Κύριος // Δοκιμές

ΓΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ADRENO

ADRENAL-GENITAL SYNDROME (Latin adrenalis - adrenal and genitalis - σεξουαλικό, αναπαραγωγικό. Συνώνυμο του συνδρόμου Cook-Aper-Halle) είναι μια ασθένεια που προκαλείται από υπερλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού με υπερβολική έκκριση ανδρογόνων. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Cook το 1756. Αργότερα περιγράφηκε από διάφορους συγγραφείς και συχνότερα βρέθηκαν όγκοι του φλοιού των επινεφριδίων. Το 1886 ο J. Phillips περιέγραψε αυτό το σύνδρομο σε ένα κορίτσι με υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού στην ηλικία των 19 ημερών. Η παθογένεση και η φύση των ορμονικών διαταραχών στη συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού μελετήθηκε στη δεκαετία του 50 του 20ού αιώνα από τους L. J. Wilkins και A. Bongiovanni. Το 1950, ο Wilkins πρότεινε μια παθογενετική θεραπεία για το σύνδρομο των επινεφριδίων που σχετίζεται με συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων..

Στα παιδιά, η συχνότητα του συνδρόμου των επινεφρινογεννητικών οργάνων που σχετίζεται με τη συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, σύμφωνα με τον A. Prader, είναι 1: 5000, σύμφωνα με τον R. N. Williams - 1: 50 000.

Η αιτιολογία μπορεί να είναι διαφορετική. Η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα όγκου του επινεφριδιακού φλοιού ή της συγγενής υπερπλασίας του. στην τελευταία περίπτωση, είναι κληρονομικό.

Οι όγκοι του επινεφριδιακού φλοιού αναπτύσσονται σε οποιαδήποτε ηλικία. Η υπερπλασία της είναι κληρονομική ασθένεια και τα συμπτώματά της μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ή αργότερα. Η ασθένεια αναπτύσσεται συχνά σε πολλά παιδιά μιας οικογένειας. Η κληρονομικότητα σχετίζεται με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο.

Η παθολογική ανατομία προσδιορίζεται από την παρουσία ενός όγκου του φλοιού των επινεφριδίων (βλέπε Androsteroma) ή της υπερπλασίας του. Στην τελευταία περίπτωση, το βάρος των επινεφριδίων μπορεί να φτάσει τα 80-90 g. Σημειώνεται υπερπλασία της δικτυωτής ζώνης του φλοιού των επινεφριδίων, μερικές φορές υπερπλασία και των τριών ζωνών της. Μερικές φορές στον επινεφρικό φλοιό, υπάρχουν αδενώματα, αποτελούμενα από κύτταρα της δικτυωτής ζώνης. Στις ωοθήκες, παρατηρείται ατροφία με πλήρη απουσία πρωτογενών και ατετρικών ωοθυλακίων, κύστεις με πάχυνση της tunica albuginea. Στους όρχεις - ατροφία, αναστολή της σπερματογένεσης με την απουσία διάμεσων κυττάρων. Η παθογένεση του συνδρόμου των αδρενογεννητικών οργάνων στη συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού σχετίζεται με γενετικές διαταραχές της βιοσύνθεσης των στεροειδών ορμονών ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας ορισμένων ενζύμων (βλ. Διάγραμμα).

Υπάρχουν οι ακόλουθες κύριες μορφές παραβιάσεων.

Αποκλεισμός της δέλτα-5-πρεγνενολόνης (ανεπάρκεια 20, 22 δεσολάσες και υδροξυλάσες). Με αυτήν τη μορφή, ο σχηματισμός κορτιζόλης διακόπτεται στα πρώτα στάδια της βιοσύνθεσής του. Εμφανίζεται σοβαρή ανεπάρκεια κορτικοειδών, η οποία βρίσκει κλινική εκδήλωση σε σοβαρές, μερικές φορές ασυμβίβαστες με τη ζωή μορφές του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου..

Έλλειψη 3-β-ο-αφυδρογονάσης και ισομεράσης, ως αποτέλεσμα των οποίων διακόπτεται η μετατροπή της δέλτα-5-πρεγνενολόνης σε προγεστερόνη.

Αποκλεισμός της C-21-υδροξυλίωσης. Αυτός ο τύπος βλάβης είναι το πιο χαρακτηριστικό του συνδρόμου των επινεφριδίων, σχετίζεται με ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης, η οποία είναι απαραίτητη για τη μετατροπή της 17-άλφα-υδροξυπρογεστερόνης σε κορτιζόλη μέσω της 11-δεοξυκορτιζόλης. Παρόλο που αυτή η μορφή παράγει επαρκή ποσότητα αλδοστερόνης, στο ένα τρίτο των ασθενών, εκτός από την virilization, προσδιορίζεται το σύνδρομο απώλειας αλατιού και ο σχηματισμός κορτιζόλης και αλδοστερόνης είναι πολύ χαμηλός.

Ο αποκλεισμός της C-11-υδροξυλίωσης είναι μια σχετικά σπάνια μορφή διαταραχής, που χαρακτηρίζεται από έλλειψη 11-υδροξυλάσης, διαταράσσει τη σύνθεση της κορτιζόλης. Εκπαίδευση

Η 11-δεοξυκορτικοστερόνη αυξάνεται. Το τελευταίο έχει έντονη δράση σε ορυκτοκορτικοειδή και συνεπώς κλινικά αυτός ο τύπος συνδρόμου αδρενογεννητικών οργάνων εκδηλώνεται με υπέρταση. Η αποστείρωση μπορεί να είναι κάπως λιγότερο έντονη από ό, τι με τον αποκλεισμό C-21.

Περιγράφονται επίσης μορφές συνδρόμου αδρενο-γεννητικών οργάνων, που χαρακτηρίζονται από υπερβολική παραγωγή αιθιοκολολόνης, η οποία προκαλεί επαναλαμβανόμενες εμπύρετες καταστάσεις σε παιδιά, οι οποίες διακόπτονται επιτυχώς με θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, τα οποία καταστέλλουν την υπερβολική έκκριση της εικοχολανόνης.

Ο ανεπαρκής σχηματισμός κορτιζόλης οδηγεί σε υπερβολική απελευθέρωση ACTH, ως αποτέλεσμα της οποίας ενισχύεται η σύνθεση ανδρογόνων, υπάρχει υπερβολικός σχηματισμός παραγώγων προγεστερόνης, ειδικά πρεγνενοθριόλη, και η ουρική απέκκριση 17-κετοστεροειδών αυξάνεται σημαντικά.

Ένας μεγάλος αριθμός ερευνητών θεωρεί ότι είναι δυνατόν να οριστεί το σύνδρομο των επινεφριδίων ως δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού, όπου υπάρχει αύξηση του σχηματισμού ορισμένων κορτικοστεροειδών ορμονών και μείωση του σχηματισμού άλλων. Η περίσσεια ανδρογόνων μπορεί να αναστείλει τη σεξουαλική (σεξουαλική) σεξουαλική ανάπτυξη στις γυναίκες. Είναι επίσης πιθανό το ανταγωνιστικό αποτέλεσμα των ανδρογόνων σε σχέση με τα οιστρογόνα σε επίπεδο ιστού.

Η κλινική εικόνα. Υπάρχουν οι ακόλουθες πιο κοινές μορφές της νόσου.

1. Μορφή ιού - η πιο συνηθισμένη, καθοριζόμενη από τη δράση των ανδρογόνων, χωρίς σοβαρές παραβιάσεις της λειτουργίας γλυκο- και ορυκτοκορτικοειδών.

2. Μορφή σπατάλης αλατιού (σύνδρομο απώλειας αλατιού) - βλέπε παρακάτω σύνδρομο αδρενογεννητικών οργάνων σε νεογέννητα.

3. Υπερτασική μορφή, που χαρακτηρίζεται από επίμονη υπέρταση, virilization.

4. Μορφή ιού με περιοδικούς πυρετούς που προκαλούνται από την είσοδο στο αίμα σημαντικών ποσοτήτων αιτιοχολανολόνης. Σημειώνονται πονοκέφαλοι, ρίγη, κοιλιακοί πόνοι, ιδρώτες, μερικές φορές προσκύνημα, ναυτία, έμετος, μηνιγγικά συμπτώματα. Λευκοκυττάρωση και σημαντικές ποσότητες αιτιοχολανόνης βρίσκονται στο αίμα.

Με όλες τις μορφές συνδρόμου αδρενο-γεννητικών οργάνων με ιοποίηση, η ασθένεια στις γυναίκες χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ανδρικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών: χαμηλή φωνή, υπερβολική ανάπτυξη μυϊκού σώματος, ανάπτυξη τριχοφυΐας ανδρών, υπερτρίχωση, εμφάνιση μουστάκι, γενειάδα (βλ. Hirsutism). Υπάρχει υπερτροφία της κλειτορίδας και σταματά η εμμηνόρροια (βλ. Virilization).

Εάν η ασθένεια αναπτυχθεί στην προγεννητική περίοδο, τότε στα κορίτσια κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να σχηματιστούν λανθασμένα και μπορεί να είναι δύσκολο να προσδιοριστεί σωστά το φύλο του παιδιού (βλ. Ψευδοαιρμοφροδιτισμός). Μερικές φορές οι παραβιάσεις του σχηματισμού των εξωτερικών γεννητικών οργάνων εκφράζονται τόσο έντονα που η υπερτροφική κλειτορίδα μοιάζει με ένα αρσενικό πέος, η ουρήθρα και ο κόλπος ανοίγουν με ένα σχιστόλιθο ή στρογγυλό άνοιγμα στη βάση της κλειτορίδας.

Στους άνδρες, οι παραβιάσεις είναι συχνά ήπιες. Μπορεί να υπάρχει υπερτασική μορφή. Εάν η ασθένεια αναπτυχθεί από την παιδική ηλικία, τα συμπτώματα της πρώιμης σεξουαλικής και σωματικής ανάπτυξης εμφανίζονται σύμφωνα με τον ισοσεξουαλικό τύπο (βλ. Υπεργοναδισμός).

Ασθενείς με μικρό ανάστημα, στην παιδική ηλικία, υπάρχουν σημάδια πρώιμης σεξουαλικής ανάπτυξης, με αποτέλεσμα να υπάρχει πρόωρο κλείσιμο των επιφύσεων των οστών και διακοπή της ανάπτυξης.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από επιταχυνόμενη ανάπτυξη του παιδιού, έως περίπου 11-12 χρόνια (αναβολική επίδραση των ανδρογόνων) και ταχεία διακοπή της ανάπτυξης λόγω του πρώιμου κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται βάσει κλινικής εξέτασης του ασθενούς και των εργαστηριακών δεδομένων. Η ταχεία ανάπτυξη της νόσου είναι χαρακτηριστική ενός όγκου του επινεφριδιακού φλοιού. Στους άνδρες, οι όγκοι του φλοιού των επινεφριδίων - ανδροστερώματα - διαγιγνώσκονται κυρίως με εργαστηριακά δεδομένα και με εξέταση ακτίνων Χ. Κλινικά δεδομένα όπως η παχυσαρκία, η υπερτρίχωση δεν είναι πειστικά. Οι γυναίκες χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση σημείων virilization. Η ανάπτυξη συμπτωμάτων της νόσου από την παιδική ηλικία συμβαίνει συνήθως με συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Στους άνδρες, αυτή η ασθένεια μπορεί να μην αναγνωριστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, ειδικά σε περιπτώσεις όπου η πορεία της είναι ευνοϊκή και δεν υπάρχουν επιπλοκές..

Το κύριο εργαστηριακό διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο των επινεφρινογεννητικών οργάνων είναι η αύξηση της περιεκτικότητας στα ούρα των γενικών, ουδέτερων 17-κετοστεροειδών. Με την υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, αυξάνεται η περιεκτικότητα της πρεγνενοθριόλης στα ούρα.

Για τη διαφορική διάγνωση ενός όγκου του επινεφριδιακού φλοιού με υπερπλασία, στους ασθενείς εγχέεται δεξαμεθαζόνη (σε δόση 8 mg ανά ημέρα για δύο ημέρες), η οποία στην περίπτωση όγκου δεν προκαλεί μείωση της περιεκτικότητας 17-κετοστεροειδών στα ούρα, ενώ σε ασθενείς με υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού μια απότομη μείωση του περιεχομένου τους. Στα παιδιά χορηγείται δεξαμεθαζόνη σε δόσεις ανάλογα με την ηλικία (βλ. Δοκιμή δεξαμεθαζόνης). Η υπερκαρενοακτινογραφία με την εισαγωγή οξυγόνου στον οπισθοπεριτοναϊκό ιστό (μέσω παρακτορικού ιστού) ακολουθούμενη από τομογραφία μπορεί να ανιχνεύσει έναν όγκο του επινεφριδιακού φλοιού ή αύξηση και των δύο επινεφριδίων, γεγονός που υποδηλώνει πιθανή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού.

Είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί αυτή η ασθένεια σε γυναίκες με ιοποιημένους όγκους των ωοθηκών, σε άνδρες με όγκους των όρχεων και με ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος, που εμφανίζονται με σημάδια πρώιμης εφηβείας (βλάβη στην υπόφυση).

Η πρόγνωση της σπατάλης αλατιού και των υπερτασικών μορφών αδρενογεννητικού συνδρόμου είναι δυσμενής, το viril είναι ευνοϊκό για τη ζωή.

Η θεραπεία για όγκους του φλοιού των επινεφριδίων είναι λειτουργική. Σε συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού - θεραπεία αντικατάστασης με κορτικοστεροειδή φάρμακα, ανάλογα με την ηλικία των ασθενών και την κλινική πορεία της νόσου, υπό τον έλεγχο του προσδιορισμού του περιεχομένου των 17-κετοστεροειδών στα ούρα.

Η θεραπεία της μορφής του ιού του επινεφριδιακού γεννητικού συνδρόμου ξεκινά με το διορισμό ενδομυϊκής κορτιζόνης για παιδιά κάτω των 2 ετών σε δόση 25 mg ημερησίως, για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες 50-100 mg ανά ημέρα, 5-7 ημέρες μετά τη μείωση της απέκκρισης των 17-κετοστεροειδών, η δόση μειώνεται σε ένα υποστηρικτικό, το οποίο επιλέγεται ξεχωριστά. Για χορήγηση από το στόμα, η δόση κορτιζόνης είναι συνήθως 2 έως 4 φορές υψηλότερη από την ενδομυϊκή χορήγηση. Η δόση συντήρησης της κορτιζόνης στη θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η ίδια με τη δόση συντήρησης στη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Σε περιπτώσεις αγχωτικών καταστάσεων, θα πρέπει να αυξηθεί. Θεραπεία της μορφής σπατάλης άλατος - βλ. Παρακάτω Σύνδρομο αδρενογεννητικών σε νεογέννητα.

Σύνδρομο αδρενο-γεννητικών οργάνων σε νεογέννητα. Τα κληρονομικά ελαττώματα στη βιοσύνθεση των κορτικοστεροειδών σε παιδιά της νεογνικής περιόδου μπορούν να εκδηλωθούν με τη μορφή σοβαρών κλινικών συνδρόμων, τα οποία είναι συχνά η αιτία του θανάτου ενός παιδιού - μια μορφή σπασμού αδρενο-γεννητικών οργάνων με αλάτι (viril, υπερτασική μορφή, καθώς και η μορφή viril σε συνδυασμό με περιοδικούς πυρετούς - βλέπε παραπάνω)

Η κλινική εικόνα. Το σύνδρομο απώλειας αλατιού (μια μορφή σπατάλης αδρενογόνου του Wilkins, το σύνδρομο Debreu-Fiebiger, η ενδοφλέβια δηλητηρίαση, η παράδοξη ανεπάρκεια των επινεφριδίων, η σορβωτικοποίηση, η ψευδοπυλοστοστενόση) εκδηλώνεται στις πρώτες εβδομάδες της ζωής με επίμονο έμετο, μερικές φορές με σιντριβάνι. Το παιδί χάνει βάρος, αναπτύσσεται η αφυδάτωση, τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται πιο έντονα, το δέρμα γίνεται γκρι-γήινο. Εκφράζεται ανεπάρκεια κυκλοφορίας περιφερειακού αίματος - αγγειακή κατάρρευση, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, σπασμωδικό σύνδρομο. Συχνά στο αποκορύφωμα της κρίσης, εμφανίζεται θάνατος, η αιτία της οποίας είναι η οξεία αγγειακή ανεπάρκεια ή η υπερκαλιαιμία.

Το σύνδρομο απώλειας αλατιού, το οποίο αναπτύσσεται με ανεπάρκεια στο ενζυμικό σύστημα των 18-οξειδάσεων, ονομάζεται υποαλδοστερονισμός (βλ. Υποαλδοστερονισμός).

Με τη μορφή σπατάλης αλάτων του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου, υπερκαλιαιμία, σοβαρή μεταβολική οξέωση, αζωτιαιμία, υπονατριαιμία βρίσκονται στο αίμα. Αυξήθηκε σημαντικά η απέκκριση νατρίου και χλωρίου στα ούρα.

Η διάγνωση της μορφής σπατάλης άλατος του αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά της νεογνικής περιόδου βασίζεται στα ακόλουθα κλινικά και βιοχημικά συμπτώματα: 1) την εμφάνιση επίμονου εμέτου και σημάδια αφυδάτωσης στη 2η ή 3η εβδομάδα της ζωής. 2) την απουσία σημείων πυλωρικής υπερτροφίας στην ψηλάφηση της κοιλιακής κοιλότητας. 3) απουσία ανωμαλιών από το γαστρεντερικό σωλήνα κατά την εξέταση ακτίνων Χ · 4) χαρακτηριστικές βιοχημικές αλλαγές στο αίμα (υπερκαλιαιμία, οξέωση). υπό την επίδραση της θεραπείας ή των διαδοχικών ασθενειών, το χαρακτηριστικό της υπερκαλιαιμίας του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου μπορεί να αντικατασταθεί από υποκαλιαιμία. 5) σημαντική απέκκριση νατρίου και χλωρίου στα ούρα. 6) αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγνενοθριόλης στα ούρα (εκτός από ορισμένες μορφές). Η αποβολή 17-υδροξυκορτικοστεροειδών μπορεί να είναι φυσιολογική. 7) χαρακτηριστικές αλλαγές στο φάσμα των C-21 ουρικών κορτικοστεροειδών - η απουσία ή μειωμένη απέκκριση κορτιζόλης, κορτιζόνης και των τετραϋδρο παραγώγων τους. 8) η παρουσία συνδρόμου αδρενο-γεννητικών οργάνων σε αδέλφια ή αδελφές του ασθενούς.

Αναπτύσσονται μέθοδοι για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου των αδρενογεννητικών οργάνων. Για το σκοπό αυτό, η περιεκτικότητα των 17-κετοστεροειδών προσδιορίζεται στο αμνιακό υγρό που λαμβάνεται με αμνιοεκθεσία [Jeffcoat (Τ. Ν. A. Jeffcoate και συνεργάτες, 1965] ή πρεγνανανθριόλη [J. Nichols, 1969]. Η αυξημένη περιεκτικότητα αυτών των ενώσεων δείχνει την πιθανότητα μιας νόσου στο έμβρυο και επιτρέπει την έναρξη θεραπείας με κορτικοστεροειδή ακόμη και στην προγεννητική περίοδο..

Με την πραγματική πυλωρική στένωση στα νεογνά, παρατηρείται υποκαλιαιμία, υποχλωραιμική αλκάλωση, η απέκκριση νατρίου και χλωρίου στα ούρα μειώνεται απότομα, μερικές φορές αυτοί οι ηλεκτρολύτες στα ούρα δεν ανιχνεύονται καθόλου.

Η πρόγνωση της ζωής είναι δυσμενής. Η θεραπεία υποκατάστασης μπορεί να βελτιώσει την πρόγνωση.

Η θεραπεία αποσκοπεί στην αντικατάσταση της απώλειας νερού και ηλεκτρολυτών, στην εξάλειψη της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας και της ανεπάρκειας των βασικών κορτικοστεροειδών. Για την καταπολέμηση της αγγειακής κατάρρευσης και αφυδάτωσης, συνταγογραφούνται ενδοφλέβια στάγδην εγχύσεις διαλυμάτων γλυκόζης-αλατούχου διαλύματος με τον ακόλουθο ρυθμό: τη δεύτερη ημέρα της ζωής, το παιδί λαμβάνει 60-90 ml υγρού (ανάλογα με το βάρος γέννησης). 15-20 ml προστίθενται σε αυτήν την ποσότητα κάθε επόμενη ημέρα. Μετά την 16η ημέρα ζωής, το υγρό χορηγείται παρεντερικά με ρυθμό έως 100 ml ανά 1 κιλό σωματικού βάρους ανά ημέρα. Το νάτριο χορηγείται σε ποσότητες απαραίτητες για την αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων στο πλάσμα. Για τον υπολογισμό της συνολικής ποσότητας νατρίου που απαιτείται για τη διόρθωση της ανεπάρκειας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο ακόλουθος τύπος: νάτριο σε χιλιοστοϊσοδύναμα = 140 - νάτριο ορού σε meq / l * (βάρος παιδιού σε kg * 400) / 100,-

όπου 140 είναι η μέση κανονική περιεκτικότητα σε νάτριο ανά λίτρο · Το δεύτερο μέρος της φόρμουλας σας επιτρέπει να προσδιορίσετε κατά προσέγγιση τον όγκο του εξωκυτταρικού υγρού σε λίτρα, καθώς αποτελεί περίπου το 40% του βάρους των νεογέννητων. Περίπου 1 meq νατρίου περιέχεται σε 1 ml διαλύματος χλωριούχου νατρίου 5%. Επομένως, ο παραπάνω τύπος μπορεί να μετασχηματιστεί: η ποσότητα διαλύματος NaCl 5% σε ml = 140 - νάτριο ορού σε meq / l * (βάρος παιδιού σε kg / 2,5).

Αυτή η ποσότητα διαλύματος χλωριούχου νατρίου 5% πρέπει να προστίθεται στο σταγονόμετρο στον υπολογισμένο όγκο διαλύματος γλυκόζης 5%. Συνιστάται η προσθήκη υδροκορτιζόνης στο σταγονόμετρο με ρυθμό 5 mg / kg, ενδομυϊκή ένεση DOC με ρυθμό 0,5-1 mg / kg. Αποδεικνύεται η χρήση ασκορβικού οξέος σε μεγάλες δόσεις (0,5 g την ημέρα), φάρμακα που τονίζουν το αγγειακό σύστημα (κορδαμίνη, νορεπινεφρίνη).

Η σοβαρή υπερκαλιαιμία, ακόμη και αν δεν υπάρχει αγγειακή κατάρρευση και σημάδια υπονατριαιμίας, μπορεί να είναι η αιτία της σοβαρής κατάστασης ενός νεογέννητου με αδρενογεννητικά γεννήματα. Σε αυτήν την περίπτωση, δείχνεται επίσης ενδοφλέβια έγχυση ισοτονικού ή υπερτονικού διαλύματος γλυκόζης (10%) σε συνδυασμό με ισοτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου (αναλογία 4: 1), συνιστάται η χορήγηση διαλύματος γλυκονικού ασβεστίου 10% - 1-2 ml ενδοφλεβίως (εφάπαξ δόση), ινσουλίνης (1 IU για κάθε 2-4 g γλυκόζης που χορηγείται παρεντερικά). Η σοβαρή, θανατηφόρα υπερκαλιαιμία μπορεί να αποτελεί ένδειξη περιτοναϊκής αιμοκάθαρσης (βλ.).

Η πρόληψη των κρίσεων απώλειας αλατιού, καθώς και τα φαινόμενα virilization, επιτυγχάνεται με την παρατεταμένη χρήση πρεδνιζολόνης (βλέπε) σύμφωνα με γενικά αποδεκτά σχήματα. Σύμφωνα με τον ΜΑ Zhukovsky, ένα προφυλακτικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται με υποδόρια εμφύτευση κρυστάλλων DOC (50-125 mg). Θεραπεία άλλων μορφών αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά - βλ. πάνω από.

Ψυχικές διαταραχές στο σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων. Οι περιπτώσεις σοβαρής ψύχωσης που αναπτύσσονται σε συνδυασμό με το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι σπάνιες. Ωστόσο, η ψυχιατρική εξέταση ασθενών με αυτή την ασθένεια μπορεί να αποκαλύψει ορισμένες ψυχικές ανωμαλίες και αλλαγές προσωπικότητας. Γενικά, ταιριάζουν στα ψυχοπαθολογικά σύνδρομα που χαρακτηρίζουν τις ενδοκρινικές παθήσεις - το ψυχοπαθητικό [ενδοκρινικό ψυχοσύνδρομο σύμφωνα με τον Bleuler] και το αμνηστικό-οργανικό. Το πρώτο χαρακτηρίζεται από μείωση της ψυχικής δραστηριότητας, συναισθηματικές διαταραχές και παρορμητικές διαταραχές. για τη δεύτερη, διανοητική αναπηρία. Στο σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων, αυτά τα σύνδρομα έχουν πολλά χαρακτηριστικά. Η επικράτηση ορισμένων διαταραχών στη δομή τους καθορίζεται από τη φύση της ίδιας της νόσου (υπερπλασία, όγκος των επινεφριδίων), τη σοβαρότητα, την ηλικία και το φύλο των ασθενών.

Με συγγενές σύνδρομο αδρενο-γεννητικών οργάνων σε περιπτώσεις πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης (με τα φαινόμενα ψευδοαιρμοφωδιτισμού στα κορίτσια), δεν παρατηρείται η ίδια πρόωρη ψυχοσεξουαλική ωρίμανση. Αντιθέτως, τέτοιοι ασθενείς (τόσο κορίτσια όσο και αγόρια) στη συμπεριφορά τους και στις συναισθηματικές τους εκδηλώσεις μπορεί να είναι εξαιρετικά βρεφικοί και τα σεξουαλικά τους ενδιαφέροντα είναι ελάχιστα διαφοροποιημένα και ελάχιστα εκφρασμένα. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά αποσύρονται, ντροπαλά, υποδηλώνουν και ευαίσθητα. Η συναισθηματική σφαίρα παιδιών και εφήβων με σύνδρομο αδρενο-γεννητικών οργάνων χαρακτηρίζεται από έλλειψη αυθορμητισμού και ζωντάνια των συναισθημάτων. Συχνά, η μεγάλη φυσική δύναμη τέτοιων παιδιών και τα αρσενικά χαρακτηριστικά των κοριτσιών σε κινητικές δεξιότητες (κατάλληλο βάδισμα, ευκρίνεια και ορμητικότητα των κινήσεων, τάση για αθλήματα που απαιτούν σωματική δύναμη) συνδυάζονται με την υπεροχή της παθητικότητας και της χρονοθυμίας στον χαρακτήρα.

Η διανοητική ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο αδρενο-γεννητικών οργάνων είναι συνήθως φυσιολογική ή ελαφρώς υστερεί έναντι του κανόνα Τέτοια παιδιά μπορούν να έχουν πολύ κίνητρα και να οργανώνονται στις σπουδές και την εργασία τους. Ταυτόχρονα, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις με απότομη καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, αυξημένες επιθυμίες και σεξουαλική παρορμητικότητα (μερικές φορές οδηγούν σε σεξουαλικά εγκλήματα).

Με το σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων σε ενήλικες γυναίκες, συναισθηματικές διαταραχές με τη μορφή κατάθλιψης (άσθινες, άσθινο-υποχονδριακές, υποοχονδριακές-γενο-θετικές) εμφανίζονται στο προσκήνιο. Οι ψευδο-νευρωτικές καταστάσεις (ασθενικές, υστερικές, με εμμονές) είναι επίσης συχνές, καθώς και αλλαγές στην ψυχοπαθητική προσωπικότητα (συχνότερα του τύπου της σχιζοειδούς ψυχοπάθειας). Μερικοί συγγραφείς παρατήρησαν ψυχωτικές καταστάσεις (καταθλιπτική-παρανοϊκή, παρανοϊκή-υποχονδριακική και άλλες). Οι διαταραχές της κίνησης σε γυναίκες με σύνδρομο αδρενο-γεννητικών οργάνων μπορούν να εκδηλωθούν ως αύξηση ή μείωση της σεξουαλικότητας, η οποία αντικατοπτρίζεται στο περιεχόμενο των εμπειριών τους (καταθλιπτική, υποοχονδριακή, παρανοϊκή).

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των ψυχικών αλλαγών στο σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά (ειδικά στους εφήβους) είναι ένας συνδυασμός αλλαγών που σχετίζονται με την κύρια παθολογική διαδικασία με αλλαγές αντιδραστικής φύσης (αντίδραση σε μια αλλαγή στην εμφάνιση). Στα κορίτσια, αυτό εκφράζεται από στοιχεία ευερεθιστότητας, συναισθηματικής έντασης, απόσυρσης, μειωμένης διάθεσης. ενήλικες γυναίκες μπορεί να παρουσιάσουν αντιδραστική κατάθλιψη.

Διάγραμμα της αλληλουχίας υπολειμμάτων αμινοξέων σε μόρια ανθρώπινης αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης σε σύγκριση με χοίρο, βοοειδή και πρόβατα.

Στη διαδικασία της διάγνωσης και της κλινικής αξιολόγησης των ψυχικών διαταραχών (ειδικά των ψυχώσεων) στο σύνδρομο των αδρενογεννητικών γεννητικών οργάνων, είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι οι ενδοκρινικές μετατοπίσεις με τη μορφή του ιριδισμού ή του ιού συχνά εντοπίζονται σε πραγματικές ψυχώσεις στις γυναίκες (στη σχιζοφρένεια, στην εκφοβιστική ψύχωση και άλλα). Οι ψυχώσεις σε αυτές τις περιπτώσεις είναι ιδιαίτερα δυσμενείς και οδηγούν γρήγορα σε άνοια. Στην εικόνα της ψύχωσης, παρατηρούνται χαρακτηριστικά αυξημένου ερωτισμού, αφθονία γευστικών αισθήσεων, συχνά εντοπισμένων κυρίως στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, και παραληρητικές ιδέες του αντίστοιχου περιεχομένου. Σε αγόρια και άνδρες, οι ψυχικές διαταραχές δεν έχουν μελετηθεί αρκετά, καθώς αυτοί οι ασθενείς προσαρμόζονται καλά στη ζωή και συχνά διακρίνονται από την υψηλή νοημοσύνη. Κατά κανόνα, ταξινομούνται ως ισχυρός τύπος σεξουαλικής σύνταξης..

Βιβλιογραφία: Nikolaev OV και Tarakanov EI Ορμονικοί όγκοι του επινεφριδιακού φλοιού, M., 1963, bibliogr.; Σύνδρομο Starkova Ν. Viril, Μ., 1964, βιβλιογραφία. Wilkins JI. Διαγνωστικά και θεραπεία ενδοκρινικών διαταραχών στην παιδική ηλικία και την εφηβεία, trans. από Αγγλικά, M., 1963.

A.-g.s. στα νεογέννητα - Badalyan LO, Tabolin VA και Veltischev Yu. E. Κληρονομικές ασθένειες στα παιδιά, M., 1971; Veltischev Yu. B. Μεταβολισμός νερού-αλατιού του παιδιού, M., 1967; Zhukovsky M. A. Παιδική ενδοκρινολογία, M., 1971; Bongiovanni A. M. a. Root A. W. Το σύνδρομο των επινεφριδίων, New Engl. J. Med., V. 268, σελ. 1283, 1963, βιβλιογραφία; Nichols J. Προγεννητική διάγνωση επινεφριδιακής υπερπλασίας, Lancet, y. 1, σελ. 1151, 1969; V i 8 s e r H. K. A. Kongenitale Stdrungen der Nebcnnierenrindenfunktion, Triangel (De.), Bd 7, S. 220, 1966, Bibliogr.

Ψυχικές διαταραχές στο A. - G. της σελίδας - Lebedinskaya KS Ψυχικές διαταραχές σε παιδιά με παθολογία του ποσοστού της εφηβείας, M., 1969; B 1 eu 1 e g M. Endokrinologische Psychiatrie, Στουτγκάρδη, 1954, Bibliogr.

H. T. Starkov; Yu. E. Veltischev (ped.), D. D. Orlovskaya (ψυχίατρος).

ADRENOGENITAL ΣΥΝΔΡΟΜΟ

Αιτιολογία και παθογένεση

Το σύνδρομο προκαλείται από ανεπάρκεια σε ένα από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη σύνθεση της κορτιζόλης. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού και υπερβολική παραγωγή στεροειδών που εξαρτώνται από ACTH, η σύνθεση των οποίων δεν επηρεάζεται σε αυτή την ανεπάρκεια ενζύμου (κυρίως ανδρογόνα επινεφριδίων - αφυδροεπιανδροστερόνη, ανδροστενεδιόνη και τεστοστερόνη).

Γενετικές πτυχές

• Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, γονιδιακές μεταλλάξεις CYP21, CA2, CYP21P, p) παρατηρούνται στο 95% των περιπτώσεων αδρενογεννητικού συνδρόμου
• Με μέτρια ανεπάρκεια του ενζύμου, αναπτύσσεται μια ιογενής (απλή) μορφή του συνδρόμου, στην οποία δίδεται σημασία μόνο στα συμπτώματα περίσσειας ανδρογόνων (δεν εμφανίζεται ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών και ορυκτοκορτικοειδών)
• Με ένα πλήρες τμήμα του ενζύμου, αναπτύσσεται μια (σοβαρή) μορφή σπασίματος αλατιού (σύνδρομο Debre-Fibiger). Μαζί με τη μείωση της σύνθεσης της κορτιζόλης, η παραγωγή αλδοστερόνης μειώνεται. η ανεπάρκεια των ορυκτοκορτικοειδών οδηγεί σε υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, αφυδάτωση και αρτηριακή υπόταση. Αυτή η μορφή εμφανίζεται στους πρώτους μήνες της ζωής, πιο συχνά σε αγόρια. Χωρίς θεραπεία, είναι συνήθως θανατηφόρο. Η μορφή απώλειας αλατιού μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας άλλων ενζύμων
• Η ανεπάρκεια της 3-p-de-hydrogenase (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, μεταλλάξεις γονιδίων HSD3B1, HSD3B2, p) οδηγεί σε διακοπή της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης στα αρχικά στάδια του σχηματισμού τους. Οι ασθενείς αναπτύσσουν μια μορφή που πάσχει από αλάτι. Λόγω της παρουσίας άλλων πηγών σχηματισμού οιστρογόνων, η ιοποίηση στα κορίτσια εκφράζεται ελάχιστα. Στα αγόρια, παρατηρούνται όχι μόνο σημάδια ερμαφροδιτισμού, αλλά και υποσπαδίες και κρυπτορχιδισμός, γεγονός που υποδηλώνει παραβίαση της σύνθεσης των ενζύμων όχι μόνο στα επινεφρίδια, αλλά και στους όρχεις. Η θνησιμότητα είναι υψηλή. Συνώνυμα: 3-ρ-υδροξυστεροειδή αφυδρογονάση, 20-α-υδροξυστεροειδή αφυδρογονάση, αναγωγάση προγεστερόνης. Καταλυόμενη αντίδραση: 5-a-androstane-3-p, 17- (3-diol
• NADP
• = 17-p-υδροξυ-5-α-ανδροσταν-3-όνη
• NADPH (καταλύει επίσης τη μετατροπή των 20-α-υδροξυστεροειδών
• Η ανεπάρκεια της 18-οξειδάσης ("124080, μεθυλοξειδάση κορτικοστερόνης Ι, σελ.) Εκδηλώνεται από μια μεμονωμένη διαταραχή της σύνθεσης αλδοστερόνης με την ανάπτυξη μιας μορφής ασθένειας που σπαταλάει το άλας. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Δείτε επίσης
• έλλειψη 11-ρ-υδροξυλάσης
•
• Ανεπάρκεια 11-ρ-υδροξυλάσης (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, μεταλλάξεις στα γονίδια CYP11B1
• Το CYP11B2, p) προκαλεί υπερπαραγωγή ορυκτοκορτικοειδών δεοξυκορτικοστερόνης, καθώς και επινεφριδίων ανδρογόνων (υπερτασική μορφή αδρενογεννητικού συνδρόμου). Συνώνυμα: στεροειδή 11-ρ-μονοοξυγενάση, στεροειδή 11-0 / 18-υδροξυλάση, 18-υδροξυστεροειδή αφυδρογονάση, 18-υδροξυλάση). Βιοχημεία: το σύστημα 11-ρ-υδροξυλάσης στη δέσμη και τις σπειραματικές ζώνες του φλοιού των επινεφριδίων λειτουργεί ξεχωριστά. Επιπλέον, οι δραστηριότητες 11-ρ- και 18-υδροξυλίωσης στη ζώνη δέσμης λειτουργούν επίσης ξεχωριστά εντός ενός κοινού καταλυτικού κέντρου. Οι δραστηριότητες 11-ρ- και 18-υδροξυλάσης είναι ελαττωματικές στη δέσμη, αλλά άθικτες στη σπειραματική ζώνη. Η 18-υδροξυλάση, η οποία καταλύει τη μετατροπή της κορτικοστερόνης σε ειδικό σύμπλοκο μεταλλοενζύμου, ονομάζεται επίσης
• μεθυλοξειδάση κορτικοστερόνης τύπου Ι
• και 18-υδροξυστεροειδής αφυδρογονάση, η οποία καταλύει τον περαιτέρω μετασχηματισμό του συμπλόκου σε αλδοστερόνη, -
• μεθυλοξειδάση κορτικοστερόνης τύπου II
•
• Η ανεπάρκεια της 20,22-δεσμολάσης (* 201710, p) εκδηλώνεται με μειωμένη σύνθεση κορτιζόλης, αλδοστερόνης και ανδρογόνων. Αυτό οδηγεί σε απώλεια αλατιού, ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών και καθυστερημένη ανάπτυξη σεξουαλικού αρσενικού στα έμβρυα. Το λεγομενο. συγγενής λιποειδής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία
• Οι υπολοιποι
μορφές (για παράδειγμα, ανεπάρκεια 17-α-υδροξυλάσης, βλέπε έλλειψη Ρ-άλφα υδροξυλάσης) παρατηρείται πολύ λιγότερο συχνά.

Κλινική εικόνα

• Η μορφή viril εκδηλώνεται κυρίως από περίσσεια ανδρογόνων
• Τα κορίτσια συχνά έχουν συγγενείς αλλαγές στα γεννητικά όργανα (κλειτορίδα σχήματος πέους, ουρογεννητικός κόλπος, οσχέδια χείλη majora). Στη μεταγεννητική περίοδο, η virilization συνεχίζεται (ανάπτυξη μυϊκής μάζας ανάλογα με τον αρσενικό τύπο, τραχιά φωνή, hirsutism, αμηνόρροια, ατροφία των μαστικών αδένων)
• Στα αρσενικά βρέφη, η συνέπεια της περίσσειας ανδρογόνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι η μακρογονιτοσωμία. Στη μεταγεννητική περίοδο, η πρόωρη εφηβεία συμβαίνει στο πλαίσιο της υποανάπτυξης των όρχεων (η σπερματογένεση απουσιάζει).
• Η απώλεια αλατιού παρατηρείται συνήθως σε νεογέννητα και παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής. Εκδηλώνεται ως παλινδρόμηση, έμετος, διάρροια, απώλεια βάρους, αρτηριακή υπόταση και σπασμοί. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης συνήθως δεν έχει σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις. παρά τη συγκεκριμένη ανεπάρκεια ενζύμων, η διέγερση ACTH και η υπερπλασία των επινεφριδίων διατηρούν τα επίπεδα κορτιζόλης στο χαμηλότερο φυσιολογικό εύρος.
• Υπερτασική μορφή. Μαζί με την ιοποίηση στα κορίτσια και τη μακρογονιτοσωμία στα αγόρια, παρατηρείται επίμονη αρτηριακή υπέρταση.

Διαγνωστικά

• Αυξημένες συγκεντρώσεις ανδρογόνων επινεφριδίων (τεστοστερόνη, ανδροστενεδιόνη, δεϋδροεπιανδροστερόνη) και πρόδρομοι κορτιζόλης (17-υδροξυπρογεστερόνη) στο αίμα και στα ούρα
• Οι συγκεντρώσεις των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών (17-OCS) και της πρεγνανιτριόλης (μεταβολίτης της 17-υδροξυπρογεστερόνης) αυξάνονται στα ούρα
• Δοκιμάστε με dek-samethasone. Η λήψη δεξαμεθαζόνης σε δόση 2 mg 4 r / ημέρα για 2 ημέρες καταστέλλει την παραγωγή ACTR και οδηγεί σε μείωση της ημερήσιας απέκκρισης 17-OCS κατά 50% ή περισσότερο. Σε όγκους (ανδροστερώματα, αδρενοβλαστώματα), δεν παρατηρείται τέτοια μείωση
• Στην περίπτωση της μορφής απώλειας αλατιού, προσδιορίζεται αυξημένη περιεκτικότητα σε K +, μειωμένη περιεκτικότητα σε Na
•
Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με ανεπάρκεια επινεφριδίων, ερμαφροδίτιδα διαφορετικής γένεσης, διάφορες παραλλαγές πρώιμης εφηβείας, όγκο επινεφριδίων που παράγει ανδρογόνα. Η μορφή απώλειας αλατιού πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από την πυλωρική στένωση, τις εντερικές λοιμώξεις και τη δηλητηρίαση..

Θεραπεία:

Ιατρική περίθαλψη. Γλυκοκορτικοειδή για τη ζωή (καταστολή της υπερπαραγωγής του ACTH, καθώς και των επινεφριδίων ανδρογόνων). Στη μορφή με έλλειψη νατρίου, μπορεί να είναι απαραίτητη η θεραπεία αντικατάστασης με ορυκτοκορτικοειδή (φλουδροκορτιζόνη).

Χειρουργική επέμβαση

Στα πρώτα χρόνια της ζωής, η επανορθωτική χειρουργική επέμβαση στα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών.

Συνώνυμα

• Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού
• Σύνδρομο Apera-Gamay
• Συστολή του συνδρόμου Crook-Aper-Galle. 17-OCS-17-υδροξυκορτικοστεροειδή Δείτε επίσης Διαταραχές σεξουαλικής διαφοροποίησης

Ε25 Αδρενογεννητικές διαταραχές

• 124080 ανεπάρκεια 18-οξειδάσης
• 201710 Ανεπάρκεια 20,22-δεσμολάσης
• 201810 Ανεπάρκεια 3-p-αφυδρογονάσης
• 201910 ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης
• 202010 Ανεπάρκεια 11-ρ-υδροξυλάσης

Ποιες είναι οι μορφές και τα συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου?

Τι είναι?

Στην ιατρική βιβλιογραφία, το επινεφριδιακό σύνδρομο ονομάζεται επίσης συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη του επινεφριδιακού ιστού και ανεπάρκεια ενζύμων που είναι απαραίτητα για το σχηματισμό στεροειδών στο σώμα..

Η πορεία της νόσου οδηγεί σε απότομη παραβίαση του ορμονικού υποβάθρου: το επίπεδο των ανδρογόνων στο σώμα αυξάνεται και η παραγωγή γλυκοκορτικοειδών και γοναδοτροπικών ορμονών μειώνεται. Όλες αυτές οι αλλαγές αντικατοπτρίζονται στην κατάσταση των γεννητικών οργάνων, στην εμφάνιση του ασθενούς και στις λειτουργίες των διαφόρων συστημάτων του σώματος..

Οι πρώιμες επιπλοκές του αδρενογεννητικού συνδρόμου εντοπίζονται σε νεογέννητα αγόρια και κορίτσια. Στο μέλλον, η ασθένεια εξελίσσεται και οδηγεί στην ανάπτυξη επιπλοκών όπως η υπογονιμότητα και οι ψυχικές διαταραχές. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα της νόσου.

Αιτίες και επικράτηση

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια γενετική διαταραχή. Μεταλλαγμένα γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου μεταφέρονται στον ασθενή και από τους δύο γονείς. Μια αλλαγή σε ένα μικρό τμήμα του μορίου DNA αρκεί για να διαταράξει την παραγωγή ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση στεροειδών ορμονών. Επίσης, το τροποποιημένο γονίδιο συνδέεται με το σχηματισμό των επινεφριδίων, επομένως, σε ασθενείς με αυτό το σύνδρομο, εμφανίζεται παθολογικός πολλαπλασιασμός οργάνων..

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια αρκετά κοινή διαταραχή. Η πιθανότητα μετάδοσης ενός ανώμαλου γονιδίου εξαρτάται από τους γονείς. Ένας προσβεβλημένος γονέας μεταδίδει το μεταλλαγμένο γονίδιο με πιθανότητα 25%. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, η ασθένεια μεταδίδεται στο παιδί στο 75% των περιπτώσεων. Επιπλέον, τα παιδιά ενός άρρωστου γονέα δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου..

Τύποι συνδρόμου

Η ταξινόμηση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων βασίζεται στον βαθμό βλάβης του DNA και στον ρυθμό με τον οποίο εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου. Όσο πιο έντονη είναι η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία της παθολογίας.

Ένα απλό είδος ιού, που χαρακτηρίζεται από μέτρια συμπτώματα. Η ασθένεια εκδηλώνεται από μια ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και μια σημαντική ανεπάρκεια στεροειδών ορμονών στο σώμα. Με την ηλικία, η σοβαρότητα των ορμονικών διαταραχών αυξάνεται..

Η μορφή σπατάλης αλατιού είναι η πιο επικίνδυνη μορφή της νόσου, που συχνά οδηγεί στο θάνατο του βρέφους. Η ενζυμική δυσλειτουργία εκδηλώνεται από τους πρώτους μήνες της ζωής ενός ασθενούς με μια ανώμαλη δομή των γεννητικών οργάνων και τη δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων.

Μετα-εφηβική μορφή με την καλύτερη πρόγνωση. Ο βαθμός ανεπάρκειας ενζύμων είναι ασήμαντος. Τα εξωτερικά σημάδια εμφανίζονται στην ηλικία της εφηβείας και πρακτικά δεν προσελκύουν την προσοχή. Είναι δυνατή η ανάπτυξη της στειρότητας.

Για να διευκρινιστεί ο τύπος της νόσου, απαιτούνται εργαστηριακές εξετάσεις. Τα αποτελέσματα πρέπει να λαμβάνονται όσο το δυνατόν νωρίτερα για την έναρξη της θεραπείας..

Συμπτώματα και επιπλοκές

Η συγγενής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού επηρεάζει κυρίως τη δομή των γεννητικών οργάνων. Σε ασθενείς, η κλειτορίδα αυξάνεται και τα χείλη μεγαλώνουν. Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους αυξάνεται. Υπερβολική ποσότητα ενζύμου εναποτίθεται στο δέρμα του όσχεου. Η ασθένεια επηρεάζει επίσης τη δομή του μυοσκελετικού συστήματος, το ενδοκρινικό σύστημα και τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: αιτίες, σημεία, διάγνωση, τρόπος αντιμετώπισης, πρόγνωση

Το επινεφριδιακό σύνδρομο (AGS) είναι μια κληρονομική ζυμωματοπάθεια με συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η παθολογία βασίζεται σε μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση της διαδικασίας στερογένεσης. Το AGS χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια, καταστολή της παραγωγής γοναδοτροπικών ορμονών και γλυκοκορτικοειδών και μειωμένη θυλακιογένεση.

Στην επίσημη ιατρική, το AGS ονομάζεται σύνδρομο Aper-Gamay. Χαρακτηρίζεται από ορμονικές ανισορροπίες στο σώμα: περίσσεια ανδρογόνων στο αίμα και ανεπαρκή ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Οι συνέπειες της νόσου είναι οι πιο επικίνδυνες για τα νεογνά. Στο σώμα τους γίνεται πολλά ανδρογόνα και λίγα οιστρογόνα - αρσενικές και γυναίκες ορμόνες φύλου.

Τα πρώτα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται σε παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες, εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το AHS ανιχνεύεται σε άτομα ηλικίας 20-30 ετών. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων: είναι μέγιστος μεταξύ των Εβραίων, των Εσκιμώων και των εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής..

Λίγο ανατομία

Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένοι ενδοκρινείς αδένες που βρίσκονται πάνω από το άνω μέρος του ανθρώπινου νεφρού. Αυτό το όργανο εξασφαλίζει τη συντονισμένη εργασία όλων των συστημάτων του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, παρέχουν ορμονική ρύθμιση ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο και αποτελούνται από το εξωτερικό φλοιώδες και εσωτερικό μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν γλυκοκορτικοστεροειδή και σεξουαλικές ορμόνες. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν το μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν την άμυνα του οργανισμού, τονώνουν το αγγειακό τοίχωμα και βοηθούν στην προσαρμογή στο άγχος. Κατεχολαμίνες - βιολογικά δραστικές ουσίες παράγονται στο μυελό.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών, που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και την αρτηριακή πίεση, προστατεύει το σώμα από καταστάσεις άγχους, έχει μια ελαφριά αντιφλεγμονώδη δράση και αυξάνει το επίπεδο της ανοσολογικής άμυνας.

Η αλδοστερόνη είναι το κύριο ορυκτοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του επινεφριδιακού φλοιού και ρυθμίζει το μεταβολισμό νερού-αλατιού στο σώμα. Αφαιρεί την περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, αποτρέπει το σχηματισμό οιδήματος. Ενεργώντας στα κύτταρα των νεφρών, η αλδοστερόνη μπορεί να αυξήσει τον όγκο του αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AHS, οι οποίες βασίζονται σε διάφορους βαθμούς ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

• Η πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη της μορφής σπατάλης άλατος. Είναι αρκετά κοινό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα ενός νεογέννητου, η ισορροπία νερού-αλατιού και η απορρόφηση των νεφρικών σωληναρίων διαταράσσονται και εμφανίζεται υπερβολική ούρηση. Στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλάτων στους νεφρούς, η εργασία της καρδιάς διακόπτεται, εμφανίζονται άλματα στην αρτηριακή πίεση. Τη δεύτερη μέρα της ζωής, το παιδί γίνεται ληθαργικό, υπνηλία, αδυνικό. Οι ασθενείς συχνά ουρούν, υποχωρούν, κάνουν εμετό, σχεδόν δεν τρώνε. Τα μωρά πεθαίνουν από αφυδάτωση και μεταβολικές διαταραχές. Ψευδοαιρμοφροδιτισμός παρατηρείται σε κορίτσια.
• Η μερική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης οφείλεται στην τυπική μορφή viril του συνδρόμου. Ταυτόχρονα, στο πλαίσιο των φυσιολογικών επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης στο αίμα, το επίπεδο των ανδρογόνων αυξάνεται. Αυτή η παθολογία δεν συνοδεύεται από συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων, αλλά εκδηλώνεται μόνο σε σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ πιο φωτεινή από ό, τι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η διεύρυνση της κλειτορίδας κυμαίνεται από ελαφρά υπερτροφία έως πλήρη σχηματισμό του αρσενικού πέους. Σε αυτήν την περίπτωση, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγες αναπτύσσονται κανονικά. Η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί στην πρόοδο της νόσου. Σε αγόρια με AHS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά τους όργανα σχηματίζονται σωστά κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο της πρόωρης εφηβείας εκδηλώνεται κλινικά σε 3-4 χρόνια. Καθώς το αγόρι μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο- ή αζωοσπερμία.
• Λαμβάνεται η άτυπη μορφή αργά ή μετά την εφηβεία. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχουν μια λιγοστή κλινική εικόνα έως την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας είναι συνήθως ένας όγκος των επινεφριδίων. Οι ασθενείς έχουν επιταχυνθεί η ανάπτυξη, η διευρυμένη κλειτορίδα, η ακμή, ο ιριδισμός, η δυσμηνόρροια, η ασθένεια των πολυκυστικών ωοθηκών, η υπογονιμότητα. Με αυτήν τη μορφή του συνδρόμου, υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου. Η άτυπη μορφή είναι δύσκολο να διαγνωστεί, η οποία σχετίζεται με τα ασαφή συμπτώματα και την απουσία σοβαρής επινεφριδιακής δυσλειτουργίας.

Αιτιοπαθογένεση

Το AGS εμφανίζεται σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάσης. Προκειμένου η ποσότητα του στο σώμα να διατηρηθεί στο βέλτιστο επίπεδο, απαιτείται ένα πλήρες γονίδιο, εντοπισμένο στα αυτόσωμα του χρωμοσώματος 6. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη παθολογίας - αύξηση του μεγέθους και επιδείνωση της λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού..

Η μετάδοση του συνδρόμου κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα. Σε ένα φορέα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, το σύνδρομο δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτόσωμα του 6ου ζεύγους.

Πρότυπα κληρονομικής μετάδοσης του επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιείς γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσουν την υπερπλασία των επινεφριδίων.
2. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείς της νόσου.
3. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν πατέρα που είναι φορέας της μετάλλαξης θα έχουν ASH στο 50% των περιπτώσεων και στο 50% των περιπτώσεων θα παραμείνουν υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου..
4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν αυτήν την ασθένεια στο 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το αδρενογεννητικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική έναρξη της παθολογίας οφείλεται σε αρνητικό αντίκτυπο στο σχηματισμό γυναικείων ή αρσενικών βλαστικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται από απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία τέτοιων ανωμαλιών μπορεί να είναι νεοπλάσματα επινεφριδίων και υπερπλαστικές διεργασίες στους αδένες..

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του AGS:

• ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
• έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
• παραβίαση της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης,
• ενεργοποίηση του συστήματος υποθάλαμου-υπόφυσης-επινεφριδίων,
• υπερπαραγωγή του ACTH,
• ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων,
• μια αύξηση στο φλοιώδες στρώμα λόγω του πολλαπλασιασμού των κυτταρικών στοιχείων,
• συσσώρευση προδρόμου κορτιζόλης στο αίμα,
• υπερέκκριση των ανδρογόνων των επινεφριδίων,
• γυναικεία ψευδοαιρμοφροδίτιδα,
• σύνδρομο πρώιμης εφηβείας σε αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό παθολογίας:

1. λήψη ισχυρών ναρκωτικών,
2. αυξημένο επίπεδο ιονίζουσας ακτινοβολίας,
3. μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
4. τραύμα,
5. ταυτόχρονες ασθένειες,
6. στρες,
7. χειρουργική επέμβαση.

Οι αιτίες της AGS είναι αποκλειστικά κληρονομικές, παρά την επίδραση παραγόντων που προκαλούν.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του AHS:

• Τα άρρωστα παιδιά σε νεαρή ηλικία είναι ψηλά και έχουν μεγάλο σωματικό βάρος. Καθώς το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή τους αλλάζει. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επιστρέφει στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες είναι κοντοί και άπαχοι.
• Σημάδια υπερανδρογονισμού: μεγάλο πέος και μικροί όρχεις σε αγόρια, κλειτορίδα πέους και αρσενικά μαλλιά σε κορίτσια, κορίτσια με άλλα αρσενικά χαρακτηριστικά, υπερσεξουαλικότητα, αγενής φωνή.
• Ταχεία ανάπτυξη με παραμόρφωση του οστικού ιστού.
• Ασταθής ψυχική κατάσταση.
• Η επίμονη αρτηριακή υπέρταση στα παιδιά και η δυσπεψία είναι μη ειδικά σημεία που υπάρχουν σε πολλές ασθένειες.
• Υπερχρωματισμός του δέρματος ενός παιδιού.
• Επαναλαμβανόμενοι σπασμοί.

Η μορφή σπατάλης αλατιού έχει σοβαρή πορεία και είναι σπάνια. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

1. αργή πιπίλισμα,
2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
3. διάρροια,
4. σοβαρός εμετός,
5. σπασμοί,
6. ταχυκαρδία,
7. παραβίαση της μικροκυκλοφορίας,
8. απώλεια βάρους,
9. αφυδάτωση,
10. μεταβολική οξέωση,
11. αυξανόμενη adynamics,
12. αφυδάτωση,
13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..

Εκδηλώνεται μια απλή μορφή AHS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών:

1. μεγέθυνση του πέους,
2. υπερχρωματισμός του όσχεου,
3. σκουραίνοντας το δέρμα γύρω από τον πρωκτό,
4. υπερτρίχωση,
5. η εμφάνιση στύσης,
6. με χαμηλή, τραχιά φωνή,
7. η εμφάνιση της ακμής vulgaris,
8. αρρενοποίηση,
9. επιταχυνόμενο σχηματισμό οστών,
10. κοντό ανάστημα.

Η μετα-εφηβική μορφή εκδηλώνεται σε κορίτσια εφήβων:

1. καθυστερημένη εμμηναρχία,
2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με παραβίαση της συχνότητας και της διάρκειας,
3. ολιγομηνόρροια,
4. ανάπτυξη μαλλιών σε άτυπα σημεία,
5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο,
6. διογκωμένοι και μεγεθυμένοι πόροι,
7. αρσενική σωματική διάπλαση,
8. μικρομαστία.

Η άμβλωση, η αποβολή, η χαμένη εγκυμοσύνη μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της μορφής AHS.
Στα κορίτσια, η κλασική μορφή ιού του AHS εκδηλώνεται από τη διάμεση δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και την επέκταση του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι του. Τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο, τα μαλλιά αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς στις μασχάλες και την ηβική και οι σκελετικοί μύες αναπτύσσονται γρήγορα. Ένα έντονο AHS δεν επιτρέπει πάντα τον προσδιορισμό του φύλου του νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια μοιάζουν πολύ με αγόρια. Δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες, η εμμηνόρροια απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με AHS είναι εγγεγραμμένα σε παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους. Με τη βοήθεια σύγχρονων θεραπευτικών τεχνικών, οι ειδικοί πραγματοποιούν φαρμακευτική και χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου, το οποίο επιτρέπει στο σώμα του παιδιού να αναπτυχθεί σωστά στο μέλλον..

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και ορισμένα από τα συμπτώματά της είναι ψυχολογικά καταθλιπτικοί ασθενείς, η οποία συχνά καταλήγει σε κατάθλιψη ή νευρική βλάβη. Η έγκαιρη ανίχνευση παθολογίας στα νεογέννητα επιτρέπει στα άρρωστα παιδιά να προσαρμοστούν στην κοινωνία με την πάροδο του χρόνου. Όταν εντοπίζεται μια ασθένεια σε παιδιά σχολικής ηλικίας, η κατάσταση συχνά ξεφεύγει από τον έλεγχο.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AHS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης, εκτιμάται ο αριθμός των ασθενών, το ύψος, η κατάσταση των γεννητικών οργάνων, ο βαθμός ανάπτυξης των μαλλιών.

Εργαστηριακά διαγνωστικά:

• Αιμογράφημα και βιοχημεία αίματος.
• Μελέτη του χρωμοσώματος - καρυότυπος.
• Μελέτη ορμονικής κατάστασης με χρήση ενζύμου ανοσοδοκιμασίας, η οποία δείχνει το περιεχόμενο των κορτικοστεροειδών και του ACTH στον ορό.
• Η ραδιοανοσοδοκιμασία προσδιορίζει την ποσοτική περιεκτικότητα της κορτιζόλης στο αίμα και στα ούρα.
• Σε αμφίβολες περιπτώσεις, η μοριακή γενετική ανάλυση επιτρέπει τη σωστή διάγνωση.

Οργάνωση διαγνωστικών:

1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού καθιστά δυνατή τη διαπίστωση ότι η ηλικία των οστών των ασθενών είναι μπροστά από το διαβατήριο.
2. Στο υπερηχογράφημα, τα κορίτσια βρίσκουν τη μήτρα και τις ωοθήκες. Ο υπέρηχος των ωοθηκών έχει μεγάλη διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς έχουν πολυθυλακικές ωοθήκες.
3. Η τομογραφική εξέταση των επινεφριδίων σας επιτρέπει να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου και να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία. Με το AGS, ο ζευγαρωμένος αδένας αυξάνεται αισθητά σε μέγεθος, ενώ το σχήμα του διατηρείται πλήρως.
4. Η σάρωση ραδιονουκλεϊδίων και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές διαγνωστικές μέθοδοι.
5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση του στίγματος με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης πραγματοποιούνται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται 4 ημέρες μετά τη γέννηση του παιδιού. Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου και εφαρμόζεται σε μια ταινία μέτρησης. Οι περαιτέρω τακτικές διαχείρισης ενός άρρωστου παιδιού εξαρτώνται από το αποτέλεσμα που επιτεύχθηκε..

Θεραπεία

Το AGS απαιτεί δια βίου ορμονική θεραπεία. Για ενήλικες γυναίκες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη θηλυκοποίηση, για τους άνδρες πραγματοποιείται προκειμένου να εξαλειφθεί η στειρότητα και για τα παιδιά προκειμένου να ξεπεραστούν οι ψυχολογικές δυσκολίες που σχετίζονται με την πρώιμη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου συνίσταται στη χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

• Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, στους ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα γλυκοκορτικοειδών - "Δεξαμεθαζόνη", "Πρεδνιζολόνη", "Υδροκορτιζόνη".
• Όταν συνταγογραφείται αποβολή "Duphaston".
• Τα οιστρογόνα ανδρογόνα φάρμακα ενδείκνυνται για γυναίκες που δεν προγραμματίζουν εγκυμοσύνη στο μέλλον - "Diane-35", "Marvelon".
• Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες.
• Από τα μη ορμονικά φάρμακα μειώνει τον ερεθισμό "Veroshpiron".

Οι κρίσεις ανεπάρκειας των επινεφριδίων μπορούν να προληφθούν αυξάνοντας τη δόση των κορτικοστεροειδών 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν οι γυναίκες έχουν φυσιολογικό εμμηνορροϊκό κύκλο, ωορρηξία και εγκυμοσύνη..

Η χειρουργική θεραπεία του AGS πραγματοποιείται για κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Συνίσταται στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - πλαστική χειρουργική του κόλπου, κλειτορεκτομή. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για εκείνους τους ασθενείς που δεν είναι σε θέση να προσαρμοστούν ανεξάρτητα στην κοινωνία και δεν θεωρούν τον εαυτό τους ως πλήρες άτομο.

Πρόληψη

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων, όλα τα παντρεμένα ζευγάρια πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση συνίσταται στη δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας από ομάδα κινδύνου για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη της AGS περιλαμβάνει:

1. τακτικές εξετάσεις με ενδοκρινολόγο,
2. εξέταση νεογέννητου,
3. προσεκτικός προγραμματισμός της εγκυμοσύνης,
4. εξέταση μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
5. αποκλεισμός των επιπτώσεων των απειλητικών παραγόντων,
6. επίσκεψη σε γενετιστή.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία υποκατάστασης υψηλής ποιότητας καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Η πρώιμη ορμονική θεραπεία διεγείρει τη σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και σας επιτρέπει να διατηρήσετε την αναπαραγωγική λειτουργία σε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν μπορεί να διορθωθεί με κορτικοστεροειδή φάρμακα, οι ασθενείς παραμένουν κοντοί και έχουν χαρακτηριστικά καλλυντικά ελαττώματα. Αυτό διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε νευρική βλάβη. Η επαρκής θεραπεία επιτρέπει στις γυναίκες με κλασικές μορφές AGS να μείνουν έγκυες, να γεννήσουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.

Παθήσεις ενδοκρινικού συστήματος

ADRENOGENITAL SYNDROME - συγγενής ιοποιητική υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού - μια ασθένεια που προκαλείται από παραβίαση της βιοσύνθεσης των ορμονών στο φλοιό των επινεφριδίων, με αποτέλεσμα την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων. Στις γυναίκες, η παθολογία εμφανίζεται 4-5 φορές συχνότερα από ό, τι στους άνδρες.

Αιτίες

Η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα όγκου του επινεφριδιακού φλοιού ή της συγγενής υπερπλασίας του. στην τελευταία περίπτωση, είναι κληρονομικό.

Οι όγκοι του φλοιού αναπτύσσονται σε οποιαδήποτε ηλικία. Η υπερπλασία της είναι κληρονομική ασθένεια, τα συμπτώματα της οποίας μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ή αργότερα. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Ξεχωρίστε τις ακόλουθες μορφές της νόσου: viril, σπατάλη αλατιού, υπερτασικά, viril περιοδικά πυρετά.

Η μορφή viril (απλή) εμφανίζεται συχνότερα ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης και της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων χωρίς εμφανείς εκδηλώσεις γλυκοκορτικοειδούς και ανεπάρκειας ορυκτοκορτικοειδών.

Η μορφή απώλειας αλατιού είναι συνέπεια συγγενής ανεπάρκειας στη βιοσύνθεση κορτικοστεροειδών σε παιδιά της νεογνικής περιόδου. Μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή σοβαρών κλινικών συνδρόμων, που συχνά οδηγούν στο θάνατο ενός παιδιού. Η υπερτασική μορφή είναι λιγότερο συχνή από όλες τις άλλες.

Το συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο σχετίζεται με γενετική βλάβη στα ενζυματικά συστήματα που εμπλέκονται στη σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και, κατά συνέπεια, με υπερβολικό σχηματισμό ανδρογόνων και μειωμένη σεξουαλική ανάπτυξη.

Συμπτώματα

Σε όλες τις μορφές με ιοποίηση, η ασθένεια στις γυναίκες χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ανδρικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών: χαμηλή φωνή, υπερβολική ανάπτυξη μυϊκού σώματος, αρσενικά ηβικά μαλλιά, υπερτρίχωση, μουστάκι, γενειάδα. Υπάρχει υπερτροφία της κλειτορίδας και η εμμηνόρροια σταματά. Εάν η ασθένεια αναπτυχθεί κατά την προγεννητική περίοδο, τότε στα κορίτσια κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να σχηματιστούν λανθασμένα και μπορεί να είναι δύσκολο να προσδιοριστεί το φύλο του παιδιού (ψευδοαιρμοφροδιτισμός) Στους άνδρες, οι διαταραχές είναι συχνά ήπιες..

Υπό την επίδραση των αναβολικών ορμονών, εμφανίζεται μια επιταχυνόμενη ανάπτυξη των παιδιών, αλλά ως αποτέλεσμα του πρόωρου κλεισίματος των επιφυσιακών ζωνών, η ανάπτυξη σταματά νωρίς (συνήθως σε ηλικία 9-13 ετών) και οι ασθενείς παραμένουν κοντοί (συνήθως όχι μεγαλύτεροι από 145 cm). Μετά από 5-7 χρόνια, υπάρχει δυσανάλογη ανάπτυξη του κορμού και των άκρων (μακρύς κορμός, μεγάλο κεφάλι, κοντά άκρα). Η κλινική του αδρενογεννητικού συνδρόμου μπορεί να αναπτυχθεί στις μεταγεννητικές, προγεννητικές περιόδους (λιγότερο συχνά).

Οι διαταραχές της ψυχοκινητικής σφαίρας δεν είναι ασυνήθιστες: συστολή, κατάθλιψη, πνευματική καθυστέρηση, αύξηση ή μείωση της σεξουαλικότητας.

Με τη μορφή απώλειας αλατιού, επίμονο έμετο και σημάδια αφυδάτωσης εμφανίζονται στην 2-3η εβδομάδα της ζωής, το παιδί χάνει βάρος, αναπτύσσεται η αφυδάτωση, τα χαρακτηριστικά του προσώπου ακονίζονται. Το δέρμα αποκτά γήινη απόχρωση, εκφράζεται ανεπάρκεια περιφερειακής κυκλοφορίας - αγγειακή κατάρρευση, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, σπασμωδικό σύνδρομο.

Με τη μορφή της νόσου που σπαταλά τα άλατα, στο αίμα εντοπίζονται υπερκαλιαιμία, έντονη μεταβολική οξέωση, αζωτιαιμία, υπονατριαιμία. Η απέκκριση νατρίου και χλωρίου στα ούρα αυξάνεται σημαντικά. Αυξημένη απέκκριση των 17-οξυκετο στεροειδών στα ούρα.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε ενήλικες γυναίκες. Εμφανίζονται συμπτώματα virilization: υπερτροφία κλειτορίδας, γενική υπερτρίχωση, hirsutism, ατροφία των μαστικών αδένων, εμμηνορροϊκές διαταραχές έως αμηνόρροια. Η υπογονιμότητα αναπτύσσεται συχνά.

Ο συνδυασμός της ιοποίησης στα κορίτσια ή της πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης σε αγόρια με επίμονη αρτηριακή υπέρταση γίνεται η κύρια εκδήλωση της υπερτασικής μορφής της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Ένα χαρακτηριστικό αυτής της μορφής είναι η αντίσταση της υπέρτασης στα αντιυπερτασικά φάρμακα, αλλά επιδέχεται διόρθωση με πρεδνιζολόνη. Υπάρχει επίμονη υπέρταση με πρώιμες αλλαγές στα αγγεία των νεφρών, του βυθού και της υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας.

Διαγνωστικά

Εργαστηριακά δεδομένα: Τα επίπεδα ACTH και τεστοστερόνης στο αίμα αυξάνονται, σημαντική αύξηση της απέκκρισης 17-KS στα ούρα (η ημερήσια απέκκριση 17-OCS στα ούρα είναι φυσιολογική ή μειωμένη).

Χρησιμοποιείται το Scintigraphy. Πολύ ενημερωτική υπολογιστική τομογραφία.

Διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με ανδροστερόμα (όγκος του επινεφριδιακού φλοιού), πρόωρη εφηβεία ως αποτέλεσμα διαταραχών υποθαλάμου-υπόφυσης, όγκου όρχεων, ιοποιημένων όγκων ωοθηκών (αρχενοβλάστωμα), σύνδρομο Stein-Leventhal (πολυκυστικές ωοθήκες), καθώς και με ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της π-λοροστένωσης.

Η πρόγνωση για τη ζωή με έγκαιρη ανίχνευση και τακτική θεραπεία είναι ευνοϊκή.