Κατηγορία

Ενδιαφέροντα Άρθρα

1 Βλεννογόνος
Συμπτώματα περίσσειας ασβεστίου στο σώμα και πώς να το μειώσετε χρησιμοποιώντας λαϊκές μεθόδους
2 Δοκιμές
Η μετφορμίνη στη φαρμακευτική αγωγή κακοήθων όγκων
3 Δοκιμές
Πώς να αυξήσετε φυσικά την οιστραδιόλη στις γυναίκες: τρόφιμα, λαϊκές θεραπείες
4 Δοκιμές
Τα μαλλιά γύρω από τις θηλές στις γυναίκες - πρέπει να αφαιρεθούν?
5 Βλεννογόνος
Τρανφερίνη
Image
Κύριος // Βλεννογόνος

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά


Όλο το περιεχόμενο iLive ελέγχεται από ιατρικούς εμπειρογνώμονες για να διασφαλιστεί ότι είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερη και πραγματική.

Έχουμε αυστηρές οδηγίες για την επιλογή πηγών πληροφοριών και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, αποδεδειγμένη ιατρική έρευνα. Λάβετε υπόψη ότι οι αριθμοί σε παρένθεση ([1], [2] κ.λπ.) είναι διαδραστικοί σύνδεσμοι για τέτοιες μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι οποιοδήποτε από τα περιεχόμενά μας είναι ανακριβές, ξεπερασμένο ή με άλλο τρόπο αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (συνώνυμο: αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών fermentopathies. Καθένα από τα fermentopathies βασίζεται σε ένα γενετικά προσδιορισμένο ελάττωμα σε ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη στερογένεση.

Περιγράφονται ελαττώματα πέντε ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών και των ορυκτοκορτικοειδών και αυτή ή αυτή η παραλλαγή του αδρενογεννητικού συνδρόμου σχηματίζεται στα παιδιά. Όλες οι μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κωδικός ICD-10

  • Ε25 Αδρενογεννητικές διαταραχές.
  • E25.0 Συγγενείς αδρενογεννητικές διαταραχές που σχετίζονται με έλλειψη ενζύμου.
  • E25.8 Άλλες αδρενογεννητικές διαταραχές.
  • E25.9 Αδρενογεννητική διαταραχή, μη καθορισμένη.

Τι προκαλεί το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά?

Στο 90% των περιπτώσεων, παρατηρείται ελάττωμα 21-υδροξυλάσης, το οποίο μπορεί να προκληθεί από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21 που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο. Έχουν περιγραφεί δεκάδες μεταλλάξεις του CYP21, οδηγώντας στο ελάττωμα του P450c21. Υπάρχει επίσης μια σημειακή μετάλλαξη με μερική δραστικότητα 21-υδροξυλάσης. Με μερική ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται μια απλή (viril) μορφή της νόσου. Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης και δεν εμπλέκεται στη σύνθεση στεροειδών φύλου. Η διακοπή της σύνθεσης κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό συσσωρεύει 17-ΟΗ-προγεστερόνη, πρόδρομο της κορτιζόλης. Η περίσσεια 17-ΟΗ-προγεστερόνης μετατρέπεται σε ανδρογόνα. Τα ανδρογόνα των επινεφριδίων οδηγούν σε virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα θηλυκό έμβρυο - ένα κορίτσι γεννιέται με ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδιτισμό. Σε αγόρια, η υπερανδρογενεμία καθορίζει την πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (σύνδρομο πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης).

Με σημαντική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν συνθέτει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στις απαιτούμενες ποσότητες. ταυτόχρονα, στο πλαίσιο του υπερανδρογονισμού, αναπτύσσεται σύνδρομο απώλειας αλατιού ή επινεφριδιακή ανεπάρκεια - μια μορφή σπατάλης άλατος της νόσου.

Η μη κλασική μορφή της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται σε προ και εφηβική ηλικία με τη μορφή της αδρεναρχίας, του μέτριου ιριδισμού και των εμμηνορροϊκών ανωμαλιών στα κορίτσια. Η μέτρια ή ήπια virilization είναι το αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης V281L και P30L.

Συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στην κλασική μορφή viril του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο - η κλειτορίδα υπερτροφείται, τα χειλένια μοιάζουν με το όσχεο, ο κόλπος και η ουρήθρα αντιπροσωπεύονται από τον ουρογεννητικό κόλπο. Στα νεογέννητα αγόρια, δεν μπορούν να εντοπιστούν προφανείς παραβιάσεις. Από 2-4 ετών, τα παιδιά και των δύο φύλων έχουν άλλα συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά, δηλαδή ανδρογόνωση: σχηματίζεται ανάπτυξη μασχαλιαίας και ηβικής τρίχας, αναπτύσσονται σκελετικοί μύες, η φωνή χάνεται, το σχήμα γίνεται αρρενωπό και η εφηβική ακμή εμφανίζεται στο πρόσωπο και τον κορμό. Στα κορίτσια, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται. Ταυτόχρονα, επιταχύνεται η διαφοροποίηση του σκελετού και οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν πρόωρα, αυτό προκαλεί βραχύ ανάστημα.

Με τη μορφή σπατάλης άλατος της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, παρατηρούνται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Στην αρχή υπάρχουν παλινδρόμηση, τότε είναι δυνατό να κάνετε εμετό, χαλαρά κόπρανα. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, αναπτύσσονται συμπτώματα αφυδάτωσης, διαταραχές μικροκυκλοφορίας, μειώνεται η αρτηριακή πίεση, αρχίζει η ταχυκαρδία, είναι πιθανή η καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μη κλασική μορφή του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση δευτερογενούς ανάπτυξης τριχών, επιταχυνόμενη ανάπτυξη και διαφοροποίηση του σκελετού. Σε κορίτσια εφηβείας, είναι πιθανά μέτρια σημάδια υπερτρίχησης, ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, σχηματισμός δευτερογενών πολυκυστικών ωοθηκών.

Η έλλειψη 11-υδροξυλάσης, σε αντίθεση με την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα της ιοποίησης και ανδρογόνωσης, συνοδεύεται από μια πρώιμη και επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. λόγω της συσσώρευσης στο αίμα του προδρόμου αλδοστερόνης - δεοξυκορτικοστερόνης.

Διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Εργαστηριακή διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

  • Σε όλα τα παιδιά με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αγοριών με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυπτορχιδία, παρουσιάζεται ο προσδιορισμός της χρωματίνης του φύλου και η μελέτη του καρυότυπου.
  • Από τις πρώτες μέρες της ζωής, στον ορό αίματος του ασθενούς βρίσκεται αυξημένο περιεχόμενο 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Είναι δυνατή η διεξαγωγή δοκιμής διαλογής σε νεογέννητα την 2-5η ημέρα της ζωής - η 17-ΟΗ-προγεστερόνη αυξάνεται αρκετές φορές.
  • Το σύνδρομο απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..
  • Αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα (ανδρογόνοι μεταβολίτες).

Οργάνωση της διάγνωσης του αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

  • Η ηλικία των οστών στην ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού είναι μπροστά από το διαβατήριο.
  • Ο υπέρηχος στα κορίτσια αποκαλύπτει τη μήτρα και τις ωοθήκες.

Διαφορική διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, η διαφορική διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά πραγματοποιείται με διάφορες μορφές ψεύτικου αρσενικού ερμαφροδιτισμού και πραγματικού ερμαφροδιτισμού. Ο καρυότυπος (καρυότυπος 46ΧΧ με αμφιφυλόφιλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων) και ο προσδιορισμός της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος είναι τα βασικά σημεία της διάγνωσης. Η απώλεια αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων πρέπει να διαφοροποιηθεί από τη στένωση της πυλωρικής, προκύπτουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά και στη στένωση πυλωρικής σε αγόρια - σε αυτήν την περίπτωση, η υπερκαλιαιμία και τα υψηλά επίπεδα 17-ΟΗ-προγεστερόνης στη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, με συμπτώματα υπερανδρογονιμίας, θυμηθείτε τους όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων ή των γονάδων.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο των επινεφριδίων γεννιέται σε συγγενή μορφή, η οποία θεωρείται κλασική και μη κλασική ήπια μορφή, η οποία περιλαμβάνει μετα-εφηβικό και εφηβικό. Ταξινομούνται σύμφωνα με τον υπερανδρογονισμό και το επίπεδο έλλειψης υδροξυλάσης C21. Με αυτήν την ασθένεια, παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων στα επινεφρίδια, ενώ η ορμόνη γοναδοτροπίνη απελευθερώνεται σε ανεπαρκείς ποσότητες. Ως αποτέλεσμα, στις ωοθήκες υπάρχει σημαντική παραβίαση της επακόλουθης ανάπτυξης των ωοθυλακίων, καθώς και της ωρίμανσής τους.

Η κύρια αιτία του αδρενογεννητικού συνδρόμου θεωρείται ότι είναι μια συγγενής ανεπάρκεια ενός τέτοιου στοιχείου όπως της C21-υδροξυλάσης, ενός ειδικού ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση ανδρογόνων που παράγονται στον επινεφρίδια Αυτό το ένζυμο παράγεται σε επαρκείς ποσότητες υπό την επίδραση ενός γονιδίου που βρίσκεται στον κοντό βραχίονα του αυτόσωμου - το ζεύγος του 6ου χρωμοσώματος. Κατά κανόνα, η κληρονομιά αυτής της ασθένειας χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη φύση. Εάν υπάρχει μόνο ένα παθολογικά τροποποιημένο γονίδιο στο σώμα, η ασθένεια μπορεί να μην αναπτυχθεί και μόνο όταν τα παθολογικά γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων, μπορεί να αναπτυχθεί αδρενογεννητικό σύνδρομο.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Με τη συγγενή μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου, ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, κατά τον σχηματισμό της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων. Η περίσσεια ανδρογόνων οδηγεί στην εμφάνιση σεξουαλικής διαφοροποίησης που σχετίζεται με το θηλυκό έμβρυο. Στις 9-11 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης, το έμβρυο έχει ήδη μια γεννητική δομή και όργανα που χαρακτηρίζουν το γυναικείο σώμα, αν και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σε αυτό το στάδιο μόλις αρχίζουν να σχηματίζονται. Σε αυτήν την περίπτωση, ο θηλυκός φαινότυπος σχηματίζεται από τον αρχικό τύπο.

Το θηλυκό έμβρυο και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του επηρεάζονται από την υπερβολική παραγωγή τεστοστερόνης, με αποτέλεσμα να σημειωθεί σημαντική αύξηση του γεννητικού συστήματος φυματίωσης, το οποίο στη συνέχεια παίρνει τη μορφή κλειτορίδας σε σχήμα πέους, οι χειρουργικές πτυχές συγχωνεύονται και μοιάζουν με σχήμα όσχεου. Ο ουρογεννητικός κόλπος ανοίγει κάτω από την παραμορφωμένη κλειτορίδα, χωρίς αρχικά να κατανέμεται στον κόλπο και στην ουρήθρα. Επομένως, κατά τη γέννηση, ένα παιδί συχνά καθορίζεται εσφαλμένα από το φύλο του. Δεδομένου ότι οι γονάδες των ωοθηκών αποκτούν γυναικεία μορφή, το συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο συχνά ονομάζεται ψευδής θηλυκός ερμαφροδιτισμός, κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, η υπερπαραγωγή ανδρογόνων οδηγεί σε υπερπλασία των επινεφριδίων.

Τα παιδιά που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους. Οι σύγχρονες ιατρικές τεχνικές προβλέπουν την έγκαιρη χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου των επινεφριδίων, προκειμένου να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση αλλαγής φύλου και στο μέλλον, το παιδί αναπτύχθηκε σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο. Τώρα στους γυναικολόγους-ενδοκρινολόγους, οι ασθενείς συχνά στρέφονται, στους οποίους το σύνδρομο των επινεφρινογεννητικών οργάνων χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη μορφή.

Στην εφηβική συγγενή μορφή, η ανεπάρκεια της C21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης ακόμη και κατά την εφηβεία, όταν φαίνεται ακριβώς η ορμονική λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Ωστόσο, οι παραβιάσεις είναι ιδιαίτερα αισθητές αμέσως πριν από την έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως του κοριτσιού. Και αν συνήθως στον πληθυσμό η πρώτη εμμηνόρροια συμβαίνει σε ηλικία 12-13 ετών, τότε σε κορίτσια με συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από την εφηβική μορφή, η πρώτη εμμηνόρροια εμφανίζεται πολύ αργότερα, μόνο στα 15-16 χρόνια.

Ο εμμηνορροϊκός κύκλος με αυτήν την ασθένεια είναι αρκετά ασταθής, η εμμηνόρροια είναι ακανόνιστη, τα κορίτσια τείνουν να ολιγομηνόρροια. Το διάστημα μεταξύ των περιόδων είναι σημαντικό, κατά κανόνα, είναι 30-45 ημέρες.

Ο ιριδισμός είναι αρκετά έντονος, αρκετά συχνά εκδηλώνεται στην ανάπτυξη των στελεχών που βρίσκονται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στην ανάπτυξη των μαλλιών πάνω από το άνω χείλος σύμφωνα με την αρσενική αρχή, στους μηρούς και γύρω από τις θηλές. Ένας μεγάλος αριθμός σμηγματογόνων αδένων εμφανίζεται στο σώμα, παρατηρείται συχνά εξάντληση των θυλάκων των τριχών, το δέρμα στο πρόσωπο γίνεται λιπαρό, οι πόροι διευρύνονται και επεκτείνονται. Τα κορίτσια που πάσχουν από την εφηβική μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι αρκετά ψηλά και έχουν αρσενική σωματική διάπλαση, πλατύς ώμους και στενή λεκάνη και παρατηρείται υποπλαστικότητα των μαστικών αδένων. Κατά κανόνα, τα κύρια παράπονα τέτοιων ασθενών κατά την επικοινωνία με τους γιατρούς είναι η εμφάνιση ακμής ή παράπονα παράτυπου εμμηνορροϊκού κύκλου..

Με αυτήν τη μεταγεννητική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα κορίτσια είναι αισθητά μόνο μετά την εφηβεία. Πολύ συχνά, τα συμπτώματα γίνονται έντονα μετά από ιατρική έκτρωση, κατά τη διάρκεια μιας ανεπτυγμένης εγκυμοσύνης ή μετά από αυθόρμητη αποβολή. Εκφράζεται σε παραβίαση του εμμηνορροϊκού κύκλου, τα διαστήματα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως αυξάνονται σημαντικά, η εμμηνορροϊκή ροή γίνεται σπάνια, συμβαίνουν συχνά καθυστερήσεις.

Σε αυτήν την περίπτωση, ο υπερανδρογονισμός χαρακτηρίζεται από σχετικά ήπια σημάδια εκδήλωσης, ο ιριδισμός σχεδόν δεν είναι έντονος και εκδηλώνεται μόνο σε μια μικρή ανάπτυξη τριχών στη λευκή γραμμή στην κοιλιά, κάποια μαλλιά μπορεί να βρίσκονται στα πόδια, κοντά στις θηλές ή πάνω από το άνω χείλος. Οι μαστικοί αδένες ενός κοριτσιού αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο με τους συνομηλίκους της, η σωματική διάπλαση σχηματίζεται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο, οι μεταβολικές διαταραχές δεν εκδηλώνονται.

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Το σύνδρομο των επινεφριδίων μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας σύγχρονη ορμονική έρευνα, καθώς και με οπτική εξέταση. Ταυτόχρονα, λαμβάνονται υπόψη φαινοτυπικά και αναμνηστικά δεδομένα, όπως η ανάπτυξη των μαλλιών σε μέρη που δεν χαρακτηρίζουν τις γυναίκες, μια ανδρική σωματική διάπλαση, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η κατάσταση και η γενική εμφάνιση του δέρματος, οι διογκωμένοι πόροι και η παρουσία ακμής. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημαντική παραβίαση της σύνθεσης των στεροειδών στο 17-ONP, επομένως, η παρουσία αυτής της νόσου αποδεικνύεται από την αύξηση του επιπέδου των ορμονών στο αίμα και την ταυτοποίηση δύο ορμονών - DEA-C και DEA, που θεωρούνται πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί ο δείκτης 17-KS κατά τη διάγνωση, που ανιχνεύεται με ανάλυση ούρων για την παρουσία μεταβολιτών ανδρογόνων σε αυτό. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος για τη διάγνωση των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων, προσδιορίζεται το επίπεδο των ορμονών DEA-C και 17-ONP. Με μια ολοκληρωμένη εξέταση για πλήρη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών στο έργο του ενδοκρινικού συστήματος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο δείκτης 17-KS στα ούρα και το επίπεδο των ορμονών DEA-C, T, 17-ONP και DEA πρέπει να ανιχνευθούν δύο φορές - πρώτα πριν από τη δοκιμή με δεξαμεθαζόνη και άλλα γλυκοκορτικοειδή και μετά μετά την εφαρμογή του. Εάν το επίπεδο των ορμονών στην ανάλυση μειωθεί στο 70-75%, αυτό υποδηλώνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά στον επινεφρικό φλοιό..

Η ακριβής διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των ωοθηκών, κατά τη διάρκεια της οποίας ανιχνεύεται η ωοθυλακιορρηξία, μπορεί να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν ωοθυλάκια διαφορετικών επιπέδων ωριμότητας, τα οποία δεν υπερβαίνουν τα προεγκυριακά μεγέθη. Κατά κανόνα, σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ωοθήκες διογκώνονται, αλλά, σε αντίθεση με το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, με αδρενογεννητικό σύνδρομο, δεν υπάρχει ούτε αύξηση του όγκου του στρώματος, ούτε παρουσία μικρών ωοθυλακίων απευθείας κάτω από την κάψουλα των ωοθηκών. Στα διαγνωστικά, χρησιμοποιείται συχνά η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, ενώ η ασθένεια αποδεικνύεται από τη χαρακτηριστική διάρκεια των φάσεων - μια μακρά πρώτη φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου και μια σύντομη δεύτερη φάση.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας του συνδρόμου των επινεφριδίων, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα που μπορούν να διορθώσουν την ορμονική λειτουργία των επινεφριδίων. Πολύ συχνά, οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα φάρμακο όπως η δεξαμεθαζόνη, η ημερήσια δόση του οποίου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,5-0,25 mg. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τακτικά τα επίπεδα ανδρογόνων στο αίμα του ασθενούς και τους μεταβολίτες στα ούρα. Εάν μετά από αυτό ο εμμηνορροϊκός κύκλος επανέλθει στο φυσιολογικό, η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί επιτυχής και αποτελεσματική. Μετά τη θεραπεία με φάρμακα, θα πρέπει να εμφανίζονται κύκλοι ωορρηξίας, η παρουσία των οποίων μπορεί να ανιχνευθεί μετρώντας τη βασική θερμοκρασία. Εάν ταυτόχρονα αποκαλυφθεί μια αλλαγή στις φάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου και την ομαλοποίησή τους, τότε στη μέση του εμμηνορροϊκού κύκλου, μια γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυος..

Αλλά ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να συνεχιστεί η θεραπευτική αγωγή με γλυκοκορτικοειδή έως την 13η εβδομάδα για να αποφευχθεί η αυτόματη αποβολή. Μέχρι στιγμής, ο πλακούντας έχει ήδη σχηματιστεί σωστά, το οποίο θα εξασφαλίσει την παραγωγή επαρκούς ποσότητας ορμονών απαραίτητων για τον σωστό σχηματισμό του εμβρύου. Οι ασθενείς που πάσχουν από αδρενογεννητικό σύνδρομο χρειάζονται προσεκτική παρακολούθηση από γιατρούς σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να υπάρχει πλήρης θεραπεία στα πρώτα στάδια του εμβρύου. Η βασική θερμοκρασία πρέπει να μετράται καθημερινά έως την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, χρειάζονται διαγνωστικά υπερήχων κάθε δύο εβδομάδες για να προσδιοριστεί ο τόνος του μυομητρίου και να εξεταστεί η κατάσταση αποκόλλησης του ωαρίου.

Εάν ο ασθενής είχε προηγουμένως αυθόρμητες αποβολές, είναι απαραίτητο να ληφθούν φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα προκειμένου να βελτιωθεί σημαντικά η παροχή αίματος στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ως προετοιμασία για την εγκυμοσύνη, στις γυναίκες συνταγογραφείται μικροφολίνα, ημερήσια δόση 0,25-0,5 mg ή proginova σε ποσότητα 1-2 mg. Η κατάσταση της γυναίκας πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά, ιδιαίτερα πρέπει να δοθεί προσοχή σε παράπονα πόνου στην κάτω κοιλιακή χώρα, καθώς και στην παρουσία αιματηρής απόρριψης από το ουροποιητικό σύστημα..

Τώρα, με το αδρενογεννητικό σύνδρομο, στη θεραπεία της μη εγκυμοσύνης, ακόμη και κατά τη διάρκεια του τριμήνου I-II, χρησιμοποιείται το φάρμακο duphaston, το οποίο είναι ένα ανάλογο της φυσικής προγεστερόνης. Αυτό το φάρμακο δεν χαρακτηρίζεται από ανδρογόνο αποτέλεσμα, το οποίο συγκρίνεται ευνοϊκά με τα στεροειδή φάρμακα, η χρήση των οποίων μπορεί να οδηγήσει σε αρρενωπότητα του εμβρύου, ιδιαίτερα της γυναίκας. Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία της ισχαιμικής-τραχηλικής ανεπάρκειας, η οποία είναι συχνά ταυτόχρονη ασθένεια στο σύνδρομο των επινεφριδίων..

Εάν η εγκυμοσύνη, παρά τη θεραπεία, δεν εμφανιστεί, δεν εμφανίζεται ωορρηξία και η διάρκεια των φάσεων του εμμηνορροϊκού κύκλου παραμένει η ίδια, εκτός από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι απαραίτητο να διεγερθεί η έναρξη της ωορρηξίας. Για αυτό, χρησιμοποιείται κλομιφαίνη, που συνταγογραφείται σε δόση 50-100 mg σε ορισμένα στάδια του εμμηνορροϊκού κύκλου. Όταν μια γυναίκα πηγαίνει στο γιατρό μόνο με παράπονα για υπερβολική τρίχα ανδρικού σώματος, ακανόνιστη εμμηνόρροια ή φλυκταινώδη εξανθήματα στο πρόσωπο και το σώμα, αλλά δεν ενδιαφέρεται για την εγκυμοσύνη, η θεραπεία πραγματοποιείται με άλλα φάρμακα.

Κατά κανόνα, τέτοια κεφάλαια περιέχουν αντιανδρογόνα και οιστρογόνα, η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μεταξύ τους είναι το Diane-35. Παρουσία hirsutism σε ένα μόνο σύμπλεγμα με αυτό, συνταγογραφείται η οξική κυπροτερόνη, η δόση του οποίου είναι 25-50 mg την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας με αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για 12-14 ημέρες. Η πλήρης φαρμακευτική αγωγή διαρκεί από τρεις μήνες έως έξι μήνες, μόνο τότε η θεραπεία καθίσταται αποτελεσματική. Αλλά η αιτία της παθολογίας παραμένει άλυτη, επομένως, μετά τον τερματισμό της θεραπείας, τα συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου αρχίζουν να εμφανίζονται ξανά.

Η χρήση γλυκοκορτικοειδών, που ομαλοποιούν τη λειτουργία των ωοθηκών, δεν οδηγεί σε σημαντική μείωση του υπερτρίχωση. Για να απαλλαγείτε από αυτό το πρόβλημα, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες, όπως γεστοδένη, δεσογεστρέλη, νοργεστιμάτη. Μεταξύ των μη ορμονικών φαρμάκων, η βεροσπειρόνη μπορεί να διακριθεί, η οποία πρέπει να λαμβάνεται για έξι μήνες, 100 mg ημερησίως, στην περίπτωση αυτή, στους περισσότερους ασθενείς, παρατηρείται σημαντική μείωση του.

Στη μετα-εφηβική μορφή αυτής της ασθένειας, τα ορμονικά φάρμακα συνήθως δεν συνταγογραφούνται σε ασθενείς που δεν θέλουν να μείνουν έγκυες, ειδικά εάν οι καθυστερήσεις δεν είναι μακροχρόνιες και τα εξανθήματα της ακμής στο δέρμα είναι πολύ ασήμαντα. Εάν μια γυναίκα πρέπει να συνταγογραφήσει ορμονικά αντισυλληπτικά, θα πρέπει να προτιμηθούν φάρμακα όπως το Mersilon, το gestodene, το desogestrel, το norgestimate, αλλά δεν συνιστάται η λήψη τέτοιων φαρμάκων για περισσότερο από ένα χρόνο στη σειρά..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Σε σχεδόν 96% των περιπτώσεων, η αιτία του συνδρόμου των επινεφριδίων είναι το ελάττωμα της 21-υδροξυλάσης, το οποίο προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Η 21-υδροξυλάση συμμετέχει άμεσα στην παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης, αλλά δεν συμμετέχει στην παραγωγή ορμονών φύλου. Η διακοπή της σύνθεσης της κορτιζόλης οδηγεί σε υπερανάπτυξη του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί ψευδείς παθολογίες στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Για παράδειγμα, τα κορίτσια με αυτήν την ασθένεια γεννιούνται με σημάδια ερμαφροδιτισμού και τα αγόρια αναπτύσσουν πρόωρα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Παρόμοιες εκδηλώσεις παθολογίας είναι χαρακτηριστικές της ιογενούς μορφής του αδρενογεννητικού συνδρόμου..

Με έντονη ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν μπορεί να παράγει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στην απαιτούμενη ποσότητα, επομένως, στο πλαίσιο αυξημένης ποσότητας ανδρογόνων στο σώμα, αναπτύσσεται επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης απώλεια αλατιού.

Υπάρχει επίσης μια μη κλασική μορφή παθολογίας που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως στα κορίτσια στην εφηβεία.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου:

  • Μορφή ιού - τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο: μια διευρυμένη κλειτορίδα σε μέγεθος και όγκο, χείλη παρόμοια με ένα όσχεο. Από 2 ετών, τα παιδιά και των δύο φύλων έχουν συμπτώματα πρώιμης εφηβείας - ωορρηξία της μασχάλης και της βουβωνικής περιοχής, αλλαγή στη φωνή στα αγόρια, αλλαγή στις αναλογίες του σώματος, δερματικά εξανθήματα.
  • Απώλεια αλατιού - εκτός από όλα τα παραπάνω συμπτώματα, στα παιδιά κυριολεκτικά από τις πρώτες μέρες της ζωής, εμφανίζονται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων - συχνή και άφθονη παλινδρόμηση, έμετος, διάρροια, γρήγορη απώλεια βάρους, αύξηση της αφυδάτωσης, μείωση της αρτηριακής πίεσης, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, καρδιακή ανακοπή λόγω μεγάλης ποσότητας καλίου στο σώμα.
  • Μη κλασική μορφή - σημάδια πρόωρης εφηβείας είναι αισθητά από την ηλικία των 3 ετών. Σε κορίτσια εφήβων, δυσλειτουργία της εμμήνου ρύσεως, ανάπτυξη πολυκυστικών ωοθηκών.

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Τα παιδιά τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση που έχουν ανωμαλίες στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ή δυσανάλογα γεννητικά όργανα αναλύονται για να προσδιοριστεί ο καρυότυπος και η χρωματίνη του φύλου.

Εάν υπάρχει υποψία αδρενογεννητικού συνδρόμου, το παιδί ακτινογραφείται από τον σκελετό. Όπου παρατηρείται ότι οι αρθρώσεις του καρπού ξεπερνούν την ανάπτυξή τους σε σχέση με την ηλικία του παιδιού.

Είναι πολύ σημαντικό να γίνει μια διαφορική διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου από άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα. Το κύριο κριτήριο διαφοροποίησης είναι ο προσδιορισμός του καρυότυπου και η ανίχνευση της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος. Είναι σημαντικό να διακρίνετε σωστά τη μορφή της νόσου που χάνει το αλάτι από την πυλωρική στένωση..

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο των επινεφριδίων; Αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου και τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, με τη μορφή ιού της νόσου, ο ασθενής χρειάζεται συνεχή χορήγηση πρεδνιζολόνης, ενώ η δόση του φαρμάκου καθορίζεται μόνο από το γιατρό, αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα του αναγεννητικού συνδρόμου.

Στην περίπτωση της μορφής σπατάλης άλατος, η θεραπεία συνίσταται κυρίως στην εξάλειψη της ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Ο ασθενής εγχέεται ενδοφλεβίως με αλατούχο διάλυμα χλωριούχου νατρίου μαζί με διάλυμα γλυκόζης. Παράλληλα, τα φάρμακα που βασίζονται στην υδροκορτιζόνη χορηγούνται με ρυθμό 10-15 mg / kg ανά ημέρα. Μετά την εξάλειψη της κρίσης και τη σταθεροποίηση της κατάστασης του παιδιού, η υδροκορτιζόνη σε διάλυμα αντικαθίσταται με μορφές δισκίου.

Χειρουργική επέμβαση για αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η χειρουργική επέμβαση συνίσταται στη διόρθωση της εμφάνισης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Η επέμβαση εκτελείται σε ηλικία 4-6 ετών.

Τα κύρια κριτήρια για την επιτυχή θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι:

  • Ομαλοποίηση του ρυθμού ανάπτυξης του παιδιού.
  • Ομαλοποίηση των δεικτών αρτηριακής πίεσης.
  • Κανονικά επίπεδα ηλεκτρολυτών στον ορό.

Επιπλοκές του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Κατά κανόνα, με την έγκαιρη θεραπεία και εφαρμογή όλων των ιατρικών συστάσεων, η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή. Οι επιπλοκές του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου συνίστανται σε προοδευτική ανεπάρκεια των επινεφριδίων, με αποτέλεσμα την διακοπή της λειτουργίας όλων των εσωτερικών οργάνων. Επιπλοκές μπορεί επίσης να αναπτυχθούν μετά από χειρουργική επέμβαση παρουσία χρόνιων ασθενειών και άγχους στο παιδί..

Πρόληψη

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της ανάπτυξης του επινεφριδιακού συνδρόμου σε ένα παιδί, ωστόσο, μια γυναίκα μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της παθολογίας, υπό την επιφύλαξη ορισμένων κανόνων:

  • Έγκαιρη θεραπεία όλων των χρόνιων παθήσεων.
  • Σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη ακόμη και πριν από τη σύλληψη και μην επικοινωνείτε με έναν γυναικολόγο μετά το γεγονός.
  • Πρόληψη ασθενειών σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού.
  • Διαβούλευση με γενετιστή πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, εάν ένας από τους συζύγους είχε γενετικές ασθένειες λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων στην οικογένεια.
  • Μην πάρετε φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά κατά το πρώτο τρίμηνο, όταν τοποθετούνται τα εσωτερικά όργανα του μωρού.

Εάν το αδρενογεννητικό σύνδρομο προχωρήσει σε μορφή σπατάλης άλατος, τότε για την πρόληψη μιας κρίσης ανεπάρκειας των επινεφριδίων, ο ασθενής αυξάνει περιοδικά τη συνιστώμενη δόση κορτιζόνης κατά 3-5 φορές. Όταν αναπτύσσεται κατάσταση έκτακτης ανάγκης, η υδροκορτιζόνη χορηγείται ενδοφλεβίως.

Τι είναι το αδρενογεννητικό σύνδρομο?

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί τόσο την ηρεμία, την υγεία και τη ζωή σας, όσο και την κατάσταση των παιδιών σας. Επηρεάζει νεογέννητα, εφήβους και ενήλικες και των δύο φύλων. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να μάθετε ποια είναι τα συμπτώματα, οι μορφές, οι μέθοδοι θεραπείας και η πρόληψη αυτής της ασθένειας. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε όλες αυτές τις πτυχές και θα παρέχουμε συστάσεις για τον τρόπο πρόληψης του κινδύνου ASH στα βρέφη..

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί τόσο την ηρεμία, την υγεία όσο και τη ζωή σας

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - τι είναι αυτό?

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι μια κληρονομική διαταραχή του φλοιού των επινεφριδίων. Φέρνει καλλυντικά, σωματικά και ψυχολογικά προβλήματα.

Η παθολογία έχει έναν έμφυτο (κληρονομικό) χαρακτήρα, που συνοδεύεται από μια διαταραχή στη σύνθεση των ορμονών στο φλοιό των επινεφριδίων. Σε αυτήν την περίπτωση, παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνου - η αρσενική σεξουαλική ορμόνη -. Ως αποτέλεσμα μιας παρόμοιας διαδικασίας, παρατηρείται ιοποίηση (η εμφάνιση ή η επιδείνωση των ανδρικών χαρακτηριστικών τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες).

Ποιες είναι οι αιτίες και η παθογένεση του επινεφριδιακού συνδρόμου?

Η παθολογία προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων που οδηγούν σε διαταραχή του επινεφριδιακού ενζύμου συστήματος. Τι πρέπει να περιμένουν οι γονείς:

  • Εάν η ασθένεια υπάρχει μόνο στον πατέρα ή τη μητέρα του παιδιού, η συγκεκριμένη διαταραχή δεν θα κληρονομηθεί από το βρέφος.
  • Όταν δύο γονείς έχουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, η πιθανότητα εμφάνισης σε νεογέννητο είναι έως και 25 τοις εκατό.
  • Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από ορμονική ανωμαλία και ο άλλος αποδειχθεί φορέας γονιδιακής μετάλλαξης, ο κίνδυνος ανίχνευσης παθολογίας σε ένα αγέννητο παιδί αυξάνεται στο 75%.

Η παθογένεση (διεργασίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της νόσου) του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι η υπερβολική παραγωγή της ορμόνης ανδρογόνου λόγω ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Ταυτόχρονα, η παραγωγή άλλων ορμονών (κορτιζόλη, η οποία διεγείρει τη σύνθεση πρωτεϊνών και η αλδοστερόνη, η οποία είναι υπεύθυνη για το μεταβολισμό των ανόργανων συστατικών στο σώμα), μειώνεται ασυνήθιστα. Ο βαθμός της νόσου καθορίζεται από την ένταση της έκκρισης (παραγωγή) περίσσειας ουσιών.

Οι κύριες μορφές του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Υπάρχουν διάφορες μορφές συγγενών AHS με διαφορετικά συμπτώματα:

  • Βιρρίλια. Οι βλάβες στο σώμα εμφανίζονται ήδη στο προγεννητικό στάδιο. Λόγω της υπερβολικής έκκρισης της ορμόνης στο αδρενογεννητικό σύνδρομο, παρατηρούνται χαρακτηριστικά ψευδούς ερμαφροδιτισμού (αρρενωπότητα) σε νεογέννητα κορίτσια, σε αγόρια - πολύ μεγάλο πέος. Τα παιδιά με τη μορφή ιού AHS συχνά έχουν υπερβολικά χρωματισμένο δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, των θηλών και του πρωκτού. Στην ηλικία των 2 έως 4 ετών, δείχνουν τις ιδιότητες της πρώιμης εφηβείας (ακμή, χαμηλός τόνος φωνής, ανάπτυξη μαλλιών), συχνά τέτοια παιδιά είναι σύντομα.
  • Απώλεια αλατιού. Προκαλείται από έλλειψη αλδοστερόνης, εκφράζεται με τη μορφή εμετού, που δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής, παρατεταμένη μείωση της αρτηριακής πίεσης, διάρροια σε ένα παιδί, σπασμούς. Η μορφή σπατάλης άλατος του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου χαρακτηρίζεται από ανισορροπία νερού-άλατος, σοβαρές αποτυχίες στην εργασία του καρδιαγγειακού συστήματος. Αυτή η μορφή εμφανίζεται συχνότερα και είναι πολύ επικίνδυνη επειδή απειλεί τη ζωή του ασθενούς..
  • Υπερτασικός. Είναι σπάνιο, που χαρακτηρίζεται από μια παρατεταμένη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζονται επιπλοκές του υπερτασικού AHS (εγκεφαλική αιμορραγία, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, μειωμένη όραση, νεφρική ανεπάρκεια).

Μερικές φορές το υποδεικνυόμενο ορμονικό ελάττωμα μπορεί να μην είναι συγγενές, αλλά να λαμβάνεται (μετα-εφηβική μορφή). Σε αυτήν την περίπτωση, αναπτύσσεται λόγω αλδοστερόματος - ενός όγκου που έχει προκύψει στον φλοιό των επινεφριδίων..

Υπερτασική μορφή αδρενογεννητικού συνδρόμου

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Πάνω, έχουμε απαριθμήσει τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν διάφορες μορφές κληρονομικής ASH. Είναι απαραίτητο να εξορθολογιστεί αυτό που έχει ειπωθεί, καθώς και να συμπληρωθεί η λίστα των καθορισμένων σημείων.

Για έναν απλό τύπο παθολογίας τύπου viril, τα γενικά σημεία είναι χαρακτηριστικά:

  • σε βρέφος - έμετος, αργή αναρρόφηση, μεταβολικές διαταραχές, αφυδάτωση, υψηλό βάρος και ανάπτυξη αμέσως μετά τον τοκετό.
  • "Αρσενική" σύσταση (κοντά άκρα, φαρδύ ώμο, μεγάλο σώμα).
  • επίμονα υψηλή αρτηριακή πίεση
  • πιθανώς στειρότητα.

Στα θηλυκά παιδιά, το επινεφριδιακό σύνδρομο έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • πρώιμη εφηβεία (σε ηλικία 6-7 ετών) απουσία στήθους.
  • μαλλιά του σώματος (σώμα, πρόσωπο, περίνεο, κοιλιά, πόδια, στήθος και πλάτη)
  • χαμηλώνοντας την ένταση της φωνής.
  • υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων ·
  • την έναρξη της εμμήνου ρύσεως όχι νωρίτερα από 14-16 ετών, την ανωμαλία τους (καθυστερήσεις) ·
  • ένας μεγάλος αριθμός ακμής, πορώδους και λιπαρού δέρματος του προσώπου, στην πλάτη.
  • κοντό ανάστημα, "αρσενικός" τύπος.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Στα αγόρια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πολύ μεγάλο πέος στην παιδική ηλικία.
  • υπερβολική χρώση του όσχεου και άλλων περιοχών του δέρματος.
  • συχνά κοντό.

Για τη μετα-εφηβική ή μη κλασική (επίκτητη) μορφή AGS, τα ακόλουθα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά:

  • Τρίχες του σώματος;
  • καθυστερήσεις στον εμμηνορροϊκό κύκλο
  • συχνά - στειρότητα ή αυθόρμητη άμβλωση.
  • ατροφία των μαστικών αδένων
  • μείωση του μεγέθους των ωοθηκών, της μήτρας, ελαφρά αύξηση της κλειτορίδας (συχνότερη σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας).

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα πιο συνηθισμένα σημάδια ASH, μπορείτε να δείτε φωτογραφίες που απεικονίζουν τα συμπτώματα της ιοποίησης..

Πώς διαγιγνώσκεται το αδρενογεννητικό σύνδρομο;?

Το AGS διαγιγνώσκεται εξετάζοντας τον ασθενή από διάφορους γιατρούς, όπως:

  • γενεσιολόγος;
  • μαιευτήρας-γυναικολόγος ή ουρολόγος-ανδρολόγος

Πρέπει να εξεταστείτε από έναν ενδοκρινολόγο

  • δερματοβενιολόγος
  • ενδοκρινολόγος
  • παιδιατρικός καρδιολόγος
  • οφθαλμομετρής.

Ο γιατρός συλλέγει αναμνησία σχετικά με την ασθένεια, αναλύει τα παράπονα του ασθενούς. Εξετάζει έναν πιθανό ασθενή για να ανιχνεύσει πρωτογενείς φυσικές αποκλίσεις από τον κανόνα, δείχνοντας ASH.

Στη συνέχεια, πρέπει να περάσετε μερικές δοκιμές:

  • Για τον προσδιορισμό του επιπέδου νατρίου, καλίου, χλωριδίων στο αίμα.
  • Ορμονικός. Πρέπει να ελέγχεται η αναλογία των ορμονών του φύλου, καθώς και η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.
  • Κλινικός.
  • Βιοχημικά.
  • Γενικά (ούρα).

Προβλέπεται επίσης ένα σύνολο μελετών, σκοπός των οποίων είναι να αντικρούσει ασθένειες που έχουν συμπτώματα παρόμοια με το AGS. Αυτές οι μελέτες περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα (υπερηχογραφική εξέταση) των γεννητικών οργάνων.
  • Υπέρηχος της μικρής λεκάνης.

Υπερηχογράφημα πυέλου

  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού των επινεφριδίων και του εγκεφάλου.
  • ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα);
  • ακτινογραφία.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο των αδρενογεννητικών;?

Τα χαρακτηριστικά της καταπολέμησης αυτού του ελαττώματος είναι τα εξής:

  • Οι γιατροί συστήνουν θεραπεία για AGS με ορμονικά φάρμακα που παρέχουν ισορροπημένη σύνθεση ορμονών από τον φλοιό των επινεφριδίων (δισκία υδροκορτιζόνης - για παιδιά). Το πρόγραμμα θεραπείας διαρκεί μια ζωή.
  • Οι ασθενείς υπόκεινται σε δια βίου παρακολούθηση από γυναικολόγο, ενδοκρινολόγο.
  • Μερικές φορές (σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης) τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση (διόρθωση των γεννητικών οργάνων).
  • Σε περίπτωση ασθένειας με AGS που σπαταλάει το αλάτι, η ποσότητα του αλατιού και άλλων ιχνοστοιχείων που καταναλώνονται πρέπει να αυξηθεί. Η διατροφή είναι υποχρεωτική.
  • Μικρό ανάστημα, καλλυντικά ελαττώματα μπορεί να προκαλέσει την ανάγκη ψυχολογικής βοήθειας στον ασθενή.
  • Στην περίπτωση μιας μορφής ελαττώματος μετά την εφηβεία, απαιτείται θεραπεία μόνο εάν προκύψουν καλλυντικά ή αναπαραγωγικά προβλήματα..

Ο βαθμός θεραπείας εξαρτάται από το εάν η διάγνωση γίνεται έγκαιρα. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποτρέψει τις γεννητικές αλλαγές στα κορίτσια. Με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση στις κλασικές μορφές της νόσου στις γυναίκες, είναι δυνατόν να διασφαλιστεί η λειτουργία του τοκετού και η κανονική πορεία της διαδικασίας εγκυμοσύνης.

Πρόληψη του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Ως προληπτικό μέτρο, οι γιατροί συμβουλεύουν να καταφύγουν:

  • ιατρικές και γενετικές διαβουλεύσεις (ειδικά όταν σχεδιάζετε τη σύλληψη ενός παιδιού).
  • αποφεύγοντας την επίδραση αρνητικών παραγόντων σε μια έγκυο γυναίκα.

Αποτέλεσμα

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια σοβαρή ασθένεια με τρομερές συνέπειες τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Η γνώση των χαρακτηριστικών αυτής της νόσου θα σας βοηθήσει να αποφύγετε τις επιπλοκές της: στειρότητα, υπερβολικά καλλυντικά προβλήματα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, θάνατο..

Εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά τους δικούς σας δείκτες υγείας. Φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: αιτίες, σημεία, διάγνωση, τρόπος αντιμετώπισης, πρόγνωση

Το επινεφριδιακό σύνδρομο (AGS) είναι μια κληρονομική ζυμωματοπάθεια με συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η παθολογία βασίζεται σε μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση της διαδικασίας στερογένεσης. Το AGS χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια, καταστολή της παραγωγής γοναδοτροπικών ορμονών και γλυκοκορτικοειδών και μειωμένη θυλακιογένεση.

Στην επίσημη ιατρική, το AGS ονομάζεται σύνδρομο Aper-Gamay. Χαρακτηρίζεται από ορμονικές ανισορροπίες στο σώμα: περίσσεια ανδρογόνων στο αίμα και ανεπαρκή ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Οι συνέπειες της νόσου είναι οι πιο επικίνδυνες για τα νεογνά. Στο σώμα τους γίνεται πολλά ανδρογόνα και λίγα οιστρογόνα - αρσενικές και γυναίκες ορμόνες φύλου.

Τα πρώτα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται σε παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες, εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το AHS ανιχνεύεται σε άτομα ηλικίας 20-30 ετών. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων: είναι μέγιστος μεταξύ των Εβραίων, των Εσκιμώων και των εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής..

Λίγο ανατομία

Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένοι ενδοκρινείς αδένες που βρίσκονται πάνω από το άνω μέρος του ανθρώπινου νεφρού. Αυτό το όργανο εξασφαλίζει τη συντονισμένη εργασία όλων των συστημάτων του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, παρέχουν ορμονική ρύθμιση ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο και αποτελούνται από το εξωτερικό φλοιώδες και εσωτερικό μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν γλυκοκορτικοστεροειδή και σεξουαλικές ορμόνες. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν το μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν την άμυνα του οργανισμού, τονώνουν το αγγειακό τοίχωμα και βοηθούν στην προσαρμογή στο άγχος. Κατεχολαμίνες - βιολογικά δραστικές ουσίες παράγονται στο μυελό.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών, που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και την αρτηριακή πίεση, προστατεύει το σώμα από καταστάσεις άγχους, έχει μια ελαφριά αντιφλεγμονώδη δράση και αυξάνει το επίπεδο της ανοσολογικής άμυνας.

Η αλδοστερόνη είναι το κύριο ορυκτοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του επινεφριδιακού φλοιού και ρυθμίζει το μεταβολισμό νερού-αλατιού στο σώμα. Αφαιρεί την περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, αποτρέπει το σχηματισμό οιδήματος. Ενεργώντας στα κύτταρα των νεφρών, η αλδοστερόνη μπορεί να αυξήσει τον όγκο του αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AHS, οι οποίες βασίζονται σε διάφορους βαθμούς ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

  • Η πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη της μορφής σπατάλης άλατος. Είναι αρκετά κοινό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα ενός νεογέννητου, η ισορροπία νερού-αλατιού και η απορρόφηση των νεφρικών σωληναρίων διαταράσσονται και εμφανίζεται υπερβολική ούρηση. Στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλάτων στους νεφρούς, η εργασία της καρδιάς διακόπτεται, εμφανίζονται άλματα στην αρτηριακή πίεση. Τη δεύτερη μέρα της ζωής, το παιδί γίνεται ληθαργικό, υπνηλία, αδυνικό. Οι ασθενείς συχνά ουρούν, υποχωρούν, κάνουν εμετό, σχεδόν δεν τρώνε. Τα μωρά πεθαίνουν από αφυδάτωση και μεταβολικές διαταραχές. Ψευδοαιρμοφροδιτισμός παρατηρείται σε κορίτσια.
  • Η μερική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης οφείλεται στην τυπική μορφή viril του συνδρόμου. Ταυτόχρονα, στο πλαίσιο των φυσιολογικών επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης στο αίμα, το επίπεδο των ανδρογόνων αυξάνεται. Αυτή η παθολογία δεν συνοδεύεται από συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων, αλλά εκδηλώνεται μόνο σε σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ πιο φωτεινή από ό, τι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η διεύρυνση της κλειτορίδας κυμαίνεται από ελαφρά υπερτροφία έως πλήρη σχηματισμό του αρσενικού πέους. Σε αυτήν την περίπτωση, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγες αναπτύσσονται κανονικά. Η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί στην πρόοδο της νόσου. Σε αγόρια με AHS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά τους όργανα σχηματίζονται σωστά κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο της πρόωρης εφηβείας εκδηλώνεται κλινικά σε 3-4 χρόνια. Καθώς το αγόρι μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο- ή αζωοσπερμία.
  • Λαμβάνεται η άτυπη μορφή αργά ή μετά την εφηβεία. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχουν μια λιγοστή κλινική εικόνα έως την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας είναι συνήθως ένας όγκος των επινεφριδίων. Οι ασθενείς έχουν επιταχυνθεί η ανάπτυξη, η διευρυμένη κλειτορίδα, η ακμή, ο ιριδισμός, η δυσμηνόρροια, η ασθένεια των πολυκυστικών ωοθηκών, η υπογονιμότητα. Με αυτήν τη μορφή του συνδρόμου, υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου. Η άτυπη μορφή είναι δύσκολο να διαγνωστεί, η οποία σχετίζεται με τα ασαφή συμπτώματα και την απουσία σοβαρής επινεφριδιακής δυσλειτουργίας.

Αιτιοπαθογένεση

Το AGS εμφανίζεται σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάσης. Προκειμένου η ποσότητα του στο σώμα να διατηρηθεί στο βέλτιστο επίπεδο, απαιτείται ένα πλήρες γονίδιο, εντοπισμένο στα αυτόσωμα του χρωμοσώματος 6. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη παθολογίας - αύξηση του μεγέθους και επιδείνωση της λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού..

Η μετάδοση του συνδρόμου κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα. Σε ένα φορέα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, το σύνδρομο δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτόσωμα του 6ου ζεύγους.

Πρότυπα κληρονομικής μετάδοσης του επινεφριδιακού συνδρόμου:

  1. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιείς γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσουν την υπερπλασία των επινεφριδίων.
  2. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείς της νόσου.
  3. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν πατέρα που είναι φορέας της μετάλλαξης θα έχουν ASH στο 50% των περιπτώσεων και στο 50% των περιπτώσεων θα παραμείνουν υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου..
  4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν αυτήν την ασθένεια στο 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το αδρενογεννητικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική έναρξη της παθολογίας οφείλεται σε αρνητικό αντίκτυπο στο σχηματισμό γυναικείων ή αρσενικών βλαστικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται από απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία τέτοιων ανωμαλιών μπορεί να είναι νεοπλάσματα επινεφριδίων και υπερπλαστικές διεργασίες στους αδένες..

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του AGS:

  • ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
  • έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
  • παραβίαση της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης,
  • ενεργοποίηση του συστήματος υποθάλαμου-υπόφυσης-επινεφριδίων,
  • υπερπαραγωγή του ACTH,
  • ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων,
  • μια αύξηση στο φλοιώδες στρώμα λόγω του πολλαπλασιασμού των κυτταρικών στοιχείων,
  • συσσώρευση προδρόμου κορτιζόλης στο αίμα,
  • υπερέκκριση των ανδρογόνων των επινεφριδίων,
  • γυναικεία ψευδοαιρμοφροδίτιδα,
  • σύνδρομο πρώιμης εφηβείας σε αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό παθολογίας:

  1. λήψη ισχυρών ναρκωτικών,
  2. αυξημένο επίπεδο ιονίζουσας ακτινοβολίας,
  3. μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
  4. τραύμα,
  5. ταυτόχρονες ασθένειες,
  6. στρες,
  7. χειρουργική επέμβαση.

Οι αιτίες της AGS είναι αποκλειστικά κληρονομικές, παρά την επίδραση παραγόντων που προκαλούν.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του AHS:

  • Τα άρρωστα παιδιά σε νεαρή ηλικία είναι ψηλά και έχουν μεγάλο σωματικό βάρος. Καθώς το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή τους αλλάζει. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επιστρέφει στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες είναι κοντοί και άπαχοι.
  • Σημάδια υπερανδρογονισμού: μεγάλο πέος και μικροί όρχεις σε αγόρια, κλειτορίδα πέους και αρσενικά μαλλιά σε κορίτσια, κορίτσια με άλλα αρσενικά χαρακτηριστικά, υπερσεξουαλικότητα, αγενής φωνή.
  • Ταχεία ανάπτυξη με παραμόρφωση του οστικού ιστού.
  • Ασταθής ψυχική κατάσταση.
  • Η επίμονη αρτηριακή υπέρταση στα παιδιά και η δυσπεψία είναι μη ειδικά σημεία που υπάρχουν σε πολλές ασθένειες.
  • Υπερχρωματισμός του δέρματος ενός παιδιού.
  • Επαναλαμβανόμενοι σπασμοί.

Η μορφή σπατάλης αλατιού έχει σοβαρή πορεία και είναι σπάνια. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

  1. αργή πιπίλισμα,
  2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
  3. διάρροια,
  4. σοβαρός εμετός,
  5. σπασμοί,
  6. ταχυκαρδία,
  7. παραβίαση της μικροκυκλοφορίας,
  8. απώλεια βάρους,
  9. αφυδάτωση,
  10. μεταβολική οξέωση,
  11. αυξανόμενη adynamics,
  12. αφυδάτωση,
  13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..

Εκδηλώνεται μια απλή μορφή AHS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών:

  1. μεγέθυνση του πέους,
  2. υπερχρωματισμός του όσχεου,
  3. σκουραίνοντας το δέρμα γύρω από τον πρωκτό,
  4. υπερτρίχωση,
  5. η εμφάνιση στύσης,
  6. με χαμηλή, τραχιά φωνή,
  7. η εμφάνιση της ακμής vulgaris,
  8. αρρενοποίηση,
  9. επιταχυνόμενο σχηματισμό οστών,
  10. κοντό ανάστημα.

Η μετα-εφηβική μορφή εκδηλώνεται σε κορίτσια εφήβων:

  1. καθυστερημένη εμμηναρχία,
  2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με παραβίαση της συχνότητας και της διάρκειας,
  3. ολιγομηνόρροια,
  4. ανάπτυξη μαλλιών σε άτυπα σημεία,
  5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο,
  6. διογκωμένοι και μεγεθυμένοι πόροι,
  7. αρσενική σωματική διάπλαση,
  8. μικρομαστία.

Η άμβλωση, η αποβολή, η χαμένη εγκυμοσύνη μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της μορφής AHS.
Στα κορίτσια, η κλασική μορφή ιού του AHS εκδηλώνεται από τη διάμεση δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και την επέκταση του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι του. Τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο, τα μαλλιά αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς στις μασχάλες και την ηβική και οι σκελετικοί μύες αναπτύσσονται γρήγορα. Ένα έντονο AHS δεν επιτρέπει πάντα τον προσδιορισμό του φύλου του νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια μοιάζουν πολύ με αγόρια. Δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες, η εμμηνόρροια απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με AHS είναι εγγεγραμμένα σε παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους. Με τη βοήθεια σύγχρονων θεραπευτικών τεχνικών, οι ειδικοί πραγματοποιούν φαρμακευτική και χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου, το οποίο επιτρέπει στο σώμα του παιδιού να αναπτυχθεί σωστά στο μέλλον..

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και ορισμένα από τα συμπτώματά της είναι ψυχολογικά καταθλιπτικοί ασθενείς, η οποία συχνά καταλήγει σε κατάθλιψη ή νευρική βλάβη. Η έγκαιρη ανίχνευση παθολογίας στα νεογέννητα επιτρέπει στα άρρωστα παιδιά να προσαρμοστούν στην κοινωνία με την πάροδο του χρόνου. Όταν εντοπίζεται μια ασθένεια σε παιδιά σχολικής ηλικίας, η κατάσταση συχνά ξεφεύγει από τον έλεγχο.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AHS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης, εκτιμάται ο αριθμός των ασθενών, το ύψος, η κατάσταση των γεννητικών οργάνων, ο βαθμός ανάπτυξης των μαλλιών.

Εργαστηριακά διαγνωστικά:

  • Αιμογράφημα και βιοχημεία αίματος.
  • Μελέτη του χρωμοσώματος - καρυότυπος.
  • Μελέτη ορμονικής κατάστασης με χρήση ενζύμου ανοσοδοκιμασίας, η οποία δείχνει το περιεχόμενο των κορτικοστεροειδών και του ACTH στον ορό.
  • Η ραδιοανοσοδοκιμασία προσδιορίζει την ποσοτική περιεκτικότητα της κορτιζόλης στο αίμα και στα ούρα.
  • Σε αμφίβολες περιπτώσεις, η μοριακή γενετική ανάλυση επιτρέπει τη σωστή διάγνωση.

Οργάνωση διαγνωστικών:

  1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού καθιστά δυνατή τη διαπίστωση ότι η ηλικία των οστών των ασθενών είναι μπροστά από το διαβατήριο.
  2. Στο υπερηχογράφημα, τα κορίτσια βρίσκουν τη μήτρα και τις ωοθήκες. Ο υπέρηχος των ωοθηκών έχει μεγάλη διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς έχουν πολυθυλακικές ωοθήκες.
  3. Η τομογραφική εξέταση των επινεφριδίων σας επιτρέπει να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου και να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία. Με το AGS, ο ζευγαρωμένος αδένας αυξάνεται αισθητά σε μέγεθος, ενώ το σχήμα του διατηρείται πλήρως.
  4. Η σάρωση ραδιονουκλεϊδίων και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές διαγνωστικές μέθοδοι.
  5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση του στίγματος με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης πραγματοποιούνται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται 4 ημέρες μετά τη γέννηση του παιδιού. Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου και εφαρμόζεται σε μια ταινία μέτρησης. Οι περαιτέρω τακτικές διαχείρισης ενός άρρωστου παιδιού εξαρτώνται από το αποτέλεσμα που επιτεύχθηκε..

Θεραπεία

Το AGS απαιτεί δια βίου ορμονική θεραπεία. Για ενήλικες γυναίκες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη θηλυκοποίηση, για τους άνδρες πραγματοποιείται προκειμένου να εξαλειφθεί η στειρότητα και για τα παιδιά προκειμένου να ξεπεραστούν οι ψυχολογικές δυσκολίες που σχετίζονται με την πρώιμη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου συνίσταται στη χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

  • Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, στους ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα γλυκοκορτικοειδών - "Δεξαμεθαζόνη", "Πρεδνιζολόνη", "Υδροκορτιζόνη".
  • Όταν συνταγογραφείται αποβολή "Duphaston".
  • Τα οιστρογόνα ανδρογόνα φάρμακα ενδείκνυνται για γυναίκες που δεν προγραμματίζουν εγκυμοσύνη στο μέλλον - "Diane-35", "Marvelon".
  • Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες.
  • Από τα μη ορμονικά φάρμακα μειώνει τον ερεθισμό "Veroshpiron".

Οι κρίσεις ανεπάρκειας των επινεφριδίων μπορούν να προληφθούν αυξάνοντας τη δόση των κορτικοστεροειδών 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν οι γυναίκες έχουν φυσιολογικό εμμηνορροϊκό κύκλο, ωορρηξία και εγκυμοσύνη..

Η χειρουργική θεραπεία του AGS πραγματοποιείται για κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Συνίσταται στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - πλαστική χειρουργική του κόλπου, κλειτορεκτομή. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για εκείνους τους ασθενείς που δεν είναι σε θέση να προσαρμοστούν ανεξάρτητα στην κοινωνία και δεν θεωρούν τον εαυτό τους ως πλήρες άτομο.

Πρόληψη

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων, όλα τα παντρεμένα ζευγάρια πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση συνίσταται στη δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας από ομάδα κινδύνου για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη της AGS περιλαμβάνει:

  1. τακτικές εξετάσεις με ενδοκρινολόγο,
  2. εξέταση νεογέννητου,
  3. προσεκτικός προγραμματισμός της εγκυμοσύνης,
  4. εξέταση μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
  5. αποκλεισμός των επιπτώσεων των απειλητικών παραγόντων,
  6. επίσκεψη σε γενετιστή.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία υποκατάστασης υψηλής ποιότητας καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Η πρώιμη ορμονική θεραπεία διεγείρει τη σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και σας επιτρέπει να διατηρήσετε την αναπαραγωγική λειτουργία σε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν μπορεί να διορθωθεί με κορτικοστεροειδή φάρμακα, οι ασθενείς παραμένουν κοντοί και έχουν χαρακτηριστικά καλλυντικά ελαττώματα. Αυτό διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε νευρική βλάβη. Η επαρκής θεραπεία επιτρέπει στις γυναίκες με κλασικές μορφές AGS να μείνουν έγκυες, να γεννήσουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.

Top