Κύριος // Λάρυγγας

Κληρονομική και σύνθετη ασθένεια - αδρενογεννητικό σύνδρομο: εκδηλώσεις, θεραπεία

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι κληρονομική ασθένεια. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ άλλοι έχουν κρυμμένα γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια αγχωτικών καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο και το άλλο είναι φορέας.

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Το αποτέλεσμα είναι μια διεύρυνση των επινεφριδίων. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (στην πραγματικότητα, αυτό είναι το όνομα του συνδρόμου των επινεφριδίων).

Ταυτόχρονα, αυξάνεται η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών στην υπερπλασία. Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα. Στα αγόρια, η πλειονότητα των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά ατροφεί με ασθένεια. Τα αυξημένα επίπεδα ορμονών διεγείρουν την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Στα αγόρια, υπάρχει διόγκωση του όσχεου και του πέους. Τα μωρά μπορεί να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω αυξημένης σύνθεσης χρωστικής δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση.

Μορφές συγγενείας παθολογίας - ανόητη, σπατάλη άλατος και μη κλασική.

Διαγνωστικές μέθοδοι: υπερηχογράφημα, ανάλυση αμνιακού υγρού ή μετά από 21 εβδομάδες λαμβάνονται εμβρυϊκό αίμα (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων). Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση: εξέταση με ACTH, εξέταση αίματος, εξέταση ούρων. Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, λαμβάνονται υπόψη τα δεδομένα που λαμβάνονται από: Ακτινογραφία των οστών του χεριού. Υπερηχογράφημα ωοθηκών μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασικό).

Η έγκυος γυναίκα λαμβάνει ορμονική θεραπεία και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Συνέπειες για τη μαμά: αυξάνεται η πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο, προστίθεται σωματικό βάρος, είναι πιθανή καθυστερημένη τοξίκωση. Μετά τη γέννηση, παρουσία ανωμαλιών στη δομή των γεννητικών οργάνων, ενδείκνυται η χειρουργική διόρθωσή τους. Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Ο ενδοκρινολόγος παρακολουθεί τους ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, δεν συνταγογραφούνται ορμόνες. Εάν έχει προγραμματιστεί σύλληψη, τότε η χρήση της υδροκορτιζόνης είναι απαραίτητη έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα, προγεστερόνη. Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, ακμή, αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα, ΟΚ.

Εάν ένα παιδί γεννήθηκε με τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, αλλά είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο μας σχετικά με τα επινεφρίδια, τις μεθόδους πρόληψής του.

Αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ σε άλλες περιπτώσεις υπάρχουν κρυμμένα, «σιωπηλά» γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια στρεσογόνων καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Προηγουμένως, αυτές οι μορφές παθολογίας θεωρήθηκαν αποκτημένες και στη συνέχεια βρέθηκαν ελαττωματικά γονίδια που αποκτήθηκαν από γονείς. Οι αιτίες των μεταλλάξεων δεν έχουν ακόμη εξερευνηθεί.

Δεδομένου ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι υπολειπόμενο (κατασταλμένο), προκειμένου να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο, ενώ το άλλο φέρει το γονίδιο.

Και εδώ είναι περισσότερα για την ασθένεια και το σύνδρομο Itsenko-Cushing.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Αυτή η ένωση διεγείρει συνήθως τη σύνθεση στεροειδών. Το αποτέλεσμα της ενεργοποίησης είναι μια αύξηση των επινεφριδίων.

Ακόμη και οι μεγάλοι επινεφριδιακοί αδένες δεν μπορούν να σχηματίσουν κορτιζόλη και αλδοστερόνη, καθώς υπάρχει ένα σπάσιμο στην ενζυμική αλυσίδα. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Έτσι διατυπώνουν οι ενδοκρινολόγοι τη διάγνωση των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων..

Η πορεία της κληρονομιάς της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Το παθολογικό γονίδιο υποδεικνύεται από έναν μαύρο κύκλο

Εάν οι στεροειδείς ορμόνες δεν μπορούν να σχηματιστούν, τότε η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών (ανδρογόνα) αυξάνεται με την υπερπλασία. Όλοι οι πρόδρομοι της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης χρησιμοποιούνται από τα επινεφρίδια για τη σύνθεση ανδρογόνων.

Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα, δηλαδή την απόκτηση ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυτό εκδηλώνεται πολύ καθαρά επίσης επειδή τα ανδρογόνα τείνουν να καταστέλλουν τη δράση των γυναικών (οιστρογόνα).

Στα αγόρια, το μεγαλύτερο μέρος των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά δεδομένου ότι οι επινεφριδικές ορμόνες είναι υπερβολικές στο αίμα, οι δικοί τους αδένες χάνουν δραστηριότητα. Οι ατροφίες των όρχεων. Η αυξημένη περιεκτικότητα σε ορμόνες διεγείρει την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθώς η επιμήκυνση των οστών του σκελετού σταματά με την έναρξη της εφηβείας.

Πρόωρο εφηβικό αγόρι

Συμπτώματα σε κορίτσια, αγόρια

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Η διεύρυνση του σκωρίου και του πέους βρίσκεται σε αγόρια.

Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της περιόδου ενδομήτριας ανάπτυξης, σχηματίζεται πολύ ACTH και ορμόνη που διεγείρει τα μελανοκύτταρα, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω της αυξημένης σύνθεσης της χρωστικής του δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση - διάρροια, έμετος, σπασμωδικό σύνδρομο. Μπορεί να είναι καταστροφικά για ένα βρέφος..

Μορφές συγγενής παθολογίας

Τα συμπτώματα της υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζονται με ελαττώματα σε διάφορους τύπους ενζύμων. Οι πιο χαρακτηριστικές είναι οι τρεις μορφές viril, σπατάλη αλατιού και μη κλασική.

Βιρρίλια

Κυριαρχούν οι διαταραχές των γεννητικών οργάνων. Για κορίτσια:

• διευρυμένη κλειτορίδα, παρόμοια με το πέος.
• εμβαθύνουν την είσοδο στον κόλπο.
• τα χείλη είναι περισσότερο από το κανονικό.
• σχηματίζονται μήτρα και προσαρτήματα.

Τα αγόρια έχουν ένα διευρυμένο πέος, το δέρμα του όσχεου έχει σκοτεινή χρώση. Στα παιδιά, η εφηβεία αρχίζει στην ηλικία των επτά. Τα κορίτσια έχουν φαρδύ ώμο, με στενή λεκάνη, κοντά και τεράστια άκρα. Έχουν χαμηλή φωνή, ένα μήλο του Αδάμ στο λαιμό τους και οι μαστικοί αδένες τους δεν μεγαλώνουν. Τα αγόρια έχουν χονδροειδή μαλλιά στο πηγούνι και το άνω χείλος νωρίς και η φωνή σπάει.

Χάνοντας αλάτι

Οι εκδηλώσεις της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Στα κορίτσια, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με το αρσενικό μοτίβο, και στα αγόρια, το πέος και το όσχεο διογκώνονται. Λόγω σοβαρής παραβίασης των σχηματισμένων στεροειδών ορμονών, σοβαρού εμέτου, διάρροιας, σπασμών, το δέρμα σκουραίνει. Η προοδευτική αφυδάτωση οδηγεί σε θάνατο ελλείψει έγκαιρης θεραπείας αντικατάστασης.

Μετά από 2-3 ημέρες από την έναρξη της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, εμφανίζονται συμπτώματα αφυδάτωσης και ανάπτυξη μεταβολικής οξέωσης

Μη κλασικό (μετά την εφηβεία)

Αποκαλύφθηκε σε νεαρή ηλικία. Τα γεννητικά όργανα αντιστοιχούν στο φύλο, αλλά υπάρχει αύξηση της κλειτορίδας και του πέους. Οι κύριες διαταραχές εμφανίζονται στις γυναίκες - η εμμηνόρροια μειώνεται ή σταματά μετά από άγχος, τραύμα, άμβλωση, αποβολή. Η έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως μπορεί να είναι μόνο στην ηλικία των 15 ετών, ο κύκλος επιμηκύνεται (περισσότερες από 30-40 ημέρες).

Το δέρμα είναι επιρρεπές σε αυξημένη λιπαρότητα και σχηματισμό ακμής, υπάρχει αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών. Η εξέταση αποκαλύπτει υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού.

Στη φωτογραφία, ένα κορίτσι με καθυστερημένη έναρξη της νόσου

Υπάρχουν επίσης επιλογές για μια μη κλασική πορεία αδρενογεννητικού συνδρόμου - με υψηλή αρτηριακή πίεση, με πυρετό, λιπίδια (παχυσαρκία, μειωμένος μεταβολισμός χοληστερόλης), με υπερτρίχωση (αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών στο σώμα και το πρόσωπο, κατά μήκος της μέσης κοιλίας, κοντά στις θηλές).

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου

Όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια του επινεφριδιακού συνδρόμου, τόσο λιγότερες πιθανότητες μπορεί να συλλάβει και να φέρει ένα κανονικό έμβρυο μια γυναίκα. Η επίμονη στειρότητα είναι χαρακτηριστική της μορφής ιοποίησης και σπατάλης αλατιού και στη μη κλασική παραλλαγή εμφανίζεται εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος αποβολών αυξάνεται.

Η επινεφριδιακή κρίση στα βρέφη εκδηλώνεται με σοβαρό έμετο, διάρροια, παλινδρόμηση, ανεξέλεγκτη πτώση της αρτηριακής πίεσης και γρήγορο καρδιακό παλμό. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, πέφτει σε απώλεια αισθήσεων. Χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία για να σώσει τη ζωή του.

Παρακολουθήστε το βίντεο για την ανάπτυξη του ανδρογόνου:

Διαλογή και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Κατά την εξέταση εγκύων γυναικών, η πιθανότητα υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να υποδηλώνει έναν ανώμαλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων του εμβρύου. Αυτό φαίνεται στη δεύτερη μαιευτική εξέταση υπερήχου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστάται μια επιπλέον εξέταση για την ανίχνευση της παθολογίας ακόμη και πριν από τον τοκετό. Διεξάγεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή, μετά από 21 εβδομάδες, λαμβάνεται αίμα εμβρύου (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων).

Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση:

• δοκιμή με ACTH - δεν υπάρχει αύξηση στην κορτιζόλη μετά τη χορήγηση της.
• εξέταση αίματος - μειωμένο νάτριο, αυξημένο κάλιο, 17 ΟΗ-προγεστερόνη 5-7 φορές ή περισσότερο, ανδροστενεδιόνη (πρόδρομος στεροειδών), ρενίνη (σε μορφή απώλειας αλατιού).
• ούρηση - υψηλή συγκέντρωση 17-κετοστεροειδών, μετά τη λήψη πρεδνιζολόνης, μειώνεται κατά το ήμισυ.

Ανάλυση αμνιακού υγρού

Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, τα δεδομένα που λαμβάνονται με:

• ακτινογραφία των οστών του χεριού (πρώιμη ολοκλήρωση της ανάπτυξης).
• Υπερηχογράφημα ωοθηκών - θυλάκια που δεν φτάνουν στην ωορρηξία.
• μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασική) - καμία αλλαγή χαρακτηριστική της ωορρηξίας.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία για υπερπλασία ξεκινά πριν από τον τοκετό. Η ορμονική θεραπεία συνταγογραφείται σε έγκυο γυναίκα και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Αυτή η μέθοδος δεν είναι ασφαλής για τη μητέρα, καθώς αυξάνεται η αρτηριακή της πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο και προστίθεται το σωματικό βάρος. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε καθυστερημένη τοξίκωση ή να επιδεινώσουν την πορεία της..

Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Η συνεχής παρακολούθηση και η προσαρμογή της δόσης είναι σημαντικές για οποιεσδήποτε ταυτόχρονες ασθένειες ή στρες, καθώς είναι δυνατή η κρίση των επινεφριδίων. Οι ασθενείς με αδρενογεννητικό σύνδρομο παρακολουθούνται από έναν ενδοκρινολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, οι ορμόνες δεν συνταγογραφούνται εάν δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη και η εμμηνόρροια διατηρεί σχετικό ρυθμό. Εάν ο ασθενής επιδιώκει να αποκτήσει παιδί, τότε είναι απαραίτητη η χρήση υδροκορτιζόνης έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα και αργότερα με προγεστερόνη.

Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, συνταγογραφούνται ακμή, αυξημένη ανάπτυξη τριχών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα και την τελευταία γενιά αντισυλληπτικών (Klayra, Logest, Mersilon). Έξι μήνες αργότερα, εμφανίζεται ένα θεραπευτικό αποτέλεσμα, αλλά στο τέλος της χρήσης των δισκίων, τα συμπτώματα επανέρχονται ξανά.

Μια ιδιαίτερη κατάσταση προκύπτει εάν η διάγνωση δεν γίνει πριν από τον τοκετό και το παιδί, που έχει τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές για περαιτέρω ενέργειες - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Παρακολουθήστε το βίντεο για το σύνδρομο των επινεφριδίων:

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις τέτοιων ασθενειών στην οικογένεια, ορίζεται αναγκαστικά μια συμβουλή ιατρικού γενετιστή για νέους που σχεδιάζουν ένα παιδί. Ακόμη και μια συμβατική δοκιμή με ACTH μπορεί να αποκαλύψει κρυμμένες παραλλαγές της παθολογίας ή της μεταφοράς ενός γονιδίου. Με την έναρξη της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται μια γενετική μελέτη των κυττάρων του εμβρύου ή του αμνιακού υγρού. Την πέμπτη ημέρα της ζωής, γίνεται ανάλυση για το επίπεδο της 17-υδροπρογεστερόνης.

Όσο νωρίτερα εντοπιστεί η ασθένεια, τόσο περισσότερες πιθανότητες είναι η επιτυχής διόρθωσή της..

Και εδώ είναι περισσότερα για την ανεπάρκεια της υπόφυσης.

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ενζυματική ανωμαλία κληρονομικής προέλευσης. Ο σχηματισμός κορτιζόλης και αλδοστερόνης εξασθενεί και τα ανδρογόνα συντίθενται σε περίσσεια. Τα κορίτσια γεννιούνται με σημάδια ανδρικών γεννητικών οργάνων και καθώς μεγαλώνουν, η σωματική τους διάσταση και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά τους γίνονται αρσενικά. Στη μορφή σπατάλης άλατος, παρατηρείται αφυδάτωση..

Κατά την πρώτη εκδήλωση της νόσου σε νεαρές γυναίκες, κυριαρχούν οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και η υπογονιμότητα. Η προγεννητική διάγνωση και ο έλεγχος των νεογέννητων χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της παθολογίας. Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, χειρουργική διόρθωση των γεννητικών οργάνων.

Δυστυχώς, οι ασθένειες των επινεφριδίων δεν εντοπίζονται πάντα εγκαίρως. Τις περισσότερες φορές βρίσκονται ως συγγενείς στα παιδιά. Οι λόγοι μπορεί να είναι στην υπερλειτουργία των οργάνων. Τα συμπτώματα σε γυναίκες και άνδρες είναι γενικά παρόμοια. Οι δοκιμές θα βοηθήσουν στον εντοπισμό ασθενειών.

Πολλοί άνθρωποι συγχέουν την ασθένεια και το σύνδρομο Itsenko-Cushing, και στην πραγματικότητα έχουν εξαιρετικούς λόγους, επίσης θεραπεία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται εξωτερικά, διακοπές στη λειτουργία όλων των οργάνων. Η διάγνωση είναι πολύπλοκη, η πρόγνωση δεν είναι πάντα ευνοϊκή, ακόμη και σε παιδιά.

Επικίνδυνη οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Οι αιτίες του συνδρόμου είναι η ανεπάρκεια ορμονών. Τα συμπτώματα της οξείας μορφής αυξάνονται αμέσως Γίνεται άμεση διάγνωση, ο ασθενής νοσηλεύεται για θεραπεία.

Η χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων εμφανίζεται με παρατεταμένη πορεία της νόσου, βλάβη από ιούς, μύκητες. Πρωτοπαθής εμφανίζεται σε παιδιά και ενήλικες, υπάρχει μια δευτεροβάθμια και τριτοβάθμια. Τα συμπτώματα είναι αρχικά κρυμμένα. Οι επιπλοκές είναι σοβαρές χωρίς θεραπεία. Πολύπλοκα διαγνωστικά

Κυρίως η ανεπάρκεια της υπόφυσης εμφανίζεται στους ηλικιωμένους, αλλά μπορεί να είναι συγγενής ή να αποκτηθεί σε παιδιά, μετά τον τοκετό. Υπάρχουν επίσης συνολικά, μερική, πρωτοβάθμια και δευτεροβάθμια. Η διάγνωση του συνδρόμου υποποτατιταρίμης περιλαμβάνει ανάλυση ορμονών, μαγνητική τομογραφία, CT, ακτινογραφία και άλλα. Θεραπεία - αποκατάσταση της λειτουργίας με ορμόνες.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο (συντομογραφία AGS) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται στα παιδιά από μια διαταραχή ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τέτοια γονίδια ονομάζονται μεταλλαγμένα γονίδια. Με το AGS, υπάρχει παραβίαση των λειτουργιών των επινεφριδίων. Αυτοί είναι αδένες που παράγουν ορμόνες και βρίσκονται κοντά στα νεφρά. Τα επινεφρίδια παράγουν διάφορες ορμόνες απαραίτητες για τη φυσιολογική λειτουργία και ανάπτυξη του σώματος. Μεταξύ των ορμονών, η ανάπτυξη και η σύνθεση των οποίων μπορεί να διαταραχθεί, μπορούν να σημειωθούν τα ακόλουθα: η κορτιζόλη είναι απαραίτητη για την αντοχή του σώματος στο στρες και τη διείσδυση των λοιμώξεων. αλδοστερόνη - μια ορμόνη για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης και της λειτουργίας των νεφρών. ανδρογόνο - μια ορμόνη που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Τα άτομα με ASH έχουν συνήθως ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται 21-υδροξυλάση. Ως αποτέλεσμα, ο μετασχηματισμός της χοληστερόλης σε αλδοστερόνη και κορτιζόλη, που ελέγχονται από αυτό το ένζυμο, διακόπτεται. Μαζί με αυτό, υπάρχει μια συσσώρευση προδρόμων αλδοστερόνης και κορτιζόλης, οι οποίες μετατρέπονται (κανονικά) σε αρσενικές ορμόνες φύλου - ανδρογόνα. Με το AHS, συσσωρεύονται πολλοί πρόδρομοι της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό μεγάλης ποσότητας αυτών των ορμονών, η οποία είναι η κύρια αιτία της εμφάνισης του AHS.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

• Υψηλή ανάπτυξη τριχών γύρω από τις θηλές και τα άκρα.
• Πρόωρο σπάσιμο της φωνής, δηλαδή, το παιδί μιλά με χαμηλή φωνή.
• Ταχεία ανάπτυξη;
• Το παιδί, μετά από εντατική ανάπτυξη, παραμένει σύντομο.
• Η επιδείνωση των διαδικασιών που σχετίζονται με την εφηβεία.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αδρενογεννητικών συνδρόμων, αλλά σχεδόν στο 90% των περιπτώσεων, το σύνδρομο προκαλείται από έλλειψη ενζύμων 21-υδροξυλάσης. Κλινικά, υπάρχουν τρεις κύριες μορφές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Δύο μορφές ονομάζονται κλασικές. Η πρώτη είναι γνωστή ως ιοποίηση, η οποία προκαλείται από υψηλά επίπεδα ανδρογόνων, η οποία οδηγεί σε υπερβολική αρρενοποίηση, δηλαδή σε υπερβολική ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυτό είναι πιο αισθητό στα κορίτσια από την υψηλή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων μετά τη γέννηση. Μαζί με αυτό, συμβαίνει συνήθως η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων (οι ωοθήκες και η μήτρα σε τέτοια κορίτσια). Η δεύτερη μορφή είναι η απώλεια αλατιού. Αυτός ο τύπος σχετίζεται με ανεπαρκή εργασία σύνθεσης αλδοστερόνης - μια ορμόνη που είναι απαραίτητη για την επιστροφή του αλατιού στην κυκλοφορία του αίματος μέσω των νεφρών. Στην τρίτη μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, σημάδια περίσσειας εμφανίζονται σε αγόρια και κορίτσια μετά τη γέννηση..

Το σύνδρομο των επινεφριδίων σε αγόρια και κορίτσια μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή, σε μια γενιά, οι ασθενείς συσσωρεύονται στην οικογένεια. Αυτή η κληρονομιά οφείλεται στην εμφάνιση ενός θραύσματος της οικογενειακής καταγωγής στο οποίο το νεογέννητο παιδί γεννήθηκε με αδρενογεννητικό σύνδρομο. Στη γραμμή γενεαλογίας ανδρών και γυναικών, μπορεί να παρατηρηθεί μόνο ένα χρωμόσωμα 23 ζευγαριών, το οποίο έχει ένα άτομο. Αυτό το χρωμόσωμα περιέχει ένα μεταλλαγμένο ή φυσιολογικό γονίδιο για το σύνδρομο των επινεφριδίων.

Το παιδί έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε αυτά τα χρωμοσώματα. Σε κάθε έναν από τους γονείς, τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να περιέχονται σε ένα μόνο χρωμόσωμα, ενώ τα άλλα χρωμοσώματα είναι φυσιολογικά και επομένως είναι υγιή. Αυτοί οι άνθρωποι είναι φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων. Η μητέρα από τη γιαγιά έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε ένα μόνο χρωμόσωμα, όπως ο πατέρας από την πλευρά του παππού. Αυτοί, όπως και οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού, δεν είναι άρρωστοι, αλλά μεταβίβασαν τα χρωμοσώματα με το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά. Στη δεύτερη γιαγιά και τον παππού, και τα δύο χρωμοσώματα έχουν μόνο ένα φυσιολογικό γονίδιο. Επομένως, με υπολειπόμενη κληρονομιά, μόνο το μέλος της οικογένειας που έλαβε και τα δύο χρωμοσώματα με το μεταλλαγμένο γονίδιο από τους γονείς αρρώστησε. Όλα τα άλλα μέλη της οικογένειας είναι υγιή, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές:

1. απλή ιοποίηση ·
2. με απώλεια αλάτων (η πιο σοβαρή μορφή, ξεκινά στην ηλικία των 2-7 εβδομάδων της ζωής).
3. υπέρταση.

Η πιο απειλητική για τη ζωή και κοινή μορφή είναι η μορφή AGS που χάνει το αλάτι. Εάν η θεραπεία δεν συνταγογραφείται εγκαίρως, το παιδί μπορεί να πεθάνει. Σε άλλες μορφές της νόσου, τα παιδιά μεγαλώνουν γρήγορα και εμφανίζουν δευτερεύοντα σημάδια εφηβείας πολύ νωρίς, ιδίως την εμφάνιση ηβικής τρίχας.

Φαινόμενα στα οποία αποκλείεται η σύνθεση αλδοστερόνης:

• Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης;
• Ανεπάρκεια υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης.
• Αυξημένη απέκκριση κετοστεροειδών.

Στην πρώτη μορφή, υπάρχει αύξηση της πρεγνδιόλης.

Προσδιορισμός και θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Για να αποφευχθεί η εμφάνιση σοβαρών ασθενειών όπως το ανδρογεννητικό σύνδρομο, το παιδί πρέπει να εξεταστεί για αυτό το σύνδρομο αμέσως μετά τη γέννηση. Για μια τέτοια διαδικασία, υπάρχουν προγράμματα για τον έλεγχο ενός παιδιού. Ο έλεγχος ξεκινά με αυτόν τον τρόπο: σε ένα νεογέννητο την 4η ημέρα της ζωής, λίγο πριν από την έξοδο από τη γέννηση. στο σπίτι, μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τα τακούνια, η οποία εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί. Το αίμα ξηραίνεται και η μορφή, με την οποία γράφεται το επώνυμο του παιδιού και ορισμένα άλλα απαραίτητα στοιχεία για την αναγνώρισή του, μεταφέρεται στο εργαστήριο της περιφερειακής διαβούλευσης. Στο εργαστήριο, πραγματοποιείται μια μελέτη που εντοπίζει νεογέννητα στα οποία υπάρχει υποψία ASH. Σε αυτήν την περίπτωση, το εργαστήριο στέλνει το παιδί για επαναλαμβανόμενες εξετάσεις.

Συνήθως αυτή τη στιγμή, ο παιδίατρος ενημερώνει τους γονείς ότι το πρώτο τεστ του παιδιού τους για το σύνδρομο είναι ανώμαλο. Έχουν λόγο ανησυχίας. Μια δεύτερη εξέταση αίματος στο βρέφος θα είναι κρίσιμη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά την επανεξέταση, η τιμή της 21-υδροξυλδάσης είναι φυσιολογική. Αυτό σημαίνει ότι το αποτέλεσμα της πρώτης ανάλυσης ήταν λανθασμένο, δηλαδή ψευδώς θετικό. Οι λόγοι για τέτοιες μελέτες μπορεί να οφείλονται σε εργαστηριακά λάθη. Αυτό το αποτέλεσμα, που δείχνει ότι το νεογέννητο δεν έχει AGS, αναφέρεται αμέσως στους γονείς.

Η επιτυχής θεραπεία των μορφών του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά κατέστη δυνατή χάρη στην αναγνώριση της βιοχημικής ουσίας της νόσου - τη διακοπή της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης. Η αυξημένη έκκριση του ACTH προκαλεί το σχηματισμό ανδρογόνων, επομένως ο στόχος της θεραπευτικής έρευνας είναι να καταστείλει αυτήν την έκκριση. Χρησιμοποιώντας μηχανισμούς ανατροφοδότησης, είναι δυνατόν να μειωθεί η έκκριση ACTH. Αυτό γίνεται με τη χορήγηση κορτιζόνης ή πρεδνιζόνης. Οι δόσεις πρεδνιζολόνης πρέπει να τιτλοδοτούνται, δηλαδή να εφαρμόζουν την απαιτούμενη ποσότητα για τη μείωση της νεφρικής απέκκρισης των κετοστεροειδών σε φυσιολογικά επίπεδα. Κατά κανόνα, αυτό επιτυγχάνεται με ημερήσιες δόσεις πρεδνιζολόνης στο εύρος των 5-15 mg. Σε περιπτώσεις κορεσμένων κοριτσιών, μπορεί να απαιτείται χειρουργική επέμβαση του κόλπου ή μερική αφαίρεση της κλειτορίδας. Τα αποτελέσματα - φυσικά με θεραπεία συντήρησης με πρεδνιζολόνη - είναι αποτελεσματικά. ακόμη και η εγκυμοσύνη καθίσταται δυνατή σε πολλές περιπτώσεις.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά

Όλο το περιεχόμενο iLive ελέγχεται από ιατρικούς εμπειρογνώμονες για να διασφαλιστεί ότι είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερη και πραγματική.

Έχουμε αυστηρές οδηγίες για την επιλογή πηγών πληροφοριών και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, αποδεδειγμένη ιατρική έρευνα. Λάβετε υπόψη ότι οι αριθμοί σε παρένθεση ([1], [2] κ.λπ.) είναι διαδραστικοί σύνδεσμοι για τέτοιες μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι οποιοδήποτε από τα περιεχόμενά μας είναι ανακριβές, ξεπερασμένο ή με άλλο τρόπο αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (συνώνυμο: αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών fermentopathies. Καθένα από τα fermentopathies βασίζεται σε ένα γενετικά προσδιορισμένο ελάττωμα σε ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη στερογένεση.

Περιγράφονται ελαττώματα πέντε ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών και των ορυκτοκορτικοειδών και αυτή ή αυτή η παραλλαγή του αδρενογεννητικού συνδρόμου σχηματίζεται στα παιδιά. Όλες οι μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κωδικός ICD-10

• Ε25 Αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.0 Συγγενείς αδρενογεννητικές διαταραχές που σχετίζονται με έλλειψη ενζύμου.
• E25.8 Άλλες αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.9 Αδρενογεννητική διαταραχή, μη καθορισμένη.

Τι προκαλεί το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά?

Στο 90% των περιπτώσεων, παρατηρείται ελάττωμα 21-υδροξυλάσης, το οποίο μπορεί να προκληθεί από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21 που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο. Έχουν περιγραφεί δεκάδες μεταλλάξεις του CYP21, οδηγώντας στο ελάττωμα του P450c21. Υπάρχει επίσης μια σημειακή μετάλλαξη με μερική δραστικότητα 21-υδροξυλάσης. Με μερική ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται μια απλή (viril) μορφή της νόσου. Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης και δεν εμπλέκεται στη σύνθεση στεροειδών φύλου. Η διακοπή της σύνθεσης κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό συσσωρεύει 17-ΟΗ-προγεστερόνη, πρόδρομο της κορτιζόλης. Η περίσσεια 17-ΟΗ-προγεστερόνης μετατρέπεται σε ανδρογόνα. Τα ανδρογόνα των επινεφριδίων οδηγούν σε virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα θηλυκό έμβρυο - ένα κορίτσι γεννιέται με ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδιτισμό. Σε αγόρια, η υπερανδρογενεμία καθορίζει την πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (σύνδρομο πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης).

Με σημαντική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν συνθέτει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στις απαιτούμενες ποσότητες. ταυτόχρονα, στο πλαίσιο του υπερανδρογονισμού, αναπτύσσεται σύνδρομο απώλειας αλατιού ή επινεφριδιακή ανεπάρκεια - μια μορφή σπατάλης άλατος της νόσου.

Η μη κλασική μορφή της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται σε προ και εφηβική ηλικία με τη μορφή της αδρεναρχίας, του μέτριου ιριδισμού και των εμμηνορροϊκών ανωμαλιών στα κορίτσια. Η μέτρια ή ήπια virilization είναι το αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης V281L και P30L.

Συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στην κλασική μορφή viril του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο - η κλειτορίδα υπερτροφείται, τα χειλένια μοιάζουν με το όσχεο, ο κόλπος και η ουρήθρα αντιπροσωπεύονται από τον ουρογεννητικό κόλπο. Στα νεογέννητα αγόρια, δεν μπορούν να εντοπιστούν προφανείς παραβιάσεις. Από 2-4 ετών, τα παιδιά και των δύο φύλων έχουν άλλα συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά, δηλαδή ανδρογόνωση: σχηματίζεται ανάπτυξη μασχαλιαίας και ηβικής τρίχας, αναπτύσσονται σκελετικοί μύες, η φωνή χάνεται, το σχήμα γίνεται αρρενωπό και η εφηβική ακμή εμφανίζεται στο πρόσωπο και τον κορμό. Στα κορίτσια, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται. Ταυτόχρονα, επιταχύνεται η διαφοροποίηση του σκελετού και οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν πρόωρα, αυτό προκαλεί βραχύ ανάστημα.

Με τη μορφή σπατάλης άλατος της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, παρατηρούνται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Στην αρχή υπάρχουν παλινδρόμηση, τότε είναι δυνατό να κάνετε εμετό, χαλαρά κόπρανα. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, αναπτύσσονται συμπτώματα αφυδάτωσης, διαταραχές μικροκυκλοφορίας, μειώνεται η αρτηριακή πίεση, αρχίζει η ταχυκαρδία, είναι πιθανή η καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μη κλασική μορφή του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση δευτερογενούς ανάπτυξης τριχών, επιταχυνόμενη ανάπτυξη και διαφοροποίηση του σκελετού. Σε κορίτσια εφηβείας, είναι πιθανά μέτρια σημάδια υπερτρίχησης, ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, σχηματισμός δευτερογενών πολυκυστικών ωοθηκών.

Η έλλειψη 11-υδροξυλάσης, σε αντίθεση με την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα της ιοποίησης και ανδρογόνωσης, συνοδεύεται από μια πρώιμη και επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. λόγω της συσσώρευσης στο αίμα του προδρόμου αλδοστερόνης - δεοξυκορτικοστερόνης.

Διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Εργαστηριακή διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Σε όλα τα παιδιά με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αγοριών με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυπτορχιδία, παρουσιάζεται ο προσδιορισμός της χρωματίνης του φύλου και η μελέτη του καρυότυπου.
• Από τις πρώτες μέρες της ζωής, στον ορό αίματος του ασθενούς βρίσκεται αυξημένο περιεχόμενο 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Είναι δυνατή η διεξαγωγή δοκιμής διαλογής σε νεογέννητα την 2-5η ημέρα της ζωής - η 17-ΟΗ-προγεστερόνη αυξάνεται αρκετές φορές.
• Το σύνδρομο απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..
• Αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα (ανδρογόνοι μεταβολίτες).

Οργάνωση της διάγνωσης του αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Η ηλικία των οστών στην ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού είναι μπροστά από το διαβατήριο.
• Ο υπέρηχος στα κορίτσια αποκαλύπτει τη μήτρα και τις ωοθήκες.

Διαφορική διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, η διαφορική διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά πραγματοποιείται με διάφορες μορφές ψεύτικου αρσενικού ερμαφροδιτισμού και πραγματικού ερμαφροδιτισμού. Ο καρυότυπος (καρυότυπος 46ΧΧ με αμφιφυλόφιλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων) και ο προσδιορισμός της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος είναι τα βασικά σημεία της διάγνωσης. Η απώλεια αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων πρέπει να διαφοροποιηθεί από τη στένωση της πυλωρικής, προκύπτουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά και στη στένωση πυλωρικής σε αγόρια - σε αυτήν την περίπτωση, η υπερκαλιαιμία και τα υψηλά επίπεδα 17-ΟΗ-προγεστερόνης στη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, με συμπτώματα υπερανδρογονιμίας, θυμηθείτε τους όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων ή των γονάδων.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: Μια ασθένεια στα νεογνά

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη αποδειχθεί, ωστόσο, οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή από συγγενή αδενική υπερπλασία.

Τι είναι το αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο κοινός τύπος παθολογίας επαλήθευσης. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Aper-Gamay. Η ανάπτυξή του σχετίζεται με αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία των οποίων είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού..

Οι συνέπειες της απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για το νεογέννητο, καθώς ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεράστιων ποσοτήτων ορμονών που ρυθμίζουν την εργασία των περισσότερων συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε αγόρια και κορίτσια) υπάρχουν πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Τύπος κληρονομικότητας

Κάθε μορφή της νόσου σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και μεταδίδονται από τους δύο γονείς στο παιδί. Πιο σπάνιες είναι οι περιπτώσεις κατά τις οποίες ο τύπος κληρονομικής αδρενογεννητικής συνδρόμου είναι σποραδικός - εμφανίζεται ξαφνικά κατά τον σχηματισμό ενός ωαρίου ή σπέρματος. Η κληρονομικότητα του αδρενογεννητικού συνδρόμου εμφανίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η ασθένεια προσβάλλει παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων (AGS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα να επηρεαστεί ένα παιδί με αυτό:

• εάν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο φέρουν το γονίδιο ανεπάρκειας StAR, υπάρχει κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
• εάν μια γυναίκα ή ένας άνδρας διαγνωστεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της νόσου.
• εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας αδρενογενετικής παθολογίας, τότε τα μισά παιδιά αυτής της οικογένειας θα είναι άρρωστα και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
• Εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Έντυπα

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται συμβατικά σε τρεις τύπους - απλό viril, σπατάλη αλατιού και μετά την εφηβεία (μη κλασικό). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής απαιτεί λεπτομερή διάγνωση. Πώς εκδηλώνονται οι μορφές του αδρενογεννητικού συνδρόμου:

1. Φόρμα Viril. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Τα υπόλοιπα συμπτώματα του AHS υπάρχουν πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται σπάνια σε νεογέννητα, συχνότερα σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
2. Τύπος αλάτων. Διάγνωση αποκλειστικά σε βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες της ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοαιρμοφροδιτισμός (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά και τα εσωτερικά είναι γυναικεία). Στα αγόρια, το σύνδρομο σπατάλης αλατιού εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με το σώμα και το δέρμα του όσχεου έχει συγκεκριμένη χρώση.
3. Μη κλασική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφών συμπτωμάτων και την απουσία έντονης δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, η οποία περιπλέκει πολύ τη διάγνωση του AHS..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση κληρονομικής νόσου, επομένως, είναι αδύνατο να αποκτήσετε ή να μολυνθείτε με μια τέτοια παθολογία κατά τη διάρκεια της ζωής. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα μωρά, αλλά σπάνια η AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η λήψη ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας, παρενέργειες από ορμονικά αντισυλληπτικά μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό παθολογίας..

• Θεραπεία των πολύποδων στη χοληδόχο κύστη χωρίς χειρουργική επέμβαση
• Αντιβιοτικά ονόματα για κρυολογήματα και γρίπη
• Ψεκαστήρας για άρδευση γκαζόν και λαχανικών. Επισκόπηση μοντέλων, τύπων ψεκαστήρων και συμβουλές για επιλογή

Όποιο κι αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει κάπως έτσι:

• Εάν τουλάχιστον ένας γονέας είναι υγιής στην οικογένεια, το παιδί πιθανότατα θα γεννηθεί χωρίς παθολογία.
• ένα ζευγάρι όπου ο ένας είναι φορέας και ο άλλος είναι άρρωστος με ASH, στο 75% των περιπτώσεων, ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί.
• οι φορείς του γονιδίου έχουν 25% κίνδυνο να έχουν άρρωστο παιδί.

Συμπτώματα

Το AGS δεν είναι μία από τις θανατηφόρες ασθένειες, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του δίνουν σε ένα άτομο σοβαρή ψυχολογική ταλαιπωρία και συχνά οδηγεί σε νευρική βλάβη. Κατά τη διάγνωση της παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια ανιχνευθεί σε σχολική ηλικία ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η παρουσία AGS μόνο μετά τη διεξαγωγή μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογεννητικού συνδρόμου που δείχνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

• μη τυπική χρώση του δέρματος του παιδιού ·
• σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης
• χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω του γρήγορου τέλους της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς)
• περιοδικοί σπασμοί.
• πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, ισχυρός σχηματισμός αερίων.
• Σε κορίτσια, τα χείλη, η κλειτορίδα είναι ανεπτυγμένες ή, αντιθέτως, διευρύνονται.
• στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
• τα κορίτσια με AHS έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, συλλάβουν ένα παιδί (η υπογονιμότητα συνοδεύει συχνά την ασθένεια), φέρει έμβρυο.
• Οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν ανάπτυξη τριχών στα γεννητικά όργανα ανδρικού σχήματος, επιπλέον, παρατηρείται η ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδας.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε νεογέννητα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογέννητα μωρά, η οποία σχετίζεται με τον έλεγχο των νεογνών την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη ταινία μέτρησης: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται σε ενδοκρινολογικό ιατρείο και επαναδιαγνωστεί. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία για AHS. Εάν το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογέννητα ανιχνευθεί νωρίς, τότε η θεραπεία είναι εύκολη, σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Αγόρια

Η ασθένεια στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, κατά κανόνα, από την ηλικία των δύο ή τριών ετών. Εμφανίζεται αυξημένη φυσική ανάπτυξη: τα γεννητικά όργανα αυξάνονται, εμφανίζεται ενεργή ανάπτυξη μαλλιών και αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Σε αυτήν την περίπτωση, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν εντελώς να αναπτύσσονται. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργή ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και, ως αποτέλεσμα, το άτομο παραμένει κοντά και γεμάτο.

Κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια συχνά εκφράζεται αμέσως κατά τη γέννηση σε μορφή viril. Ο ψεύτικος θηλυκός ερμαφροδιτισμός, χαρακτηριστικός του AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, με το άνοιγμα της ουρήθρας ακριβώς κάτω από τη βάση του. Τα χείλη σε αυτήν την περίπτωση μοιάζουν με διαχωρισμένο αρσενικό όσχεο σε σχήμα (ο ουρογεννητικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματά στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την κλειτορίδα σε σχήμα πέους).

Όχι σπάνια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Κατά την περίοδο των 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, την παμπ, την πλάτη και το κορίτσι μοιάζει πολύ με αγόρι. Τα παιδιά με ASH μεγαλώνουν πολύ γρηγορότερα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική τους ανάπτυξη σύντομα σταματά εντελώς. Ταυτόχρονα, οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικρές και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς, είτε εμφανίζεται ακανόνιστα λόγω του γεγονότος ότι οι υπανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

• Είναι δυνατόν να θεραπευτεί το γλοιοβλάστωμα του εγκεφάλου και ποια είναι η πρόγνωση της ζωής με καρκίνο
• Ουλή τύπου Keloid
• Η συνταγή για την κλασική κρέμα κέικ Napoleon

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικών επιπέδων και με οπτική εξέταση. Ταυτόχρονα, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, για παράδειγμα, τα μαλλιά του σώματος σε άτυπα σημεία για μια γυναίκα, την ανάπτυξη των μαστικών αδένων, τον τύπο του ανδρικού σώματος, τη γενική εμφάνιση / υγεία του δέρματος κ.λπ. παρακολουθήστε το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, που είναι οι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν επίσης ούρηση για τον προσδιορισμό του δείκτη 17-KS. Μια βιοχημική εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-ONP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η περιεκτική διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Σε αυτήν την περίπτωση, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά το δείγμα με γλυκοκορτικοστεροειδή. Εάν κατά τη διάρκεια της ανάλυσης το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο τοις εκατό - αυτό δείχνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων..

Εκτός από τις εξετάσεις για ορμόνες, η διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου περιλαμβάνει ένα υπερηχογράφημα των ωοθηκών, στο οποίο ο γιατρός καθορίζει την ωοθυλακιορρηξία (μπορεί να ανιχνευθεί εάν παρατηρηθούν ωοθυλάκια διαφορετικών επιπέδων ωριμότητας που δεν υπερβαίνουν τους όγκους του προωθητικού). Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ωοθήκες διογκώνονται, αλλά ο όγκος του στρώματος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν ωοθυλάκια κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από λεπτομερή εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - Θεραπεία

Το ABC δεν είναι μοιραία παθολογία με θανατηφόρο έκβαση, επομένως η πιθανότητα εμφάνισης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Ωστόσο, η σύγχρονη θεραπεία του συνδρόμου των επινεφριδίων δεν μπορεί να καυχηθεί για την αποτελεσματικότητα και την αποδοτικότητά του. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση αναγκάζονται να λαμβάνουν ορμονικά φάρμακα για τη ζωή προκειμένου να αντισταθμίσουν την ανεπάρκεια των ορμονών της ομάδας των γλυκοκορτικοστεροειδών και να καταπολεμήσουν το αίσθημα κατωτερότητας.

Μέχρι στιγμής, οι προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας παραμένουν ανεξερεύνητες, αλλά υπάρχουν δεδομένα που δείχνουν υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης ταυτόχρονης παθολογίας AHS της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, των οργάνων του γαστρεντερικού σωλήνα και των ογκολογικών ασθενειών. Αυτό εξηγεί την ανάγκη διεξαγωγής τακτικών εξετάσεων για άτομα με δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού - να κάνουν ακτινογραφία οστού, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτοναίου κ.λπ..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: αιτίες, σημεία, διάγνωση, τρόπος αντιμετώπισης, πρόγνωση

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί τόσο την ηρεμία, την υγεία και τη ζωή σας, όσο και την κατάσταση των παιδιών σας. Επηρεάζει νεογέννητα, εφήβους και ενήλικες και των δύο φύλων. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να μάθετε ποια είναι τα συμπτώματα, οι μορφές, οι μέθοδοι θεραπείας και η πρόληψη αυτής της ασθένειας. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε όλες αυτές τις πτυχές και θα παρέχουμε συστάσεις για τον τρόπο πρόληψης του κινδύνου ASH στα βρέφη..

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί τόσο την ηρεμία, την υγεία όσο και τη ζωή σας

Λίγο ανατομία

Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένοι ενδοκρινείς αδένες που βρίσκονται πάνω από το άνω μέρος του ανθρώπινου νεφρού. Αυτό το όργανο εξασφαλίζει τη συντονισμένη εργασία όλων των συστημάτων του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, παρέχουν ορμονική ρύθμιση ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο και αποτελούνται από το εξωτερικό φλοιώδες και εσωτερικό μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν γλυκοκορτικοστεροειδή και σεξουαλικές ορμόνες. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν το μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν την άμυνα του οργανισμού, τονώνουν το αγγειακό τοίχωμα και βοηθούν στην προσαρμογή στο άγχος. Κατεχολαμίνες - βιολογικά δραστικές ουσίες παράγονται στο μυελό.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών, που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και την αρτηριακή πίεση, προστατεύει το σώμα από καταστάσεις άγχους, έχει μια ελαφριά αντιφλεγμονώδη δράση και αυξάνει το επίπεδο της ανοσολογικής άμυνας.

Η αλδοστερόνη είναι το κύριο ορυκτοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του επινεφριδιακού φλοιού και ρυθμίζει το μεταβολισμό νερού-αλατιού στο σώμα. Αφαιρεί την περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, αποτρέπει το σχηματισμό οιδήματος. Ενεργώντας στα κύτταρα των νεφρών, η αλδοστερόνη μπορεί να αυξήσει τον όγκο του αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Πώς διαγιγνώσκεται το αδρενογεννητικό σύνδρομο;?

Το AGS διαγιγνώσκεται εξετάζοντας τον ασθενή από διάφορους γιατρούς, όπως:

• γενεσιολόγος;
• μαιευτήρας-γυναικολόγος ή ουρολόγος-ανδρολόγος

Πρέπει να εξεταστείτε από έναν ενδοκρινολόγο

• δερματοβενιολόγος
• ενδοκρινολόγος
• παιδιατρικός καρδιολόγος
• οφθαλμομετρής.

Ο γιατρός συλλέγει αναμνησία σχετικά με την ασθένεια, αναλύει τα παράπονα του ασθενούς. Εξετάζει έναν πιθανό ασθενή για να ανιχνεύσει πρωτογενείς φυσικές αποκλίσεις από τον κανόνα, δείχνοντας ASH.

Στη συνέχεια, πρέπει να περάσετε μερικές δοκιμές:

• Για τον προσδιορισμό του επιπέδου νατρίου, καλίου, χλωριδίων στο αίμα.
• Ορμονικός. Πρέπει να ελέγχεται η αναλογία των ορμονών του φύλου, καθώς και η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.
• Κλινικός.
• Βιοχημικά.
• Γενικά (ούρα).

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AHS, οι οποίες βασίζονται σε διάφορους βαθμούς ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

• Η πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη της μορφής σπατάλης άλατος. Είναι αρκετά κοινό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα ενός νεογέννητου, η ισορροπία νερού-αλατιού και η απορρόφηση των νεφρικών σωληναρίων διαταράσσονται και εμφανίζεται υπερβολική ούρηση. Στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλάτων στους νεφρούς, η εργασία της καρδιάς διακόπτεται, εμφανίζονται άλματα στην αρτηριακή πίεση. Τη δεύτερη μέρα της ζωής, το παιδί γίνεται ληθαργικό, υπνηλία, αδυνικό. Οι ασθενείς συχνά ουρούν, υποχωρούν, κάνουν εμετό, σχεδόν δεν τρώνε. Τα μωρά πεθαίνουν από αφυδάτωση και μεταβολικές διαταραχές. Ψευδοαιρμοφροδιτισμός παρατηρείται σε κορίτσια.
• Η μερική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης οφείλεται στην τυπική μορφή viril του συνδρόμου. Ταυτόχρονα, στο πλαίσιο των φυσιολογικών επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης στο αίμα, το επίπεδο των ανδρογόνων αυξάνεται. Αυτή η παθολογία δεν συνοδεύεται από συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων, αλλά εκδηλώνεται μόνο σε σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ πιο φωτεινή από ό, τι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η διεύρυνση της κλειτορίδας κυμαίνεται από ελαφρά υπερτροφία έως πλήρη σχηματισμό του αρσενικού πέους. Σε αυτήν την περίπτωση, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγες αναπτύσσονται κανονικά. Η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί στην πρόοδο της νόσου. Σε αγόρια με AHS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά τους όργανα σχηματίζονται σωστά κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο της πρόωρης εφηβείας εκδηλώνεται κλινικά σε 3-4 χρόνια. Καθώς το αγόρι μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο- ή αζωοσπερμία.
• Λαμβάνεται η άτυπη μορφή αργά ή μετά την εφηβεία. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχουν μια λιγοστή κλινική εικόνα έως την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας είναι συνήθως ένας όγκος των επινεφριδίων. Οι ασθενείς έχουν επιταχυνθεί η ανάπτυξη, η διευρυμένη κλειτορίδα, η ακμή, ο ιριδισμός, η δυσμηνόρροια, η ασθένεια των πολυκυστικών ωοθηκών, η υπογονιμότητα. Με αυτήν τη μορφή του συνδρόμου, υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου. Η άτυπη μορφή είναι δύσκολο να διαγνωστεί, η οποία σχετίζεται με τα ασαφή συμπτώματα και την απουσία σοβαρής επινεφριδιακής δυσλειτουργίας.

Συμπτώματα σε κορίτσια, αγόρια

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Η διεύρυνση του σκωρίου και του πέους βρίσκεται σε αγόρια.

Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της περιόδου ενδομήτριας ανάπτυξης, σχηματίζεται πολύ ACTH και ορμόνη που διεγείρει τα μελανοκύτταρα, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω της αυξημένης σύνθεσης της χρωστικής του δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση - διάρροια, έμετος, σπασμωδικό σύνδρομο. Μπορεί να είναι καταστροφικά για ένα βρέφος..

Αιτιοπαθογένεση

Το AGS εμφανίζεται σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάσης. Προκειμένου η ποσότητα του στο σώμα να διατηρηθεί στο βέλτιστο επίπεδο, απαιτείται ένα πλήρες γονίδιο, εντοπισμένο στα αυτόσωμα του χρωμοσώματος 6. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη παθολογίας - αύξηση του μεγέθους και επιδείνωση της λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού..

Η μετάδοση του συνδρόμου κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα. Σε ένα φορέα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, το σύνδρομο δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτόσωμα του 6ου ζεύγους.

Πρότυπα κληρονομικής μετάδοσης του επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιείς γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσουν την υπερπλασία των επινεφριδίων.
2. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείς της νόσου.
3. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν πατέρα που είναι φορέας της μετάλλαξης θα έχουν ASH στο 50% των περιπτώσεων και στο 50% των περιπτώσεων θα παραμείνουν υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου..
4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν αυτήν την ασθένεια στο 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το αδρενογεννητικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική έναρξη της παθολογίας οφείλεται σε αρνητικό αντίκτυπο στο σχηματισμό γυναικείων ή αρσενικών βλαστικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται από απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία τέτοιων ανωμαλιών μπορεί να είναι νεοπλάσματα επινεφριδίων και υπερπλαστικές διεργασίες στους αδένες..

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του AGS:

• ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
• έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
• παραβίαση της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης,
• ενεργοποίηση του συστήματος υποθάλαμου-υπόφυσης-επινεφριδίων,
• υπερπαραγωγή του ACTH,
• ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων,
• μια αύξηση στο φλοιώδες στρώμα λόγω του πολλαπλασιασμού των κυτταρικών στοιχείων,
• συσσώρευση προδρόμου κορτιζόλης στο αίμα,
• υπερέκκριση των ανδρογόνων των επινεφριδίων,
• γυναικεία ψευδοαιρμοφροδίτιδα,
• σύνδρομο πρώιμης εφηβείας σε αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό παθολογίας:

1. λήψη ισχυρών ναρκωτικών,
2. αυξημένο επίπεδο ιονίζουσας ακτινοβολίας,
3. μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
4. τραύμα,
5. ταυτόχρονες ασθένειες,
6. στρες,
7. χειρουργική επέμβαση.

Οι αιτίες της AGS είναι αποκλειστικά κληρονομικές, παρά την επίδραση παραγόντων που προκαλούν.

Ποιες είναι οι αιτίες και η παθογένεση του επινεφριδιακού συνδρόμου?

Η παθολογία προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων που οδηγούν σε διαταραχή του επινεφριδιακού ενζύμου συστήματος. Τι πρέπει να περιμένουν οι γονείς:

• Εάν η ασθένεια υπάρχει μόνο στον πατέρα ή τη μητέρα του παιδιού, η συγκεκριμένη διαταραχή δεν θα κληρονομηθεί από το βρέφος.
• Όταν δύο γονείς έχουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, η πιθανότητα εμφάνισης σε νεογέννητο είναι έως και 25 τοις εκατό.
• Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από ορμονική ανωμαλία και ο άλλος αποδειχθεί φορέας γονιδιακής μετάλλαξης, ο κίνδυνος ανίχνευσης παθολογίας σε ένα αγέννητο παιδί αυξάνεται στο 75%.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του AHS:

• Τα άρρωστα παιδιά σε νεαρή ηλικία είναι ψηλά και έχουν μεγάλο σωματικό βάρος. Καθώς το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή τους αλλάζει. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επιστρέφει στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες είναι κοντοί και άπαχοι.
• Σημάδια υπερανδρογονισμού: μεγάλο πέος και μικροί όρχεις σε αγόρια, κλειτορίδα πέους και αρσενικά μαλλιά σε κορίτσια, κορίτσια με άλλα αρσενικά χαρακτηριστικά, υπερσεξουαλικότητα, αγενής φωνή.
• Ταχεία ανάπτυξη με παραμόρφωση του οστικού ιστού.
• Ασταθής ψυχική κατάσταση.
• Η επίμονη αρτηριακή υπέρταση στα παιδιά και η δυσπεψία είναι μη ειδικά σημεία που υπάρχουν σε πολλές ασθένειες.
• Υπερχρωματισμός του δέρματος ενός παιδιού.
• Επαναλαμβανόμενοι σπασμοί.

Η μορφή σπατάλης αλατιού έχει σοβαρή πορεία και είναι σπάνια. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

1. αργή πιπίλισμα,
2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
3. διάρροια,
4. σοβαρός εμετός,
5. σπασμοί,
6. ταχυκαρδία,
7. παραβίαση της μικροκυκλοφορίας,
8. απώλεια βάρους,
9. αφυδάτωση,
10. μεταβολική οξέωση,
11. αυξανόμενη adynamics,
12. αφυδάτωση,
13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..

Εκδηλώνεται μια απλή μορφή AHS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών:

1. μεγέθυνση του πέους,
2. υπερχρωματισμός του όσχεου,
3. σκουραίνοντας το δέρμα γύρω από τον πρωκτό,
4. υπερτρίχωση,
5. η εμφάνιση στύσης,
6. με χαμηλή, τραχιά φωνή,
7. η εμφάνιση της ακμής vulgaris,
8. αρρενοποίηση,
9. επιταχυνόμενο σχηματισμό οστών,
10. κοντό ανάστημα.

Η μετα-εφηβική μορφή εκδηλώνεται σε κορίτσια εφήβων:

1. καθυστερημένη εμμηναρχία,
2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με παραβίαση της συχνότητας και της διάρκειας,
3. ολιγομηνόρροια,
4. ανάπτυξη μαλλιών σε άτυπα σημεία,
5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο,
6. διογκωμένοι και μεγεθυμένοι πόροι,
7. αρσενική σωματική διάπλαση,
8. μικρομαστία.

Η ανάπτυξη αυτής της μορφής AHS μπορεί να προκληθεί από αμβλώσεις, αποβολές και ανεπτυγμένη εγκυμοσύνη. Στα κορίτσια, η κλασική μορφή ιού του AHS εκδηλώνεται από τη διάμεση δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και την επέκταση του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι του. Τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο, τα μαλλιά αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς στις μασχάλες και την ηβική και οι σκελετικοί μύες αναπτύσσονται γρήγορα. Ένα έντονο AHS δεν επιτρέπει πάντα τον προσδιορισμό του φύλου του νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια μοιάζουν πολύ με αγόρια. Δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες, η εμμηνόρροια απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με AHS είναι εγγεγραμμένα σε παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους. Με τη βοήθεια σύγχρονων θεραπευτικών τεχνικών, οι ειδικοί πραγματοποιούν φαρμακευτική και χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου, το οποίο επιτρέπει στο σώμα του παιδιού να αναπτυχθεί σωστά στο μέλλον..

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και ορισμένα από τα συμπτώματά της είναι ψυχολογικά καταθλιπτικοί ασθενείς, η οποία συχνά καταλήγει σε κατάθλιψη ή νευρική βλάβη. Η έγκαιρη ανίχνευση παθολογίας στα νεογέννητα επιτρέπει στα άρρωστα παιδιά να προσαρμοστούν στην κοινωνία με την πάροδο του χρόνου. Όταν εντοπίζεται μια ασθένεια σε παιδιά σχολικής ηλικίας, η κατάσταση συχνά ξεφεύγει από τον έλεγχο.

Αιτιολογία

Οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας εξαρτώνται από το εάν το συγγενές αναπτυσσόμενο αδρενογεννητικό σύνδρομο ή αποκτήθηκε.

Συγγενής εμφανίζεται λόγω βλάβης σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων. Τα παιδιά κληρονομούν αυτήν την κατάσταση με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Με άλλα λόγια, εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας της παθολογίας, τότε το αδρενογεννητικό σύνδρομο σε κορίτσια ή αγόρια δεν θα εκδηλωθεί. Στην περίπτωση που ο μπαμπάς και η μαμά είναι φορείς, τότε ο κίνδυνος ασθένειας σε ένα παιδί είναι 25%. Εάν ένας γονέας είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας, τότε ένα άρρωστο μωρό θα γεννηθεί στο 75% των περιπτώσεων.

Η αποκτηθείσα μορφή μπορεί να αναπτυχθεί με καλοήθη σχηματισμό (ανδροστερόμα), που τείνει να εκφυλιστεί σε κακοήθη. Ένας τέτοιος όγκος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία..

Κατά τη διάγνωση της παθολογίας, στο 95% των περιπτώσεων, εντοπίζεται μια συγγενής μορφή και μόνο στο 5% - μια απόκτηση.

Οδός κληρονομιάς του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AHS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης, εκτιμάται ο αριθμός των ασθενών, το ύψος, η κατάσταση των γεννητικών οργάνων, ο βαθμός ανάπτυξης των μαλλιών.

Εργαστηριακά διαγνωστικά:

• Αιμογράφημα και βιοχημεία αίματος.
• Μελέτη του χρωμοσώματος - καρυότυπος.
• Μελέτη ορμονικής κατάστασης με χρήση ενζύμου ανοσοδοκιμασίας, η οποία δείχνει το περιεχόμενο των κορτικοστεροειδών και του ACTH στον ορό.
• Η ραδιοανοσοδοκιμασία προσδιορίζει την ποσοτική περιεκτικότητα της κορτιζόλης στο αίμα και στα ούρα.
• Σε αμφίβολες περιπτώσεις, η μοριακή γενετική ανάλυση επιτρέπει τη σωστή διάγνωση.

Οργάνωση διαγνωστικών:

1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού καθιστά δυνατή τη διαπίστωση ότι η ηλικία των οστών των ασθενών είναι μπροστά από το διαβατήριο.
2. Στο υπερηχογράφημα, τα κορίτσια βρίσκουν τη μήτρα και τις ωοθήκες. Ο υπέρηχος των ωοθηκών έχει μεγάλη διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς έχουν πολυθυλακικές ωοθήκες.
3. Η τομογραφική εξέταση των επινεφριδίων σας επιτρέπει να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου και να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία. Με το AGS, ο ζευγαρωμένος αδένας αυξάνεται αισθητά σε μέγεθος, ενώ το σχήμα του διατηρείται πλήρως.
4. Η σάρωση ραδιονουκλεϊδίων και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές διαγνωστικές μέθοδοι.
5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση του στίγματος με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης πραγματοποιούνται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται 4 ημέρες μετά τη γέννηση του παιδιού. Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου και εφαρμόζεται σε μια ταινία μέτρησης. Οι περαιτέρω τακτικές διαχείρισης ενός άρρωστου παιδιού εξαρτώνται από το αποτέλεσμα που επιτεύχθηκε..

Διαλογή και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Κατά την εξέταση εγκύων γυναικών, η πιθανότητα υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να υποδηλώνει έναν ανώμαλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων του εμβρύου. Αυτό φαίνεται στη δεύτερη μαιευτική εξέταση υπερήχου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστάται μια επιπλέον εξέταση για την ανίχνευση της παθολογίας ακόμη και πριν από τον τοκετό. Διεξάγεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή, μετά από 21 εβδομάδες, λαμβάνεται αίμα εμβρύου (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων).

Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση:

• δοκιμή με ACTH - δεν υπάρχει αύξηση στην κορτιζόλη μετά τη χορήγηση της.
• εξέταση αίματος - μειωμένο νάτριο, αυξημένο κάλιο, 17 ΟΗ-προγεστερόνη 5-7 φορές ή περισσότερο, ανδροστενεδιόνη (πρόδρομος στεροειδών), ρενίνη (σε μορφή απώλειας αλατιού).
• ούρηση - υψηλή συγκέντρωση 17-κετοστεροειδών, μετά τη λήψη πρεδνιζολόνης, μειώνεται κατά το ήμισυ.

Ανάλυση αμνιακού υγρού
Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, τα δεδομένα που λαμβάνονται με:

• ακτινογραφία των οστών του χεριού (πρώιμη ολοκλήρωση της ανάπτυξης).
• Υπερηχογράφημα ωοθηκών - θυλάκια που δεν φτάνουν στην ωορρηξία.
• μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασική) - καμία αλλαγή χαρακτηριστική της ωορρηξίας.

Θεραπεία

Το AGS απαιτεί δια βίου ορμονική θεραπεία. Για ενήλικες γυναίκες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη θηλυκοποίηση, για τους άνδρες πραγματοποιείται προκειμένου να εξαλειφθεί η στειρότητα και για τα παιδιά προκειμένου να ξεπεραστούν οι ψυχολογικές δυσκολίες που σχετίζονται με την πρώιμη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου συνίσταται στη χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

• Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, στους ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα γλυκοκορτικοειδών - "Δεξαμεθαζόνη", "Πρεδνιζολόνη", "Υδροκορτιζόνη".
• Όταν συνταγογραφείται αποβολή "Duphaston".
• Τα οιστρογόνα ανδρογόνα φάρμακα ενδείκνυνται για γυναίκες που δεν προγραμματίζουν εγκυμοσύνη στο μέλλον - "Diane-35", "Marvelon".
• Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες.
• Από τα μη ορμονικά φάρμακα μειώνει τον ερεθισμό "Veroshpiron".

Οι κρίσεις ανεπάρκειας των επινεφριδίων μπορούν να προληφθούν αυξάνοντας τη δόση των κορτικοστεροειδών 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν οι γυναίκες έχουν φυσιολογικό εμμηνορροϊκό κύκλο, ωορρηξία και εγκυμοσύνη..

Η χειρουργική θεραπεία του AGS πραγματοποιείται για κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Συνίσταται στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - πλαστική χειρουργική του κόλπου, κλειτορεκτομή. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για εκείνους τους ασθενείς που δεν είναι σε θέση να προσαρμοστούν ανεξάρτητα στην κοινωνία και δεν θεωρούν τον εαυτό τους ως πλήρες άτομο.

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου

Όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια του επινεφριδιακού συνδρόμου, τόσο λιγότερες πιθανότητες μπορεί να συλλάβει και να φέρει ένα κανονικό έμβρυο μια γυναίκα. Η επίμονη στειρότητα είναι χαρακτηριστική της μορφής ιοποίησης και σπατάλης αλατιού και στη μη κλασική παραλλαγή εμφανίζεται εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος αποβολών αυξάνεται.

Οποιοσδήποτε παράγοντας άγχους μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Με τη μορφή σπατάλης αλατιού, αυτό είναι δυνατό ήδη στη δεύτερη εβδομάδα της ζωής..

Η επινεφριδιακή κρίση στα βρέφη εκδηλώνεται με σοβαρό έμετο, διάρροια, παλινδρόμηση, ανεξέλεγκτη πτώση της αρτηριακής πίεσης και γρήγορο καρδιακό παλμό. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, πέφτει σε απώλεια αισθήσεων. Χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία για να σώσει τη ζωή του.

Παρακολουθήστε το βίντεο για την ανάπτυξη του ανδρογόνου:

Πρόληψη

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων, όλα τα παντρεμένα ζευγάρια πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση συνίσταται στη δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας από ομάδα κινδύνου για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη της AGS περιλαμβάνει:

1. τακτικές εξετάσεις με ενδοκρινολόγο,
2. εξέταση νεογέννητου,
3. προσεκτικός προγραμματισμός της εγκυμοσύνης,
4. εξέταση μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
5. αποκλεισμός των επιπτώσεων των απειλητικών παραγόντων,
6. επίσκεψη σε γενετιστή.

Παραδοσιακές μέθοδοι ιατρικής

Σε μια κατάσταση όπου δεν υπάρχει ανωμαλία των γεννητικών οργάνων, οι ακόλουθες συνταγές θα βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του AGS.

1. Φυτικό βάμμα. Πάρτε αποξηραμένα λουλούδια κρίνου της κοιλάδας, αψιθιάς, φικελίνης και χήνας cinquefoil 1 κουταλιά της σούπας το καθένα. Ρίχνουμε βραστό νερό πάνω από το μείγμα και αφήστε το να βράσει για 2-3 ώρες. Καταναλώνεται από το στόμα 2 φορές την ημέρα.
2. Για τη βελτίωση των ορμονικών επιπέδων, πραγματοποιείται ιρουθεραπεία (θεραπεία με βδέλλα). Υπάρχουν ένζυμα στο σάλιο αυτών των ανιλιδίων, διεγείρουν ενεργά τη σύνθεση των ορμονών που λείπουν στο ανθρώπινο σώμα.
3. Τα ακόλουθα προϊόντα είναι χρήσιμα: σπόροι κολοκύθας, γάλα, σκόρδο, πλιγούρι βρώμης, αμύγδαλα, άπαχο βόειο κρέας αξίζουν ιδιαίτερη προσοχή.

Έχοντας μάθει πώς να βελτιώσουμε την κατάσταση με AHS σε μορφή σπατάλης αλατιού, θα εξετάσουμε λεπτομερέστερα τα μέτρα που θα βοηθήσουν στην πρόληψη της ανάπτυξης παθολογίας.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία υποκατάστασης υψηλής ποιότητας καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Η πρώιμη ορμονική θεραπεία διεγείρει τη σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και σας επιτρέπει να διατηρήσετε την αναπαραγωγική λειτουργία σε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν μπορεί να διορθωθεί με κορτικοστεροειδή φάρμακα, οι ασθενείς παραμένουν κοντοί και έχουν χαρακτηριστικά καλλυντικά ελαττώματα. Αυτό διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε νευρική βλάβη. Η επαρκής θεραπεία επιτρέπει στις γυναίκες με κλασικές μορφές AGS να μείνουν έγκυες, να γεννήσουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο των αδρενογεννητικών;?

Τα χαρακτηριστικά της καταπολέμησης αυτού του ελαττώματος είναι τα εξής:

• Οι γιατροί συστήνουν θεραπεία για AGS με ορμονικά φάρμακα που παρέχουν ισορροπημένη σύνθεση ορμονών από τον φλοιό των επινεφριδίων (δισκία υδροκορτιζόνης - για παιδιά). Το πρόγραμμα θεραπείας διαρκεί μια ζωή.
• Οι ασθενείς υπόκεινται σε δια βίου παρακολούθηση από γυναικολόγο, ενδοκρινολόγο.
• Μερικές φορές (σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης) τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση (διόρθωση των γεννητικών οργάνων).
• Σε περίπτωση ασθένειας με AGS που σπαταλάει το αλάτι, η ποσότητα του αλατιού και άλλων ιχνοστοιχείων που καταναλώνονται πρέπει να αυξηθεί. Η διατροφή είναι υποχρεωτική.
• Μικρό ανάστημα, καλλυντικά ελαττώματα μπορεί να προκαλέσει την ανάγκη ψυχολογικής βοήθειας στον ασθενή.
• Στην περίπτωση μιας μορφής ελαττώματος μετά την εφηβεία, απαιτείται θεραπεία μόνο εάν προκύψουν καλλυντικά ή αναπαραγωγικά προβλήματα..

Ο βαθμός θεραπείας εξαρτάται από το εάν η διάγνωση γίνεται έγκαιρα. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποτρέψει τις γεννητικές αλλαγές στα κορίτσια. Με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση στις κλασικές μορφές της νόσου στις γυναίκες, είναι δυνατόν να διασφαλιστεί η λειτουργία του τοκετού και η κανονική πορεία της διαδικασίας εγκυμοσύνης.

Τα επινεφρίδια και η λειτουργία τους

Τα επινεφρίδια είναι ζευγάρια όργανα που βρίσκονται στους άνω πόλους των νεφρών. Κάθε αδένας καλύπτεται με μια πυκνή μεμβράνη (κάψουλα), η οποία διεισδύει και διαιρεί το όργανο σε δύο στρώματα: τον φλοιό (εξωτερικό στρώμα) και τον μυελό (εσωτερική στρώση). Ο φλοιός συνθέτει κορτικοστεροειδή:

• γλυκοκορτικοειδή (κορτικοστερόνη, κορτιζόνη) - ρυθμίζουν όλες τις μεταβολικές διεργασίες.
• ορυκτοκορτικοειδή (αλδοστερόνη) - ρυθμίζει την ισορροπία καλίου-νατρίου.
• ορμόνες φύλου.

Η εγκεφαλική ουσία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή κατεχολαμινών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Η αδρεναλίνη αυξάνει τον καρδιακό ρυθμό και τη δύναμη της καρδιάς. Η νορεπινεφρίνη διατηρεί αγγειακό τόνο.

ΜΗ ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΕΣ

Οι ενυδατικές πηκτές που περιέχουν βιοσυγκολλητικά συστατικά για την αύξηση της προσκόλλησης στα κολπικά τοιχώματα μπορούν να είναι αποτελεσματικές με τη συνεχή χρήση. Η πορεία της θεραπείας μπορεί να ξεκινήσει με την εισαγωγή του φαρμάκου στον κόλπο 3 φορές την εβδομάδα, μειώνοντας τη συχνότητα χρήσης σε 2 φορές την εβδομάδα μετά από οκτώ εβδομάδες χρήσης του φαρμάκου. Αξιοσημείωτη υποκειμενική ανακούφιση μπορεί να εμφανιστεί μόνο μετά από τουλάχιστον έξι εβδομάδες από τη χρήση τέτοιων πηκτωμάτων.

Για να αποφύγετε την ξηρότητα κατά τη συνουσία, χρησιμοποιήστε μια ποικιλία λιπαντικών με βάση το νερό για να ενυδατώσετε τον κόλπο σας. Τα λιπαντικά με βάση τη βαζελίνη δεν είναι κατάλληλα για αυτήν την περίπτωση. Επιπλέον, πρέπει να θυμόμαστε ότι ακόμη και μετά την επίτευξη φυσιολογικής κολπικής υγρασίας και απουσίας συμπτωμάτων, κατά τη σεξουαλική επαφή, είναι ωστόσο σημαντικό να εφαρμόσετε πρόσθετα ενυδατικά λιπαντικά..

Πώς κληρονομείται η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η έρευνα δείχνει ότι ένας στους 50 ανθρώπους έχει υπολειπόμενο γονιδιακό ελάττωμα, αλλά μόνο 1 στους 10.000 αναπτύσσει την ασθένεια..

Άτομα με αδρενογεννητικό σύνδρομο έχουν λάβει το ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα. Εάν ένα ζευγάρι έχει ήδη ένα ή περισσότερα παιδιά με αυτήν την παθολογία, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.

Εάν ένα άτομο με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων παντρεύεται έναν υγιή σύντροφο, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με παθολογία είναι χαμηλή - περίπου ένα στα 100. Εάν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά στο 100% των περιπτώσεων θα κληρονομήσουν αυτήν την παθολογία.

Σημάδια ασθένειας καθώς μεγαλώνετε

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα συμπτώματα της νόσου αυξάνονται. Στα παιδιά, αρχίζει να σχηματίζεται ένα δυσανάλογο μέγεθος των μερών του σώματος. Τα κορίτσια είναι συχνά κοντά, με φαρδείς ώμους και στενή λεκάνη. Πριν από την ηλικία των επτά, αρχίζει η εφηβεία, η οποία συνοδεύεται από την εμφάνιση δευτερογενών ανδρικών χαρακτηριστικών.

Στη μεταγεννητική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα. Συνήθως, τέτοια άτομα σε νεαρή ηλικία έχουν την εμφάνιση των μαλλιών στην ηβική, τις θηλές και τις μασχάλες, καθώς και πάνω από το άνω χείλος και κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς. Όλα αυτά συνοδεύονται από την ανάπτυξη της ακμής. Συχνά, μεταξύ των ηλικιών δύο και πέντε, ένα παιδί αναπτύσσει υπερβολική τρίχα προσώπου στην περιοχή του μουστάκι και της γενειάδας, της ηβικής, του στήθους, της πλάτης και των άκρων.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από μείωση της αρτηριακής πίεσης, ανάπτυξη υπότασης, πονοκεφάλους και αύξηση της χρωματισμού του δέρματος. Η κατάρρευση μπορεί να αναπτυχθεί λόγω διαταραχών των λειτουργιών ανταλλαγής νερού στο σώμα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία προκαλείται από μεγάλη ποσότητα ορυκτοκορτικοειδών στο ανθρώπινο αίμα.

Κριτικές

Svetlana: Οι κόρες διαγνώστηκαν με VDKN. Τώρα είναι τριών ετών. Η θεραπεία υποκατάστασης είναι ένα μόνιμο και σημαντικότερο στάδιο της θεραπείας. Μέχρι στιγμής, όλα τα ανθρωπομετρικά κριτήρια είναι φυσιολογικά. Ο ενδοκρινολόγος λέει ότι η δόση των ορμονών δεν πρέπει να αυξηθεί ακόμη, και σε αγχωτικές καταστάσεις είπε ότι ενέχει υδροκορτιζόνη ενδομυϊκά.

Μαρία: Το παιδί διαγνώστηκε με ASH στη μήτρα, η θεραπεία ξεκίνησε εγκαίρως. Αμέσως μετά τη γέννηση, πήγαμε σε μια κλινική επί πληρωμή, κάναμε εγχείρηση και τώρα παίρνουμε τα συνταγογραφούμενα φάρμακα. Οι γιατροί λένε ότι όλα θα πάνε καλά, η εγκυμοσύνη είναι δυνατή στο μέλλον.

Τι να κάνω?

Εάν νομίζετε ότι έχετε σύνδρομο αδρενογεννητικών

και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτήν την ασθένεια, τότε οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν: ενδοκρινολόγος, γυναικολόγος, γενετιστής.

Σας ευχόμαστε καλή υγεία!

Ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα

Δυσεντερία (αλληλεπικαλυπτόμενα συμπτώματα: 3 στα 20)

Η δυσεντερία, η οποία επίσης ορίζεται ως shigellosis, είναι μια ασθένεια από την ομάδα οξέων εντερικών λοιμώξεων, η ίδια η ομάδα σημαίνει ασθένειες που μεταδίδονται μέσω της οδού κοπράνων. Η δυσεντερία, τα συμπτώματα της οποίας είναι η διάρροια και η γενική δηλητηρίαση, τείνει να είναι ευρέως διαδεδομένη, πράγμα που συνεπάγεται την πιθανότητα επιδημίας ή πανδημίας εάν ανιχνευθεί.

Σας άρεσε το άρθρο; Μοιραστείτε με τους φίλους σας στα κοινωνικά δίκτυα:

Πότε πρέπει να δοθεί επιπλέον κορτιζόνη

Δεν απαιτείται επιπλέον κορτιζόνη για μικρές περικοπές και γρατζουνιές, ακόμη και αν πρόκειται να χορηγηθεί τοπική αναισθησία. Αλλά εάν ο τραυματισμός είναι πιο σοβαρός (για παράδειγμα, σπασμένο χέρι ή πόδι), η δόση πρέπει να αυξηθεί.

Άλλες περιπτώσεις χρήσης περιλαμβάνουν:

• όταν το παιδί αισθάνεται άρρωστο, ειδικά εάν έχει υψηλό πυρετό. • όταν το παιδί σας χρειάζεται γενική αναισθησία για οποιονδήποτε λόγο. Είναι σημαντικό να δοθεί εκ των προτέρων ένεση κορτιζόνης. Η μη συμμόρφωση με αυτήν την προϋπόθεση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. • όταν το παιδί έχει εμετό ή διάρροια. Λαμβάνοντας υπόψη ότι το φάρμακο δεν απορροφάται στο γαστρεντερικό σωλήνα σε αυτήν την περίπτωση, χρησιμοποιούνται ενέσιμες μορφές. Μην αρνηθείτε την προτεινόμενη νοσηλεία.

Συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με το πόσο ορμόνη θα δώσει στο παιδί σας σε αμφίβολες καταστάσεις.

Ουροδυναμική διαταραχή

Από όλες τις ουρογεννητικές διαταραχές, η ακράτεια ούρων είναι μια από τις πιο δυσάρεστες, τόσο σωματικά όσο και ψυχολογικά. Αυτή η απόκλιση επηρεάζει αρνητικά όλες τις σφαίρες της ζωής, οδηγεί σε άγχος, περιορισμένη κινητικότητα, κοινωνική απομόνωση. Συχνός σύντροφος της ακράτειας ούρων είναι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Οι γυναίκες με ουρογεννητικές διαταραχές επισκέπτονται συχνότερα έναν ουρολόγο. Ωστόσο, το ουρογεννητικό σύνδρομο, που προκαλείται κυρίως από μείωση της παραγωγής οιστρογόνων, θα πρέπει να αντιμετωπίζεται από έναν εντελώς διαφορετικό ειδικό - έναν γυναικολόγο, τότε η θεραπεία θα επιτύχει το επιθυμητό αποτέλεσμα!

Διάκριση μεταξύ στρες, επείγουσας και μικτής ακράτειας ούρων.

Η ακράτεια ούρων από το στρες εμφανίζεται κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης (γέλιο, βήχας, αλλαγή της θέσης του σώματος, άρση βαρών), με απότομη αύξηση της ενδοκοιλιακής πίεσης.

Η επείγουσα ακράτεια ούρων (UUI) είναι μια κατάσταση στην οποία ο ασθενής αντιμετωπίζει συχνή ξαφνική ώθηση ούρησης.

Με μικτή ακράτεια, εμφανίζεται ακούσια διαρροή ούρων ως αποτέλεσμα ξαφνικής ώθησης ούρησης και μετά από βήχα, φτέρνισμα ή κάποιο είδος σωματικής κίνησης.

Υπάρχει επίσης νυκτερινή ενούρηση (ούρηση κατά τον ύπνο) και επίμονη ακράτεια ούρων (όταν διαρρέουν τα ούρα όλη την ώρα).

Πολύ συχνά στην ιατρική βιβλιογραφία, αντιμετωπίζεται η έννοια της υπερδραστηριότητας της ουροδόχου κύστης (OAB). Σε αυτήν την κατάσταση, παρατηρείται συχνή ούρηση (περισσότερες από 8 φορές την ημέρα, συμπεριλαμβανομένης της αφύπνισης τη νύχτα), ακούσια απώλεια ούρων αμέσως μετά από επείγουσα ανάγκη ούρησης.

Διαταραχές της ούρησης με τον ένα ή τον άλλο τρόπο είναι γνωστές σε πολλές γυναίκες ώριμης ηλικίας. Είναι πολύ σημαντικό να μην είστε μόνοι με το πρόβλημα, αλλά να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό που θα σας βοηθήσει να βρείτε την πιο άνετη λύση σε αυτήν την περίπτωση.

Η διάγνωση της νόσου έχει ως εξής:

• συλλογή αναμνηστικών (ο γιατρός ακούει τα παράπονα του ασθενούς για διαταραχές, ακράτεια ούρων, ανακαλύπτει πότε άρχισαν αυτά τα φαινόμενα, εάν συνοδεύονται από άλλες εκδηλώσεις ουρογεννητικών διαταραχών).
• δοκιμή μαξιλαριού (με βάση τη μέτρηση του βάρους του μαξιλαριού πριν από την άσκηση και μετά από μια ώρα άσκησης: αύξηση του βάρους του μαξιλαριού κατά περισσότερο από 1 γραμμάριο μπορεί να υποδηλώνει ακράτεια ούρων)
• βακτηριολογική εξέταση καλλιέργειας ούρων και προσδιορισμός ευαισθησίας στα αντιβιοτικά.

Ουροδυναμική εξέταση:

• uroflowmetry - μια αντικειμενική αξιολόγηση της ούρησης, η οποία δίνει μια ιδέα για το ποσοστό εκκένωσης της ουροδόχου κύστης.
• κυστεομετρία - μελέτη της χωρητικότητας της ουροδόχου κύστης, της πίεσης στην ουροδόχο κύστη κατά τη στιγμή της πλήρωσής της, με την επιθυμία ούρησης και κατά την ούρηση.
• Το προφίλometry είναι μια διαγνωστική μέθοδος που σας επιτρέπει να μελετήσετε την κατάσταση της συσκευής που συγκρατεί τα ούρα (εξωτερικοί και εσωτερικοί σφιγκτήρες της ουρήθρας).

Παθογένεση

Η παθογένεση της νόσου είναι πολύπλοκη, σχετίζεται με το γεγονός ότι τα παραπάνω ένζυμα μειώνουν την κορτιζόλη στον ορό του αίματος.

Λόγω του γεγονότος ότι μειώνεται το επίπεδο της κορτιζόλης, αυξάνεται η έκκριση των επινεφρινογεννητικών ορμονών, που συμβάλλουν στην υπερπλασία της ζώνης στον φλοιό των επινεφριδίων, η οποία είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση ανδρογόνων.

Ως αποτέλεσμα παραβίασης σύνθετων βιοχημικών διεργασιών, συμβαίνουν τα εξής:

• ανεπάρκεια κορτιζόλης.
• αντισταθμιστική αύξηση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης.
• το επίπεδο αλδοστερόνης μειώνεται.
• υπάρχει αύξηση ουσιών όπως η προγεστερόνη, η 17-υδροξυπρογεστερόνη και τα ανδρογόνα.

Ατροφική κολπίτιδα

Η μετεμμηνοπαυσιακή ατροφική κολπίτιδα ανιχνεύεται σε σχεδόν 75% των γυναικών 5-10 χρόνια μετά τη διακοπή της εμμήνου ρύσεως.

Η κατάσταση και η λειτουργία του στρωματοποιημένου πλακώδους επιθηλίου στον κόλπο εξαρτάται από τα οιστρογόνα. Όταν μια γυναίκα μπαίνει στην περίοδο της εμμηνόπαυσης, όλο και λιγότερο οιστρογόνα αρχίζει να παράγεται στις ωοθήκες της, τότε η διαδικασία παραγωγής σταματά εντελώς. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το κολπικό επιθήλιο γίνεται λεπτό, ξηρό (ατροφίες), χάνει την ελαστικότητά του και την ικανότητά του να αντιστέκεται σε διάφορες φλεγμονές.

Σε μια υγιή γυναίκα αναπαραγωγικής ηλικίας, διατηρείται όξινο περιβάλλον (pH 3,5-5,5) στον κόλπο, το οποίο αποτελεί εμπόδιο στη διείσδυση ευκαιριακών και παθογόνων μικροοργανισμών.

Η μείωση της παραγωγής γυναικείων σεξουαλικών ορμονών στις ωοθήκες οδηγεί στο γεγονός ότι οι γαλακτοβακίλλοι, οι οποίοι παράγουν γαλακτικό οξύ, αρχίζουν να εξαφανίζονται από την κολπική χλωρίδα, λόγω του οποίου οι παθογόνοι μικροοργανισμοί δεν μπορούν να πολλαπλασιαστούν. Το κολπικό περιβάλλον γίνεται αλκαλικό, γεγονός που οδηγεί σε μείωση των προστατευτικών ιδιοτήτων του και στην εμφάνιση διαφόρων λοιμώξεων.

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα ατροφικής κολπίτιδας είναι:

• κολπική ξηρότητα (ουρογεννητική ατροφία)
• κνησμός και κάψιμο στον κόλπο
• κηλίδες από το γεννητικό σύστημα.
• πρόπτωση των τοιχωμάτων του κόλπου.
• κολίτιδα (φλεγμονή του κολπικού βλεννογόνου που προκαλείται από διάφορες λοιμώξεις).
• επώδυνες αισθήσεις στον κόλπο κατά τη σεξουαλική επαφή.

Επίσης, το τέντωμα των πυελικών συνδέσμων και η αποδυνάμωση του τόνου των μυών των συνδέσμων οδηγεί σε πρόπτωση οργάνων, συχνή ώθηση ούρησης και ακράτεια ούρων.

Διάγνωση ατροφικής κολπίτιδας

Η διάγνωση της ατροφίας του ουρογεννητικού συστήματος είναι αρκετά απλή και περιλαμβάνει διάφορες εξετάσεις, όπως:

• γυναικολογική εξέταση;
• Η εκτεταμένη κολποσκόπηση βοηθά να δει το πάχος του κολπικού βλεννογόνου, εάν υπάρχει αιμορραγία, την κατάσταση του υποεπιθηλιακού αγγείου.
• εργαστηριακές δοκιμές (επίχρισμα για χλωρίδα και βακτηριακή καλλιέργεια).

Επικράτηση ασθενειών

Ο επιπολασμός της ASH ποικίλλει μεταξύ διαφορετικών εθνικοτήτων. Μεταξύ των Καυκάσιων, οι κλασικές παραλλαγές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων αντιπροσωπεύουν μία περίπτωση σε 14.000 νεογέννητα (1 στα 9800 στη Σουηδία, 1 στις 11.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες). Στην Ιαπωνία, η επίπτωση είναι 1 στα 18.000 νεογέννητα. Μεταξύ των απομονωμένων πληθυσμών, ο επιπολασμός των AHS υπερβαίνει τον μέσο όρο κατά 5-10 φορές. Έτσι, μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, ο επιπολασμός των κλασικών παραλλαγών της νόσου είναι περίπου μία περίπτωση ανά 282 νεογνά..

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της νόσου

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η αιτία της νόσου είναι γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν στην αποτυχία ενζύμων που εμπλέκονται στην παραγωγή στεροειδών. Αυτό οφείλεται συνήθως σε παθολογία του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό της ορμόνης κορτιζόλης (95% των περιπτώσεων). Σε άλλες περιπτώσεις, υπάρχει ανάλυση άλλων ενζύμων που εμπλέκονται στη στερογένεση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συμπτωματολογία της παθολογίας αρχίζει να εκδηλώνεται μετά από σοβαρή ασθένεια, τραυματισμό και δηλητηρίαση, έκθεση σε ακτινοβολία, αγχωτικές καταστάσεις και συναισθηματικό στρες, παρατεταμένη σωματική άσκηση και ούτω καθεξής..

Η επίκτητη ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί λόγω του ανδροστερώματος - ενός καλοήθους όγκου που μπορεί εύκολα να μετατραπεί σε κακοήθη. Τα νεοπλάσματα σχηματίζονται από αδενοκύτταρα του φλοιού των επινεφριδίων, γεγονός που οδηγεί στη σύνθεση μεγάλου αριθμού ανδρογόνων. Αυτή η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία..

Πώς διαγιγνώσκονται τα νεογνά με προσυμπτωματικό έλεγχο

Η διάγνωση με προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών γίνεται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός βρέφους. Αυτό γίνεται για να αποφευχθεί η παθογένεση της ASH και η ανάπτυξη σοβαρών μορφών της νόσου. Για να γίνει αυτό, την τέταρτη ημέρα της ζωής, λαμβάνεται αίμα από νεογέννητα παιδιά και εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί φίλτρου. Περαιτέρω, η ανάλυση αποστέλλεται στο εργαστήριο. Ο γενετιστής κάνει μια ειδική μελέτη και, εάν υπάρχει υποψία για την παρουσία αδρενεργικού συνδρόμου στα παιδιά, ζητά επαναλαμβανόμενη εξέταση αίματος από τον παιδίατρο για τη διάγνωση της νόσου.

Συμβαίνει ότι η εκ νέου ανάλυση αποδεικνύεται αρνητική. Σε αυτήν την περίπτωση, το επίπεδο της 21-υδροξυλάσης είναι φυσιολογικό. Ο λόγος για το ψευδές αποτέλεσμα σχετίζεται με τη γενική κατάσταση του παιδιού κατά τη στιγμή της δειγματοληψίας αίματος. Τα αρνητικά αποτελέσματα της δεύτερης ανάλυσης δείχνουν ότι το παιδί είναι εντελώς υγιές και οι γονείς δεν έχουν κανένα λόγο να ανησυχούν..