Κύριος // Καρκίνος

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Το σύνδρομο των επινεφριδίων (συνώνυμα: AGS, συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού ή συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων) είναι μια ασθένεια που βασίζεται σε μια κληρονομική διαταραχή της βιοσύνθεσης των στεροειδών ορμονών.

Τα επινεφρίδια και η λειτουργία τους

Τα επινεφρίδια είναι ζευγάρια όργανα που βρίσκονται στους άνω πόλους των νεφρών. Κάθε αδένας καλύπτεται με μια πυκνή μεμβράνη (κάψουλα), η οποία διεισδύει και διαιρεί το όργανο σε δύο στρώματα: τον φλοιό (εξωτερικό στρώμα) και τον μυελό (εσωτερική στρώση). Ο φλοιός συνθέτει κορτικοστεροειδή:

• γλυκοκορτικοειδή (κορτικοστερόνη, κορτιζόνη) - ρυθμίζουν όλες τις μεταβολικές διεργασίες.
• ορυκτοκορτικοειδή (αλδοστερόνη) - ρυθμίζει την ισορροπία καλίου-νατρίου.
• ορμόνες φύλου.

Η εγκεφαλική ουσία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή κατεχολαμινών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Η αδρεναλίνη αυξάνει τον καρδιακό ρυθμό και τη δύναμη της καρδιάς. Η νορεπινεφρίνη διατηρεί αγγειακό τόνο.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Η έναρξη της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζεται με την αναστολή της παραγωγής (παραγωγής) ορισμένων κορτικοστεροειδών ορμονών ενώ ταυτόχρονα ενεργοποιεί την παραγωγή άλλων. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ενός ή του άλλου ενζύμου που εμπλέκεται στη στερογένεση (παραγωγή κορτικοστεροειδών). Ο κύριος παθογενετικός μηχανισμός του AHS είναι η συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου C 21-υδροξυλάση.

Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης αναπτύσσεται ανάλογα με το βαθμό της ανεπάρκειας των ενζύμων. Η έλλειψη του τελευταίου με τη μορφή αρνητικής ανάδρασης διεγείρει την παραγωγή αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH), η οποία επηρεάζει τον επινεφρικό φλοιό και οδηγεί στην υπερπλασία της. Ως αποτέλεσμα, τα κορτικοστεροειδή συντίθενται πάνω από το φυσιολογικό, δηλαδή, η στερογένεση μετατοπίζεται προς την περίσσεια ανδρογόνων.

Το σώμα αναπτύσσει υπερανδρογονισμό από επινεφρίδια. Η αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων έχει επίδραση ιοποίησης (λατινική virilis - αρσενικό, virilization - αρρενοποίηση) στο παιδί ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Στη συνέχεια, αναπτύσσεται η κλασική (συγγενής) μορφή της νόσου. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από τον βαθμό δραστικότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου CUR21-B. Με μια πλήρη έλλειψη δραστηριότητας, σχηματίζεται μια μορφή σπατάλης άλατος του συνδρόμου, στην οποία η παραγωγή τόσο των ορυκτών όσο και των γλυκοκορτικοειδών μειώνεται.

Επικράτηση ασθενειών

Ο επιπολασμός της ASH ποικίλλει μεταξύ διαφορετικών εθνικοτήτων. Μεταξύ των Καυκάσιων, οι κλασικές παραλλαγές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων αντιπροσωπεύουν μία περίπτωση σε 14.000 νεογέννητα (1 στα 9800 στη Σουηδία, 1 στις 11.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες). Στην Ιαπωνία, η επίπτωση είναι 1 στα 18.000 νεογέννητα. Μεταξύ των απομονωμένων πληθυσμών, ο επιπολασμός των AHS υπερβαίνει τον μέσο όρο κατά 5-10 φορές. Έτσι, μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, ο επιπολασμός των κλασικών παραλλαγών της νόσου είναι περίπου μία περίπτωση ανά 282 νεογνά..

Μορφές και εκδηλώσεις

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι πολύ διαφορετική στις κλινικές εκδηλώσεις. Υπάρχουν δύο κλασικές μορφές της νόσου:

• απώλεια αλατιού
• απλή μορφή viril.

Η μορφή απώλειας άλατος χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία του ενζύμου, το οποίο εκδηλώνεται με τη μορφή παραβίασης του μεταβολισμού άλατος (ανεπάρκεια των ορυκτοκορτικοειδών). Το σύστημα reninaldosterone εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού. Το σύνδρομο των επινεφριδίων στα νεογνά του τύπου επινεφριδιακής ανεπάρκειας (έλλειψη αλδοστερόνης και κορτιζόνης) συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παλινδρόμηση;
• έμετος
• κακή περιφερική κυκλοφορία
• απώλεια βάρους;
• υπνηλία.

Η αφυδάτωση του σώματος προκαλεί δίψα, η οποία οδηγεί σε ενεργό πιπίλισμα. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται τη δεύτερη ή τρίτη εβδομάδα μετά τη γέννηση. Η ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών αποδεικνύεται από την προοδευτική υπερχρωματισμό.

Η βιοχημική εξέταση αίματος περιέχει υπονατριαιμία (έλλειψη νατρίου), υπερκαλιαιμία (περίσσεια καλίου), οξέωση ("οξίνιση" του σώματος). Με μια περίσσεια ανδρογόνων από τα αρχικά στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης, ο ψευδοαιμοφροδισμός των γυναικών παρατηρείται σε νεογέννητα κορίτσια. Οι αλλαγές κυμαίνονται από φυσιολογική υπερτροφία της κλειτορίδας έως την πλήρη virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (κλειτορίδα σε σχήμα πέους με το τράβηγμα του ουρηθρικού ανοίγματος πάνω από τη βλεφαρίδα).

Τα αγόρια έχουν ένα διευρυμένο πέος με υπερχρωματισμό στο όσχεο. Ελλείψει επαρκούς θεραπείας στη μεταγεννητική περίοδο, η virilization εξελίσσεται ραγδαία. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν νωρίτερα, γι 'αυτό οι ενήλικες ασθενείς είναι κοντοί. Στα κορίτσια, η έλλειψη θεραπείας οδηγεί σε πρωτοπαθή αμηνόρροια που σχετίζεται με την καταστολή του συστήματος υπόφυσης-ωοθηκών από υπερπαραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών.

Η μορφή viril χαρακτηρίζεται από προοδευτική αρρενοποίηση, γρήγορο σχηματισμό οργάνων και αυξημένη απελευθέρωση ορμονών φλοιού των επινεφριδίων. Τα νεογέννητα κορίτσια με καρυότυπο 46, XX έχουν αρρενωπότητα ποικίλης σοβαρότητας - από μέτρια υπερτροφική κλειτορίδα έως απόλυτη σύντηξη των χειριακών πτυχών με το σχηματισμό πέους και όσχεου. Το εσωτερικό αναπαραγωγικό σύστημα διαμορφώνεται χωρίς χαρακτηριστικά - ανάλογα με τον γυναικείο τύπο.

Σε αγόρια, το viril AHS συνήθως δεν διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση, καθώς τα γεννητικά όργανα είναι οπτικά φυσιολογικά. Η διάγνωση γίνεται στο πέμπτο ή έβδομο έτος της ζωής όταν εμφανίζονται σημάδια πρώιμης εφηβείας. Υπάρχει επίσης μια μη κλασική (όψιμη) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, η οποία προκαλείται από μείωση της δραστικότητας του ενζύμου κατά 40-80% σε σύγκριση με τις κανονικές τιμές..

Στα κορίτσια, υπάρχει μέτρια αύξηση της κλειτορίδας, μείωση του μεγέθους της μήτρας, πρόωρος σχηματισμός μαστού, πρόωρο κλείσιμο των σκελετικών ζωνών ανάπτυξης, ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, τριχοφυΐα (ανάπτυξη μαλλιών σε άντρες). Η πρώτη εμμηνόρροια συμβαίνει στην ηλικία των 15-16, μετά ο κύκλος χαθεί, υπάρχει μια τάση για ολιγομηνόρροια (μεγάλα διαστήματα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως).

Η επιρροή των ανδρικών ορμονών επηρεάζει την επιδερμίδα: περισσότερες ανδρικές αναλογίες του σώματος, σαρωτές ώμους, στένωση της λεκάνης, συντομευμένα άκρα. Συχνά, οι ασθενείς αναπτύσσουν στειρότητα στο μέλλον, συχνά η εγκυμοσύνη τερματίζεται στα αρχικά στάδια. Στα αγόρια, ένα σημάδι περίσσειας ανδρογόνων είναι το πρώιμο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης οστών, μια μείωση των όρχεων.

Σε όλα τα παιδιά, ανεξάρτητα από το φύλο, το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της μη κλασικής μορφής του AHS είναι η πρόωρη ανάπτυξη της ηβικής και της μασχαλιαίας τρίχας. Η λανθάνουσα συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων δεν έχει κλινικά συμπτώματα, αλλά ένα μέτρια αυξημένο επίπεδο προδρόμων κορτιζόλης μπορεί να βρεθεί στο αίμα. Δεν διακρίνουν όλοι οι συγγραφείς αυτήν την κατάσταση ως ξεχωριστή μορφή της νόσου..

Διαγνωστικά

Η κύρια θέση στη διάγνωση της νόσου δίνεται σε ορμονικές αναλύσεις. Για να προσδιοριστεί η γένεση των ανδρογόνων, πραγματοποιούνται ορμονικές εξετάσεις πριν και μετά τη δοκιμή δεξαμεθαζόνης. Η μείωση των επιπέδων DHEA και DHEAS στο αίμα μετά τη λήψη ειδικών παραγόντων που αναστέλλουν την απέκκριση του ACTH υποδηλώνει την επινεφρική προέλευση των ανδρικών ορμονών.

Στην μορφή της νόσου που σπαταλά τα άλατα, παρατηρείται αύξηση των επιπέδων ρενίνης στο πλάσμα, γεγονός που αντικατοπτρίζει την έλλειψη αλδοστερόνης και αφυδάτωσης. Στην κλασική μορφή, το επίπεδο ACTH αυξάνεται μαζί με αυτό. Στην περίπτωση καθυστερημένων μορφών της νόσου, διαπιστώνεται οικογενειακό ιστορικό περιπτώσεων αστοχιών κύκλου σε συγγενείς και στις δύο γραμμές. Τυπικά σημάδια υποδηλώνουν παραμελημένες μορφές: πρόωρη ανάπτυξη τριχών στα κορίτσια ανάλογα με τον τύπο του άνδρα, καθυστερημένη εμμηνόρροια, «αθλητική» σωματική διάπλαση κ.λπ..

Με τη βοήθεια του υπερήχου των ωοθηκών, είναι δυνατόν να διαπιστωθεί ωοθυλακιορρηξία (απουσία ωορρηξίας): η παρουσία ωοθυλακίων διαφόρων βαθμών ωριμότητας, αλλά δεν έχουν φτάσει στην προαγωγική διάμετρο. Τα κορίτσια έχουν βασική θερμοκρασία με παρατεταμένη πρώτη φάση και σύντομο δευτερόλεπτο. Αυτό δείχνει ανεπάρκεια του ωχρού σώματος. Σημειώνεται επίσης ο ανδρογόνος τύπος κολπικών επιχρισμάτων..

Το AGS, μαζί με τη γαλακτοσαιμία, αναφέρεται σε ασθένειες που υπόκεινται σε διαγνωστικό έλεγχο σε νεογέννητα, αλλά αυτό δεν δικαιολογείται πλήρως. Ο πρώιμος νεογνικός έλεγχος δεν βοηθά στη διόρθωση διαταραχών στα κορίτσια. Είναι καλύτερο να πραγματοποιηθεί προγεννητική διάγνωση και προγεννητική θεραπεία της ανεπάρκειας ενζύμου σε οικογένειες όπου και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και έχουν ήδη άρρωστο απόγονο.

Αυτό επιτρέπει τη λήψη απόφασης σχετικά με τη συνέχιση της εγκυμοσύνης. Εάν σωθεί, πραγματοποιείται ενδομήτρια ορμονική θεραπεία, η οποία εξαλείφει την ανάγκη για το κορίτσι να διορθώσει τα γεννητικά όργανα με χειρουργική επέμβαση.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου πραγματοποιείται με όγκους των επινεφριδίων και των γονάδων που παράγουν ανδρογόνα, ιδιοπαθή πρόωρη εφηβεία σε αγόρια. Η μορφή απώλειας αλατιού πρέπει να διακρίνεται από τις σπάνιες παραλλαγές της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, του ψευδοϋπεραλδοστερονισμού και κάποιων άλλων διαταραχών.

Θεραπεία

Στην κλασική μορφή, στα παιδιά συνταγογραφούνται δισκία υδροκορτιζόνης (ημερήσια δόση 15-20 mg / m2 επιφάνειας σώματος) ή πρεδνιζολόνη σε δόση 5 mg / m2. Η ημερήσια δόση χωρίζεται σε δύο δόσεις: το ένα τρίτο της δόσης το πρωί και τα δύο τρίτα πριν τον ύπνο. Αυτό σας επιτρέπει να καταστείλετε το μέγιστο της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Σε περίπτωση ελαττωματικής δεύτερης φάσης του κύκλου, απαιτείται διέγερση της ωορρηξίας από την πέμπτη έως την ένατη ημέρα του κύκλου, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες εγκυμοσύνης.

Εάν έχει ξεκινήσει η εγκυμοσύνη, τα γλυκοκορτικοστεροειδή πρέπει να συνεχίζονται για να αποφευχθεί η αυτόματη αποβολή. Για AGS που σπαταλάει το αλάτι, συνταγογραφείται φλουδροκορτιζόνη (από 50 έως 200 mcg / ημέρα). Εάν υπάρχουν σοβαρές ταυτόχρονες ασθένειες ή έχει πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, η δόση των γλυκοκορτικοειδών αυξάνεται. Σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της ιικής μορφής AHS σε ασθενείς με γενετικά θηλυκό φύλο, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση με στόχο την πλαστική χειρουργική των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η μη κλασική μορφή της νόσου απαιτεί θεραπεία μόνο για έντονα εξωτερικά προβλήματα (ακμή, υπερτρίχωση) ή μειωμένη γονιμότητα. Σε αυτήν την περίπτωση, συνταγογραφούνται 0,25-0,5 mg δεξαμεθαζόνης ή έως 5 mg πρεδνιζολόνης κατά τον ύπνο..

Η ακμή και ο υπερτρίχωση διορθώνονται αποτελεσματικά με αντιανδρογόνα (κυπροτερόνη) μαζί με οιστρογόνα (στα στοματικά αντισυλληπτικά). Η σπιρονολακτόνη έχει αντιανδρογόνο δράση. Το φάρμακο λαμβάνεται στα 25 mg δύο φορές την ημέρα. Η χρήση σπιρονολακτόνης για έξι μήνες μειώνει τα επίπεδα τεστοστερόνης κατά 80%.

Η υπερτρίχωση μειώνεται επίσης από συνθετικές προγεστίνες, ωστόσο, οι γυναίκες με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων δεν πρέπει να τις χρησιμοποιούν για μεγάλο χρονικό διάστημα (σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών, η καταστολή των γοναδοτροπινών είναι ανεπιθύμητη με κατασταλμένη λειτουργία των ωοθηκών). Άνδρες με μη κλασικό τύπο ασθένειας δεν αντιμετωπίζονται.

Πρόβλεψη

Στην κλασική μορφή, η πρόγνωση εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση (πρόληψη των έντονων διαταραχών στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια), την ποιότητα της συνταγογραφούμενης θεραπείας και την επικαιρότητα της χειρουργικής επέμβασης στα γεννητικά όργανα. Ο επίμονος υπερανδρογονισμός ή η υπερφόρτωση κορτικοστεροειδών οδηγεί σε ασθενείς που έχουν αναστατωθεί.

Αυτό, σε συνδυασμό με καλλυντικά ελαττώματα, επηρεάζει σημαντικά την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με επαρκή και έγκαιρη θεραπεία σε γυναίκες με κλασική μορφή AHS, είναι δυνατή μια επιτυχής έναρξη και κύηση της εγκυμοσύνης..

Κληρονομική και σύνθετη ασθένεια - αδρενογεννητικό σύνδρομο: εκδηλώσεις, θεραπεία

Το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι κληρονομική ασθένεια. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ άλλοι έχουν κρυμμένα γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια αγχωτικών καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο και το άλλο είναι φορέας.

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Το αποτέλεσμα είναι μια διεύρυνση των επινεφριδίων. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (στην πραγματικότητα, αυτό είναι το όνομα του συνδρόμου των επινεφριδίων).

Ταυτόχρονα, αυξάνεται η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών στην υπερπλασία. Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα. Στα αγόρια, η πλειονότητα των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά ατροφεί με ασθένεια. Τα αυξημένα επίπεδα ορμονών διεγείρουν την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Στα αγόρια, υπάρχει διόγκωση του όσχεου και του πέους. Τα μωρά μπορεί να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω αυξημένης σύνθεσης χρωστικής δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση.

Μορφές συγγενείας παθολογίας - ανόητη, σπατάλη άλατος και μη κλασική.

Διαγνωστικές μέθοδοι: υπερηχογράφημα, ανάλυση αμνιακού υγρού ή μετά από 21 εβδομάδες λαμβάνονται εμβρυϊκό αίμα (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων). Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση: εξέταση με ACTH, εξέταση αίματος, εξέταση ούρων. Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, λαμβάνονται υπόψη τα δεδομένα που λαμβάνονται από: Ακτινογραφία των οστών του χεριού. Υπερηχογράφημα ωοθηκών μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασικό).

Η έγκυος γυναίκα λαμβάνει ορμονική θεραπεία και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Συνέπειες για τη μαμά: αυξάνεται η πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο, προστίθεται σωματικό βάρος, είναι πιθανή καθυστερημένη τοξίκωση. Μετά τη γέννηση, παρουσία ανωμαλιών στη δομή των γεννητικών οργάνων, ενδείκνυται η χειρουργική διόρθωσή τους. Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Ο ενδοκρινολόγος παρακολουθεί τους ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, δεν συνταγογραφούνται ορμόνες. Εάν έχει προγραμματιστεί σύλληψη, τότε η χρήση της υδροκορτιζόνης είναι απαραίτητη έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα, προγεστερόνη. Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, ακμή, αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα, ΟΚ.

Εάν ένα παιδί γεννήθηκε με τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, αλλά είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο μας σχετικά με τα επινεφρίδια, τις μεθόδους πρόληψής του.

Αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Ο ασθενής έχει εξασθενημένο σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση, ενώ σε άλλες περιπτώσεις υπάρχουν κρυμμένα, «σιωπηλά» γονίδια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια στρεσογόνων καταστάσεων στην εφηβεία ή την τεκνοποίηση. Οι προνοητές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, στρες, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματική υπερπόνηση. Προηγουμένως, αυτές οι μορφές παθολογίας θεωρήθηκαν αποκτημένες και στη συνέχεια βρέθηκαν ελαττωματικά γονίδια που αποκτήθηκαν από γονείς. Οι αιτίες των μεταλλάξεων δεν έχουν ακόμη εξερευνηθεί.

Δεδομένου ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο των επινεφριδίων είναι υπολειπόμενο (κατασταλμένο), προκειμένου να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Επιπλέον, ένα από αυτά μπορεί να είναι άρρωστο, ενώ το άλλο φέρει το γονίδιο.

Και εδώ είναι περισσότερα για την ασθένεια και το σύνδρομο Itsenko-Cushing.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει την παραγωγή των επινεφριδίων. Η υπόφυση αντιδρά σε αυτό παράγοντας αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Αυτή η ένωση διεγείρει συνήθως τη σύνθεση στεροειδών. Το αποτέλεσμα της ενεργοποίησης είναι μια αύξηση των επινεφριδίων.

Ακόμη και οι μεγάλοι επινεφριδιακοί αδένες δεν μπορούν να σχηματίσουν κορτιζόλη και αλδοστερόνη, καθώς υπάρχει ένα σπάσιμο στην ενζυμική αλυσίδα. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Έτσι διατυπώνουν οι ενδοκρινολόγοι τη διάγνωση των επινεφρινογεννητικών συνδρόμων..

Η πορεία της κληρονομιάς της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Το παθολογικό γονίδιο υποδεικνύεται από έναν μαύρο κύκλο

Εάν οι στεροειδείς ορμόνες δεν μπορούν να σχηματιστούν, τότε η παραγωγή ανδρικών σεξουαλικών ορμονών (ανδρογόνα) αυξάνεται με την υπερπλασία. Όλοι οι πρόδρομοι της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης χρησιμοποιούνται από τα επινεφρίδια για τη σύνθεση ανδρογόνων.

Μόνο τα επινεφρίδια παράγουν ανδρικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών. Η περίσσεια τους προκαλεί αρρενωπότητα, δηλαδή την απόκτηση ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυτό εκδηλώνεται πολύ καθαρά επίσης επειδή τα ανδρογόνα τείνουν να καταστέλλουν τη δράση των γυναικών (οιστρογόνα).

Στα αγόρια, το μεγαλύτερο μέρος των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά δεδομένου ότι οι επινεφριδικές ορμόνες είναι υπερβολικές στο αίμα, οι δικοί τους αδένες χάνουν δραστηριότητα. Οι ατροφίες των όρχεων. Η αυξημένη περιεκτικότητα σε ορμόνες διεγείρει την πρώιμη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθώς η επιμήκυνση των οστών του σκελετού σταματά με την έναρξη της εφηβείας.

Πρόωρο εφηβικό αγόρι

Συμπτώματα σε κορίτσια, αγόρια

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά στον υπέρηχο, ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντα, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Η διεύρυνση του σκωρίου και του πέους βρίσκεται σε αγόρια.

Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της περιόδου ενδομήτριας ανάπτυξης, σχηματίζεται πολύ ACTH και ορμόνη που διεγείρει τα μελανοκύτταρα, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με σκούρο δέρμα λόγω της αυξημένης σύνθεσης της χρωστικής του δέρματος.

Η έλλειψη κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μπορεί να προκύψει κρίση επινεφριδίων με κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση - διάρροια, έμετος, σπασμωδικό σύνδρομο. Μπορεί να είναι καταστροφικά για ένα βρέφος..

Μορφές συγγενής παθολογίας

Τα συμπτώματα της υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζονται με ελαττώματα σε διάφορους τύπους ενζύμων. Οι πιο χαρακτηριστικές είναι οι τρεις μορφές viril, σπατάλη αλατιού και μη κλασική.

Βιρρίλια

Κυριαρχούν οι διαταραχές των γεννητικών οργάνων. Για κορίτσια:

• διευρυμένη κλειτορίδα, παρόμοια με το πέος.
• εμβαθύνουν την είσοδο στον κόλπο.
• τα χείλη είναι περισσότερο από το κανονικό.
• σχηματίζονται μήτρα και προσαρτήματα.

Τα αγόρια έχουν ένα διευρυμένο πέος, το δέρμα του όσχεου έχει σκοτεινή χρώση. Στα παιδιά, η εφηβεία αρχίζει στην ηλικία των επτά. Τα κορίτσια έχουν φαρδύ ώμο, με στενή λεκάνη, κοντά και τεράστια άκρα. Έχουν χαμηλή φωνή, ένα μήλο του Αδάμ στο λαιμό τους και οι μαστικοί αδένες τους δεν μεγαλώνουν. Τα αγόρια έχουν χονδροειδή μαλλιά στο πηγούνι και το άνω χείλος νωρίς και η φωνή σπάει.

Χάνοντας αλάτι

Οι εκδηλώσεις της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Στα κορίτσια, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με το αρσενικό μοτίβο, και στα αγόρια, το πέος και το όσχεο διογκώνονται. Λόγω σοβαρής παραβίασης των σχηματισμένων στεροειδών ορμονών, σοβαρού εμέτου, διάρροιας, σπασμών, το δέρμα σκουραίνει. Η προοδευτική αφυδάτωση οδηγεί σε θάνατο ελλείψει έγκαιρης θεραπείας αντικατάστασης.

Μετά από 2-3 ημέρες από την έναρξη της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, εμφανίζονται συμπτώματα αφυδάτωσης και ανάπτυξη μεταβολικής οξέωσης

Μη κλασικό (μετά την εφηβεία)

Αποκαλύφθηκε σε νεαρή ηλικία. Τα γεννητικά όργανα αντιστοιχούν στο φύλο, αλλά υπάρχει αύξηση της κλειτορίδας και του πέους. Οι κύριες διαταραχές εμφανίζονται στις γυναίκες - η εμμηνόρροια μειώνεται ή σταματά μετά από άγχος, τραύμα, άμβλωση, αποβολή. Η έναρξη της πρώτης εμμήνου ρύσεως μπορεί να είναι μόνο στην ηλικία των 15 ετών, ο κύκλος επιμηκύνεται (περισσότερες από 30-40 ημέρες).

Το δέρμα είναι επιρρεπές σε αυξημένη λιπαρότητα και σχηματισμό ακμής, υπάρχει αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών. Η εξέταση αποκαλύπτει υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού.

Στη φωτογραφία, ένα κορίτσι με καθυστερημένη έναρξη της νόσου

Υπάρχουν επίσης επιλογές για μια μη κλασική πορεία αδρενογεννητικού συνδρόμου - με υψηλή αρτηριακή πίεση, με πυρετό, λιπίδια (παχυσαρκία, μειωμένος μεταβολισμός χοληστερόλης), με υπερτρίχωση (αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών στο σώμα και το πρόσωπο, κατά μήκος της μέσης κοιλίας, κοντά στις θηλές).

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου

Όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια του επινεφριδιακού συνδρόμου, τόσο λιγότερες πιθανότητες μπορεί να συλλάβει και να φέρει ένα κανονικό έμβρυο μια γυναίκα. Η επίμονη στειρότητα είναι χαρακτηριστική της μορφής ιοποίησης και σπατάλης αλατιού και στη μη κλασική παραλλαγή εμφανίζεται εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος αποβολών αυξάνεται.

Η επινεφριδιακή κρίση στα βρέφη εκδηλώνεται με σοβαρό έμετο, διάρροια, παλινδρόμηση, ανεξέλεγκτη πτώση της αρτηριακής πίεσης και γρήγορο καρδιακό παλμό. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, πέφτει σε απώλεια αισθήσεων. Χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία για να σώσει τη ζωή του.

Παρακολουθήστε το βίντεο για την ανάπτυξη του ανδρογόνου:

Διαλογή και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Κατά την εξέταση εγκύων γυναικών, η πιθανότητα υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να υποδηλώνει έναν ανώμαλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων του εμβρύου. Αυτό φαίνεται στη δεύτερη μαιευτική εξέταση υπερήχου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστάται μια επιπλέον εξέταση για την ανίχνευση της παθολογίας ακόμη και πριν από τον τοκετό. Διεξάγεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή, μετά από 21 εβδομάδες, λαμβάνεται αίμα εμβρύου (από τον ομφάλιο λώρο υπό έλεγχο υπερήχων).

Μετά τον τοκετό, συνταγογραφείται εξέταση:

• δοκιμή με ACTH - δεν υπάρχει αύξηση στην κορτιζόλη μετά τη χορήγηση της.
• εξέταση αίματος - μειωμένο νάτριο, αυξημένο κάλιο, 17 ΟΗ-προγεστερόνη 5-7 φορές ή περισσότερο, ανδροστενεδιόνη (πρόδρομος στεροειδών), ρενίνη (σε μορφή απώλειας αλατιού).
• ούρηση - υψηλή συγκέντρωση 17-κετοστεροειδών, μετά τη λήψη πρεδνιζολόνης, μειώνεται κατά το ήμισυ.

Ανάλυση αμνιακού υγρού

Για νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, τα δεδομένα που λαμβάνονται με:

• ακτινογραφία των οστών του χεριού (πρώιμη ολοκλήρωση της ανάπτυξης).
• Υπερηχογράφημα ωοθηκών - θυλάκια που δεν φτάνουν στην ωορρηξία.
• μέτρηση της θερμοκρασίας στο ορθό καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου (βασική) - καμία αλλαγή χαρακτηριστική της ωορρηξίας.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία για υπερπλασία ξεκινά πριν από τον τοκετό. Η ορμονική θεραπεία συνταγογραφείται σε έγκυο γυναίκα και τα κορίτσια γεννιούνται με φυσιολογικά χαρακτηριστικά φύλου. Αυτή η μέθοδος δεν είναι ασφαλής για τη μητέρα, καθώς αυξάνεται η αρτηριακή της πίεση, αυξάνεται το πρήξιμο και προστίθεται το σωματικό βάρος. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε καθυστερημένη τοξίκωση ή να επιδεινώσουν την πορεία της..

Με έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης με υδροκορτιζόνη και κορτινεφ. Η συνεχής παρακολούθηση και η προσαρμογή της δόσης είναι σημαντικές για οποιεσδήποτε ταυτόχρονες ασθένειες ή στρες, καθώς είναι δυνατή η κρίση των επινεφριδίων. Οι ασθενείς με αδρενογεννητικό σύνδρομο παρακολουθούνται από έναν ενδοκρινολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Με την λανθάνουσα πορεία της νόσου στις γυναίκες, οι ορμόνες δεν συνταγογραφούνται εάν δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη και η εμμηνόρροια διατηρεί σχετικό ρυθμό. Εάν ο ασθενής επιδιώκει να αποκτήσει παιδί, τότε είναι απαραίτητη η χρήση υδροκορτιζόνης έως ότου αποκατασταθεί πλήρως η ωορρηξία. Για την αποφυγή αποβολής, η ορμονική θεραπεία διαρκεί έως και 12 εβδομάδες, συμπληρώνεται με οιστρογόνα και αργότερα με προγεστερόνη.

Για διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, συνταγογραφούνται ακμή, αυξημένη ανάπτυξη τριχών, συνδυασμένα παρασκευάσματα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα και την τελευταία γενιά αντισυλληπτικών (Klayra, Logest, Mersilon). Έξι μήνες αργότερα, εμφανίζεται ένα θεραπευτικό αποτέλεσμα, αλλά στο τέλος της χρήσης των δισκίων, τα συμπτώματα επανέρχονται ξανά.

Μια ιδιαίτερη κατάσταση προκύπτει εάν η διάγνωση δεν γίνει πριν από τον τοκετό και το παιδί, που έχει τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός αγοριού, είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές για περαιτέρω ενέργειες - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία υποκατάστασης και η βοήθεια ψυχοθεραπευτή ή το αρσενικό φύλο τεκμηριώνεται και η μήτρα αφαιρείται.

Παρακολουθήστε το βίντεο για το σύνδρομο των επινεφριδίων:

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις τέτοιων ασθενειών στην οικογένεια, ορίζεται αναγκαστικά μια συμβουλή ιατρικού γενετιστή για νέους που σχεδιάζουν ένα παιδί. Ακόμη και μια συμβατική δοκιμή με ACTH μπορεί να αποκαλύψει κρυμμένες παραλλαγές της παθολογίας ή της μεταφοράς ενός γονιδίου. Με την έναρξη της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται μια γενετική μελέτη των κυττάρων του εμβρύου ή του αμνιακού υγρού. Την πέμπτη ημέρα της ζωής, γίνεται ανάλυση για το επίπεδο της 17-υδροπρογεστερόνης.

Όσο νωρίτερα εντοπιστεί η ασθένεια, τόσο περισσότερες πιθανότητες είναι η επιτυχής διόρθωσή της..

Και εδώ είναι περισσότερα για την ανεπάρκεια της υπόφυσης.

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ενζυματική ανωμαλία κληρονομικής προέλευσης. Ο σχηματισμός κορτιζόλης και αλδοστερόνης εξασθενεί και τα ανδρογόνα συντίθενται σε περίσσεια. Τα κορίτσια γεννιούνται με σημάδια ανδρικών γεννητικών οργάνων και καθώς μεγαλώνουν, η σωματική τους διάσταση και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά τους γίνονται αρσενικά. Στη μορφή σπατάλης άλατος, παρατηρείται αφυδάτωση..

Κατά την πρώτη εκδήλωση της νόσου σε νεαρές γυναίκες, κυριαρχούν οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και η υπογονιμότητα. Η προγεννητική διάγνωση και ο έλεγχος των νεογέννητων χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της παθολογίας. Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, χειρουργική διόρθωση των γεννητικών οργάνων.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: συμπτώματα, θεραπεία

Περιεχόμενο

Ποια είναι η σχέση μεταξύ της έλλειψης ορμόνης στο σώμα που ελέγχει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και προκαλεί αντιδράσεις στο άγχος και πολλαπλές διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης; Το πιο άμεσο. Ένα παράδειγμα είναι το λεγόμενο. αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά και ενήλικες. Αυτή η μάλλον σπάνια κληρονομική ασθένεια επηρεάζει άτομα και των δύο φύλων (κατά μέσο όρο, ένα στα πέντε έως έξι χιλιάδες) και ήδη σε νεαρή ηλικία έχει τις δικές του χαρακτηριστικές εκδηλώσεις.

Από τι χαρακτηρίζεται; Ο φλοιός των επινεφριδίων - σημαντικοί "παίκτες" στη "σκηνή" του μεταβολισμού, της ανάπτυξης, της ανάπτυξης, της προσαρμογής στις μεταβαλλόμενες συνθήκες, κ.λπ., δεν παρέχει στον οργανισμό την κατάλληλη ποσότητα χημικών ρυθμιστών και συντονιστών αυτών των διεργασιών - κορτιζόλη και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αλδοστερόνη. Γιατί; Επειδή υπάρχει μια συγγενής διαταραχή στο σχηματισμό ενζύμων απαραίτητων για τη σύνθεση αυτών των ορμονών.

Ως αποτέλεσμα, επιθυμώντας να αντισταθμίσει αυτές τις αδυναμίες, το σώμα ξεκινά μια σειρά αλληλεπιδράσεων μεταξύ διαφόρων οργάνων, η οποία έχει παθολογικές συνέπειες. Πιο συγκεκριμένα:

• Η έλλειψη ορμονών προκαλεί εγκεφαλικές δομές (πιο συγκεκριμένα, το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης) να αναπτύξει έναν παράγοντα που ωθεί τον φλοιό των επινεφριδίων να προφθάσει.
• σε απάντηση σε αυτό το σαφές ερέθισμα, τα επινεφρίδια προσπαθούν να υπακούσουν στη σειρά και να αυξήσουν τον αριθμό των λειτουργούντων κυττάρων (η λεγόμενη υπερπλασία).
• αλλά επειδή λείπουν τα απαραίτητα ένζυμα, η παραγωγή κορτιζόλης (και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αλδοστερόνης) δεν επιστρέφει στο φυσιολογικό.
• αλλά άσκοπα (στο πλαίσιο της αρχικά φυσιολογικής παραγωγής στεροειδών φύλου), την παραγωγή του ίδιου φλοιού επινεφριδίων ουσιών με τις δυνατότητες των ορμονών φύλου - ανδρογόνων (ακόμη και πριν από τη γέννηση!).
• μια περίσσεια ορμονών φύλου παράγει όλα τα είδη επιδράσεων στο σώμα.
• ενώ η έλλειψη κορτιζόλης (και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αλδοστερόνης) εξακολουθεί να αισθάνεται και προκαλεί τον εγκέφαλο να διεγείρει περαιτέρω τον φλοιό των επινεφριδίων.

Οι μορφές συγγενών αδρενογεννητικών συνδρόμων καθορίζονται από το τι (και σε ποιο βαθμό) ένζυμο (ή ένζυμα) το σώμα στερείται. Και, κατά συνέπεια, ποια συγκεκριμένη ορμόνη (ή ορμόνες) είναι ελλειμματική. Η πιο συχνά διαγνωσμένη λεγόμενη. μορφή viril. Το ίδιο το όνομα (μεταφρασμένο ως "αρσενικό") περιλαμβάνει επίσης ένα σύμπλεγμα συνοδευτικών συμπτωμάτων - την παρουσία δευτερογενών ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στα κορίτσια και τα πρόωρα υπερτροφικά χαρακτηριστικά του ισχυρότερου σεξ στα αγόρια. Διαφορετικά, η ασθένεια αυτής της φόρμας προχωρά αρκετά εύκολα (η αποκαλούμενη αντισταθμισμένη μορφή), καθώς η εργασία του ενζύμου διαταράσσεται μόνο εν μέρει, και με την έγκαιρη ανίχνευση μπορεί εύκολα να διορθωθεί.

Δύο άλλες μορφές (σπάνιες) - υπέρταση και σπατάλη αλατιού - είναι πιο σοβαρές. Τόσο πολύ ώστε χωρίς την έγκαιρη ανίχνευσή τους, υπάρχει υψηλός κίνδυνος θανάτου παιδιών από καρδιακή ανεπάρκεια και εγκεφαλική αιμορραγία.

Συμπτώματα του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε νεογέννητα

Δεδομένου ότι τα επινεφρίδια, υπό την καθοδήγηση των κέντρων του εγκεφάλου (σε απάντηση στην έλλειψη κορτιζόλης), αρχίζουν να εργάζονται σκληρά ακόμη και στη μήτρα, το παιδί γεννιέται, έχοντας ήδη μια περίσσεια ορμονών φύλου. Ως αποτέλεσμα, τα συμπτώματα του λεγόμενου. ψευδής ερμαφροδιτισμός (η παρουσία σημείων και των δύο φύλων). Και τα νεογέννητα αγόρια έχουν ένα διευρυμένο συγκαλυπτικό όργανο. Επιπλέον, οι ανώμαλες ποσότητες στεροειδών φύλου οδηγούν σε υπερβολική χρώση του αιδοίου, του δέρματος γύρω από τον πρωκτό και των θηλών. Τα αναφερόμενα σημεία είναι χαρακτηριστικά της πιο κοινής μορφής αδρενογεννητικού συνδρόμου..

Σε μια πιο σπάνια και σοβαρή μορφή (απώλεια αλατιού), οι συνέπειες της απώλειας νατρίου και χλωρίου από το σώμα και η κατακράτηση καλίου (λόγω έλλειψης αλδοστερόνης) προστίθενται σε αυτά:

• δυσπεπτικές διαταραχές (έμετος, που δεν σχετίζονται με τη σίτιση), διάρροια.
• αφυδάτωση (συμπεριλαμβανομένης της απώλειας υγρού με έμετο και χαλαρά κόπρανα)
• σπασμοί
• χαμηλή πίεση αίματος;
• διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε κορίτσια και αγόρια

Με την ηλικία, τα παραπάνω σημεία παραμένουν (εκτός εάν γίνει έγκαιρη διάγνωση και δεν έχει ξεκινήσει θεραπεία υποκατάστασης). Μέχρι την ηλικία των δύο ή τεσσάρων ετών, τα συμπτώματα της πρόωρης εφηβείας εμφανίζονται με σημάδια αρρενωπότητας (από τη λατινική λέξη "man") στα κορίτσια:

• διεύρυνση των γεννητικών οργάνων
• τριχόπτωση στις μασχάλες και στην ηβική περιοχή
• αλλάζοντας το κλίμα της φωνής.
• η εμφάνιση της ακμής?
• υψηλοί ρυθμοί ανάπτυξης και αύξηση βάρους κ.λπ..

Όσον αφορά το τελευταίο σημείο: οι υψηλοί ρυθμοί ανάπτυξης είναι χαρακτηριστικοί μόνο της νέας ηλικίας. Πολύ νωρίς (μέχρι την ηλικία των δώδεκα ετών), οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν, η ανάπτυξη επιβραδύνεται σημαντικά ή σταματά εντελώς. Ως αποτέλεσμα, στην εφηβεία, υπάρχει ήδη μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη από τους συνομηλίκους.

Άλλα (μη ειδικά) σημάδια υπερτασικών και σπαταλημένων αλάτων μορφών αδρενογεννητικού συνδρόμου που δεν εντοπίστηκαν στην πολύ πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί να είναι:

• επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης
• δυσπεπτικές διαταραχές.

Η μακροχρόνια υπέρταση κινδυνεύει να περιπλεχθεί από διαταραχές της όρασης, καρδιαγγειακές, νεφρικές και εγκεφαλικές διαταραχές (έως ένα εγκεφαλικό επεισόδιο).

Για σωστή (και έγκαιρη) διάγνωση, εκτός από την εξέταση και την ανάκριση, απαιτούνται εργαστηριακές και οργανικές μελέτες:

• εξετάσεις αίματος και ούρων για ορμόνες και τους προδρόμους τους.
• διαδικασία υπερήχων
• ακτινογραφία των χεριών.
• απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και υπολογιστική τομογραφία.

Θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου

Όσο νωρίτερα γίνει η σωστή διάγνωση, τόσο πιο αποτελεσματική είναι η θεραπεία..

Πρώτα απ 'όλα, συνίσταται σε θεραπεία αντικατάστασης με ορμόνες που λείπουν (καθ' όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου). Μια καλή βοήθεια στις μεθόδους ναρκωτικών είναι: μια δίαιτα που λαμβάνει υπόψη τη μορφή της παθολογίας και τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος και τις ψυχοθεραπευτικές συνεδρίες. Είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση - αφαίρεση της κλειτορίδας, πλαστική χειρουργική του κόλπου.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε νεογέννητα

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογέννητα είναι ένα σπάνιο αλλά εξαιρετικά επικίνδυνο φαινόμενο. Η γενετική καθορίζει την ανάπτυξη της ανθρώπινης ζωής και τα σημεία εκκίνησης στην ανάπτυξή της, και το προκύπτον σύνολο χρωμοσωμάτων σχηματίζει πολλές στιγμές. Η πιθανότητα να αποκτήσετε κάτι συγκεκριμένο και όχι εντελώς ευχάριστο είναι πάντα αόρατη και παρόλο που η πιθανότητα μιας τέτοιας εκδήλωσης είναι εξαιρετικά μικρή, δεν πρέπει να διαγράψετε την πιθανότητα. Τα περισσότερα γενετικά προβλήματα εκδηλώνονται και βρίσκονται σε αυτοσωματικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά και αυτές οι πιθανότητες αξίζει να υπολογιστούν κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Πολλές από αυτές τις γενετικές ανωμαλίες είναι ήδη εμφανείς και εκδηλώνονται κατά τη γέννηση τα πρώτα χρόνια. Ας μιλήσουμε για ένα τέτοιο φαινόμενο όπως το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογνά και τα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης και της πορείας του.

Η ασθένεια είναι μια συγγενής παθολογία, κατά την οποία διαταράσσεται η σύνθεση ορισμένων σημαντικών ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια, γεγονός που οδηγεί στο γεγονός ότι το μωρό μπορεί να αποκτήσει τα χαρακτηριστικά του ερμαφρόδιτου με μειωμένη σεξουαλική ανάπτυξη και τα σημάδια του. Μια παρόμοια αναπτυξιακή ανωμαλία μπορεί να εκδηλωθεί και στα δύο φύλα, αλλά το αδρενογεννητικό σύνδρομο εκδηλώνεται συχνότερα στα αγόρια. Ο ίδιος ο μηχανισμός της βλάβης του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα νεογέννητα σχετίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις με έλλειψη ή απουσία του ενζύμου 21-υδροξυλάση ή 11-υδροξυλάση, 18-υδροξυλάση, 77-υδροξυλάση, 20-22-δεμολάσες υπεύθυνες για την παραγωγή δύο πιο σημαντικών ορμονών: κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Κατά τη διάρκεια μιας τέτοιας ανισορροπίας, παρατηρείται παραβίαση της σύνθεσης αυτών των ορμονών, ο πολλαπλασιασμός των επινεφριδίων και η αυξημένη παραγωγή ορμονών φύλου, που μπορεί να έχουν σοβαρές επιπτώσεις στο σχηματισμό σεξουαλικών χαρακτηριστικών και στην ανάπτυξη οργάνων..

Συνολικά, υπάρχουν τρεις κύριες μορφές αδρενογεννητικού συνδρόμου:

• viril - σχετίζεται άμεσα με την έλλειψη 21-υδροξυλάσης και εμφανίζεται σε περισσότερο από το 65% όλων των ασθενών.
• σπατάλη αλατιού - μια πιο σοβαρή παραλλαγή της πορείας της νόσου με έντονες αλλαγές και αν είναι ανενεργή, μπορεί να σκοτώσει ένα παιδί τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα κύρια και πιο επικίνδυνα συμπτώματα αυτής της μορφής είναι η δυσπεψία, η μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• υπερτασική - σχετίζεται άμεσα με την επίμονη αρτηριακή υπέρταση και απαιτεί καρδιακά φάρμακα.

Σημάδια συγγενών αδρενογεννητικών συνδρόμων δεν παρατηρούνται πάντα σε νεαρή ηλικία και μερικές φορές είναι εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστούν σωστά και να διαγνωστούν σωστά λόγω του εύρους και της ομοιότητας των εξωτερικών συμπτωμάτων ή της λανθάνουσας πορείας τους. Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, είναι δυνατή μόνο η επιλογή παρακολούθησης δειγμάτων αίματος με ορμονική σύνθεση και ελέγχου αρτηριακής πίεσης.

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογέννητα μπορεί να αναπτυχθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα και να εκδηλωθεί σαφώς πιο κοντά στην περίοδο της εφηβείας και εδώ πρέπει να παρακολουθήσετε τέτοια εξωτερικά σημάδια όπως αυξημένη τριχόπτωση στα γεννητικά όργανα, τροποποίηση των χειλιών στα κορίτσια και το υπερβολικά μεγάλο τους μέγεθος, μεγάλο μέγεθος πέους σε αγόρια με μικρούς όρχεις, μια έντονη χονδροκοκκία της φωνής. Τέτοιες ανισορροπίες και αλλαγές δεν πρέπει να παραμένουν απαρατήρητες και είναι απαραίτητο να αρχίσει να αντιδρά σε αυτές..

Η θεραπεία και η διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου πρέπει να αντιμετωπίζονται αποκλειστικά από ειδικό και η επικαιρότητα της επίσκεψης γιατρού καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την επιτυχία της θεραπείας και την αποκατάσταση των σεξουαλικών λειτουργιών. Η καλύτερη λύση σε μια τέτοια περίπτωση θα ήταν η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, χάρη στην οποία μπορεί να διορθωθεί η ορμονική ανισορροπία και η ανατομική ορθότητα των διαδικασιών ανάπτυξης. Η θεραπεία ακολουθεί συχνά ένα σχήμα που συνδυάζει τη χρήση στεροειδών και την αντικατάσταση των απωλειών αλατιού στο σώμα. Για αυτό, χρησιμοποιούνται διαλύματα γλυκόζης 10% και έγχυση NACL 0,9%. Τα στεροειδή που χρησιμοποιούνται είναι υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζολόνη. Δεν είναι ασυνήθιστο να χρησιμοποιείται τέτοια θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής για τον αποκλεισμό μιας κρίσης. Μια τέτοια θεραπεία πραγματοποιείται αυστηρά σύμφωνα με ένα μεμονωμένο σχήμα και υπό την καθοδήγηση ενός ειδικού..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά

Όλο το περιεχόμενο iLive ελέγχεται από ιατρικούς εμπειρογνώμονες για να διασφαλιστεί ότι είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερη και πραγματική.

Έχουμε αυστηρές οδηγίες για την επιλογή πηγών πληροφοριών και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, αποδεδειγμένη ιατρική έρευνα. Λάβετε υπόψη ότι οι αριθμοί σε παρένθεση ([1], [2] κ.λπ.) είναι διαδραστικοί σύνδεσμοι για τέτοιες μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι οποιοδήποτε από τα περιεχόμενά μας είναι ανακριβές, ξεπερασμένο ή με άλλο τρόπο αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (συνώνυμο: αδρενογεννητικό σύνδρομο σε παιδιά) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών fermentopathies. Καθένα από τα fermentopathies βασίζεται σε ένα γενετικά προσδιορισμένο ελάττωμα σε ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη στερογένεση.

Περιγράφονται ελαττώματα πέντε ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών και των ορυκτοκορτικοειδών και αυτή ή αυτή η παραλλαγή του αδρενογεννητικού συνδρόμου σχηματίζεται στα παιδιά. Όλες οι μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κωδικός ICD-10

• Ε25 Αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.0 Συγγενείς αδρενογεννητικές διαταραχές που σχετίζονται με έλλειψη ενζύμου.
• E25.8 Άλλες αδρενογεννητικές διαταραχές.
• E25.9 Αδρενογεννητική διαταραχή, μη καθορισμένη.

Τι προκαλεί το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά?

Στο 90% των περιπτώσεων, παρατηρείται ελάττωμα 21-υδροξυλάσης, το οποίο μπορεί να προκληθεί από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21 που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο. Έχουν περιγραφεί δεκάδες μεταλλάξεις του CYP21, οδηγώντας στο ελάττωμα του P450c21. Υπάρχει επίσης μια σημειακή μετάλλαξη με μερική δραστικότητα 21-υδροξυλάσης. Με μερική ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται μια απλή (viril) μορφή της νόσου. Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης και δεν εμπλέκεται στη σύνθεση στεροειδών φύλου. Η διακοπή της σύνθεσης κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό συσσωρεύει 17-ΟΗ-προγεστερόνη, πρόδρομο της κορτιζόλης. Η περίσσεια 17-ΟΗ-προγεστερόνης μετατρέπεται σε ανδρογόνα. Τα ανδρογόνα των επινεφριδίων οδηγούν σε virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα θηλυκό έμβρυο - ένα κορίτσι γεννιέται με ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδιτισμό. Σε αγόρια, η υπερανδρογενεμία καθορίζει την πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (σύνδρομο πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης).

Με σημαντική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν συνθέτει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στις απαιτούμενες ποσότητες. ταυτόχρονα, στο πλαίσιο του υπερανδρογονισμού, αναπτύσσεται σύνδρομο απώλειας αλατιού ή επινεφριδιακή ανεπάρκεια - μια μορφή σπατάλης άλατος της νόσου.

Η μη κλασική μορφή της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται σε προ και εφηβική ηλικία με τη μορφή της αδρεναρχίας, του μέτριου ιριδισμού και των εμμηνορροϊκών ανωμαλιών στα κορίτσια. Η μέτρια ή ήπια virilization είναι το αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης V281L και P30L.

Συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στην κλασική μορφή viril του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο - η κλειτορίδα υπερτροφείται, τα χειλένια μοιάζουν με το όσχεο, ο κόλπος και η ουρήθρα αντιπροσωπεύονται από τον ουρογεννητικό κόλπο. Στα νεογέννητα αγόρια, δεν μπορούν να εντοπιστούν προφανείς παραβιάσεις. Από 2-4 ετών, τα παιδιά και των δύο φύλων έχουν άλλα συμπτώματα αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά, δηλαδή ανδρογόνωση: σχηματίζεται ανάπτυξη μασχαλιαίας και ηβικής τρίχας, αναπτύσσονται σκελετικοί μύες, η φωνή χάνεται, το σχήμα γίνεται αρρενωπό και η εφηβική ακμή εμφανίζεται στο πρόσωπο και τον κορμό. Στα κορίτσια, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται. Ταυτόχρονα, επιταχύνεται η διαφοροποίηση του σκελετού και οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν πρόωρα, αυτό προκαλεί βραχύ ανάστημα.

Με τη μορφή σπατάλης άλατος της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, παρατηρούνται σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Στην αρχή υπάρχουν παλινδρόμηση, τότε είναι δυνατό να κάνετε εμετό, χαλαρά κόπρανα. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό του βάρος, αναπτύσσονται συμπτώματα αφυδάτωσης, διαταραχές μικροκυκλοφορίας, μειώνεται η αρτηριακή πίεση, αρχίζει η ταχυκαρδία, είναι πιθανή η καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μη κλασική μορφή του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση δευτερογενούς ανάπτυξης τριχών, επιταχυνόμενη ανάπτυξη και διαφοροποίηση του σκελετού. Σε κορίτσια εφηβείας, είναι πιθανά μέτρια σημάδια υπερτρίχησης, ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, σχηματισμός δευτερογενών πολυκυστικών ωοθηκών.

Η έλλειψη 11-υδροξυλάσης, σε αντίθεση με την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα συμπτώματα της ιοποίησης και ανδρογόνωσης, συνοδεύεται από μια πρώιμη και επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. λόγω της συσσώρευσης στο αίμα του προδρόμου αλδοστερόνης - δεοξυκορτικοστερόνης.

Διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Εργαστηριακή διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Σε όλα τα παιδιά με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αγοριών με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυπτορχιδία, παρουσιάζεται ο προσδιορισμός της χρωματίνης του φύλου και η μελέτη του καρυότυπου.
• Από τις πρώτες μέρες της ζωής, στον ορό αίματος του ασθενούς βρίσκεται αυξημένο περιεχόμενο 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Είναι δυνατή η διεξαγωγή δοκιμής διαλογής σε νεογέννητα την 2-5η ημέρα της ζωής - η 17-ΟΗ-προγεστερόνη αυξάνεται αρκετές φορές.
• Το σύνδρομο απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία..
• Αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα (ανδρογόνοι μεταβολίτες).

Οργάνωση της διάγνωσης του αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

• Η ηλικία των οστών στην ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού είναι μπροστά από το διαβατήριο.
• Ο υπέρηχος στα κορίτσια αποκαλύπτει τη μήτρα και τις ωοθήκες.

Διαφορική διάγνωση αδρενογεννητικού συνδρόμου σε παιδιά

Στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, η διαφορική διάγνωση του αδρενογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά πραγματοποιείται με διάφορες μορφές ψεύτικου αρσενικού ερμαφροδιτισμού και πραγματικού ερμαφροδιτισμού. Ο καρυότυπος (καρυότυπος 46ΧΧ με αμφιφυλόφιλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων) και ο προσδιορισμός της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος είναι τα βασικά σημεία της διάγνωσης. Η απώλεια αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων πρέπει να διαφοροποιηθεί από τη στένωση της πυλωρικής, προκύπτουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου στα παιδιά και στη στένωση πυλωρικής σε αγόρια - σε αυτήν την περίπτωση, η υπερκαλιαιμία και τα υψηλά επίπεδα 17-ΟΗ-προγεστερόνης στη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, με συμπτώματα υπερανδρογονιμίας, θυμηθείτε τους όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων ή των γονάδων.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο: Μια ασθένεια στα νεογνά

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη αποδειχθεί, ωστόσο, οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή από συγγενή αδενική υπερπλασία.

Τι είναι το αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο κοινός τύπος παθολογίας επαλήθευσης. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Aper-Gamay. Η ανάπτυξή του σχετίζεται με αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία των οποίων είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού..

Οι συνέπειες της απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για το νεογέννητο, καθώς ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεράστιων ποσοτήτων ορμονών που ρυθμίζουν την εργασία των περισσότερων συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε αγόρια και κορίτσια) υπάρχουν πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Τύπος κληρονομικότητας

Κάθε μορφή της νόσου σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και μεταδίδονται από τους δύο γονείς στο παιδί. Πιο σπάνιες είναι οι περιπτώσεις κατά τις οποίες ο τύπος κληρονομικής αδρενογεννητικής συνδρόμου είναι σποραδικός - εμφανίζεται ξαφνικά κατά τον σχηματισμό ενός ωαρίου ή σπέρματος. Η κληρονομικότητα του αδρενογεννητικού συνδρόμου εμφανίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η ασθένεια προσβάλλει παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το σύνδρομο των αδρενογεννητικών οργάνων (AGS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα να επηρεαστεί ένα παιδί με αυτό:

• εάν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο φέρουν το γονίδιο ανεπάρκειας StAR, υπάρχει κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
• εάν μια γυναίκα ή ένας άνδρας διαγνωστεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της νόσου.
• εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας αδρενογενετικής παθολογίας, τότε τα μισά παιδιά αυτής της οικογένειας θα είναι άρρωστα και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
• Εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Έντυπα

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται συμβατικά σε τρεις τύπους - απλό viril, σπατάλη αλατιού και μετά την εφηβεία (μη κλασικό). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής απαιτεί λεπτομερή διάγνωση. Πώς εκδηλώνονται οι μορφές του αδρενογεννητικού συνδρόμου:

1. Φόρμα Viril. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Τα υπόλοιπα συμπτώματα του AHS υπάρχουν πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται σπάνια σε νεογέννητα, συχνότερα σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
2. Τύπος αλάτων. Διάγνωση αποκλειστικά σε βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες της ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοαιρμοφροδιτισμός (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά και τα εσωτερικά είναι γυναικεία). Στα αγόρια, το σύνδρομο σπατάλης αλατιού εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με το σώμα και το δέρμα του όσχεου έχει συγκεκριμένη χρώση.
3. Μη κλασική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφών συμπτωμάτων και την απουσία έντονης δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, η οποία περιπλέκει πολύ τη διάγνωση του AHS..

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση κληρονομικής νόσου, επομένως, είναι αδύνατο να αποκτήσετε ή να μολυνθείτε με μια τέτοια παθολογία κατά τη διάρκεια της ζωής. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα μωρά, αλλά σπάνια η AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η λήψη ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας, παρενέργειες από ορμονικά αντισυλληπτικά μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό παθολογίας..

• Coagulogram - ποια είναι αυτή η εξέταση αίματος και πώς να αποκρυπτογραφηθεί
• Πώς να χάσετε βάρος στη σούπα της Βόννης
• Πώς να παγώσετε τα κολοκυθάκια φρέσκα για το χειμώνα

Όποιο κι αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει κάπως έτσι:

• Εάν τουλάχιστον ένας γονέας είναι υγιής στην οικογένεια, το παιδί πιθανότατα θα γεννηθεί χωρίς παθολογία.
• ένα ζευγάρι όπου ο ένας είναι φορέας και ο άλλος είναι άρρωστος με ASH, στο 75% των περιπτώσεων, ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί.
• οι φορείς του γονιδίου έχουν 25% κίνδυνο να έχουν άρρωστο παιδί.

Συμπτώματα

Το AGS δεν είναι μία από τις θανατηφόρες ασθένειες, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του δίνουν σε ένα άτομο σοβαρή ψυχολογική ταλαιπωρία και συχνά οδηγεί σε νευρική βλάβη. Κατά τη διάγνωση της παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια ανιχνευθεί σε σχολική ηλικία ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η παρουσία AGS μόνο μετά τη διεξαγωγή μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογεννητικού συνδρόμου που δείχνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

• μη τυπική χρώση του δέρματος του παιδιού ·
• σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης
• χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω του γρήγορου τέλους της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς)
• περιοδικοί σπασμοί.
• πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, ισχυρός σχηματισμός αερίων.
• Σε κορίτσια, τα χείλη, η κλειτορίδα είναι ανεπτυγμένες ή, αντιθέτως, διευρύνονται.
• στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
• τα κορίτσια με AHS έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, συλλάβουν ένα παιδί (η υπογονιμότητα συνοδεύει συχνά την ασθένεια), φέρει έμβρυο.
• Οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν ανάπτυξη τριχών στα γεννητικά όργανα ανδρικού σχήματος, επιπλέον, παρατηρείται η ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδας.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο σε νεογέννητα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογέννητα μωρά, η οποία σχετίζεται με τον έλεγχο των νεογνών την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη ταινία μέτρησης: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται σε ενδοκρινολογικό ιατρείο και επαναδιαγνωστεί. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία για AHS. Εάν το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα νεογέννητα ανιχνευθεί νωρίς, τότε η θεραπεία είναι εύκολη, σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Αγόρια

Η ασθένεια στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, κατά κανόνα, από την ηλικία των δύο ή τριών ετών. Εμφανίζεται αυξημένη φυσική ανάπτυξη: τα γεννητικά όργανα αυξάνονται, εμφανίζεται ενεργή ανάπτυξη μαλλιών και αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Σε αυτήν την περίπτωση, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν εντελώς να αναπτύσσονται. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργή ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και, ως αποτέλεσμα, το άτομο παραμένει κοντά και γεμάτο.

Κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια συχνά εκφράζεται αμέσως κατά τη γέννηση σε μορφή viril. Ο ψεύτικος θηλυκός ερμαφροδιτισμός, χαρακτηριστικός του AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, με το άνοιγμα της ουρήθρας ακριβώς κάτω από τη βάση του. Τα χείλη σε αυτήν την περίπτωση μοιάζουν με διαχωρισμένο αρσενικό όσχεο σε σχήμα (ο ουρογεννητικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματά στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την κλειτορίδα σε σχήμα πέους).

Όχι σπάνια, το αδρενογεννητικό σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Κατά την περίοδο των 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, την παμπ, την πλάτη και το κορίτσι μοιάζει πολύ με αγόρι. Τα παιδιά με ASH μεγαλώνουν πολύ γρηγορότερα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική τους ανάπτυξη σύντομα σταματά εντελώς. Ταυτόχρονα, οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικρές και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς, είτε εμφανίζεται ακανόνιστα λόγω του γεγονότος ότι οι υπανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

• Πλέκω κορδέλα για κορίτσια
• Σαλάτα κολοκύθας: νόστιμες συνταγές
• Εφάπαξ πληρωμή στους συνταξιούχους

Διαγνωστικά του συνδρόμου των επινεφριδίων

Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικών επιπέδων και με οπτική εξέταση. Ταυτόχρονα, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, για παράδειγμα, τα μαλλιά του σώματος σε άτυπα σημεία για μια γυναίκα, την ανάπτυξη των μαστικών αδένων, τον τύπο του ανδρικού σώματος, τη γενική εμφάνιση / υγεία του δέρματος κ.λπ. παρακολουθήστε το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, που είναι οι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν επίσης ούρηση για τον προσδιορισμό του δείκτη 17-KS. Μια βιοχημική εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-ONP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η περιεκτική διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Σε αυτήν την περίπτωση, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά το δείγμα με γλυκοκορτικοστεροειδή. Εάν κατά τη διάρκεια της ανάλυσης το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο τοις εκατό - αυτό δείχνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων..

Εκτός από τις εξετάσεις για ορμόνες, η διάγνωση του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου περιλαμβάνει ένα υπερηχογράφημα των ωοθηκών, στο οποίο ο γιατρός καθορίζει την ωοθυλακιορρηξία (μπορεί να ανιχνευθεί εάν παρατηρηθούν ωοθυλάκια διαφορετικών επιπέδων ωριμότητας που δεν υπερβαίνουν τους όγκους του προωθητικού). Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ωοθήκες διογκώνονται, αλλά ο όγκος του στρώματος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν ωοθυλάκια κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από λεπτομερή εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης, ξεκινά η θεραπεία του επινεφρινογεννητικού συνδρόμου.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο - Θεραπεία

Το ABC δεν είναι μοιραία παθολογία με θανατηφόρο έκβαση, επομένως η πιθανότητα εμφάνισης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Ωστόσο, η σύγχρονη θεραπεία του συνδρόμου των επινεφριδίων δεν μπορεί να καυχηθεί για την αποτελεσματικότητα και την αποδοτικότητά του. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση αναγκάζονται να λαμβάνουν ορμονικά φάρμακα για τη ζωή προκειμένου να αντισταθμίσουν την ανεπάρκεια των ορμονών της ομάδας των γλυκοκορτικοστεροειδών και να καταπολεμήσουν το αίσθημα κατωτερότητας.

Μέχρι στιγμής, οι προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας παραμένουν ανεξερεύνητες, αλλά υπάρχουν δεδομένα που δείχνουν υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης ταυτόχρονης παθολογίας AHS της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, των οργάνων του γαστρεντερικού σωλήνα και των ογκολογικών ασθενειών. Αυτό εξηγεί την ανάγκη διεξαγωγής τακτικών εξετάσεων για άτομα με δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού - να κάνουν ακτινογραφία οστού, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτοναίου κ.λπ..