Κύριος // Δοκιμές

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Τα επινεφριδιακά σύνδρομα είναι μια μάλλον σοβαρή ασθένεια των επινεφριδίων, η οποία εμφανίζεται λόγω ανισορροπίας στην παραγωγή μιας ομάδας ενζύμων, η οποία οδηγεί σε διακοπή της στερογένεσης.

Στο αδρενογεννητικό σύνδρομο, είναι σημαντικό να προσδιοριστούν τα επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης, 17-κετοστεροειδών και ανδροστενεδιόνης. Αυτά τα ένζυμα αντικατοπτρίζουν την αποτυχία της σωστής παραγωγής.

Αυτή η ασθένεια ενέχει πολύ σοβαρό κίνδυνο για το σώμα, καθώς μπορεί να επηρεάσει την εργασία ολόκληρου του σώματος, και πιο έντονα στη λειτουργία των οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος..

Παρατηρείται επίκτητο και συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο και στις δύο περιπτώσεις είναι πολύ επικίνδυνο στη φύση και χρειάζεται έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Συχνά, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά διαγιγνώσκεται ήδη την πρώτη ημέρα της ζωής και πολύ σπάνια η ασθένεια προσδιορίζεται σε άτομα ηλικίας 30-40 ετών..

Σπουδαίος! Το αδρενογεννητικό σύνδρομο έχει μια σειρά από αρνητικές επιδράσεις, οι οποίες αντικατοπτρίζονται ως καλλυντικές, φυσιολογικές και ψυχοσωματικές διαταραχές που μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς, ενώ η ασθένεια εξελίσσεται συνεχώς, επηρεάζοντας όλο και περισσότερο το σώμα. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να εντοπιστεί η ασθένεια στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης..

Πώς χαρακτηρίζεται η παθολογία

Υπάρχουν 3 μορφές αδρενογεννητικού συνδρόμου σύμφωνα με τον βαθμό μείωσης στην παραγωγή της 21-υδροξυλάσης:

1. Η απόλυτη απουσία 21 - υδροξυλάσης ή αδρενογεννητικού συνδρόμου σε μορφή σπατάλης αλατιού, συχνά διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα. Εκδηλώνεται αμέσως ως σοβαρή αφυδάτωση, και ήδη τη δεύτερη ημέρα μετά τη γέννηση, το μωρό γίνεται αδύναμο, το δέρμα του είναι χλωμό και το μωρό αρνείται να φάει. Σε αυτήν την κατάσταση, τα νεογνά συχνά πεθαίνουν λόγω έλλειψης κατάλληλης ζύμωσης..
2. Μερική απουσία παραγωγής 21 - υδροξυλάσης, η οποία χαρακτηρίζεται μόνο από αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων. Επομένως, δεν υπάρχουν συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Αυτή είναι η μορφή viril, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή σεξουαλικών διαταραχών. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα είναι πιο ενεργή από ό, τι στα αγόρια. Τα κορίτσια γεννιούνται με μεγάλη κλειτορίδα, ενώ τα αγόρια είναι ελαφρώς ανώμαλα. Ταυτόχρονα, η αλλαγή στα εξωτερικά γεννητικά όργανα στα κορίτσια δεν επηρεάζει τα εσωτερικά. Στην πράξη, η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 3-4 ετών, όταν εμφανίζεται η πρώιμη εφηβεία. Σταδιακά, χωρίς θεραπεία, η ασθένεια εξελίσσεται..
3. Η άτυπη μορφή της νόσου αποκτάται και διαγιγνώσκεται στο δίκαιο φύλο. Αυτή η δυσλειτουργία παρατηρείται συχνά σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές. Ταυτόχρονα, για μεγάλο χρονικό διάστημα, η διαταραχή μπορεί να μην αισθάνεται καθόλου. Μόνο με την πάροδο του χρόνου, η κλειτορίδα αρχίζει να αυξάνεται, η ακμή αυξάνεται και εμφανίζεται έντονη παραβίαση της σεξουαλικής λειτουργίας. Συχνά αυτό το σύνδρομο ARS οδηγεί σε στειρότητα..

Κάθε μορφή της νόσου απαιτεί ειδική θεραπεία, επομένως είναι πολύ σημαντικό να προσδιοριστεί έγκαιρα ο ακριβής τύπος της επινεφριδιακής δυσλειτουργίας. Οι ταξινομήσεις ασθενειών περιλαμβάνονται απαραίτητα στον απαιτούμενο κατάλογο μελετών.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Το σύνδρομο των επινεφριδίων γεννιέται από μια ποικιλία συμπτωμάτων, ανάλογα με τη μορφή της νόσου.

Υπάρχει μια ομάδα κοινών διαταραχών που είναι χαρακτηριστικά των συγγενών μορφών της νόσου:

1. Για παιδιά, εγγενής έμετος, ναυτία, αφυδάτωση.
2. Τα παιδιά τείνουν να είναι σημαντικά υπέρβαρα.
3. Τα βρέφη έχουν σταθερά υψηλή αρτηριακή πίεση.

Για τα κορίτσια, τα χαρακτηριστικά της νόσου είναι τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Μειωμένος τόνος φωνής.
2. Ανδρικός τύπος σώματος.
3. Πρώιμη εφηβεία.
4. Σοβαρά δερματολογικά προβλήματα.
5. Ανώμαλη εμμηνόρροια που εμφανίζεται όχι νωρίτερα από 14-16 χρόνια.
6. Υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
7. Ανάπτυξη μαλλιών σώματος.

Ταυτόχρονα, στα αγόρια, η παιδιατρική καθορίζει αυτήν την ασθένεια σύμφωνα με τους ακόλουθους δείκτες:

1. Χαμηλή αύξηση.
2. Διευρυμένο πέος.
3. Αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος, ειδικά στο όσχεο.
4. Η εφηβεία ξεκινά πολύ νωρίτερα από το κανονικό.
5. Μερικές φορές υπάρχει μια εκδήλωση.

Η μη κλασική ή επίκτητη μορφή εκδηλώνεται σε τέτοιες διαταραχές:

1. Καθυστερήσεις στον εμμηνορροϊκό κύκλο.
2. Αυξημένη ανάπτυξη τριχών σώματος.
3. Έλλειψη ωορρηξίας, η οποία συνοδεύεται από συνεχή προβλήματα στη γυναικολογία.
4. Τροποποιήσεις των γεννητικών οργάνων σε άνδρες και γυναίκες.

Όλα αυτά τα σημάδια εμφανίζονται ως αποτέλεσμα παραβίασης της βιοσύνθεσης. Και καθένας από αυτούς πρέπει να φέρει τον ασθενή στον γιατρό, και όσο πιο γρήγορα τόσο το καλύτερο..

Σπουδαίος! Ο κύριος τομέας επιρροής αυτής της ασθένειας είναι το αναπαραγωγικό σύστημα αγοριών και κοριτσιών. Και οι συνέπειες μετά από μια τέτοια ασθένεια χωρίς θεραπεία γίνονται μη αναστρέψιμες, το πιο σημαντικό πράγμα είναι ότι συχνά η ασθένεια οδηγεί σε στειρότητα και στα δύο φύλα.

Ποιες επιπλοκές είναι επικίνδυνη η ασθένεια;

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογέννητα είναι πολύ επικίνδυνο και συχνά θανατηφόρο. Για τα παιδιά, οι συνέπειες και οι επιπλοκές είναι επικίνδυνες, καθώς η ασθένεια επηρεάζει όλα τα συστήματα και δεν επιτρέπει στον οργανισμό να αναπτυχθεί πλήρως.

Επίσης, η ανάπτυξη της νόσου αντικατοπτρίζεται στο βάρος, τη φιγούρα και την ελκυστικότητα του παιδιού, οπότε πρέπει να καταφύγετε σε μια σειρά διαδικασιών για να αυξήσετε την αισθητική γοητεία.

Επιπλέον, η μορφή σπατάλης άλατος χαρακτηρίζεται επίσης από διαταραχή στη λειτουργία της καρδιάς, των νεφρών και του ήπατος, καθώς το σώμα δεν λαμβάνει αξιοπρεπή εμπλουτισμό ενζύμων και εμφανίζεται γενική δυσλειτουργία στο σώμα..

Ο κύριος κανόνας των επιτυχημένων προβλέψεων κατά τη στιγμή της ανάπτυξης του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η έγκαιρη διάγνωση. Οι διαδικασίες που ελέγχονται από την ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων είναι αδύνατες χωρίς αυτές τις ουσίες, επομένως το σώμα υφίσταται σοβαρές διαταραχές στην εργασία, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο..

Αιτίες της νόσου

Αυτή η ασθένεια είναι αποκλειστικά το αποτέλεσμα ελαττωμάτων στα μόρια DNA. Σύμφωνα με ειδικούς, αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί λόγω της κληρονομιάς ενός ελαττωματικού γονιδίου, ή ως αποτέλεσμα σοβαρών παθήσεων του στρες ή του ακατάλληλου τρόπου ζωής ενός εγκύου κοριτσιού.

Οι λόγοι για τον αποκτηθέντα τύπο ασθένειας έγκειται στο γεγονός ότι το σώμα έχει μια μικρή γονιδιακή βλάβη από την ίδια τη γέννηση, και τη στιγμή των ισχυρών επιθετικών παραγόντων, τα επινεφρίδια αρχίζουν να αποτυγχάνουν.

Τέτοιοι επιθετικοί παράγοντες που αυξάνουν το φορτίο στα επινεφρίδια περιλαμβάνουν:

1. Σοβαρή λοιμώδης ή βακτηριακή ασθένεια.
2. Κακές συνήθειες.
3. Σοβαρό άγχος ή ψυχολογική ασθένεια.
4. Χρόνιες ασθένειες χωρίς κατάλληλη θεραπεία.

Όλα αυτά οδηγούν σε αυξημένο φορτίο στο όργανο, το οποίο σταδιακά εξαντλείται..

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση;

Είναι δυνατόν να εντοπιστεί μια ασθένεια μόνο με τον προσδιορισμό αναμνηστικών και φαινοτυπικών δεδομένων.

Στο πλαίσιο της εργαστηριακής έρευνας, πραγματοποιούνται οι ακόλουθοι χειρισμοί:

1. Εξέταση αίματος για αιμογράφημα και βιοχημεία.
2. Εξέταση ορμονικής κατάστασης.
3. Εξέταση του συνόλου χρωμοσώματος.
4. Ραδιοανοσοδοκιμασία αίματος και ούρων.
5. Μερικές φορές απαιτείται μοριακή γενετική ανάλυση.

Πραγματοποιείται επίσης μια ομάδα οργανικών εξετάσεων, οι οποίες περιλαμβάνουν:

1. ακτινογραφία.
2. Ούζι.
3. Τομογράφημα.
4. ΗΚΓ.

Και ο γιατρός συνταγογραφεί επιπλέον εξετάσεις ανάλογα με τις ανάγκες. Γενικά, όλα γίνονται για να προσδιοριστούν με ακρίβεια οι ποιοτικές και ποσοτικές αποκλίσεις. Αυτό γίνεται για την επιλογή θεραπείας για την αντικατάσταση των ορμονών, τη μείωση της συγκέντρωσης των υπερβολικών ορμονών και την εξάλειψη των επιπλοκών που έχουν επηρεάσει άλλα όργανα και συστήματα..

Θεραπεία και πρόληψη

Η θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου πραγματοποιείται με πολύπλοκο τρόπο και περιλαμβάνει πολλές παρεμβάσεις φαρμάκων και μερικές φορές πραγματοποιούνται ακόμη και χειρουργικές επεμβάσεις..

Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με αδρενογεννητικό σύνδρομο απαιτούν όχι μόνο φυσιολογική βοήθεια, αλλά και ψυχολογική βοήθεια, καθώς τα πρωτεύοντα γεννητικά τους όργανα μπορεί να διαφέρουν από τα υπόλοιπα και ως εκ τούτου να προκαλούν συμπλέγματα.

Το ακόλουθο σύνολο εργαλείων μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή:

1. Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών.
2. Τα στοματικά αντισυλληπτικά συνταγογραφούνται συχνά για τις γυναίκες.
3. Τα μέσα χρησιμοποιούνται για την εξάλειψη των παρενεργειών σε άλλα όργανα.
4. Χρησιμοποιούνται μέσα για τη σταθεροποίηση της εργασίας του ψυχοσωματικού συστήματος.

Ένα ειδικό πρόγραμμα θεραπείας με το διορισμό συγκεκριμένων φαρμάκων συνταγογραφείται από έναν ειδικό. Ταυτόχρονα, ο ρυθμός πρόσληψης κάθε φαρμάκου επιλέγεται πολύ προσεκτικά σύμφωνα με όλα τα χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου ασθενούς και τα χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου. Η φροντίδα για το σύνδρομο των επινεφριδίων πρέπει να είναι πολύ προσεκτική.

Σπουδαίος! Η ορμονική θεραπεία για άτομα με επινεφριδιακή δυσλειτουργία συνταγογραφείται για τη ζωή. Πρέπει να ακολουθηθεί το πρόγραμμα θεραπείας, καθώς η έλλειψη ενός ραντεβού μπορεί να προκαλέσει υποτροπή, η οποία είναι δύσκολο να εξαλειφθεί.

Για να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας τέτοιας ασθένειας, υπάρχουν απλές συστάσεις:

• Είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε περιοδική εξέταση από ενδοκρινολόγο.
• Πραγματοποιήστε ρουτίνες εξετάσεις κατά την εγκυμοσύνη.
• Αποφύγετε επιθετικές επιδράσεις στο σώμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Επίσης, οι γιατροί προτείνουν να επισκεφθείτε έναν γενετιστή με έναν σύντροφο πριν από την εγκυμοσύνη, ο οποίος μπορεί να εκτιμήσει ρεαλιστικά την πιθανότητα μιας παρόμοιας ασθένειας σε ένα αγέννητο παιδί. Είναι καλύτερο να αποτρέψετε αυτήν την ασθένεια παρά να το θεραπεύσετε. Αλλά ταυτόχρονα αξίζει να θυμόμαστε ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι θανατηφόρα, το κύριο πράγμα είναι να ακολουθήσετε προσεκτικά όλες τις συστάσεις των γιατρών.

Κληρονομική και σύνθετη ασθένεια - αδρενογεννητικό σύνδρομο: εκδηλώσεις, θεραπεία

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι κληρονομική ασθένεια. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ άλλοι έχουν κρυμμένα γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια αγχωτικών καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο και το άλλο είναι φορέας.

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Το αποτέλεσμα είναι μια διεύρυνση των επινεφριδίων. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (στην πραγματικότητα, αυτό είναι το όνομα του συνδρόμου των επινεφριδίων).

Ταυτόχρονα, αυξάνεται η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών στην υπερπλασία. Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα. Στα αγόρια, η πλειονότητα των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά ατροφεί με ασθένεια. Τα αυξημένα επίπεδα ορμονών διεγείρουν την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Στα αγόρια, υπάρχει διόγκωση του όσχεου και του πέους. Τα μωρά μπορεί να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω αυξημένης σύνθεσης χρωστικής δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση.

Μορφές συγγενείας παθολογίας - ανόητη, σπατάλη άλατος και μη κλασική.

Διαγνωστικές μέθοδοι: υπερηχογράφημα, ανάλυση αμνιακού υγρού ή μετά από 21 εβδομάδες λαμβάνονται εμβρυϊκό αίμα (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων). Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση: εξέταση με ACTH, εξέταση αίματος, εξέταση ούρων. Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, λαμβάνονται υπόψη τα δεδομένα που λαμβάνονται από: Ακτινογραφία των οστών του χεριού. Υπερηχογράφημα ωοθηκών μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασικό).

Η έγκυος γυναίκα λαμβάνει ορμονική θεραπεία και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Συνέπειες για τη μαμά: αυξάνεται η πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο, προστίθεται σωματικό βάρος, είναι πιθανή καθυστερημένη τοξίκωση. Μετά τη γέννηση, παρουσία ανωμαλιών στη δομή των γεννητικών οργάνων, ενδείκνυται η χειρουργική διόρθωσή τους. Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Ο ενδοκρινολόγος παρακολουθεί τους ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, δεν συνταγογραφούνται ορμόνες. Εάν έχει προγραμματιστεί σύλληψη, τότε η χρήση της υδροκορτιζόνης είναι απαραίτητη έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα, προγεστερόνη. Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, ακμή, αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα, ΟΚ.

Εάν ένα παιδί γεννήθηκε με τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, αλλά είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο μας σχετικά με τα επινεφρίδια, τις μεθόδους πρόληψής του.

Αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ σε άλλες περιπτώσεις υπάρχουν κρυμμένα, «σιωπηλά» γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια στρεσογόνων καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Προηγουμένως, αυτές οι μορφές παθολογίας θεωρήθηκαν αποκτημένες και στη συνέχεια βρέθηκαν ελαττωματικά γονίδια που αποκτήθηκαν από γονείς. Οι αιτίες των μεταλλάξεων δεν έχουν ακόμη εξερευνηθεί.

Δεδομένου ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι υπολειπόμενο (κατασταλμένο), προκειμένου να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο, ενώ το άλλο φέρει το γονίδιο.

Και εδώ είναι περισσότερα για την ασθένεια και το σύνδρομο Itsenko-Cushing.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Αυτή η ένωση διεγείρει συνήθως τη σύνθεση στεροειδών. Το αποτέλεσμα της ενεργοποίησης είναι μια αύξηση των επινεφριδίων.

Ακόμη και οι μεγάλοι επινεφριδιακοί αδένες δεν μπορούν να σχηματίσουν κορτιζόλη και αλδοστερόνη, καθώς υπάρχει ένα σπάσιμο στην ενζυμική αλυσίδα. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Έτσι διατυπώνουν οι ενδοκρινολόγοι τη διάγνωση των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων..

Η πορεία της κληρονομιάς της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Το παθολογικό γονίδιο υποδεικνύεται από έναν μαύρο κύκλο

Εάν οι στεροειδείς ορμόνες δεν μπορούν να σχηματιστούν, τότε η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών (ανδρογόνα) αυξάνεται με την υπερπλασία. Όλοι οι πρόδρομοι της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης χρησιμοποιούνται από τα επινεφρίδια για τη σύνθεση ανδρογόνων.

Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα, δηλαδή την απόκτηση ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυτό εκδηλώνεται πολύ καθαρά επίσης επειδή τα ανδρογόνα τείνουν να καταστέλλουν τη δράση των γυναικών (οιστρογόνα).

Στα αγόρια, το μεγαλύτερο μέρος των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά δεδομένου ότι οι επινεφριδικές ορμόνες είναι υπερβολικές στο αίμα, οι δικοί τους αδένες χάνουν δραστηριότητα. Οι ατροφίες των όρχεων. Η αυξημένη περιεκτικότητα σε ορμόνες διεγείρει την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθώς η επιμήκυνση των οστών του σκελετού σταματά με την έναρξη της εφηβείας.

Πρόωρο εφηβικό αγόρι

Συμπτώματα σε κορίτσια, αγόρια

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Η διεύρυνση του σκωρίου και του πέους βρίσκεται σε αγόρια.

Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της περιόδου ενδομήτριας ανάπτυξης, σχηματίζεται πολύ ACTH και ορμόνη που διεγείρει τα μελανοκύτταρα, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω της αυξημένης σύνθεσης της χρωστικής του δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση - διάρροια, έμετος, σπασμωδικό σύνδρομο. Μπορεί να είναι καταστροφικά για ένα βρέφος..

Μορφές συγγενής παθολογίας

Τα συμπτώματα της υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζονται με ελαττώματα σε διάφορους τύπους ενζύμων. Οι πιο χαρακτηριστικές είναι οι τρεις μορφές viril, σπατάλη αλατιού και μη κλασική.

Βιρρίλια

Κυριαρχούν οι διαταραχές των γεννητικών οργάνων. Για κορίτσια:

• διευρυμένη κλειτορίδα, παρόμοια με το πέος.
• εμβαθύνουν την είσοδο στον κόλπο.
• τα χείλη είναι περισσότερο από το κανονικό.
• σχηματίζονται μήτρα και προσαρτήματα.

Τα αγόρια έχουν ένα διευρυμένο πέος, το δέρμα του όσχεου έχει σκοτεινή χρώση. Στα παιδιά, η εφηβεία αρχίζει στην ηλικία των επτά. Τα κορίτσια έχουν φαρδύ ώμο, με στενή λεκάνη, κοντά και τεράστια άκρα. Έχουν χαμηλή φωνή, ένα μήλο του Αδάμ στο λαιμό τους και οι μαστικοί αδένες τους δεν μεγαλώνουν. Τα αγόρια έχουν χονδροειδή μαλλιά στο πηγούνι και το άνω χείλος νωρίς και η φωνή σπάει.

Χάνοντας αλάτι

Οι εκδηλώσεις της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Στα κορίτσια, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με το αρσενικό μοτίβο, και στα αγόρια, το πέος και το όσχεο διογκώνονται. Λόγω σοβαρής παραβίασης των σχηματισμένων στεροειδών ορμονών, σοβαρού εμέτου, διάρροιας, σπασμών, το δέρμα σκουραίνει. Η προοδευτική αφυδάτωση οδηγεί σε θάνατο ελλείψει έγκαιρης θεραπείας αντικατάστασης.

Μετά από 2-3 ημέρες από την έναρξη της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, εμφανίζονται συμπτώματα αφυδάτωσης και ανάπτυξη μεταβολικής οξέωσης

Μη κλασικό (μετά την εφηβεία)

Αποκαλύφθηκε σε νεαρή ηλικία. Τα γεννητικά όργανα αντιστοιχούν στο φύλο, αλλά υπάρχει αύξηση της κλειτορίδας και του πέους. Οι κύριες διαταραχές εμφανίζονται στις γυναίκες - η εμμηνόρροια μειώνεται ή σταματά μετά από άγχος, τραύμα, άμβλωση, αποβολή. Η έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως μπορεί να είναι μόνο στην ηλικία των 15 ετών, ο κύκλος επιμηκύνεται (περισσότερες από 30-40 ημέρες).

Το δέρμα είναι επιρρεπές σε αυξημένη λιπαρότητα και σχηματισμό ακμής, υπάρχει αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών. Η εξέταση αποκαλύπτει υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού.

Στη φωτογραφία, ένα κορίτσι με καθυστερημένη έναρξη της νόσου

Υπάρχουν επίσης επιλογές για μια μη κλασική πορεία αδρενογεννητικού συνδρόμου - με υψηλή αρτηριακή πίεση, με πυρετό, λιπίδια (παχυσαρκία, μειωμένος μεταβολισμός χοληστερόλης), με υπερτρίχωση (αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών στο σώμα και το πρόσωπο, κατά μήκος της μέσης κοιλίας, κοντά στις θηλές).

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου

Όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια του επινεφριδιακού συνδρόμου, τόσο λιγότερες πιθανότητες μπορεί να συλλάβει και να φέρει ένα κανονικό έμβρυο μια γυναίκα. Η επίμονη στειρότητα είναι χαρακτηριστική της μορφής ιοποίησης και σπατάλης αλατιού και στη μη κλασική παραλλαγή εμφανίζεται εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος αποβολών αυξάνεται.

Η επινεφριδιακή κρίση στα βρέφη εκδηλώνεται με σοβαρό έμετο, διάρροια, παλινδρόμηση, ανεξέλεγκτη πτώση της αρτηριακής πίεσης και γρήγορο καρδιακό παλμό. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, πέφτει σε απώλεια αισθήσεων. Χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία για να σώσει τη ζωή του.

Παρακολουθήστε το βίντεο για την ανάπτυξη του ανδρογόνου:

Διαλογή και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Κατά την εξέταση εγκύων γυναικών, η πιθανότητα υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να υποδηλώνει έναν ανώμαλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων του εμβρύου. Αυτό φαίνεται στη δεύτερη μαιευτική εξέταση υπερήχου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστάται μια επιπλέον εξέταση για την ανίχνευση της παθολογίας ακόμη και πριν από τον τοκετό. Διεξάγεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή, μετά από 21 εβδομάδες, λαμβάνεται αίμα εμβρύου (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων).

Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση:

• δοκιμή με ACTH - δεν υπάρχει αύξηση στην κορτιζόλη μετά τη χορήγηση της.
• εξέταση αίματος - μειωμένο νάτριο, αυξημένο κάλιο, 17 ΟΗ-προγεστερόνη 5-7 φορές ή περισσότερο, ανδροστενεδιόνη (πρόδρομος στεροειδών), ρενίνη (σε μορφή απώλειας αλατιού).
• ούρηση - υψηλή συγκέντρωση 17-κετοστεροειδών, μετά τη λήψη πρεδνιζολόνης, μειώνεται κατά το ήμισυ.

Ανάλυση αμνιακού υγρού

Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, τα δεδομένα που λαμβάνονται με:

• ακτινογραφία των οστών του χεριού (πρώιμη ολοκλήρωση της ανάπτυξης).
• Υπερηχογράφημα ωοθηκών - θυλάκια που δεν φτάνουν στην ωορρηξία.
• μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασική) - καμία αλλαγή χαρακτηριστική της ωορρηξίας.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία για υπερπλασία ξεκινά πριν από τον τοκετό. Η ορμονική θεραπεία συνταγογραφείται σε έγκυο γυναίκα και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Αυτή η μέθοδος δεν είναι ασφαλής για τη μητέρα, καθώς αυξάνεται η αρτηριακή της πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο και προστίθεται το σωματικό βάρος. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε καθυστερημένη τοξίκωση ή να επιδεινώσουν την πορεία της..

Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Η συνεχής παρακολούθηση και η προσαρμογή της δόσης είναι σημαντικές για οποιεσδήποτε ταυτόχρονες ασθένειες ή στρες, καθώς είναι δυνατή η κρίση των επινεφριδίων. Οι ασθενείς με αδρενογεννητικό σύνδρομο παρακολουθούνται από έναν ενδοκρινολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, οι ορμόνες δεν συνταγογραφούνται εάν δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη και η εμμηνόρροια διατηρεί σχετικό ρυθμό. Εάν ο ασθενής επιδιώκει να αποκτήσει παιδί, τότε είναι απαραίτητη η χρήση υδροκορτιζόνης έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα και αργότερα με προγεστερόνη.

Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, συνταγογραφούνται ακμή, αυξημένη ανάπτυξη τριχών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα και την τελευταία γενιά αντισυλληπτικών (Klayra, Logest, Mersilon). Έξι μήνες αργότερα, εμφανίζεται ένα θεραπευτικό αποτέλεσμα, αλλά στο τέλος της χρήσης των δισκίων, τα συμπτώματα επανέρχονται ξανά.

Μια ιδιαίτερη κατάσταση προκύπτει εάν η διάγνωση δεν γίνει πριν από τον τοκετό και το παιδί, που έχει τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές για περαιτέρω ενέργειες - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Παρακολουθήστε το βίντεο για το σύνδρομο των επινεφριδίων:

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις τέτοιων ασθενειών στην οικογένεια, ορίζεται αναγκαστικά μια συμβουλή ιατρικού γενετιστή για νέους που σχεδιάζουν ένα παιδί. Ακόμη και μια συμβατική δοκιμή με ACTH μπορεί να αποκαλύψει κρυμμένες παραλλαγές της παθολογίας ή της μεταφοράς ενός γονιδίου. Με την έναρξη της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται μια γενετική μελέτη των κυττάρων του εμβρύου ή του αμνιακού υγρού. Την πέμπτη ημέρα της ζωής, γίνεται ανάλυση για το επίπεδο της 17-υδροπρογεστερόνης.

Όσο νωρίτερα εντοπιστεί η ασθένεια, τόσο περισσότερες πιθανότητες είναι η επιτυχής διόρθωσή της..

Και εδώ είναι περισσότερα για την ανεπάρκεια της υπόφυσης.

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ενζυματική ανωμαλία κληρονομικής προέλευσης. Ο σχηματισμός κορτιζόλης και αλδοστερόνης εξασθενεί και τα ανδρογόνα συντίθενται σε περίσσεια. Τα κορίτσια γεννιούνται με σημάδια ανδρικών γεννητικών οργάνων και καθώς μεγαλώνουν, η σωματική τους διάσταση και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά τους γίνονται αρσενικά. Στη μορφή σπατάλης άλατος, παρατηρείται αφυδάτωση..

Κατά την πρώτη εκδήλωση της νόσου σε νεαρές γυναίκες, κυριαρχούν οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και η υπογονιμότητα. Η προγεννητική διάγνωση και ο έλεγχος των νεογέννητων χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της παθολογίας. Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, χειρουργική διόρθωση των γεννητικών οργάνων.

Δυστυχώς, οι ασθένειες των επινεφριδίων δεν εντοπίζονται πάντα εγκαίρως. Τις περισσότερες φορές βρίσκονται ως συγγενείς στα παιδιά. Οι λόγοι μπορεί να είναι στην υπερλειτουργία των οργάνων. Τα συμπτώματα σε γυναίκες και άνδρες είναι γενικά παρόμοια. Οι δοκιμές θα βοηθήσουν στον εντοπισμό ασθενειών.

Πολλοί άνθρωποι συγχέουν την ασθένεια και το σύνδρομο Itsenko-Cushing, και στην πραγματικότητα έχουν εξαιρετικούς λόγους, επίσης θεραπεία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται εξωτερικά, διακοπές στη λειτουργία όλων των οργάνων. Η διάγνωση είναι πολύπλοκη, η πρόγνωση δεν είναι πάντα ευνοϊκή, ακόμη και σε παιδιά.

Επικίνδυνη οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Οι αιτίες του συνδρόμου είναι η ανεπάρκεια ορμονών. Τα συμπτώματα της οξείας μορφής αυξάνονται αμέσως Γίνεται άμεση διάγνωση, ο ασθενής νοσηλεύεται για θεραπεία.

Η χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων εμφανίζεται με παρατεταμένη πορεία της νόσου, βλάβη από ιούς, μύκητες. Πρωτοπαθής εμφανίζεται σε παιδιά και ενήλικες, υπάρχει μια δευτεροβάθμια και τριτοβάθμια. Τα συμπτώματα είναι αρχικά κρυμμένα. Οι επιπλοκές είναι σοβαρές χωρίς θεραπεία. Πολύπλοκα διαγνωστικά

Κυρίως η ανεπάρκεια της υπόφυσης εμφανίζεται στους ηλικιωμένους, αλλά μπορεί να είναι συγγενής ή να αποκτηθεί σε παιδιά, μετά τον τοκετό. Υπάρχουν επίσης συνολικά, μερική, πρωτοβάθμια και δευτεροβάθμια. Η διάγνωση του συνδρόμου υποποτατιταρίμης περιλαμβάνει ανάλυση ορμονών, μαγνητική τομογραφία, CT, ακτινογραφία και άλλα. Θεραπεία - αποκατάσταση της λειτουργίας με ορμόνες.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (σύνδρομο επινεφριδίων) είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων παθολογιών, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας ενός ενζύμου υπεύθυνου για τη σύνθεση κορτιζόλης και / ή αλδοστερόνης. Η ανεπαρκής παραγωγή υδροξυλάσης λόγω μεταλλάξεων ή εξαλείψεων του CYP21A είναι η πιο κοινή μορφή συγγενών επινεφρινογεννητικών συνδρόμων, το οποίο εμφανίζεται στο 90% των περιπτώσεων.

Ταυτόχρονα, το σώμα συνθέτει περισσότερα ανδρογόνα. Αυτό προκαλεί τα τυπικά αρσενικά συμπτώματα να εμφανίζονται νωρίς (ή με ακατάλληλο τρόπο).

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων διαγιγνώσκεται σε αγόρια και κορίτσια. Περίπου 1 στα 10.000 παιδιά γεννιούνται με αυτήν την πάθηση.

Δεδομένου ότι όλες οι μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, και τα δύο φύλα έχουν την ευκαιρία να συναντήσουν την παθολογία με την ίδια συχνότητα. Δεδομένου ότι οι συσσωρευμένες πρόδρομες ορμόνες ή οι σχετιζόμενες ανωμαλίες στη σύνθεση τεστοστερόνης επηρεάζουν τη σεξουαλική διαφοροποίηση, οι φαινοτυπικές συνέπειες των μεταλλάξεων ή των διαγραφών ενός συγκεκριμένου γονιδίου διαφέρουν μεταξύ των δύο φύλων..

Οι κύριες μορφές υπερπλασίας των επινεφριδίων:

• απώλεια αλατιού
• απλό viril.
• μη κλασικό (συνώνυμο: μετά την εφηβεία).

Σημάδια και συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις εξαρτώνται από τη φύση της βλάβης των γονιδίων και τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας των ενζύμων, ενώ ο προσδιορισμός του φύλου του νεογέννητου δεν είναι πάντα δυνατός χωρίς γενετικούς ελέγχους.

Τα συμπτώματα θα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων και τον χρόνο έναρξης κατά τη διάγνωση της διαταραχής.

• Τα παιδιά με μη κλασική (μετα-εφηβική, ευνοϊκή) μορφή μπορεί να μην έχουν σημάδια συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων και η διάγνωση γίνεται μόνο στην εφηβεία.

• Τα κορίτσια με πιο σοβαρές μορφές (σπατάλη αλατιού και απλό viril) έχουν συχνά μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα ήδη κατά τη γέννηση (θηλυκός ψευδοαιρμοφροδιτισμός), γεγονός που υποδηλώνει ανωμαλίες πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων περιλαμβάνουν πλήρη ή μερική συγχώνευση των χειλέων, κλειτορομεγαλία (διεύρυνση της κλειτορίδας), σχηματισμό του ουρογεννητικού κόλπου, βαθύτερος προθάλαμος.

• Τα αρσενικά νεογέννητα μπορεί να μην έχουν ορατές ανωμαλίες, ακόμη και με σοβαρή μορφή της διαταραχής.

Σε παιδιά με σοβαρή ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης στη μορφή σπατάλης αλατιού, τα συμπτώματα αναπτύσσονται εντός 2 ή 3 εβδομάδων μετά τη γέννηση, για αυτήν την παραλλαγή του συγγενούς επινεφρινογεννητικού συνδρόμου, τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια χαρακτηρίζονται από:

• άρνηση φαγητού, έμετος, διάρροια
• αδυναμία ανάπτυξης και ανάπτυξης ·
• αφυδάτωση.
• υπόταση (χαμηλή αρτηριακή πίεση)
• ανισορροπία ηλεκτρολυτών: ανώμαλα επίπεδα νατρίου (υπονατριαιμία) και καλίου (υπερκαλιαιμία) στο αίμα, επιληπτικές κρίσεις.
• υπερβολική χρώση του δέρματος.
• ανώμαλος καρδιακός ρυθμός.

Εάν η παθολογία δεν διαγνωστεί έγκαιρα και δεν ξεκινήσει ορμονική θεραπεία, μπορεί να αναπτυχθεί κρίση των επινεφριδίων, η οποία είναι απειλητική για τη ζωή..

Συχνά, η κατάσταση των αγοριών είναι λάθος για τις συνέπειες της πυλωρικής στένωσης και της γαστρεντερίτιδας, η οποία οδηγεί σε θάνατο λόγω έλλειψης γλυκοκορτικοειδών.

Σε κορίτσια με μετα-εφηβική ηλικία (ηπιότερη μορφή, σε σύγκριση με τη σπατάλη αλατιού και το απλό viril), διατηρούνται φυσιολογικά γυναικεία γεννητικά όργανα (κόλπος, ωοθήκες, μήτρα και σάλπιγγες)..

Καθώς μεγαλώνουν, εμφανίζονται:

• ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως από τον τύπο της ολιγομηνόρροιας, καθυστερημένη άφιξη της εμμηνόρροιας (πρώτη εμμηνόρροια).
• υπανάπτυξη των μαστικών αδένων
• πρώιμη εμφάνιση τριχοφυΐας στην ηβική, μασχαλιαία ζώνη.
• υπερβολική ανάπτυξη των μαλλιών του σώματος και του προσώπου.
ακμή και υπερέκκριση των σμηγματογόνων αδένων.
• διεύρυνση της κλειτορίδας.

Με ένα απλό αδρενογεννητικό σύνδρομο της εμμήνου ρύσης, αν και όλα τα σημάδια της πρώιμης (έως και 7 ετών) απουσιάζουν η εφηβεία, η υποανάπτυξη των μαστικών αδένων, οι ανισορροπίες του σώματος, το μικρό ανάστημα. Εκφρασμένη ιοποίηση: αύξηση της κλειτορίδας, σχηματισμός μήλου του Αδάμ, τραχιά φωνή κ.λπ..

Στα αγόρια, με την έναρξη της εφηβείας, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• χαμηλή χροιά φωνής.
• μεγάλο πέος με όρχεις φυσιολογικού μεγέθους.
• έντονα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά.
• αυξημένη υπερμελάγχρωση του όσχεου
• καλή ανάπτυξη των μυών.

Η βιοψία των όρχεων στους άνδρες αποκαλύπτει ανώριμα σωληνάρια και την απουσία κυττάρων Leydig, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα.

Στην παιδική ηλικία, τα κορίτσια και τα αγόρια είναι ψηλότερα από τους συνομηλίκους τους, αλλά το ύψος των ενηλίκων με αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι πολύ χαμηλότερο από αυτό των υγιών ανθρώπων. Εξαίρεση είναι η μετα-εφηβική μορφή, στην οποία εμφανίζονται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων αργότερα. Οι αλλαγές στις αναλογίες του σώματος περιλαμβάνουν μια στενή λεκάνη, πλατύς ώμους, βραχέα άκρα, καλά αναπτυγμένο μυϊκό σύστημα.

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Με την απώλεια αλατιού και τον απλό τύπο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων στα κορίτσια, η διάγνωση μπορεί να υποψιαστεί χωρίς κλινική και εργαστηριακή εξέταση μετά τη γέννηση, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, για τον προσδιορισμό του φύλου, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί γενετική ανάλυση - καρυοτυπία.

Προγράμματα διαλογής για νεογέννητα για ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης μπορούν να σώσουν τη ζωή ενός νεογέννητου αγοριού που είναι δύσκολο να διαγνωστεί πριν αναπτυχθεί η επινεφριδιακή κρίση σε μια παραλλαγή αδρεναγεννητικού συνδρόμου.
Η αξία της εξέτασης αυξάνεται με καθυστερημένη έναρξη των συμπτωμάτων της νόσου ή με λανθάνουσα πορεία με ήπια σημάδια ιοποίησης.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνουν τη μελέτη των ακόλουθων δεικτών:

• 17-ΟΗ προγεστερόνη (πρόδρομος της κορτιζόλης): αύξηση 3-9 φορές υποδηλώνει ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης (συνήθως έως 15 nmol / ml).
• Προφίλ στεροειδών: με υπερλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, το επίπεδο των 17-κετοστεροειδών στα ούρα των γυναικών είναι 6-8 φορές υψηλότερο. Η διενέργεια δοκιμής πρεδνιζολόνης οδηγεί σε μείωση 50-75%.
• Ανδροστενεδιόνη: ένα αποτέλεσμα πάνω από τον κανόνα δείχνει μια περίσσεια των προδρόμων ανδρικών σεξουαλικών ορμονών στο αίμα.
• Αίμα ACTH: η αδενοκορτικοτροπική ορμόνη είναι υψηλότερη από το φυσιολογικό, λόγω αντισταθμιστικής υπερέκκρισης.

Το επίπεδο ρενίνης στο αίμα αυξάνεται με παραλλαγή αδρενογεννητικού συνδρόμου που σπαταλάει το αλάτι.

Οργάνωση διαγνωστικών

Η υπολογιστική τομογραφία πραγματοποιείται για ενήλικες, προκειμένου να αποκλειστεί η αιμορραγία των επινεφριδίων 2 όψεων με μια τυπική κλινική εικόνα χωρίς αλλαγές στη δομή των γεννητικών οργάνων ή άλλες εκδηλώσεις υπερπλασίας..

Η εξέταση με υπερήχους σε κορίτσια με ανωμαλίες στη δομή των γεννητικών οργάνων πραγματοποιείται για την αξιολόγηση του εσωτερικού αναπαραγωγικού συστήματος. Υπάρχουν ορισμένες παθολογίες στις οποίες υπάρχουν επίσης αμφίσημα γεννητικά όργανα και δυσπλασίες των νεφρών (σύνδρομο Denis-Drash, μικτή γονιδιακή δυσγενέση).

Η ουρογενιτογραφία βοηθά συχνά να δούμε τα εσωτερικά αναπαραγωγικά όργανα, κάτι που βοηθά στη διάγνωση του ουρογεννητικού συνδρόμου.

Η ακτινογραφία του καρπού μπορεί να δείξει πρόωρο κλείσιμο ζωνών ανάπτυξης σε παιδιά με πρώιμη ανάπτυξη μαλλιών, κλειτορομεγαλία και επιταχυνόμενη ανάπτυξη.

Για να επιβεβαιώσετε έναν εμμηνορροϊκό κύκλο χωρίς ωορρηξία, συνιστάται να καταρτίσετε ένα βασικό πρόγραμμα μέτρησης θερμοκρασίας.

Η διαφορική διάγνωση σε κορίτσια και γυναίκες εφήβων πραγματοποιείται με όγκους ωοθηκών, PCOS, επινεφριδιακά νεοπλάσματα, σύνδρομο ιού της υποθαλαμικής γένεσης και συνταγματικό ιριδισμό.

Θεραπευτικά μέτρα για το αδρενογεννητικό σύνδρομο

Τα νεογνά με ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων παρακολουθούνται προσεκτικά: μια σημαντική μείωση του σωματικού βάρους και οι δυσπλασίες καθιστούν δυνατή την υποψία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου. Η ανισορροπία των ηλεκτρολυτών αναπτύσσεται από μερικές ημέρες έως 3 εβδομάδες, επειδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο πλακούντας διατηρεί τη φυσιολογική του σύνθεση. Με μια μέτρια μορφή απώλειας άλατος της υπερπλασίας των επινεφριδίων, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα εάν το παιδί αρρωστήσει με κάτι.

Σε ασθενείς με αφυδάτωση, υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία με πιθανή μορφή σπασμού άλατος του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου, συνταγογραφείται ενδοφλέβια χορήγηση ισοτονικού διαλύματος χλωριούχου νατρίου, το οποίο καθιστά δυνατό τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης κατά τη διάρκεια της υπότασης.
Με υπογλυκαιμία, χορηγείται διάλυμα γλυκόζης.

Αφού λάβετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων για ορμόνες (κορτιζόλη, αλδοστερόνη και 17 υδροξυπρογεστερόνη), ηλεκτρολύτες και σάκχαρα, ανάλογα με την υποψία μορφής ανεπάρκειας των επινεφριδίων, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή..

Μετά τη σταθεροποίηση της κατάστασης, χρησιμοποιείται ένας συνδυασμός των ακόλουθων φαρμάκων:

• γλυκοκορτικοειδή (για την καταστολή της παραγωγής ACTH).
• ορυκτοκορτικοειδή (για τη μείωση της συγκέντρωσης της αγγειοτενσίνης II.
• αναστολέας αρωματάσης (για να επιβραδύνει την ωρίμανση του σκελετού)
• φλουταμίδη (αναστολέας ανδρογόνων για τη μείωση των συμπτωμάτων virilization).

Στην πρώιμη εφηβεία, οι αγωνιστές ορμόνης που απελευθερώνουν γοναδοτροπίνη μακράς δράσης μπορεί να βελτιώσουν εν μέρει την ανάπτυξη του ασθενούς.

Οι οδηγίες κλινικής πρακτικής για την ενδοκρινολογία εστιάζονται στις ακόλουθες πτυχές.

Η προγεννητική θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου πρέπει να θεωρείται πειραματική. Κατά τη συνταγογράφηση γλυκοκορτικοειδών, η δόση πρέπει να τιτλοδοτηθεί για να αποφευχθεί το σύνδρομο Cushing.

Η χρήση φαρμάκων για την καθυστέρηση της εφηβείας και την τόνωση της ανάπτυξης. Διαβούλευση με ψυχίατρο για ενήλικες ασθενείς που χρειάζονται διόρθωση των γεννητικών οργάνων.

Για κορίτσια με σοβαρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται σε ηλικία 1-3 μηνών.

Οι γονείς παίρνουν συνέντευξη για πιθανές παρενέργειες της ορμονικής θεραπείας. Σε περίπτωση ασθένειας ή άγχους, μπορεί να απαιτείται μεγάλη δόση του φαρμάκου. Η ορμονική θεραπεία δεν πρέπει να διακόπτεται απότομα, η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί ως επιπλοκή.

Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα φάρμακα που είναι ικανοποιητικά υποκατάστατα της φυσικής ορμόνης κορτιζόλης. Αυτές είναι υδροκορτιζόνη, κορτιζόνη, πρεδνιζόνη και δεξαμεθαζόνη. Διαφέρουν ως προς την ισχύ και τη διάρκεια της δράσης. Εάν απαιτείται ορμόνη που περιέχει αλάτι, χρησιμοποιούνται φλουδροκορτιζόνες.

Η δεξαμεθαζόνη συνήθως δεν χρησιμοποιείται σε παιδιά επειδή η υψηλή δραστικότητα και η πολύ μεγάλη διάρκεια (24-48 ώρες) αναστέλλουν την ανάπτυξη. Σε ενήλικες, ωστόσο, η δεξαμεθαζόνη παρέχει εξαιρετικό έλεγχο 24 ωρών, με το πρόσθετο πλεονέκτημα να χρειάζεται να το παίρνετε μόνο μία φορά την ημέρα. Δεν υπάρχουν περιορισμοί στη διατροφή για υπερπλασία των επινεφριδίων, υπό την προϋπόθεση ότι το βάρος του ατόμου είναι φυσιολογικό. Στην περίπτωση της μορφής απώλειας αλατιού, το αλάτι χρησιμοποιείται επιπλέον. Τα προϊόντα για το αδρενογεννητικό σύνδρομο πρέπει να περιέχουν επαρκή ποσότητα βιταμινών και ανόργανων συστατικών και να συμμορφώνονται με τις βασικές αρχές μιας υγιεινής διατροφής: άπαχο κρέας, αυγά, ξηροί καρποί, γάλα και τα παράγωγά του, ψάρια, δημητριακά, λαχανικά και φρούτα, βότανα.

Οι εξετάσεις αίματος λαμβάνονται κάθε τρεις μήνες, γεγονός που σας επιτρέπει να παρακολουθείτε ορμονική θεραπεία.

Πότε πρέπει να δοθεί επιπλέον κορτιζόνη

Δεν απαιτείται επιπλέον κορτιζόνη για μικρές περικοπές και γρατζουνιές, ακόμη και αν πρόκειται να χορηγηθεί τοπική αναισθησία. Αλλά εάν ο τραυματισμός είναι πιο σοβαρός (για παράδειγμα, σπασμένο χέρι ή πόδι), η δόση πρέπει να αυξηθεί.

Άλλες περιπτώσεις χρήσης περιλαμβάνουν:

• όταν το παιδί αισθάνεται άρρωστο, ειδικά εάν έχει υψηλό πυρετό.
• όταν το παιδί σας χρειάζεται γενική αναισθησία για οποιονδήποτε λόγο. Είναι σημαντικό να δοθεί εκ των προτέρων ένεση κορτιζόνης. Η μη συμμόρφωση με αυτήν την προϋπόθεση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
• όταν το παιδί έχει εμετό ή διάρροια. Λαμβάνοντας υπόψη ότι το φάρμακο δεν απορροφάται στο γαστρεντερικό σωλήνα σε αυτήν την περίπτωση, χρησιμοποιούνται ενέσιμες μορφές. Μην αρνηθείτε την προτεινόμενη νοσηλεία.

Συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με το πόσο ορμόνη θα δώσει στο παιδί σας σε αμφίβολες καταστάσεις.

Πρόβλεψη

Με τη συνεχή ορμονική θεραπεία, η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή, αλλά η διάρκειά της μπορεί να είναι κάπως μικρότερη από εκείνη των υγιών ανθρώπων.

Οι επιπλοκές του αδρενογεννητικού συνδρόμου περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, υπονατριαιμία.

Εάν τα φάρμακα χρησιμοποιούνται σε ανεπαρκείς δόσεις, μπορεί να αναπτυχθούν επιπλοκές της ορμονικής θεραπείας:

• η έλλειψη γλυκοκορτικοειδών οδηγεί σε συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων, στα οποία περιλαμβάνονται η εξασθένιση, η ανορεξία, ο κοιλιακός πόνος, η ναυτία, η εξέλιξη της virilization, η ανασταλτική ανάπτυξη.
• η περίσσεια των γλυκοκορτικοειδών προκαλεί την εμφάνιση υπερβολικού βάρους (παχυσαρκία cushingoid), υπέρτασης, υπεργλυκαιμίας κ.λπ..

Οι γυναίκες με υπερπλασία των επινεφριδίων μπορούν να έχουν δικά τους παιδιά, υπό τον έλεγχο ορμονικού. Εάν ξεχάσετε να πάρετε φάρμακα, μπορεί να εμφανιστεί εμμηνορροϊκή δυσλειτουργία ή μπορεί να εμφανιστεί αμηνόρροια. Πολλά κορίτσια με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση, η οποία οδήγησε στο σχηματισμό ουλώδους ιστού στον κόλπο, επομένως, η παράδοση σε αυτούς τους ασθενείς πραγματοποιείται με καισαρική τομή. Απαιτούνται επιπλέον ορμόνες κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Πώς κληρονομείται η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η έρευνα δείχνει ότι ένας στους 50 ανθρώπους έχει υπολειπόμενο γονιδιακό ελάττωμα, αλλά μόνο 1 στους 10.000 αναπτύσσει την ασθένεια..

Τα άτομα με αδρενογεννητικό σύνδρομο έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.
Εάν ένα ζευγάρι έχει ήδη ένα ή περισσότερα παιδιά με αυτήν την παθολογία, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.

Εάν ένα άτομο με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων παντρεύεται έναν υγιή σύντροφο, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με παθολογία είναι χαμηλή - περίπου μία περίπτωση στα 100.
Εάν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας έχουν ασθένεια, όλα τα παιδιά στο 100% των περιπτώσεων θα κληρονομήσουν αυτήν την παθολογία.

Πρόληψη

Εάν η οικογένεια έχει περιπτώσεις γέννησης ενός παιδιού με υπερπλασία των επινεφριδίων ή ένας από τους γονείς είναι άρρωστος (είναι φορέας), ενδείκνυται η γενετική συμβουλευτική.
Για ορισμένες μορφές της νόσου, είναι διαθέσιμη προγεννητική διάγνωση, η οποία πραγματοποιείται τις πρώτες 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας τη μελέτη των χοριακών λαχνών.

Στο δεύτερο τρίμηνο, προσδιορίζεται το επίπεδο των ορμονών (17-υδροξυπρογεστερόνη) στο αμνιακό υγρό.

Για τον εντοπισμό της πιο συνηθισμένης μορφής συγγενής υπερπλασίας των επινεφριδίων, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής νεογέννητων (εξέταση ασβεστίου αίματος).

Ποιες είναι οι μορφές και τα συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου?

Τι είναι?

Στην ιατρική βιβλιογραφία, το επινεφριδιακό σύνδρομο ονομάζεται επίσης συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη του επινεφριδιακού ιστού και ανεπάρκεια ενζύμων που είναι απαραίτητα για το σχηματισμό στεροειδών στο σώμα..

Η πορεία της νόσου οδηγεί σε απότομη παραβίαση του ορμονικού υποβάθρου: το επίπεδο των ανδρογόνων στο σώμα αυξάνεται και η παραγωγή γλυκοκορτικοειδών και γοναδοτροπικών ορμονών μειώνεται. Όλες αυτές οι αλλαγές αντικατοπτρίζονται στην κατάσταση των γεννητικών οργάνων, στην εμφάνιση του ασθενούς και στις λειτουργίες των διαφόρων συστημάτων του σώματος..

Οι πρώιμες επιπλοκές του αδρενογεννητικού συνδρόμου εντοπίζονται σε νεογέννητα αγόρια και κορίτσια. Στο μέλλον, η ασθένεια εξελίσσεται και οδηγεί στην ανάπτυξη επιπλοκών όπως η υπογονιμότητα και οι ψυχικές διαταραχές. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα της νόσου.

Αιτίες και επικράτηση

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια γενετική διαταραχή. Μεταλλαγμένα γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου μεταφέρονται στον ασθενή και από τους δύο γονείς. Μια αλλαγή σε ένα μικρό τμήμα του μορίου DNA αρκεί για να διαταράξει την παραγωγή ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση στεροειδών ορμονών. Επίσης, το τροποποιημένο γονίδιο συνδέεται με το σχηματισμό των επινεφριδίων, επομένως, σε ασθενείς με αυτό το σύνδρομο, εμφανίζεται παθολογικός πολλαπλασιασμός οργάνων..

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια αρκετά κοινή διαταραχή. Η πιθανότητα μετάδοσης ενός ανώμαλου γονιδίου εξαρτάται από τους γονείς. Ένας προσβεβλημένος γονέας μεταδίδει το μεταλλαγμένο γονίδιο με πιθανότητα 25%. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, η ασθένεια μεταδίδεται στο παιδί στο 75% των περιπτώσεων. Επιπλέον, τα παιδιά ενός άρρωστου γονέα δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου..

Τύποι συνδρόμου

Η ταξινόμηση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων βασίζεται στον βαθμό βλάβης του DNA και στον ρυθμό με τον οποίο εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου. Όσο πιο έντονη είναι η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία της παθολογίας.

Ένα απλό είδος ιού, που χαρακτηρίζεται από μέτρια συμπτώματα. Η ασθένεια εκδηλώνεται από μια ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και μια σημαντική ανεπάρκεια στεροειδών ορμονών στο σώμα. Με την ηλικία, η σοβαρότητα των ορμονικών διαταραχών αυξάνεται..

Η μορφή σπατάλης αλατιού είναι η πιο επικίνδυνη μορφή της νόσου, που συχνά οδηγεί στο θάνατο του βρέφους. Η ενζυμική δυσλειτουργία εκδηλώνεται από τους πρώτους μήνες της ζωής ενός ασθενούς με μια ανώμαλη δομή των γεννητικών οργάνων και τη δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων.

Μετα-εφηβική μορφή με την καλύτερη πρόγνωση. Ο βαθμός ανεπάρκειας ενζύμων είναι ασήμαντος. Τα εξωτερικά σημάδια εμφανίζονται στην ηλικία της εφηβείας και πρακτικά δεν προσελκύουν την προσοχή. Είναι δυνατή η ανάπτυξη της στειρότητας.

Για να διευκρινιστεί ο τύπος της νόσου, απαιτούνται εργαστηριακές εξετάσεις. Τα αποτελέσματα πρέπει να λαμβάνονται όσο το δυνατόν νωρίτερα για την έναρξη της θεραπείας..

Συμπτώματα και επιπλοκές

Η συγγενής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού επηρεάζει κυρίως τη δομή των γεννητικών οργάνων. Σε ασθενείς, η κλειτορίδα αυξάνεται και τα χείλη μεγαλώνουν. Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους αυξάνεται. Υπερβολική ποσότητα ενζύμου εναποτίθεται στο δέρμα του όσχεου. Η ασθένεια επηρεάζει επίσης τη δομή του μυοσκελετικού συστήματος, το ενδοκρινικό σύστημα και τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων..

Τι είναι το αδρενογεννητικό σύνδρομο στους άνδρες

Η ασθένεια είναι μια κληρονομική διαταραχή των επινεφριδίων που προκαλεί διαταραχή της στερογένεσης. Η υπερπλασία του ζευγαρωμένου οργάνου είναι η πιο κοινή παθολογία. Η ασθένεια που περιγράφεται σε ιατρικούς κύκλους είναι γνωστή ως σύνδρομο Crook-Aper-Halle. Συνδέεται με αυξημένη σύνθεση αρσενικών στεροειδών ορμονών και μειωμένα επίπεδα αλδοστερόνης και υδροκορτιζόνης. Η αιτία της απόκλισης είναι η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (ADKD).

Οι συνέπειες της νόσου στα μικρά παιδιά είναι πολύ επικίνδυνες, καθώς ο φλοιός των επινεφριδίων παράγει μια μεγάλη ποσότητα ορμονών που εμπλέκονται στη ρύθμιση των περισσότερων συστημάτων του σώματος. Τώρα γνωρίζετε την απάντηση στην ερώτηση: αδρενογεννητικό σύνδρομο στα αγόρια, τι είναι αυτό.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Κάθε τύπος ασθένειας σχετίζεται στενά με γενετικές μεταλλάξεις: συχνότερα η ανωμαλία μεταδίδεται μέσω της κληρονομικής γραμμής από τον πατέρα και τη μητέρα στο μωρό. Λιγότερο συχνές είναι οι καταστάσεις στις οποίες ο τύπος κληρονομικότητας στο AHS (αδρενογεννητικό σύνδρομο) είναι σποραδικός. Ο τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος · κάθε γονέας φέρει ένα επικίνδυνο γονίδιο. Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχουν καταστάσεις στις οποίες ένα μωρό γεννιέται σε μια απολύτως φυσιολογική και υγιή οικογένεια που επηρεάζεται από αυτήν την ασθένεια.

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στα μοτίβα που επηρεάζουν την πιθανότητα μιας ασθένειας σε ένα μωρό:

• Τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι υγιείς, αλλά φέρουν το γονίδιο που προκαλεί υπερπλασία των λιποειδών των επινεφριδίων. Σε μια τέτοια περίπτωση, υπάρχει κίνδυνος συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε ένα παιδί.
• εάν κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ένας από τους συντρόφους διαγνώστηκε με ασθένεια και η γενετική του δεύτερου συντρόφου είναι απολύτως φυσιολογική. Σε αυτήν την περίπτωση, όλα τα παιδιά αυτού του ζευγαριού θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς παθολογίας.
• εάν ένας από τους γονείς έχει αδρενογενετικό σύνδρομο και ο άλλος είναι ο φορέας του. Τα μισά από τα παιδιά ενός τέτοιου ζευγαριού θα έχουν αποκλίσεις, ενώ το άλλο θα είναι φορέας της μετάλλαξης.
• Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε όλα τα παιδιά τους θα υποφέρουν επίσης από αυτήν την ασθένεια.

Τις περισσότερες φορές, ο τύπος κληρονομιάς του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι συγγενής.

Συμπτώματα της νόσου

Τα σημάδια του περιγραφέντος προβλήματος μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τον τοκετό. Τα ψίχουλα με AGS διαφέρουν από τα άλλα λόγω του πολύ αυξημένου σωματικού τους βάρους και μάλλον μεγάλης ανάπτυξης. Το σώμα τους φαίνεται να είναι επιμήκη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάπτυξη ενός παιδιού στην ηλικία των 11-12 μπορεί να σταματήσει απότομα και θα παραμείνει έτσι για όλη τη ζωή. Στα κορίτσια, η ασθένεια προκαλεί αλλαγές στον αιδοίο. Η κλειτορίδα έχει μια εμφάνιση πέους. Τα εσωτερικά όργανα συνεχίζουν να αναπτύσσονται κανονικά, αν και η ατροφία τους μπορεί να εμφανιστεί με την πάροδο του χρόνου. Παρά όλα αυτά, οι περίοδοι είναι είτε σπασμένες είτε εντελώς απουσιάζουν. Τα στήθη μπορούν επίσης να σταματήσουν να αναπτύσσονται. Ο αρρενωπός συνοδεύεται από άφθονη ανάπτυξη μαλλιών μωρών.

Οι εκδηλώσεις της παθολογίας εξαρτώνται από τη μορφή του AHS

1. Κλασσικός. Το αιδοίο στα μωρά σχηματίζεται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο: η κλειτορίδα διευρύνεται και τα χείλη μοιάζουν με όσχεο. Μόλις φτάσουν στην ηλικία των δύο, τα μωρά και των δύο φύλων αρχίζουν να δείχνουν σημάδια εφηβείας: την εμφάνιση των μαλλιών στις μασχάλες και τη βουβωνική χώρα, αλλαγή στη χροιά της φωνής, εμφάνιση στρογγυλοποίησης στους γοφούς και στο στήθος, ακμή.
2. Απώλεια αλατιού. Εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, προστίθενται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Και αυτό συμβαίνει ήδη τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού. Με τη μορφή σπασμού αδρενογεννητικού συστήματος, εμφανίζονται συμπτώματα όπως έμετος, χαλαρά κόπρανα, μικροί ασθενείς χάνουν γρήγορα βάρος, μειώνεται η αρτηριακή πίεση και αυξάνεται ο αριθμός των καρδιακών παλμών. Ως αποτέλεσμα, ο καρδιακός μυς μπορεί να σταματήσει να λειτουργεί λόγω υπερβολικού καλίου στο αίμα..
3. Μετά το δημοσίευμα. Τα σημάδια που χαρακτηρίζουν την εφηβεία εμφανίζονται στον τρίτο χρόνο της ζωής. Στα μωρά, η εμμηνορροϊκή λειτουργία διαταράσσεται και οι κύστες εμφανίζονται στις ωοθήκες.

Έχοντας μάθει για τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου των επινεφριδίων, οι γονείς θα είναι σε θέση να εντοπίσουν έγκαιρα την παθολογία και να ζητήσουν βοήθεια από ειδικούς..

Αιτίες της νόσου

Έως το 96% όλων των αποκλίσεων οφείλονται στη μορφή ιοποίησης του VHKN, η οποία χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στην 21-υδροξυλάση, η οποία εμπλέκεται στη σύνθεση στεροειδών ορμονών. Εάν η παραγωγή υδροκορτιζόνης είναι μειωμένη, αυτό οδηγεί σε υπερανάπτυξη του επινεφριδιακού φλοιού. Οι ασθενείς έχουν ψευδή ανωμαλία στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Για παράδειγμα, τα κορίτσια δείχνουν σημάδια ερμαφροδισμού κατά τη γέννηση, και τα αγόρια αρχίζουν να μεγαλώνουν γενειάδα και μουστάκι πολύ νωρίς, και γίνεται μια χαμηλή ένταση φωνής. Οι περιγραφόμενες αποκλίσεις είναι χαρακτηριστικές της κλασικής μορφής του αδρενογεννητικού συνδρόμου. Με έναν πλήρη αποκλεισμό του ενζύμου 21-υδροξυλάση, η σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης διακόπτεται. Με μείωση του τελευταίου, παρατηρείται απώλεια νερού και νατρίου. Εκδηλώνεται με τη μορφή υπερβολικής ποσότητας στεροειδών ανδρικών σεξουαλικών ορμονών και επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Αυτή η εικόνα είναι χαρακτηριστική για τη μορφή σπατάλης αλατιού. Υπάρχει επίσης μια μη κλασική μορφή, η οποία χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως στην εφηβεία..

Ταξινόμηση

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το ανδρογεννητικό σύνδρομο έχει τρεις μορφές.

1. Η απώλεια αλατιού χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία και μπορεί να εκδηλωθεί ήδη στον πρώτο χρόνο της ζωής ενός μωρού. Θα έχει σοβαρές παραβιάσεις στην ανατομία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η 21-υδροξυλάση έχει δραστικότητα όχι μεγαλύτερη από 1%. Η ασθένεια συνοδεύεται από σπασμούς, μελάγχρωση του δέρματος, έμετο. Εάν δεν ξεκινήσει η θεραπεία, τα παιδιά πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία..
2. Η πιστή (κλασική) πορεία δεν είναι τόσο σοβαρή όσο στην προηγούμενη έκδοση. Υπάρχουν επίσης αλλαγές στη δομή των γεννητικών οργάνων. Η 21-υδροξυλάση έχει δραστικότητα 1-5%. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ανεπάρκειας των επινεφριδίων σε ασθενείς.
3. Η μη κλασική (μετά την εφηβεία) είναι μια από τις πιο ευνοϊκές μορφές AGS. Τα συμπτώματά του εμφανίζονται κατά την εφηβεία και κατά την αναπαραγωγική περίοδο. Τα γεννητικά όργανα έχουν φυσιολογική εμφάνιση. Η 21-υδροξυλάση έχει δραστικότητα 20-30%. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται όταν υπάρχουν προβλήματα με τη σύλληψη..

Επιπλοκές

Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι με αυτήν την ασθένεια, μια ουσία που είναι υπεύθυνη για τη διατήρηση υγρού στο σώμα παύει να παράγεται. Μία από τις κύριες επιπλοκές αυτής της ασθένειας είναι η ανάπτυξη της στειρότητας. Με την έγκαιρη θεραπεία, είναι δυνατόν να βελτιωθεί η γονιμότητα και να αποφευχθεί η ανάπτυξη της υπογονιμότητας. Για αυτό, συνταγογραφείται το φάρμακο "Prostatilen AC". Πωλείται υπό τη μορφή ορθικών υπόθετων και προορίζεται για την υποστήριξη της υγείας των ανδρών. Το φάρμακο έχει αντιφλεγμονώδη δράση, εξαλείφει τις οδυνηρές αισθήσεις, αποτρέπει τον σχηματισμό θρόμβων αίματος και ομαλοποιεί την παραγωγή εκκρίσεων του προστάτη. Το φάρμακο βελτιώνει την ποιότητα του σπέρματος, αυξάνει τα επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα και ομαλοποιεί τη σεξουαλική λειτουργία. Οι επιπλοκές με αυτήν την ασθένεια είναι προοδευτική ανεπάρκεια επινεφριδίων. Από αυτήν την άποψη, είναι εξαιρετικά σημαντικό να εντοπίζεται έγκαιρα η ασθένεια για την περαιτέρω θεραπεία της..

Διαγνωστικές μέθοδοι

Όπως συμβαίνει με οποιαδήποτε ασθένεια, για τον προσδιορισμό του AHS, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια μελέτη που συνταγογραφήθηκε από τον θεράποντα ιατρό. Ο ειδικός καταρχάς συνταγογραφεί την παράδοση βιοχημικής εξέτασης αίματος. Με βάση αυτό, ο γιατρός θα είναι σε θέση να διαπιστώσει εάν το ορμονικό υπόβαθρο του ασθενούς είναι φυσιολογικό. Το παρακάτω είναι μια φωτογραφία του συγγενή αδρενογεννητικού συνδρόμου. Είναι πολύ σημαντικό να εντοπιστεί η παθολογία στα πρώτα στάδια της ανάπτυξής της. Μετά τον τοκετό, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του αγοριού πρέπει να ελέγχονται προσεκτικά: οι όρχεις πρέπει να κατεβαίνουν στο όσχεο. Εάν υπάρχουν ανωμαλίες, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί από έναν ενδοκρινολόγο. Παραγγέλνει μια ανάλυση για να προσδιορίσει τη χρωματίνη του φύλου. Επιπλέον, συνταγογραφείται εξέταση υπερήχων, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτείται ακτινογραφία. Η βασική θερμοκρασία του σώματος μετράται για ένα μωρό σε ένα όνειρο.

Για να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου γέννησης κατώτερων παιδιών από γονείς κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, λαμβάνεται αίμα για έλεγχο με αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. Με τη βοήθειά τους, οι βοηθοί εργαστηρίου μπορούν να εντοπίσουν την παρουσία ή την απουσία ετεροζυγώδους μεταφοράς. Για τη διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου, απαιτείται μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του καρυότυπου και την αναγνώριση της 17-ΟΗ-προγεστερόνης Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί στα αρχικά στάδια, ο κίνδυνος επιπλοκών είναι ελάχιστος.

Η συλλογή ενός οικογενειακού ιστορικού είναι μεγάλη βοήθεια για τον έγκαιρο προσδιορισμό της παθολογίας. Με τη βοήθεια της έρευνας, καθίσταται σαφές εάν υπήρξε θάνατος παιδιών σε μια γενιά λόγω AGS. Εάν το μωρό διαγνωστεί με μια φοβερή διάγνωση, είναι απαραίτητο να ελέγξετε με τη μητέρα εάν έλαβε προγεστερόνη ή αρσενικές στεροειδείς ορμόνες κατά τη διάρκεια της κύησης. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η ασθένεια σε νεαρούς ασθενείς διαγιγνώσκεται σε ηλικία 4-5 ετών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου αρχίζουν να εμφανίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά στα αγόρια. Εάν η διάγνωση πραγματοποιήθηκε πολύ αργά, και επίσης εάν το αγόρι δεν έλαβε έγκαιρη ορμονική θεραπεία, ο θάνατος είναι πιθανός μεταξύ γέννησης και έως μία εβδομάδα ζωής..

Χαρακτηριστικά θεραπείας

Ο έλεγχος πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν εντοπιστούν παραβιάσεις, διενεργείται δεύτερη εξέταση. Αφού ο γιατρός εντοπίσει το πρόβλημα και διαπιστώσει ότι είναι συγγενής στη φύση, μπορεί να συνταγογραφηθεί θεραπεία. Κατά κανόνα, ξεκινούν με το διορισμό ορμονικών φαρμάκων. Εάν η ασθένεια έχει αποκτηθεί, τότε πρώτα είναι απαραίτητο να εξαλειφθούν οι αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου.

Η θεραπεία μπορεί να είναι ιατρική ή χειρουργική, ανάλογα με τη συγκεκριμένη περίπτωση κάθε ασθενούς. Η πρώτη μέθοδος συνίσταται στη λήψη δισκίων, επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφηθεί ενδοφλέβια χορήγηση χλωριούχου νατρίου και γλυκόζης. Από ορμόνες, συνταγογραφούνται φάρμακα όπως η φλουδροκορτιζόνη και η πρεδνιζόνη. Δεν πρέπει να προσπαθείτε να κάνετε αυτοθεραπεία, μόνο ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τη σωστή θεραπεία. Εάν δεν ακολουθηθεί η σύσταση για τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, ενδέχεται να εμφανιστούν παρενέργειες που θα βλάψουν το σώμα.

Με χειρουργική θεραπεία, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση. Τα μωρά ηλικίας 4-6 ετών υποβάλλονται σε διόρθωση αιδοίου. Τα κριτήρια για την επιτυχή χειρουργική θεραπεία είναι:

• ομαλοποίηση της διαδικασίας ανάπτυξης του παιδιού ·
• ομαλοποίηση της αρτηριακής πίεσης
• ομαλοποίηση των επιπέδων ηλεκτρολυτών στο αίμα.

Για την εξάλειψη του ανδρογενετικού συνδρόμου, είναι απαραίτητο να αντισταθμιστεί η ανεπάρκεια των γλυκοκορτικοειδών. Η επιλογή ενός προγράμματος θεραπείας εξαρτάται από τα συμπτώματα, τη μορφή της νόσου και τον βαθμό σοβαρότητάς της. Συνταγογραφείται για τη λήψη γλυκοκορτικοειδών και άλλων φαρμάκων, ανάλογα με το ιστορικό. Οι γυναίκες μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου ενός παιδιού. Για να το κάνει αυτό, πρέπει να τηρεί τους ακόλουθους κανόνες:

• πραγματοποιεί έγκαιρη θεραπεία χρόνιων παθήσεων ·
• Σχεδιασμός της περιόδου εγκυμοσύνης και μη επικοινωνία με την προγεννητική κλινική μετά το γεγονός ·
• Μην πάρετε φάρμακα που δεν συνταγογραφήθηκαν από γιατρό, αυτός ο κανόνας είναι ιδιαίτερα σχετικός στο πρώτο τρίμηνο, καθώς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τοποθετούνται τα όργανα του εμβρύου.
• Εάν ένας από τους συζύγους είχε γονιδιακή μετάλλαξη στην οικογένεια, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.

Στην περίπτωση μιας μορφής σπατάλης άλατος για προφυλακτικούς σκοπούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων, ο ασθενής αυξάνει περιοδικά τη δόση της κορτιζόνης αρκετές φορές. Εάν αναπτύξει την απαραίτητη κατάσταση, το φάρμακο χορηγείται μέσω σταγονόμετρου.

Παραδοσιακές μέθοδοι ιατρικής

Σε μια κατάσταση όπου δεν υπάρχει ανωμαλία των γεννητικών οργάνων, οι ακόλουθες συνταγές θα βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του AGS.

1. Φυτικό βάμμα. Πάρτε αποξηραμένα λουλούδια κρίνου της κοιλάδας, αψιθιάς, φικελίνης και χήνας cinquefoil 1 κουταλιά της σούπας το καθένα. Ρίχνουμε βραστό νερό πάνω από το μείγμα και αφήστε το να βράσει για 2-3 ώρες. Καταναλώνεται από το στόμα 2 φορές την ημέρα.
2. Για τη βελτίωση των ορμονικών επιπέδων, πραγματοποιείται ιρουθεραπεία (θεραπεία με βδέλλα). Υπάρχουν ένζυμα στο σάλιο αυτών των ανιλιδίων, διεγείρουν ενεργά τη σύνθεση των ορμονών που λείπουν στο ανθρώπινο σώμα.
3. Τα ακόλουθα προϊόντα είναι χρήσιμα: σπόροι κολοκύθας, γάλα, σκόρδο, πλιγούρι βρώμης, αμύγδαλα, άπαχο βόειο κρέας αξίζουν ιδιαίτερη προσοχή.

Έχοντας μάθει πώς να βελτιώσουμε την κατάσταση με AHS σε μορφή σπατάλης αλατιού, θα εξετάσουμε λεπτομερέστερα τα μέτρα που θα βοηθήσουν στην πρόληψη της ανάπτυξης παθολογίας.

Πρόληψη

Ως τέτοια, δεν υπάρχουν φάρμακα που εμποδίζουν την ανάπτυξη δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Το μόνο που μπορούν να κάνουν οι γονείς για να προστατεύσουν την οικογένεια από μια τρομερή ασθένεια είναι να υποβληθούν σε έγκαιρη γενετική συμβουλευτική. Για τον εντοπισμό ανωμαλιών στο σώμα, συνταγογραφούνται ειδικές εξετάσεις. Δεν θα είναι κακό να επισκεφθείτε έναν ενδοκρινολόγο εάν υπήρχαν περιπτώσεις ασθενειών του ενδοκρινολογικού συστήματος στην οικογένεια. Η γενετική του αδρενογεννητικού συνδρόμου ανιχνεύεται μετά τη γέννηση του μωρού. Για να το ανιχνεύσετε, πρέπει να κάνετε μια πλήρη εξέταση των ψίχουλων, αυτό θα σας επιτρέψει να είστε σίγουροι για την κατάσταση της υγείας του. Για να εξασφαλίσετε την ανάπτυξη της νόσου στον εαυτό σας, πρέπει να εξεταστείτε από γιατρό σε συνεχή βάση.

Πρόβλεψη

Εάν η ανωμαλία ανιχνευθεί εγκαίρως και έχει επιλεγεί η βέλτιστη θεραπεία, η πρόγνωση μπορεί να είναι ευνοϊκή. Χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής, σήμερα είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί πλαστική χειρουργική επέμβαση, μετά την οποία ο ασθενής θα μπορεί να έχει μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή. Η λήψη ορμονικών φαρμάκων ομαλοποιεί την εμμηνόρροια και προωθεί τη θηλυκοποίηση του μαστού.

Ανακεφαλαίωση

Από τα υλικά αυτού του άρθρου, μάθατε για την παθολογία που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Εάν οι γονείς έχουν ιστορικό αυτών των ανωμαλιών, κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, πρέπει να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση από γενετιστές.

βίντεο

Το παρακάτω είναι ένα ενημερωτικό βίντεο για το θέμα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στους άνδρες.