

Συμπτώματα

Απλό αλάτι και απλό viril

Στις προγεννητικές μορφές της νόσου, το κύριο κλινικό σύμπτωμα είναι ορατή virilization των γεννητικών οργάνων. Στα νεογέννητα κορίτσια, εντοπίζονται σημάδια γυναικείας ψευδοαιρμοφροδιτισμού. Η κλειτορίδα έχει μεγάλο μέγεθος ή έχει σχήμα πέους, ο προθάλαμος του κόλπου βαθαίνει, σχηματίζεται ο ουρογεννητικός κόλπος, τα μεγάλα και μικρά χείλη διευρύνονται, το περίνεο είναι υψηλό. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται κανονικά.

Τα αρσενικά βρέφη έχουν διογκωμένο πέος και υπερχρωματισμένο όσχεο. Επιπλέον, με αδρενογεννητική διαταραχή που σπαταλά τα άλατα, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας των επινεφριδίων εκφράζονται με σοβαρή, συχνά ασυμβίβαστη με τη ζωή, σωματικές διαταραχές (διάρροια, έμετο, σπασμούς, αφυδάτωση κ.λπ.), που εμφανίζονται από την ηλικία των 2-3 εβδομάδων. Σε κορίτσια με απλό viril AHS, καθώς μεγαλώνουν, τα σημάδια της virilization εντείνονται, σχηματίζεται μια δυσπλαστική σωματική διάπλαση.

Λόγω της επιτάχυνσης των διαδικασιών οστεοποίησης, οι ασθενείς διακρίνονται από το κοντό ανάστημα, τους μεγάλους ώμους, τη στενή λεκάνη και τα κοντά άκρα. Τα σωληνοειδή οστά είναι τεράστια. Η εφηβεία ξεκινά νωρίς (πριν την ηλικία των 7 ετών) και προχωρά με την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών ανδρικών χαρακτηριστικών. Υπάρχει αύξηση της κλειτορίδας, μείωση της χροιάς της φωνής, αύξηση της μυϊκής δύναμης, σχηματισμός τυπικής αρσενικής μορφής του χόνδρου του κρικοειδούς αδένα. Το στήθος δεν μεγαλώνει, δεν υπάρχει εμμηνόρροια.

Μη κλασικό

Λιγότερο συγκεκριμένα είναι τα κλινικά συμπτώματα σε μη κλασικές μορφές συνδρόμου virilizing που προέκυψαν κατά την εφηβεία και μετά από στρες (αποβολή στην αρχή της εγκυμοσύνης, ιατρικές αμβλώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις κ.λπ.). Συνήθως, οι ασθενείς θυμούνται ότι είχαν μια μικρή ανάπτυξη τριχών στις μασχάλες και στην παμπ, ακόμη και στην ηλικία του δημοτικού. Στη συνέχεια, εμφανίστηκαν σημάδια τριχοφυΐας με την ανάπτυξη των τριχών του πυρήνα πάνω από το άνω χείλος, κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στο στέρνο, στη ζώνη της θηλής-areola.

Οι γυναίκες με AHS παραπονιούνται για επίμονη ακμή, πορώδες και αυξημένο λιπαρό δέρμα. Το Menarche έρχεται αργά - από την ηλικία των 15-16. Ο εμμηνορροϊκός κύκλος είναι ασταθής, τα διαστήματα μεταξύ των περιόδων φτάνουν τις 35-45 ημέρες ή περισσότερο. Αιματηρή απόρριψη κατά τη διάρκεια της εμμηνόρροιας, λιγοστή. Οι μαστικοί αδένες είναι μικροί. Η κλειτορίδα διευρύνεται ελαφρώς. Τέτοια κορίτσια και γυναίκες μπορεί να έχουν ψηλή, στενή λεκάνη, πλατιά ώμους.

Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των ειδικών στον τομέα της μαιευτικής και της γυναικολογίας, αναπτύσσονται οι μεταγενέστερες αδρενογεννητικές διαταραχές, τόσο λιγότερο εμφανή είναι τα εξωτερικά σημάδια που χαρακτηρίζουν οι άνδρες και συχνότερα το κύριο σύμπτωμα γίνεται παραβίαση του μηνιαίου κύκλου. Με πιο σπάνια γενετικά ελαττώματα, οι ασθενείς μπορεί να παραπονούνται για αυξημένη αρτηριακή πίεση ή, αντίθετα, υπόταση με χαμηλή απόδοση και συχνούς πονοκεφάλους, υπερχρωματισμό του δέρματος με ελάχιστα συμπτώματα virilization.

Επιπλοκές

Η κύρια επιπλοκή του αδρενογεννητικού συνδρόμου, για την οποία οι ασθενείς απευθύνονται σε μαιευτήρες-γυναικολόγους, είναι η επίμονη στειρότητα. Όσο νωρίτερα εκδηλώνεται η ασθένεια, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να μείνει έγκυος. Με σημαντική ανεπάρκεια ενζύμου και κλινικές εκδηλώσεις ενός απλού συνδρόμου ιοποίησης, η εγκυμοσύνη δεν συμβαίνει καθόλου.

Σε έγκυες ασθενείς με εφηβικές και μετα-εφηβικές μορφές της νόσου, οι αυθόρμητες αποβολές εμφανίζονται σε πρώιμο στάδιο. Κατά τον τοκετό, είναι δυνατή η λειτουργική ισθμική-τραχηλική ανεπάρκεια. Τέτοιες γυναίκες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ψυχοκινητικές διαταραχές - μια τάση για κατάθλιψη, αυτοκτονική συμπεριφορά, εκδηλώσεις επιθετικότητας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση των προγεννητικών τύπων AGS με χαρακτηριστικές αλλαγές στα γεννητικά όργανα δεν είναι δύσκολη και πραγματοποιείται αμέσως μετά τον τοκετό. Σε αμφίβολες περιπτώσεις, ο καρυότυπος χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση του γυναικείου καρυότυπου (46ΧΧ). Η διαγνωστική αναζήτηση γίνεται πιο σημαντική με καθυστερημένη κλινική έναρξη ή λανθάνουσα πορεία με ελάχιστες εξωτερικές εκδηλώσεις virilization. Σε τέτοιες καταστάσεις, οι ακόλουθες εργαστηριακές και ενόργανα μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων:

• Επίπεδο 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Η υψηλή συγκέντρωση 17-υδροξυπρογεστερόνης, η οποία είναι πρόδρομος της κορτιζόλης, είναι ένα βασικό σύμπτωμα της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Το περιεχόμενό του αυξάνεται 3-9 φορές (από 15 nmol / l και άνω).
• Στεροειδές προφίλ (17-KS). Η αύξηση του επιπέδου των 17-κετοστεροειδών στα ούρα των γυναικών κατά 6-8 φορές υποδηλώνει υψηλή περιεκτικότητα ανδρογόνων που παράγεται από τον φλοιό των επινεφριδίων. Κατά τη διενέργεια δοκιμής πρεδνιζολόνης, η συγκέντρωση 17-KS μειώνεται κατά 50-75%.
• Περιεχόμενο ορού και ανδροστενεδιόνης. Η αυξημένη απόδοση αυτής της ιδιαίτερα ειδικής εργαστηριακής διαγνωστικής μεθόδου επιβεβαιώνει την αυξημένη έκκριση των αρσενικών προδρόμων ορμονών φύλου..
• Επίπεδο ACTH στο αίμα. Οι κλασικές μορφές της νόσου χαρακτηρίζονται από αντισταθμιστική υπερέκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης από τον πρόσθιο υπόφυση. Επομένως, στο σύνδρομο της ιοποιητικής δυσλειτουργίας, ο δείκτης αυξάνεται.
• Υπέρηχος ωοθηκών. Στον φλοιό, τα ωοθυλάκια προσδιορίζονται σε διαφορετικά στάδια ωρίμανσης, τα οποία δεν φθάνουν σε προεγκυριακά μεγέθη. Οι ωοθήκες μπορεί να είναι ελαφρώς διογκωμένες, αλλά δεν παρατηρείται στρωματική ανάπτυξη.
• Βασική μέτρηση θερμοκρασίας. Η καμπύλη θερμοκρασίας είναι τυπική για τον κύκλο του ωοθυλακίου: η πρώτη φάση τεντώνεται, η δεύτερη μειώνεται, η οποία οφείλεται στην ανεπάρκεια του ωχρού σώματος, η οποία δεν σχηματίζεται λόγω της έλλειψης ωορρηξίας.

Η παραλλαγή άλατος του AGS χαρακτηρίζεται επίσης από αυξημένη συγκέντρωση ρενίνης στο πλάσμα του αίματος. Η διαφορική διάγνωση των αδρενογεννητικών διαταραχών που προκύπτουν κατά την εφηβεία και την ηλικία τεκνοποίησης πραγματοποιείται με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, ωοθηκικά ανδροβλαστώματα, επινεφρίδια και ανδροστερώματα, σύνδρομο viril υποθαλαμικής προέλευσης και συνταγματικό ιρσούτ Σε δύσκολες περιπτώσεις, ενδοκρινολόγοι, ουρολόγοι, γενετιστές εμπλέκονται στη διάγνωση.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Ο κύριος τρόπος για τη διόρθωση της δυσλειτουργίας του ιού των επινεφριδίων είναι η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, η οποία αναπληρώνει την ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Εάν μια γυναίκα με λανθάνουσα AHS δεν έχει αναπαραγωγικά σχέδια, οι δερματικές εκδηλώσεις υπερανδρογονισμού είναι ασήμαντες και μηνιαίες ρυθμικές, δεν χρησιμοποιούνται ορμόνες. Σε άλλες περιπτώσεις, η επιλογή ενός θεραπευτικού σχήματος εξαρτάται από τη μορφή της ενδοκρινικής παθολογίας, των κύριων συμπτωμάτων και του βαθμού σοβαρότητάς της. Συχνά, ο διορισμός γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων συμπληρώνεται με άλλες ιατρικές και χειρουργικές μεθόδους, που επιλέγονται σύμφωνα με έναν συγκεκριμένο θεραπευτικό στόχο:

• Θεραπεία στειρότητας. Εάν υπάρχουν σχέδια για τον τοκετό, μια γυναίκα, υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων του αίματος, παίρνει γλυκοκορτικοειδή έως ότου αποκατασταθεί πλήρως ο μηνιαίος κύκλος της ωορρηξίας και εμφανιστεί εγκυμοσύνη. Σε ανθεκτικές περιπτώσεις, συνταγογραφούνται επιπλέον διεγερτικά ωορρηξίας. Για να αποφευχθεί η αποβολή, η ορμονική θεραπεία συνεχίζεται μέχρι την 13η εβδομάδα της ηλικίας κύησης. Στο πρώτο τρίμηνο, συνιστώνται επίσης οιστρογόνα, στα II-III - ανάλογα της προγεστερόνης που δεν έχουν ανδρογόνο δράση.
• Διόρθωση ακανόνιστων περιόδων και ιοποίηση. Εάν ο ασθενής δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη, αλλά διαμαρτύρεται για ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, εξουδετέρωση, ακμή, φάρμακα με οιστρογόνα και αντιανδρογόνα αποτελέσματα προτιμώνται, από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχουν την τελευταία γενιά γεσταγόνων. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται σε 3-6 μήνες, ωστόσο, στο τέλος της θεραπείας ελλείψει θεραπείας αντικατάστασης ορμονών, αποκαθίστανται τα σημάδια υπερανδρογονισμού.
• Θεραπεία συγγενών μορφών AHS. Τα κορίτσια με σημάδια ψευδούς ερμαφροδίτιδας υποβάλλονται σε επαρκή ορμονική θεραπεία και πραγματοποιούν χειρουργική διόρθωση του σχήματος των γεννητικών οργάνων - κλειτοτομή, ενδοϊτοπλαστική (άνοιγμα του ουρογεννητικού κόλπου). Για αδρενογεννητικές διαταραχές που σπαταλούν άλατα, εκτός από τα γλυκοκορτικοειδή, υπό τον έλεγχο της δραστηριότητας της ρενίνης, συνταγογραφούνται ορυκτοκορτικοειδή με αύξηση των θεραπευτικών δόσεων σε περίπτωση ταυτόχρονης νόσου.

Ορισμένες δυσκολίες στη διαχείριση του ασθενούς προκύπτουν σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια δεν διαγνωστεί στο μαιευτικό νοσοκομείο και ένα κορίτσι με σοβαρή ιοποίηση των γεννητικών οργάνων καταχωρείται και μεγαλώνει ως αγόρι. Όταν αποφασίζετε να αποκαταστήσετε την ταυτότητα του γυναικείου φύλου, η χειρουργική πλαστική χειρουργική και η ορμονική θεραπεία συμπληρώνονται με ψυχοθεραπευτική υποστήριξη. Η απόφαση να διατηρηθεί το άμαχο φύλο και να αφαιρεθεί η μήτρα με προσαρτήματα λαμβάνεται σε εξαιρετικές περιπτώσεις με την επιμονή των ασθενών, αλλά αυτή η προσέγγιση θεωρείται εσφαλμένη.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Η πρόγνωση με την έγκαιρη ανίχνευση του αδρενογεννητικού συνδρόμου και επαρκώς επιλεγμένης θεραπείας είναι ευνοϊκή. Ακόμη και ασθενείς με σημαντική ιοποίηση των γεννητικών οργάνων μετά από πλαστική χειρουργική επέμβαση μπορούν να έχουν φυσιολογική σεξουαλική ζωή και φυσικό τοκετό. Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών για οποιαδήποτε μορφή AHS προάγει την ταχεία θηλυκοποίηση - την ανάπτυξη των μαστικών αδένων, την εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως, την ομαλοποίηση του κύκλου των ωοθηκών και την αποκατάσταση της γενετικής λειτουργίας. Η πρόληψη ασθενειών πραγματοποιείται στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης.

Εάν υπήρξαν περιπτώσεις τέτοιας παθολογίας στην οικογένεια, ενδείκνυται η διαβούλευση με γενετιστή. Η διεξαγωγή δοκιμής με ACTH και για τους δύο συζύγους επιτρέπει τη διάγνωση ετερόζυγων μεταφοράς ή λανθάνουσας μορφής αδρενογεννητικών διαταραχών. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί από τα αποτελέσματα μιας γενετικής ανάλυσης των χοριακών βλαστικών κυττάρων ή του περιεχομένου του αμνιακού υγρού που λαμβάνεται με αμνιοκέντηση. Ο έλεγχος νεογνών, που πραγματοποιήθηκε την 5η ημέρα μετά τη γέννηση, στοχεύει στην ανίχνευση αυξημένης συγκέντρωσης 17-υδροπρογεστερόνης για μια γρήγορη επιλογή θεραπευτικών τακτικών.