Κύριος // Ιώδιο

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι μια πολύ συγκεκριμένη παθολογία, αλλά όχι πολύ γνωστή. Κατά μία έννοια, μπορεί να χρησιμεύσει ως θλιβερή απεικόνιση της ιστορίας του Τσάρου Σαλτάν από τον Alexander Sergeevich Pushkin, αλλά αυτό δεν διευκολύνει τους ίδιους τους ασθενείς. Θυμηθείτε τις φτερωτές γραμμές, για την έννοια της οποίας οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται λίγο: "η βασίλισσα γέννησε ένα γιο ή μια κόρη τη νύχτα;" Είστε βέβαιοι ότι πρόκειται για μεταφορά αποκλειστικά του συγγραφέα; Τίποτα σαν αυτό! Τέτοια "συμπτώματα" συμβαίνουν μερικές φορές, τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι το παιδί είναι ερμαφρόδιτος. Η παθολογία είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική πρακτική με διαφορετικά ονόματα: συγγενής υπερπλασία (δυσλειτουργία) του επινεφριδιακού φλοιού ή σύνδρομο Aper-Gamay, αλλά οι οικιακοί εμπειρογνώμονες προτιμούν τον πιο παραδοσιακό ορισμό του «αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά», αν και δεν είναι απολύτως σωστό. Τι είναι: ένα θλιβερό αστείο της φύσης, μια κοινή γενετική παθολογία ή ένα σπάνιο ιατρικό φαινόμενο, το οποίο είναι σχεδόν αδύνατο να συναντηθεί στην πραγματική ζωή; Ας το καταλάβουμε μαζί.

Η ουσία του προβλήματος

Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα εξαιρετικά περίπλοκο σύστημα, επομένως η αποτυχία ενός κόμβου συχνά οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα σε ολόκληρο τον «μηχανισμό». Έτσι, εάν για έναν ή τον άλλο λόγο η εργασία των επινεφριδίων (ακριβέστερα, ο φλοιός τους) διαταράσσεται, οι συνέπειες μπορεί να είναι οι πιο λυπηρές, επειδή αυτοί οι ενδοκρινείς αδένες είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή πολλών ορμονών που ρυθμίζουν την εργασία όλων των οργάνων και συστημάτων του σώματος. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αυξημένη απελευθέρωση ανδρογόνων και σημαντική μείωση στο επίπεδο αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Με άλλα λόγια, υπάρχουν πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες και αρκετά αμελητέες γυναικείες ορμόνες στο σώμα ενός νεογέννητου (ισχύει τόσο για αγόρια όσο και για κορίτσια)..

Αυτό που μπορεί να οδηγήσει είναι εύκολο να μαντέψει κανείς. Θα μιλήσουμε για τα συμπτώματα και τις κλινικές εκδηλώσεις λίγο αργότερα, αλλά σε κάθε περίπτωση, θα ήταν μεγάλο λάθος να καλέσουμε ένα τέτοιο μωρό με ελαττώματα. Σε αντίθεση με άλλους ενήλικες, των οποίων το φύλο είναι δύσκολο να μαντέψει κανείς, ένα παιδί με συγγενή γενετική παθολογία σίγουρα δεν ευθύνεται για τίποτα. Ωστόσο, η αδράνεια της σκέψης και η κακή συνήθεια να κρέμεται ετικέτες σε όλα είναι μια τρομερή δύναμη, επομένως, τα νεογέννητα του "μεσαίου φύλου" (ένας όρος αξίζει τον κόπο!) Δεν θα έχει πολύ ευχάριστη μοίρα. Αλλά με τη σωστή προσέγγιση (κυρίως, αυτό ισχύει για το ιατρικό προσωπικό), ένα τέτοιο σενάριο μπορεί να αποφευχθεί εντελώς. Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη θεραπεία και ένα άτομο (!) Η προσέγγιση σε κάθε ασθενή θα μειώσει σημαντικά την πιθανότητα το παιδί να γίνει εξωφρενικό.

Ταξινόμηση

Στα στερεά επιστημονικά έργα, το επινεφριδιακό σύνδρομο (AGS) χωρίζεται συμβατικά σε τρεις τύπους: σπατάλη αλατιού, απλό viril και νεοκλασικό (μετά την εφηβεία) Διαφέρουν αρκετά έντονα, επομένως, μια άλλη φαύλη πρακτική της οικιακής υγειονομικής περίθαλψης - διάγνωση που βασίζεται αποκλειστικά σε πολλές κλινικές εκδηλώσεις - είναι εντελώς απαράδεκτη..

1. Φόρμα που χάνει αλάτι. Εκδηλώνεται αποκλειστικά στα νεογέννητα (τις πρώτες εβδομάδες και τους μήνες της ζωής). Στα κορίτσια, παρατηρούνται συμπτώματα ψευδοαιρμοφροδιτισμού (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι «αρσενικά» και τα εσωτερικά είναι ήδη φυσιολογικά, «θηλυκά»). Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους είναι δυσανάλογα μεγάλο και το δέρμα στο όσχεο υπόκειται σε χρώση διαφόρων βαθμών σοβαρότητας..
2. Απλή μορφή viril. Μια παραλλαγή AGS που σπαταλά το αλάτι, στην οποία δεν υπάρχουν ενδείξεις ανεπάρκειας των επινεφριδίων, αλλά υπάρχουν και άλλες κλινικές εκδηλώσεις. Σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζεται στα νεογνά.
3. Μετα-εφημερίδα (μη κλασική) φόρμα. Χαρακτηρίζεται από μη προφανή, ασαφή συμπτώματα και την απουσία έντονης επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Εξαιτίας αυτού, η διάγνωση είναι πολύ δύσκολη..

Αιτίες

Το AGS εξηγείται αποκλειστικά από την εκδήλωση κληρονομικής παθολογίας, επομένως είναι αδύνατο να "αρρωστήσουμε" με αυτήν με τη συνήθη έννοια της λέξης. Τις περισσότερες φορές, εκδηλώνεται στα νεογέννητα, αλλά μερικές φορές οι ασθενείς δεν γνωρίζουν το πρόβλημά τους έως 30-35 ετών. Στην τελευταία περίπτωση, παράγοντες που δεν είναι εμφανείς με την πρώτη ματιά μπορεί να «ξεκινήσουν» τον μηχανισμό: αυξημένη ακτινοβολία στο παρασκήνιο, θεραπεία με ισχυρά φάρμακα ή παρενέργεια από τη χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών..

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, από τον οποίο είναι δυνατό να προβλεφθεί η πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας:

• ο ένας από τους γονείς είναι υγιής, ο άλλος είναι άρρωστος: το παιδί θα γεννηθεί υγιές.
• Τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου: η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.
• ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο άλλος είναι φορέας της μετάλλαξης: σε 3 περιπτώσεις από τις 4 (75% των περιπτώσεων), το παιδί θα είναι άρρωστο.

Συμπτώματα

Σε μερικούς μπορεί να φαίνονται αστείοι ή άσεμνοι, αλλά, ευτυχώς, δεν υπάρχουν σχεδόν τέτοια «μοναδικά» τώρα. Το AGS δεν μπορεί να ονομαστεί θανατηφόρα παθολογία, αλλά μερικά συμπτώματα μπορούν να παραδώσουν ένα άτομο πολύ δυσάρεστα λεπτά ή ακόμη και να οδηγήσουν σε νευρική βλάβη. Εάν βρεθεί ASH σε νεογέννητο, οι γονείς έχουν χρόνο να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή. Αλλά εάν η διάγνωση γίνει σε έναν μαθητή, η κατάσταση συχνά ξεφεύγει από τον έλεγχο, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει στις πιο απρόβλεπτες συνέπειες. Οι ίδιες οι κλινικές εκδηλώσεις έχουν ως εξής:

• επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης (BP)
• χρώση του δέρματος.
• κοντό ανάστημα, δεν είναι κατάλληλο για την ηλικία του παιδιού.
• επιδράσεις από το γαστρεντερικό σωλήνα: διάρροια, έμετος, υπερβολική παραγωγή αερίου.
• επαναλαμβανόμενοι σπασμοί.

Επιπλέον, τα «αγόρια» χαρακτηρίζονται από ένα δυσανάλογα μεγάλο πέος και οι ασθενείς με μη κλασική μορφή AHS συχνά παραπονιούνται για προβλήματα σύλληψης και κύησης, γι 'αυτό δεν έχουν σχεδόν καμία πιθανότητα να γίνουν μητέρες (υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία).

Διαγνωστικά

Όπως έχουμε ήδη πει, είναι αρκετά δύσκολο να αναγνωρίσουμε το AGS. Η κλασική προσέγγιση στη διάγνωση, που περιλαμβάνει τη συλλογή μιας λεπτομερούς αναισθησίας, μια ανάλυση προηγούμενων ασθενειών και μια λεπτομερή συνομιλία με τον ασθενή αποδεικνύεται αβάσιμη. Ο λόγος για αυτήν την κατάσταση έγκειται στην ηλικία των περισσότερων ασθενών (νεογέννητα, παιδιά δημοτικού σχολείου και έφηβοι). Και δεδομένης της επίσημης προσέγγισης στις σχολικές ιατρικές εξετάσεις, δεν είναι απαραίτητο να εκπλαγείτε που πολλοί άνθρωποι μαθαίνουν για τη διάγνωσή τους ήδη στην ενηλικίωση..

Και αν για λίγο "ξεχάσετε" την αρχική ιατρική εξέταση, υπάρχουν μόνο δύο αποτελεσματικές και ταυτόχρονα καθολικές μέθοδοι για την αναγνώριση του AGS:

1. Προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών που παράγονται από τον φλοιό των επινεφριδίων.
2. Εξέταση αίματος για 17-υδροξυπρογεστερόνη

Για να επιβεβαιώσουμε τη διάγνωση, μπορεί να απαιτείται μια σε βάθος γενετική μελέτη, αλλά το κόστος μιας τέτοιας διαδικασίας δεν μας επιτρέπει να το προτείνουμε ως καθολική διαγνωστική μέθοδο..

Θεραπεία και πρόγνωση

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία, επομένως, ευτυχώς, δεν χρειάζεται να μιλάμε για την πιθανότητα ανάπτυξης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Αλλά αν ρωτήσετε αν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι αντιμετώπισης των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων σήμερα, η απάντηση θα είναι αρνητική. Οι ασθενείς με AHS πρέπει να περάσουν όλη τους τη ζωή σε θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, γεγονός που καθιστά δυνατή την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας των γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών.

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για μια τέτοια θεραπεία δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά υπάρχουν στοιχεία που δείχνουν μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης καρδιαγγειακών παθολογιών, ασθενειών του γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και κακοήθων νεοπλασμάτων. Αλλά σε αυτήν την περίπτωση, τα οφέλη της θεραπείας ξεπερνούν σημαντικά τους πιθανούς κινδύνους..

Επί του παρόντος, βρίσκονται σε εξέλιξη μελέτες για τη θεραπεία της ASH με μεταμόσχευση (μεταμόσχευση) των επινεφριδίων, αλλά δεν έχουν ακόμη φύγει από την πειραματική φάση. Όταν αναπτύσσεται η τεχνολογία, μπορεί να υποτεθεί ότι το κόστος της λειτουργίας είναι εξαιρετικά υψηλό και ότι υπάρχει σημαντικός κίνδυνος παρενεργειών..

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι που θα επέτρεπαν σε κάποιον να «ασφαλίσει» κατά του LRA. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η εμφάνισή του επηρεάζεται όχι από εσωτερικούς ή εξωτερικούς παράγοντες κινδύνου, αλλά από γενετική προδιάθεση. Κατά συνέπεια, ο μόνος πιθανός τρόπος πρόληψης είναι ο σχεδιασμός μιας μελλοντικής εγκυμοσύνης με υποχρεωτική γενετική ανάλυση και των δύο συζύγων. Το κόστος μιας τέτοιας μελέτης είναι αρκετά υψηλό, επομένως, δεν μπορεί να συνιστάται σε κάθε ζεύγος χωρίς να λαμβάνονται υπόψη οι υλικές δυνατότητες..

Ένας παράγοντας που μπορεί να προκαλέσει την ενεργοποίηση ενός ελαττωματικού γονιδίου, πρέπει επίσης να αναγνωρίσει την επίδραση της ιονίζουσας ακτινοβολίας και της δηλητηρίασης με ισχυρές τοξικές ουσίες. Ταυτόχρονα, δεν είναι απαραίτητο να μιλήσουμε για την ίδια την πρόληψη, αλλά για την περίοδο σύλληψης ενός παιδιού και μεταφοράς του από την επίσκεψη σε πυρηνικούς χώρους δοκιμών και το περπάτημα σε μια περιοχή με καταθλιπτική περιβαλλοντική κατάσταση, είναι ακόμα καλύτερο να αποφύγετε.

Αντί για συμπέρασμα

Συνήθως προσπαθούμε να αποφύγουμε κάθε συμβουλή που συνεπάγεται τυφλή παρακολούθηση ενός ή άλλου δόγματος. Και το σημείο εδώ δεν είναι καθόλου αλαζονική στάση απέναντι στους αναγνώστες. Αντιθέτως, αντίθετα: δεν θεωρούμε ότι η δική μας γνώμη είναι η μόνη σωστή, επομένως προτιμούμε να σας δώσουμε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και όχι γενικευμένες συνταγές για όλες τις περιπτώσεις. Αλλά η AGS είναι μια ειδική περίπτωση.

Δεν θα σας υπενθυμίσουμε για άλλη μια φορά ότι ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με «δυσάρεστη» διάγνωση δεν είναι απαλλαγμένο ή αρκούδα τσίρκου που έχει σχεδιαστεί για να διασκεδάσει το κοινό. Και σε κάθε περίπτωση, θα τον αγαπήσετε και θα τον προστατεύσετε, αν και δεν αξίζει να εστιάσετε ξανά στο φύλο. Από την άλλη πλευρά, η υπερ-πυκνή κηδεμονία μπορεί να τον κάνει κακό, και μια δικαιολογία όπως «είναι ασυνήθιστη, μπορεί να προσβληθεί» είναι μόνο μια προ-καταδικασμένη προσπάθεια να τον προστατεύσει από τον κόσμο γύρω του. Η βοήθεια και η υποστήριξη είναι ένα πράγμα, αλλά η ζωή για αυτόν, η μετατροπή ενός ζωντανού ατόμου σε μανεκέν είναι κάτι άλλο.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: Μια ασθένεια στα νεογνά

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη αποδειχθεί, ωστόσο, οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή από συγγενή αδενική υπερπλασία.

Τι είναι το αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο κοινός τύπος παθολογίας επαλήθευσης. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Aper-Gamay. Η ανάπτυξή του σχετίζεται με αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία των οποίων είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού..

Οι συνέπειες της απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για το νεογέννητο, καθώς ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεράστιων ποσοτήτων ορμονών που ρυθμίζουν την εργασία των περισσότερων συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε αγόρια και κορίτσια) υπάρχουν πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Τύπος κληρονομικότητας

Κάθε μορφή της νόσου σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και μεταδίδονται από τους δύο γονείς στο παιδί. Πιο σπάνιες είναι οι περιπτώσεις κατά τις οποίες ο τύπος κληρονομικής αδρενογεννητικής συνδρόμου είναι σποραδικός - εμφανίζεται ξαφνικά κατά τον σχηματισμό ενός ωαρίου ή σπέρματος. Η κληρονομικότητα του αδρενογεννητικού συνδρόμου εμφανίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η ασθένεια προσβάλλει παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων (AGS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα να επηρεαστεί ένα παιδί με αυτό:

• εάν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο φέρουν το γονίδιο ανεπάρκειας StAR, υπάρχει κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
• εάν μια γυναίκα ή ένας άνδρας διαγνωστεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της νόσου.
• εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας αδρενογενετικής παθολογίας, τότε τα μισά παιδιά αυτής της οικογένειας θα είναι άρρωστα και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
• Εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Έντυπα

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται συμβατικά σε τρεις τύπους - απλό viril, σπατάλη αλατιού και μετά την εφηβεία (μη κλασικό). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής απαιτεί λεπτομερή διάγνωση. Πώς εκδηλώνονται οι μορφές του αδρενογεννητικού συνδρόμου:

1. Φόρμα Viril. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Τα υπόλοιπα συμπτώματα του AHS υπάρχουν πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται σπάνια σε νεογέννητα, συχνότερα σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
2. Τύπος αλάτων. Διάγνωση αποκλειστικά σε βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες της ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοαιρμοφροδιτισμός (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά και τα εσωτερικά είναι γυναικεία). Στα αγόρια, το σύνδρομο σπατάλης αλατιού εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με το σώμα και το δέρμα του όσχεου έχει συγκεκριμένη χρώση.
3. Μη κλασική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφών συμπτωμάτων και την απουσία έντονης δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, η οποία περιπλέκει πολύ τη διάγνωση του AHS..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση κληρονομικής νόσου, επομένως, είναι αδύνατο να αποκτήσετε ή να μολυνθείτε με μια τέτοια παθολογία κατά τη διάρκεια της ζωής. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα μωρά, αλλά σπάνια η AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η λήψη ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας, παρενέργειες από ορμονικά αντισυλληπτικά μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό παθολογίας..

• Γλώσσα βοείου κρέατος - πώς να το μαγειρέψετε σωστά. Συνταγές για τα πιο νόστιμα πιάτα με φωτογραφίες και βίντεο
• Πώς να θεραπεύσετε γρήγορα έναν πονόλαιμο στο σπίτι
• Εξέταση αίματος για χοληστερόλη - φυσιολογικοί δείκτες. Πώς να περάσετε και να αποκρυπτογραφήσετε μια εξέταση αίματος για χοληστερόλη

Όποιο κι αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει κάπως έτσι:

• Εάν τουλάχιστον ένας γονέας είναι υγιής στην οικογένεια, το παιδί πιθανότατα θα γεννηθεί χωρίς παθολογία.
• ένα ζευγάρι όπου ο ένας είναι φορέας και ο άλλος είναι άρρωστος με ASH, στο 75% των περιπτώσεων, ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί.
• οι φορείς του γονιδίου έχουν 25% κίνδυνο να έχουν άρρωστο παιδί.

Συμπτώματα

Το AGS δεν είναι μία από τις θανατηφόρες ασθένειες, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του δίνουν σε ένα άτομο σοβαρή ψυχολογική ταλαιπωρία και συχνά οδηγεί σε νευρική βλάβη. Κατά τη διάγνωση της παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια ανιχνευθεί σε σχολική ηλικία ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η παρουσία AGS μόνο μετά τη διεξαγωγή μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογεννητικού συνδρόμου που δείχνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

• μη τυπική χρώση του δέρματος του παιδιού ·
• σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης
• χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω του γρήγορου τέλους της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς)
• περιοδικοί σπασμοί.
• πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, ισχυρός σχηματισμός αερίων.
• Σε κορίτσια, τα χείλη, η κλειτορίδα είναι ανεπτυγμένες ή, αντιθέτως, διευρύνονται.
• στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
• τα κορίτσια με AHS έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, συλλάβουν ένα παιδί (η υπογονιμότητα συνοδεύει συχνά την ασθένεια), φέρει έμβρυο.
• Οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν ανάπτυξη τριχών στα γεννητικά όργανα ανδρικού σχήματος, επιπλέον, παρατηρείται η ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδας.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε νεογέννητα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογέννητα μωρά, η οποία σχετίζεται με τον έλεγχο των νεογνών την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη ταινία μέτρησης: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται σε ενδοκρινολογικό ιατρείο και επαναδιαγνωστεί. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία για AHS. Εάν το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογέννητα ανιχνευθεί νωρίς, τότε η θεραπεία είναι εύκολη, σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Αγόρια

Η ασθένεια στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, κατά κανόνα, από την ηλικία των δύο ή τριών ετών. Εμφανίζεται αυξημένη φυσική ανάπτυξη: τα γεννητικά όργανα αυξάνονται, εμφανίζεται ενεργή ανάπτυξη μαλλιών και αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Σε αυτήν την περίπτωση, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν εντελώς να αναπτύσσονται. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργή ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και, ως αποτέλεσμα, το άτομο παραμένει κοντά και γεμάτο.

Κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια συχνά εκφράζεται αμέσως κατά τη γέννηση σε μορφή viril. Ο ψεύτικος θηλυκός ερμαφροδιτισμός, χαρακτηριστικός του AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, με το άνοιγμα της ουρήθρας ακριβώς κάτω από τη βάση του. Τα χείλη σε αυτήν την περίπτωση μοιάζουν με διαχωρισμένο αρσενικό όσχεο σε σχήμα (ο ουρογεννητικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματά στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την κλειτορίδα σε σχήμα πέους).

Όχι σπάνια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Κατά την περίοδο των 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, την παμπ, την πλάτη και το κορίτσι μοιάζει πολύ με αγόρι. Τα παιδιά με ASH μεγαλώνουν πολύ γρηγορότερα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική τους ανάπτυξη σύντομα σταματά εντελώς. Ταυτόχρονα, οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικρές και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς, είτε εμφανίζεται ακανόνιστα λόγω του γεγονότος ότι οι υπανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

• Fluimucil-αντιβιοτικό IT για εισπνοή
• Πατάτες στο φούρνο με τυρί: συνταγές
• Αβοκάντο - ευεργετικές ιδιότητες και αντενδείξεις. Τα οφέλη του αβοκάντο για γυναίκες και άνδρες

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικών επιπέδων και με οπτική εξέταση. Ταυτόχρονα, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, για παράδειγμα, τα μαλλιά του σώματος σε άτυπα σημεία για μια γυναίκα, την ανάπτυξη των μαστικών αδένων, τον τύπο του ανδρικού σώματος, τη γενική εμφάνιση / υγεία του δέρματος κ.λπ. παρακολουθήστε το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, που είναι οι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν επίσης ούρηση για τον προσδιορισμό του δείκτη 17-KS. Μια βιοχημική εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-ONP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η περιεκτική διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Σε αυτήν την περίπτωση, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά το δείγμα με γλυκοκορτικοστεροειδή. Εάν κατά τη διάρκεια της ανάλυσης το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο τοις εκατό - αυτό δείχνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων..

Εκτός από τις εξετάσεις για ορμόνες, η διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου περιλαμβάνει ένα υπερηχογράφημα των ωοθηκών, στο οποίο ο γιατρός καθορίζει την ωοθυλακιορρηξία (μπορεί να ανιχνευθεί εάν παρατηρηθούν ωοθυλάκια διαφορετικών επιπέδων ωριμότητας που δεν υπερβαίνουν τους όγκους του προωθητικού). Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ωοθήκες διογκώνονται, αλλά ο όγκος του στρώματος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν ωοθυλάκια κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από λεπτομερή εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - Θεραπεία

Το ABC δεν είναι μοιραία παθολογία με θανατηφόρο έκβαση, επομένως η πιθανότητα εμφάνισης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Ωστόσο, η σύγχρονη θεραπεία του συνδρόμου των επινεφριδίων δεν μπορεί να καυχηθεί για την αποτελεσματικότητα και την αποδοτικότητά του. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση αναγκάζονται να λαμβάνουν ορμονικά φάρμακα για τη ζωή προκειμένου να αντισταθμίσουν την ανεπάρκεια των ορμονών της ομάδας των γλυκοκορτικοστεροειδών και να καταπολεμήσουν το αίσθημα κατωτερότητας.

Μέχρι στιγμής, οι προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας παραμένουν ανεξερεύνητες, αλλά υπάρχουν δεδομένα που δείχνουν υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης ταυτόχρονης παθολογίας AHS της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, των οργάνων του γαστρεντερικού σωλήνα και των ογκολογικών ασθενειών. Αυτό εξηγεί την ανάγκη διεξαγωγής τακτικών εξετάσεων για άτομα με δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού - να κάνουν ακτινογραφία οστού, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτοναίου κ.λπ..

Διάγνωση AGS (αδρενογεννητικό σύνδρομο) σε νεογέννητο

γεια.
Στο νοσοκομείο μητρότητας, το νεογέννητο εξετάστηκε δύο φορές (τεστ τακουνιών) Πρόσφατα κλήθηκα στην παιδική κλινική για άλλη ανάλυση. Ύποπτο ACS. Δεν μου άρεσε το αποτέλεσμα - κάποια ορμόνη αυξήθηκε. Αύριο περιμένουν δωρεά αίματος. Ο γιατρός είπε ότι είναι πολύ νωρίς για να κάνει μια διάγνωση, θα παρακολουθούμε τη δυναμική της ορμόνης, αλλά θα αρχίσουμε να διαβάζουμε για την ασθένεια.
Ήμουν τρομοκρατημένος που με αυτήν την ασθένεια, η βρεφική θνησιμότητα είναι μεγάλη αν δεν γίνει τίποτα. Πρέπει να ληφθεί επειγόντως δράση εάν εντοπιστεί διάγνωση. Φαίνεται ότι δεν υπάρχει ακόμη διάγνωση, αλλά φοβάμαι να χάσω πολύτιμο χρόνο. Ρώτησα αν ήταν δυνατόν να αγοράσω φάρμακα - απαντούν αρνητικά.
Διάβασα για την ασθένεια. Συμπτώματα: έμετος, διάρροια, διευρυμένο πέος. Ο γιος τρέφεται με μπουκάλι, φτύνει μετά από κάθε γεύμα, μερικές φορές πολύ. Μια ώρα αργότερα, περίπου ξανά. Ίσως ναυτία. Το σκαμνί είναι υγρό με μέτρο, δεν ξέρω πώς πρέπει να είναι φυσιολογικό, το παιδί είναι το πρώτο. Δεν ξέρω για το όργανο. Φαινομενικά φυσιολογικό.

Η δεύτερη εγκυμοσύνη μου. Το πρώτο έληξε σε 4-5 εβδομάδες. Υπήρχαν συμπτώματα απειλούμενης αποβολής, δεν συνταγογραφήθηκαν χάπια και, από άγνοια, δεν ζήτησα τίποτα. Στη δεύτερη εγκυμοσύνη, με σημάδια απειλής, πήγα αμέσως στον γιατρό και ζήτησα τη συνταγογράφηση φαρμάκων. Εκφορτώθηκε "Duphaston", αρχικά 2 τεμ. / Ημέρα, μετά 3 τεμ., Δεδομένου ότι δεν υπήρχε θετικό αποτέλεσμα από 2 τεμ. Το πήρε για περισσότερες από 20 εβδομάδες και στη συνέχεια ακυρώθηκε. Η απειλή της πρόωρης γέννησης. Διορίστηκε "Utrozhestan" από το φως των κεριών. Το έχω χρησιμοποιήσει για περισσότερες από 30 εβδομάδες. Και τα δύο φάρμακα αυξάνουν την προγεστερόνη. Όπως το καταλαβαίνω, αυτή η συγκεκριμένη ορμόνη αυξάνεται στο παιδί..

Μπορεί να υπάρχει κάποιο άτομο στο φόρουμ που το κατανοεί αυτό; Είναι πιθανό ότι δεν υπάρχει AGS και η ορμόνη του παιδιού αυξάνεται λόγω των φαρμάκων που έπαιρνα; Ή είναι πιθανό ότι υπάρχει μια ασθένεια και προκλήθηκε από την αφθονία ναρκωτικών που πήρα?

Θέλω να ελπίζω για το καλύτερο, αλλά πρέπει να προετοιμαστώ για το χειρότερο. Ο Θεός, φυσικά, αν ο γιος έχει μια τέτοια ασθένεια, αλλά αν το πιο σημαντικό πράγμα παραμένει ζωντανό. Ίσως κάποιος βρήκε; Για ποια συμπτώματα πρέπει να ακούσετε τον συναγερμό, να αναλάβετε επειγόντως δράση; Πού να πάτε αν η παιδική κλινική συμβουλεύει μόνο να περιμένει και να παρακολουθεί το επίπεδο της ορμόνης; Σε γενικές γραμμές, κάποιος έχει εμπειρία με παιδιά με μια τέτοια ασθένεια ή το κάνει ο ίδιος; Η διάγνωση είναι μία στις 14 χιλιάδες και είναι απίθανο να υπάρχουν άνθρωποι στο φόρουμ που αντιμετώπισαν, αλλά ακόμα. Θα ήθελα να μάθω περισσότερα για την ασθένεια. Έχω ακόμα μια ασαφή ιδέα. Συνειδητοποίησα ότι το κύριο πράγμα είναι να το εντοπίσω εγκαίρως, και στη συνέχεια ολόκληρη η ζωή στις ορμόνες εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση ταχεία ανάπτυξη έως 12 ετών και απότομη παύση, πρώιμη εφηβεία, αύξηση του στήθους των αγοριών, αρχίζει να μοιάζει με μια γυναίκα. Τι άλλο μπορείτε να περιμένετε, πώς είναι να ζείτε με μια τέτοια διάγνωση;?

Ο γιος είναι 21 ημερών. Τα γονίδια του πατέρα του δεν δοκιμάστηκαν. Ο μπαμπάς του έχει ύψος 2 μέτρα, είμαι πάνω από τον μέσο όρο, όλοι είναι υγιείς και από τις δύο πλευρές. Δεν ξέρω πού θα μπορούσε να είναι αυτή η ασθένεια. Πολύ τρομακτικό.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο (συντομογραφία AGS) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται στα παιδιά από μια διαταραχή ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τέτοια γονίδια ονομάζονται μεταλλαγμένα γονίδια. Με το AGS, υπάρχει παραβίαση των λειτουργιών των επινεφριδίων. Αυτοί είναι αδένες που παράγουν ορμόνες και βρίσκονται κοντά στα νεφρά. Τα επινεφρίδια παράγουν διάφορες ορμόνες απαραίτητες για τη φυσιολογική λειτουργία και ανάπτυξη του σώματος. Μεταξύ των ορμονών, η ανάπτυξη και η σύνθεση των οποίων μπορεί να διαταραχθεί, μπορούν να σημειωθούν τα ακόλουθα: η κορτιζόλη είναι απαραίτητη για την αντοχή του σώματος στο στρες και τη διείσδυση των λοιμώξεων. αλδοστερόνη - μια ορμόνη για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης και της λειτουργίας των νεφρών. ανδρογόνο - μια ορμόνη που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Τα άτομα με ASH έχουν συνήθως ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται 21-υδροξυλάση. Ως αποτέλεσμα, ο μετασχηματισμός της χοληστερόλης σε αλδοστερόνη και κορτιζόλη, που ελέγχονται από αυτό το ένζυμο, διακόπτεται. Μαζί με αυτό, υπάρχει μια συσσώρευση προδρόμων αλδοστερόνης και κορτιζόλης, οι οποίες μετατρέπονται (κανονικά) σε αρσενικές ορμόνες φύλου - ανδρογόνα. Με το AHS, συσσωρεύονται πολλοί πρόδρομοι της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό μεγάλης ποσότητας αυτών των ορμονών, η οποία είναι η κύρια αιτία της εμφάνισης του AHS.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

• Υψηλή ανάπτυξη τριχών γύρω από τις θηλές και τα άκρα.
• Πρόωρο σπάσιμο της φωνής, δηλαδή, το παιδί μιλά με χαμηλή φωνή.
• Ταχεία ανάπτυξη;
• Το παιδί, μετά από εντατική ανάπτυξη, παραμένει σύντομο.
• Η επιδείνωση των διαδικασιών που σχετίζονται με την εφηβεία.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αδρενογεννητικών συνδρόμων, αλλά σχεδόν στο 90% των περιπτώσεων, το σύνδρομο προκαλείται από έλλειψη ενζύμων 21-υδροξυλάσης. Κλινικά, υπάρχουν τρεις κύριες μορφές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Δύο μορφές ονομάζονται κλασικές. Η πρώτη είναι γνωστή ως ιοποίηση, η οποία προκαλείται από υψηλά επίπεδα ανδρογόνων, η οποία οδηγεί σε υπερβολική αρρενοποίηση, δηλαδή σε υπερβολική ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυτό είναι πιο αισθητό στα κορίτσια από την υψηλή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων μετά τη γέννηση. Μαζί με αυτό, συμβαίνει συνήθως η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων (οι ωοθήκες και η μήτρα σε τέτοια κορίτσια). Η δεύτερη μορφή είναι η απώλεια αλατιού. Αυτός ο τύπος σχετίζεται με ανεπαρκή εργασία σύνθεσης αλδοστερόνης - μια ορμόνη που είναι απαραίτητη για την επιστροφή του αλατιού στην κυκλοφορία του αίματος μέσω των νεφρών. Στην τρίτη μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, σημάδια περίσσειας εμφανίζονται σε αγόρια και κορίτσια μετά τη γέννηση..

Το σύνδρομο των επινεφριδίων σε αγόρια και κορίτσια μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή, σε μια γενιά, οι ασθενείς συσσωρεύονται στην οικογένεια. Αυτή η κληρονομιά οφείλεται στην εμφάνιση ενός θραύσματος της οικογενειακής καταγωγής στο οποίο το νεογέννητο παιδί γεννήθηκε με αδρενογεννητικό σύνδρομο. Στη γραμμή γενεαλογίας ανδρών και γυναικών, μπορεί να παρατηρηθεί μόνο ένα χρωμόσωμα 23 ζευγαριών, το οποίο έχει ένα άτομο. Αυτό το χρωμόσωμα περιέχει ένα μεταλλαγμένο ή φυσιολογικό γονίδιο για το σύνδρομο των επινεφριδίων.

Το παιδί έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε αυτά τα χρωμοσώματα. Σε κάθε έναν από τους γονείς, τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να περιέχονται σε ένα μόνο χρωμόσωμα, ενώ τα άλλα χρωμοσώματα είναι φυσιολογικά και επομένως είναι υγιή. Αυτοί οι άνθρωποι είναι φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων. Η μητέρα από τη γιαγιά έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε ένα μόνο χρωμόσωμα, όπως ο πατέρας από την πλευρά του παππού. Αυτοί, όπως και οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού, δεν είναι άρρωστοι, αλλά μεταβίβασαν τα χρωμοσώματα με το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά. Στη δεύτερη γιαγιά και τον παππού, και τα δύο χρωμοσώματα έχουν μόνο ένα φυσιολογικό γονίδιο. Επομένως, με υπολειπόμενη κληρονομιά, μόνο το μέλος της οικογένειας που έλαβε και τα δύο χρωμοσώματα με το μεταλλαγμένο γονίδιο από τους γονείς αρρώστησε. Όλα τα άλλα μέλη της οικογένειας είναι υγιή, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές:

1. απλή ιοποίηση ·
2. με απώλεια αλάτων (η πιο σοβαρή μορφή, ξεκινά στην ηλικία των 2-7 εβδομάδων της ζωής).
3. υπέρταση.

Η πιο απειλητική για τη ζωή και κοινή μορφή είναι η μορφή AGS που χάνει το αλάτι. Εάν η θεραπεία δεν συνταγογραφείται εγκαίρως, το παιδί μπορεί να πεθάνει. Σε άλλες μορφές της νόσου, τα παιδιά μεγαλώνουν γρήγορα και εμφανίζουν δευτερεύοντα σημάδια εφηβείας πολύ νωρίς, ιδίως την εμφάνιση ηβικής τρίχας.

Φαινόμενα στα οποία αποκλείεται η σύνθεση αλδοστερόνης:

• Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης;
• Ανεπάρκεια υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης.
• Αυξημένη απέκκριση κετοστεροειδών.

Στην πρώτη μορφή, υπάρχει αύξηση της πρεγνδιόλης.

Προσδιορισμός και θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Για να αποφευχθεί η εμφάνιση σοβαρών ασθενειών όπως το ανδρογεννητικό σύνδρομο, το παιδί πρέπει να εξεταστεί για αυτό το σύνδρομο αμέσως μετά τη γέννηση. Για μια τέτοια διαδικασία, υπάρχουν προγράμματα για τον έλεγχο ενός παιδιού. Ο έλεγχος ξεκινά με αυτόν τον τρόπο: σε ένα νεογέννητο την 4η ημέρα της ζωής, λίγο πριν από την έξοδο από τη γέννηση. στο σπίτι, μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τα τακούνια, η οποία εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί. Το αίμα ξηραίνεται και η μορφή, με την οποία γράφεται το επώνυμο του παιδιού και ορισμένα άλλα απαραίτητα στοιχεία για την αναγνώρισή του, μεταφέρεται στο εργαστήριο της περιφερειακής διαβούλευσης. Στο εργαστήριο, πραγματοποιείται μια μελέτη που εντοπίζει νεογέννητα στα οποία υπάρχει υποψία ASH. Σε αυτήν την περίπτωση, το εργαστήριο στέλνει το παιδί για επαναλαμβανόμενες εξετάσεις.

Συνήθως αυτή τη στιγμή, ο παιδίατρος ενημερώνει τους γονείς ότι το πρώτο τεστ του παιδιού τους για το σύνδρομο είναι ανώμαλο. Έχουν λόγο ανησυχίας. Μια δεύτερη εξέταση αίματος στο βρέφος θα είναι κρίσιμη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά την επανεξέταση, η τιμή της 21-υδροξυλδάσης είναι φυσιολογική. Αυτό σημαίνει ότι το αποτέλεσμα της πρώτης ανάλυσης ήταν λανθασμένο, δηλαδή ψευδώς θετικό. Οι λόγοι για τέτοιες μελέτες μπορεί να οφείλονται σε εργαστηριακά λάθη. Αυτό το αποτέλεσμα, που δείχνει ότι το νεογέννητο δεν έχει AGS, αναφέρεται αμέσως στους γονείς.

Η επιτυχής θεραπεία των μορφών του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά κατέστη δυνατή χάρη στην αναγνώριση της βιοχημικής ουσίας της νόσου - τη διακοπή της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης. Η αυξημένη έκκριση του ACTH προκαλεί το σχηματισμό ανδρογόνων, επομένως ο στόχος της θεραπευτικής έρευνας είναι να καταστείλει αυτήν την έκκριση. Χρησιμοποιώντας μηχανισμούς ανατροφοδότησης, είναι δυνατόν να μειωθεί η έκκριση ACTH. Αυτό γίνεται με τη χορήγηση κορτιζόνης ή πρεδνιζόνης. Οι δόσεις πρεδνιζολόνης πρέπει να τιτλοδοτούνται, δηλαδή να εφαρμόζουν την απαιτούμενη ποσότητα για τη μείωση της νεφρικής απέκκρισης των κετοστεροειδών σε φυσιολογικά επίπεδα. Κατά κανόνα, αυτό επιτυγχάνεται με ημερήσιες δόσεις πρεδνιζολόνης στο εύρος των 5-15 mg. Σε περιπτώσεις κορεσμένων κοριτσιών, μπορεί να απαιτείται χειρουργική επέμβαση του κόλπου ή μερική αφαίρεση της κλειτορίδας. Τα αποτελέσματα - φυσικά με θεραπεία συντήρησης με πρεδνιζολόνη - είναι αποτελεσματικά. ακόμη και η εγκυμοσύνη καθίσταται δυνατή σε πολλές περιπτώσεις.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά

Όλο το περιεχόμενο iLive ελέγχεται από ιατρικούς εμπειρογνώμονες για να διασφαλιστεί ότι είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερη και πραγματική.

Έχουμε αυστηρές οδηγίες για την επιλογή πηγών πληροφοριών και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, αποδεδειγμένη ιατρική έρευνα. Λάβετε υπόψη ότι οι αριθμοί σε παρένθεση ([1], [2] κ.λπ.) είναι διαδραστικοί σύνδεσμοι για τέτοιες μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι οποιοδήποτε από τα περιεχόμενά μας είναι ανακριβές, ξεπερασμένο ή με άλλο τρόπο αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (συνώνυμο: αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών fermentopathies. Καθένα από τα fermentopathies βασίζεται σε ένα γενετικά προσδιορισμένο ελάττωμα σε ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη στερογένεση.

Περιγράφονται ελαττώματα πέντε ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών και των ορυκτοκορτικοειδών και αυτή ή αυτή η παραλλαγή του αδρενογεννητικού συνδρόμου σχηματίζεται στα παιδιά. Όλες οι μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κωδικός ICD-10

• Ε25 Αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.0 Συγγενείς αδρενογεννητικές διαταραχές που σχετίζονται με έλλειψη ενζύμου.
• E25.8 Άλλες αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.9 Αδρενογεννητική διαταραχή, μη καθορισμένη.

Τι προκαλεί το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά?

Στο 90% των περιπτώσεων, παρατηρείται ελάττωμα 21-υδροξυλάσης, το οποίο μπορεί να προκληθεί από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21 που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο. Έχουν περιγραφεί δεκάδες μεταλλάξεις του CYP21, οδηγώντας στο ελάττωμα του P450c21. Υπάρχει επίσης μια σημειακή μετάλλαξη με μερική δραστικότητα 21-υδροξυλάσης. Με μερική ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται μια απλή (viril) μορφή της νόσου. Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης και δεν εμπλέκεται στη σύνθεση στεροειδών φύλου. Η διακοπή της σύνθεσης κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό συσσωρεύει 17-ΟΗ-προγεστερόνη, πρόδρομο της κορτιζόλης. Η περίσσεια 17-ΟΗ-προγεστερόνης μετατρέπεται σε ανδρογόνα. Τα ανδρογόνα των επινεφριδίων οδηγούν σε virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα θηλυκό έμβρυο - ένα κορίτσι γεννιέται με ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδιτισμό. Σε αγόρια, η υπερανδρογενεμία καθορίζει την πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (σύνδρομο πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης).

Με σημαντική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν συνθέτει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στις απαιτούμενες ποσότητες. ταυτόχρονα, στο πλαίσιο του υπερανδρογονισμού, αναπτύσσεται σύνδρομο απώλειας αλατιού ή επινεφριδιακή ανεπάρκεια - μια μορφή σπατάλης άλατος της νόσου.

Η μη κλασική μορφή της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται σε προ και εφηβική ηλικία με τη μορφή της αδρεναρχίας, του μέτριου ιριδισμού και των εμμηνορροϊκών ανωμαλιών στα κορίτσια. Η μέτρια ή ήπια virilization είναι το αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης V281L και P30L.

Συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στην κλασική μορφή viril του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο - η κλειτορίδα υπερτροφείται, τα χειλένια μοιάζουν με το όσχεο, ο κόλπος και η ουρήθρα αντιπροσωπεύονται από τον ουρογεννητικό κόλπο. Στα νεογέννητα αγόρια, δεν μπορούν να εντοπιστούν προφανείς παραβιάσεις. Από 2-4 ετών, τα παιδιά και των δύο φύλων έχουν άλλα συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά, δηλαδή ανδρογόνωση: σχηματίζεται ανάπτυξη μασχαλιαίας και ηβικής τρίχας, αναπτύσσονται σκελετικοί μύες, η φωνή χάνεται, το σχήμα γίνεται αρρενωπό και η εφηβική ακμή εμφανίζεται στο πρόσωπο και τον κορμό. Στα κορίτσια, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται. Ταυτόχρονα, επιταχύνεται η διαφοροποίηση του σκελετού και οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν πρόωρα, αυτό προκαλεί βραχύ ανάστημα.

Με τη μορφή σπατάλης άλατος της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, παρατηρούνται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Στην αρχή υπάρχουν παλινδρόμηση, τότε είναι δυνατό να κάνετε εμετό, χαλαρά κόπρανα. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, αναπτύσσονται συμπτώματα αφυδάτωσης, διαταραχές μικροκυκλοφορίας, μειώνεται η αρτηριακή πίεση, αρχίζει η ταχυκαρδία, είναι πιθανή η καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μη κλασική μορφή του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση δευτερογενούς ανάπτυξης τριχών, επιταχυνόμενη ανάπτυξη και διαφοροποίηση του σκελετού. Σε κορίτσια εφηβείας, είναι πιθανά μέτρια σημάδια υπερτρίχησης, ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, σχηματισμός δευτερογενών πολυκυστικών ωοθηκών.

Η έλλειψη 11-υδροξυλάσης, σε αντίθεση με την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα της ιοποίησης και ανδρογόνωσης, συνοδεύεται από μια πρώιμη και επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. λόγω της συσσώρευσης στο αίμα του προδρόμου αλδοστερόνης - δεοξυκορτικοστερόνης.

Διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Εργαστηριακή διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Σε όλα τα παιδιά με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αγοριών με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυπτορχιδία, παρουσιάζεται ο προσδιορισμός της χρωματίνης του φύλου και η μελέτη του καρυότυπου.
• Από τις πρώτες μέρες της ζωής, στον ορό αίματος του ασθενούς βρίσκεται αυξημένο περιεχόμενο 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Είναι δυνατή η διεξαγωγή δοκιμής διαλογής σε νεογέννητα την 2-5η ημέρα της ζωής - η 17-ΟΗ-προγεστερόνη αυξάνεται αρκετές φορές.
• Το σύνδρομο απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..
• Αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα (ανδρογόνοι μεταβολίτες).

Οργάνωση της διάγνωσης του αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Η ηλικία των οστών στην ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού είναι μπροστά από το διαβατήριο.
• Ο υπέρηχος στα κορίτσια αποκαλύπτει τη μήτρα και τις ωοθήκες.

Διαφορική διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, η διαφορική διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά πραγματοποιείται με διάφορες μορφές ψεύτικου αρσενικού ερμαφροδιτισμού και πραγματικού ερμαφροδιτισμού. Ο καρυότυπος (καρυότυπος 46ΧΧ με αμφιφυλόφιλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων) και ο προσδιορισμός της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος είναι τα βασικά σημεία της διάγνωσης. Η απώλεια αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων πρέπει να διαφοροποιηθεί από τη στένωση της πυλωρικής, προκύπτουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά και στη στένωση πυλωρικής σε αγόρια - σε αυτήν την περίπτωση, η υπερκαλιαιμία και τα υψηλά επίπεδα 17-ΟΗ-προγεστερόνης στη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, με συμπτώματα υπερανδρογονιμίας, θυμηθείτε τους όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων ή των γονάδων.

Κληρονομική και σύνθετη ασθένεια - αδρενογεννητικό σύνδρομο: εκδηλώσεις, θεραπεία

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι κληρονομική ασθένεια. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ άλλοι έχουν κρυμμένα γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια αγχωτικών καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο και το άλλο είναι φορέας.

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Το αποτέλεσμα είναι μια διεύρυνση των επινεφριδίων. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (στην πραγματικότητα, αυτό είναι το όνομα του συνδρόμου των επινεφριδίων).

Ταυτόχρονα, αυξάνεται η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών στην υπερπλασία. Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα. Στα αγόρια, η πλειονότητα των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά ατροφεί με ασθένεια. Τα αυξημένα επίπεδα ορμονών διεγείρουν την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Στα αγόρια, υπάρχει διόγκωση του όσχεου και του πέους. Τα μωρά μπορεί να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω αυξημένης σύνθεσης χρωστικής δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση.

Μορφές συγγενείας παθολογίας - ανόητη, σπατάλη άλατος και μη κλασική.

Διαγνωστικές μέθοδοι: υπερηχογράφημα, ανάλυση αμνιακού υγρού ή μετά από 21 εβδομάδες λαμβάνονται εμβρυϊκό αίμα (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων). Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση: εξέταση με ACTH, εξέταση αίματος, εξέταση ούρων. Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, λαμβάνονται υπόψη τα δεδομένα που λαμβάνονται από: Ακτινογραφία των οστών του χεριού. Υπερηχογράφημα ωοθηκών μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασικό).

Η έγκυος γυναίκα λαμβάνει ορμονική θεραπεία και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Συνέπειες για τη μαμά: αυξάνεται η πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο, προστίθεται σωματικό βάρος, είναι πιθανή καθυστερημένη τοξίκωση. Μετά τη γέννηση, παρουσία ανωμαλιών στη δομή των γεννητικών οργάνων, ενδείκνυται η χειρουργική διόρθωσή τους. Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Ο ενδοκρινολόγος παρακολουθεί τους ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, δεν συνταγογραφούνται ορμόνες. Εάν έχει προγραμματιστεί σύλληψη, τότε η χρήση της υδροκορτιζόνης είναι απαραίτητη έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα, προγεστερόνη. Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, ακμή, αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα, ΟΚ.

Εάν ένα παιδί γεννήθηκε με τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, αλλά είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο μας σχετικά με τα επινεφρίδια, τις μεθόδους πρόληψής του.

Αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ σε άλλες περιπτώσεις υπάρχουν κρυμμένα, «σιωπηλά» γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια στρεσογόνων καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Προηγουμένως, αυτές οι μορφές παθολογίας θεωρήθηκαν αποκτημένες και στη συνέχεια βρέθηκαν ελαττωματικά γονίδια που αποκτήθηκαν από γονείς. Οι αιτίες των μεταλλάξεων δεν έχουν ακόμη εξερευνηθεί.

Δεδομένου ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι υπολειπόμενο (κατασταλμένο), προκειμένου να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο, ενώ το άλλο φέρει το γονίδιο.

Και εδώ είναι περισσότερα για την ασθένεια και το σύνδρομο Itsenko-Cushing.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Αυτή η ένωση διεγείρει συνήθως τη σύνθεση στεροειδών. Το αποτέλεσμα της ενεργοποίησης είναι μια αύξηση των επινεφριδίων.

Ακόμη και οι μεγάλοι επινεφριδιακοί αδένες δεν μπορούν να σχηματίσουν κορτιζόλη και αλδοστερόνη, καθώς υπάρχει ένα σπάσιμο στην ενζυμική αλυσίδα. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Έτσι διατυπώνουν οι ενδοκρινολόγοι τη διάγνωση των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων..

Η πορεία της κληρονομιάς της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Το παθολογικό γονίδιο υποδεικνύεται από έναν μαύρο κύκλο

Εάν οι στεροειδείς ορμόνες δεν μπορούν να σχηματιστούν, τότε η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών (ανδρογόνα) αυξάνεται με την υπερπλασία. Όλοι οι πρόδρομοι της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης χρησιμοποιούνται από τα επινεφρίδια για τη σύνθεση ανδρογόνων.

Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα, δηλαδή την απόκτηση ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυτό εκδηλώνεται πολύ καθαρά επίσης επειδή τα ανδρογόνα τείνουν να καταστέλλουν τη δράση των γυναικών (οιστρογόνα).

Στα αγόρια, το μεγαλύτερο μέρος των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά δεδομένου ότι οι επινεφριδικές ορμόνες είναι υπερβολικές στο αίμα, οι δικοί τους αδένες χάνουν δραστηριότητα. Οι ατροφίες των όρχεων. Η αυξημένη περιεκτικότητα σε ορμόνες διεγείρει την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθώς η επιμήκυνση των οστών του σκελετού σταματά με την έναρξη της εφηβείας.

Πρόωρο εφηβικό αγόρι

Συμπτώματα σε κορίτσια, αγόρια

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Η διεύρυνση του σκωρίου και του πέους βρίσκεται σε αγόρια.

Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της περιόδου ενδομήτριας ανάπτυξης, σχηματίζεται πολύ ACTH και ορμόνη που διεγείρει τα μελανοκύτταρα, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω της αυξημένης σύνθεσης της χρωστικής του δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση - διάρροια, έμετος, σπασμωδικό σύνδρομο. Μπορεί να είναι καταστροφικά για ένα βρέφος..

Μορφές συγγενής παθολογίας

Τα συμπτώματα της υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζονται με ελαττώματα σε διάφορους τύπους ενζύμων. Οι πιο χαρακτηριστικές είναι οι τρεις μορφές viril, σπατάλη αλατιού και μη κλασική.

Βιρρίλια

Κυριαρχούν οι διαταραχές των γεννητικών οργάνων. Για κορίτσια:

• διευρυμένη κλειτορίδα, παρόμοια με το πέος.
• εμβαθύνουν την είσοδο στον κόλπο.
• τα χείλη είναι περισσότερο από το κανονικό.
• σχηματίζονται μήτρα και προσαρτήματα.

Τα αγόρια έχουν ένα διευρυμένο πέος, το δέρμα του όσχεου έχει σκοτεινή χρώση. Στα παιδιά, η εφηβεία αρχίζει στην ηλικία των επτά. Τα κορίτσια έχουν φαρδύ ώμο, με στενή λεκάνη, κοντά και τεράστια άκρα. Έχουν χαμηλή φωνή, ένα μήλο του Αδάμ στο λαιμό τους και οι μαστικοί αδένες τους δεν μεγαλώνουν. Τα αγόρια έχουν χονδροειδή μαλλιά στο πηγούνι και το άνω χείλος νωρίς και η φωνή σπάει.

Χάνοντας αλάτι

Οι εκδηλώσεις της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Στα κορίτσια, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με το αρσενικό μοτίβο, και στα αγόρια, το πέος και το όσχεο διογκώνονται. Λόγω σοβαρής παραβίασης των σχηματισμένων στεροειδών ορμονών, σοβαρού εμέτου, διάρροιας, σπασμών, το δέρμα σκουραίνει. Η προοδευτική αφυδάτωση οδηγεί σε θάνατο ελλείψει έγκαιρης θεραπείας αντικατάστασης.

Μετά από 2-3 ημέρες από την έναρξη της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, εμφανίζονται συμπτώματα αφυδάτωσης και ανάπτυξη μεταβολικής οξέωσης

Μη κλασικό (μετά την εφηβεία)

Αποκαλύφθηκε σε νεαρή ηλικία. Τα γεννητικά όργανα αντιστοιχούν στο φύλο, αλλά υπάρχει αύξηση της κλειτορίδας και του πέους. Οι κύριες διαταραχές εμφανίζονται στις γυναίκες - η εμμηνόρροια μειώνεται ή σταματά μετά από άγχος, τραύμα, άμβλωση, αποβολή. Η έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως μπορεί να είναι μόνο στην ηλικία των 15 ετών, ο κύκλος επιμηκύνεται (περισσότερες από 30-40 ημέρες).

Το δέρμα είναι επιρρεπές σε αυξημένη λιπαρότητα και σχηματισμό ακμής, υπάρχει αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών. Η εξέταση αποκαλύπτει υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού.

Στη φωτογραφία, ένα κορίτσι με καθυστερημένη έναρξη της νόσου

Υπάρχουν επίσης επιλογές για μια μη κλασική πορεία αδρενογεννητικού συνδρόμου - με υψηλή αρτηριακή πίεση, με πυρετό, λιπίδια (παχυσαρκία, μειωμένος μεταβολισμός χοληστερόλης), με υπερτρίχωση (αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών στο σώμα και το πρόσωπο, κατά μήκος της μέσης κοιλίας, κοντά στις θηλές).

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου

Όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια του επινεφριδιακού συνδρόμου, τόσο λιγότερες πιθανότητες μπορεί να συλλάβει και να φέρει ένα κανονικό έμβρυο μια γυναίκα. Η επίμονη στειρότητα είναι χαρακτηριστική της μορφής ιοποίησης και σπατάλης αλατιού και στη μη κλασική παραλλαγή εμφανίζεται εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος αποβολών αυξάνεται.

Η επινεφριδιακή κρίση στα βρέφη εκδηλώνεται με σοβαρό έμετο, διάρροια, παλινδρόμηση, ανεξέλεγκτη πτώση της αρτηριακής πίεσης και γρήγορο καρδιακό παλμό. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, πέφτει σε απώλεια αισθήσεων. Χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία για να σώσει τη ζωή του.

Παρακολουθήστε το βίντεο για την ανάπτυξη του ανδρογόνου:

Διαλογή και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Κατά την εξέταση εγκύων γυναικών, η πιθανότητα υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να υποδηλώνει έναν ανώμαλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων του εμβρύου. Αυτό φαίνεται στη δεύτερη μαιευτική εξέταση υπερήχου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστάται μια επιπλέον εξέταση για την ανίχνευση της παθολογίας ακόμη και πριν από τον τοκετό. Διεξάγεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή, μετά από 21 εβδομάδες, λαμβάνεται αίμα εμβρύου (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων).

Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση:

• δοκιμή με ACTH - δεν υπάρχει αύξηση στην κορτιζόλη μετά τη χορήγηση της.
• εξέταση αίματος - μειωμένο νάτριο, αυξημένο κάλιο, 17 ΟΗ-προγεστερόνη 5-7 φορές ή περισσότερο, ανδροστενεδιόνη (πρόδρομος στεροειδών), ρενίνη (σε μορφή απώλειας αλατιού).
• ούρηση - υψηλή συγκέντρωση 17-κετοστεροειδών, μετά τη λήψη πρεδνιζολόνης, μειώνεται κατά το ήμισυ.

Ανάλυση αμνιακού υγρού

Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, τα δεδομένα που λαμβάνονται με:

• ακτινογραφία των οστών του χεριού (πρώιμη ολοκλήρωση της ανάπτυξης).
• Υπερηχογράφημα ωοθηκών - θυλάκια που δεν φτάνουν στην ωορρηξία.
• μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασική) - καμία αλλαγή χαρακτηριστική της ωορρηξίας.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία για υπερπλασία ξεκινά πριν από τον τοκετό. Η ορμονική θεραπεία συνταγογραφείται σε έγκυο γυναίκα και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Αυτή η μέθοδος δεν είναι ασφαλής για τη μητέρα, καθώς αυξάνεται η αρτηριακή της πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο και προστίθεται το σωματικό βάρος. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε καθυστερημένη τοξίκωση ή να επιδεινώσουν την πορεία της..

Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Η συνεχής παρακολούθηση και η προσαρμογή της δόσης είναι σημαντικές για οποιεσδήποτε ταυτόχρονες ασθένειες ή στρες, καθώς είναι δυνατή η κρίση των επινεφριδίων. Οι ασθενείς με αδρενογεννητικό σύνδρομο παρακολουθούνται από έναν ενδοκρινολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, οι ορμόνες δεν συνταγογραφούνται εάν δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη και η εμμηνόρροια διατηρεί σχετικό ρυθμό. Εάν ο ασθενής επιδιώκει να αποκτήσει παιδί, τότε είναι απαραίτητη η χρήση υδροκορτιζόνης έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα και αργότερα με προγεστερόνη.

Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, συνταγογραφούνται ακμή, αυξημένη ανάπτυξη τριχών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα και την τελευταία γενιά αντισυλληπτικών (Klayra, Logest, Mersilon). Έξι μήνες αργότερα, εμφανίζεται ένα θεραπευτικό αποτέλεσμα, αλλά στο τέλος της χρήσης των δισκίων, τα συμπτώματα επανέρχονται ξανά.

Μια ιδιαίτερη κατάσταση προκύπτει εάν η διάγνωση δεν γίνει πριν από τον τοκετό και το παιδί, που έχει τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές για περαιτέρω ενέργειες - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Παρακολουθήστε το βίντεο για το σύνδρομο των επινεφριδίων:

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις τέτοιων ασθενειών στην οικογένεια, ορίζεται αναγκαστικά μια συμβουλή ιατρικού γενετιστή για νέους που σχεδιάζουν ένα παιδί. Ακόμη και μια συμβατική δοκιμή με ACTH μπορεί να αποκαλύψει κρυμμένες παραλλαγές της παθολογίας ή της μεταφοράς ενός γονιδίου. Με την έναρξη της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται μια γενετική μελέτη των κυττάρων του εμβρύου ή του αμνιακού υγρού. Την πέμπτη ημέρα της ζωής, γίνεται ανάλυση για το επίπεδο της 17-υδροπρογεστερόνης.

Όσο νωρίτερα εντοπιστεί η ασθένεια, τόσο περισσότερες πιθανότητες είναι η επιτυχής διόρθωσή της..

Και εδώ είναι περισσότερα για την ανεπάρκεια της υπόφυσης.

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ενζυματική ανωμαλία κληρονομικής προέλευσης. Ο σχηματισμός κορτιζόλης και αλδοστερόνης εξασθενεί και τα ανδρογόνα συντίθενται σε περίσσεια. Τα κορίτσια γεννιούνται με σημάδια ανδρικών γεννητικών οργάνων και καθώς μεγαλώνουν, η σωματική τους διάσταση και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά τους γίνονται αρσενικά. Στη μορφή σπατάλης άλατος, παρατηρείται αφυδάτωση..

Κατά την πρώτη εκδήλωση της νόσου σε νεαρές γυναίκες, κυριαρχούν οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και η υπογονιμότητα. Η προγεννητική διάγνωση και ο έλεγχος των νεογέννητων χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της παθολογίας. Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, χειρουργική διόρθωση των γεννητικών οργάνων.

Δυστυχώς, οι ασθένειες των επινεφριδίων δεν εντοπίζονται πάντα εγκαίρως. Τις περισσότερες φορές βρίσκονται ως συγγενείς στα παιδιά. Οι λόγοι μπορεί να είναι στην υπερλειτουργία των οργάνων. Τα συμπτώματα σε γυναίκες και άνδρες είναι γενικά παρόμοια. Οι δοκιμές θα βοηθήσουν στον εντοπισμό ασθενειών.

Πολλοί άνθρωποι συγχέουν την ασθένεια και το σύνδρομο Itsenko-Cushing, και στην πραγματικότητα έχουν εξαιρετικούς λόγους, επίσης θεραπεία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται εξωτερικά, διακοπές στη λειτουργία όλων των οργάνων. Η διάγνωση είναι πολύπλοκη, η πρόγνωση δεν είναι πάντα ευνοϊκή, ακόμη και σε παιδιά.

Επικίνδυνη οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Οι αιτίες του συνδρόμου είναι η ανεπάρκεια ορμονών. Τα συμπτώματα της οξείας μορφής αυξάνονται αμέσως Γίνεται άμεση διάγνωση, ο ασθενής νοσηλεύεται για θεραπεία.

Η χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων εμφανίζεται με παρατεταμένη πορεία της νόσου, βλάβη από ιούς, μύκητες. Πρωτοπαθής εμφανίζεται σε παιδιά και ενήλικες, υπάρχει μια δευτεροβάθμια και τριτοβάθμια. Τα συμπτώματα είναι αρχικά κρυμμένα. Οι επιπλοκές είναι σοβαρές χωρίς θεραπεία. Πολύπλοκα διαγνωστικά

Κυρίως η ανεπάρκεια της υπόφυσης εμφανίζεται στους ηλικιωμένους, αλλά μπορεί να είναι συγγενής ή να αποκτηθεί σε παιδιά, μετά τον τοκετό. Υπάρχουν επίσης συνολικά, μερική, πρωτοβάθμια και δευτεροβάθμια. Η διάγνωση του συνδρόμου υποποτατιταρίμης περιλαμβάνει ανάλυση ορμονών, μαγνητική τομογραφία, CT, ακτινογραφία και άλλα. Θεραπεία - αποκατάσταση της λειτουργίας με ορμόνες.